多発性翼状片症候群

あ 多発性翼状片症候群 粘膜や皮膚に滑走路のように多数のひだがある患者に発生します。いくつかの形式が区別されます。因果療法はまだ存在していません。

複数の翼状片症候群とは何ですか？

「翼状片」は文字通り「翼の皮膚」を意味します。この医学用語は、皮膚のひだや皮膚の粘膜と同様の粘膜を通して現れる身体的異常です。ほとんどの場合、皮膚のひだは、乳様突起と肩甲骨の最も高い部分の間の首の側にあります。

このローカリゼーションでは、翼状片についても触れられています。翼状片は、一般的な臨床像の症状である可能性があります。これは、たとえば、ウルリッヒ・ターナー症候群の場合に当てはまります。で 多発性翼状片症候群 同時にいくつかの翼状片があります。この症候群にはさまざまな形があります。

医学は常染色体劣性型に加えて、膝窩および常染色体優性型を知っています。また、Friasには、致死型とX連鎖型の症候群があります。多発性翼状片症候群は、完全に異なる症状と関連している可能性があり、それに応じてさまざまな経過をたどります。

個々のタイプの有病率は異なります。本質的にすべてのタイプの症候群は、かなりまれな疾患に対応しており、その平均100万人に1人が罹患しています。

原因

多発性翼状片症候群には常に遺伝的根拠があります。これは、DNAの内部要因が病気の伝染の原因であることを意味します。伝染は症候群の種類によって異なります。現在、さまざまな遺伝パターンが症候群に関連しています。

常染色体劣性遺伝とX連鎖劣性遺伝に加えて、常染色体優性遺伝も可能です。どうやら、遺伝的欠陥は病気の主要な役割を果たしています。これらの欠陥は異なる遺伝子に存在する可能性があり、異なるタイプの変異に対応します。

変異すると、遺伝物質は特定の場所で変化します。遺伝物質のこの変化により、割り当てられた遺伝子産物に異常が生じます。個々の遺伝子産物は、もはや生理学的に意図された形ではありません。

この形の損失の結果として、彼らはまた彼らの意図された機能を失います。その結果、奇形の形で現れる機能的欠陥が生じます。遺伝するのは、関連するすべての奇形を伴うそれぞれの突然変異です。例えば、膝窩形態では、突然変異は遺伝子座1q32.2のIRF6遺伝子にあります。

症状、病気、徴候

突然変異の種類と同じように、多発性翼状片症候群の患者の症状も同じように異なる場合があります。常染色体劣性型では、この症候群は主に、下まぶたの軸、突出した鼻根、首の深い生え際、および狭い外耳道を伴う顔の奇形によって現れます。

低身長と難聴は他の症状です。このタイプでは、翼状片が首、脇の下、指、またはあごと胸の間に現れます。つま先が一緒に成長した内反足もあります。脊椎はしばしば脊椎奇形を有し、曲がっています（脊柱側弯症）。

肋骨の異常や性器奇形もよく見られます。一方、膝窩部症候群では、膝のくぼみに複数の翼の皮膚があります。このタイプの一般的な付随症状には、眼瞼裂の詰まり、唇裂、口蓋裂、および合指症があります。フリアス型では、通常、低身長はありません。

ほとんどの場合、この症候群の致死的な形態は、可動性を制限する翼状片を示します。さらに、致命的なタイプの患者では、頭蓋骨、首、顔、生殖器と椎体の奇形がしばしば観察されます。

診断と疾患の経過

多発性翼状片症候群の診断は通常、出生直後に医師によって行われます。通常、疑われる診断は純粋に視覚的なものです。患者の特徴的な翼の皮膚は非常に特異的な現象であり、一見すると疾患の確かな兆候を示します。

コースと重症度の分類は、多くの場合、視覚的な診断では行うことができませんが、イメージングなどの特定の検査によるより広範な診断が必要です。患者の予後は、症状とその重症度に詳細に依存します。致命的な形態に加えて、平均余命を直接損なうことのない既知の形態もあります。

合併症

翼状片症候群は、患者の顔にさまざまな奇形を引き起こします。これらの奇形は、影響を受ける人の審美性を大幅に低下させる可能性があり、したがって、自尊心の低下または劣等感の複合とうつ病につながります。さらに、難聴が発生することも珍しくありません。そのため、最悪のシナリオでは、完全な難聴も発生する可能性があります。

翼状片症候群は、影響を受ける人々の生活の質を著しく低下させます。いわゆる口蓋裂も発症します。患者の可動性も制限され、多くの場合減少します。奇形も首や頭蓋骨に影響を与える可能性があります。性器が翼状片症候群の影響を受けることは珍しくないので、性交に制限があるかもしれません。

翼状片症候群の治療は外科的介入によって行われます。これにより、ほとんどの苦情や奇形は比較的よく抑えられます。通常、これらの治療には特に合併症はありません。しかし、多くの場合、うつ病を予防または治療するために心理的治療も必要です。ただし、患者の平均余命は、翼状片症候群の影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

低身長や難聴などの症状に気づいた場合は、医師の診察が必要です。罹患した人々は通常、出生直後に検査され、これにより疾患を明確に診断することができます。しかし、軽度の症候群の場合、診断は後でのみ行うことができます。次に、患者は通常、口唇口蓋裂や運動制限などの不特定の不満のために医師に相談します。さらに、症状が悪化したり、治療中に合併症が発生した場合は、医師の診察を受ける必要があります。

多発性翼状片症候群はかかりつけの医師または内科医によって治療されます。個々の症状を治療するために、さまざまな専門家を呼ぶこともできます。だから、内反足で整形外科医に行く必要がありますが、性器の奇形は直腸科医、泌尿器科医、または婦人科医によって検査され、必要に応じて治療されます。病気は大多数のケースで心理的な不満と関連しているので、担当の医師は通常治療上のアドバイスを提案します。

治療と治療

因果療法は、多発性翼状片症候群の患者にはまだ利用できません。原因療法は原因から始まります。トリガーの排除は、因果療法の過程において、症状からの完全かつ永久的な自由へとつながります。

症候群の原因は遺伝子変異であるため、病気の原因となる治療は遺伝子から始める必要があります。ただし、遺伝子治療アプローチはまだ臨床段階に達していません。それにもかかわらず、過去10年間で、科学者は遺伝子治療を進歩させ、将来的には遺伝子変異の原因療法を提供できる可能性があります。

この段階にまだ達していないので、多発性翼状片症候群の患者はこれまで純粋に対症療法的かつ支持的に治療されてきました。対症療法の焦点は、生命にかかわるすべての奇形の外科的除去です。たとえば、重度の肋骨奇形は、肺と心臓を収縮させる可能性があり、この場合、侵襲的介入によって拡大する必要があります。

一方、側弯症は、生活の質を著しく損なう程度の重症度に達する可能性があります。生活の質を向上させるために、外観はコルセット構造で処理されることがよくあります。基本的に、治療は個々のケースの症状に大きく依存します。心理療法のケアは、多くの場合、患者や親族が支援策の一環として利用できます。

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見通しと予測

多発性翼状片症候群の原因はヒトゲノムにあります。病気の原因となるトリガーは、現在の医学的状態から排除することはできません。科学が予見可能な将来にどの程度進歩するかはまだ分からない。多発性翼状片症候群は、常に生活の質の低下につながります。

奇形は時々外科的介入で矯正されなければならず、それにより結果は常に満足できるものではありません。症状は生涯を通じて珍しいことではありません。外来治療の手段と補助器具は継続的に使用されます。多発性翼状片症候群は非常にまれです。研究者は、100万人に1人にそれを見つけます。重度の奇形は通常、寿命の大幅な短縮に関連しています。兆候の程度が重要な役割を果たします。医師は、臓器を受け取ったときの生存にも重要な貢献をしています。

ある場合には、病気の子供は子供時代や青年期にさえ達しません。患者が治療を控える場合、奇形は通常、しばらくすると死亡するほどの悪影響を及ぼします。特に両親はしばしば心理的にストレスの多い状況に苦しんでいます。

防止

多発性翼状片症候群は、これまでのところ、微細な超音波でのみ予防できます。奇形は、妊娠の初期段階の微細な超音波でしばしば検出されます。カップルは調査結果に基づいて妊娠を終了することを決定するかもしれません。

アフターケア

多発性翼状片症候群は遺伝的素因のある疾患であるため、経過観察の可能性はほとんどありません。新生児の生活を楽にするために、病気の対症療法のみが提供されます。さらに、マッサージやリラクゼーション技術は、両親や親戚の関係者に適用することができます。

音とにおいの治療も新生児の痛みを和らげます。新生児は活動に参加し、オブジェクトと童謡を提示されるべきです。脳のすべての領域が疾患の影響を受けるわけではないため、これらの活動は、深刻な病気にもかかわらず、罹患した子供を助けることができます。しかし、アフターケアで最も重要なことは、両親と愛する人の心身の健康です。

この病気は非常にストレスが多いため、親類に深刻な精神障害を引き起こす可能性があります。したがって、家族の健康は、重病の子供と同じくらい重要です。これにより、新生児の生活の質が大幅に向上します。家族は、影響を受けた子供に波乱に満ちた残りの人生を提供し、真のサポートとなることができます。多発性翼状片症候群のフォローアップ治療には他に選択肢はありません。

自分でできる

多発性翼状片症候群は遺伝病であるため、自助の機会はほとんどありません。これは対症療法のみで構成されます。これらには、新生児の生活の質を改善するための措置が含まれます。

医療に加えて、これらは親や親戚が使用できるマッサージやリラクゼーション技術で構成されます。嗅覚療法や音響療法などの他の代替方法も、痛みを和らげ、幼児を刺激するために使用できます。子供の活動やおもちゃや子供の歌などのオブジェクトは、新生児によって認識され、処理されます。すべての脳領域がこの疾患の影響を受けるわけではないため、このような治療は深刻な病気にもかかわらず子供たちに利益をもたらすことができます。

しかし、病気の子供たちの世話をするときは、親や親戚が自分で世話をすることも重要です。新生児の深刻な病気が表す極度のストレスの多い状況は、家族に極度の肉体的および心理的ストレスをもたらす可能性があります。したがって、自助については、常に彼らを世話する家族に焦点を当てるべきです。この方法でのみ、彼らはサポートを提供し、子供の人生を可能な限り美しくすることができます。