嚢胞性線維症

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症） 白人の間で最も一般的な遺伝性疾患です。嚢胞性線維症の典型的な兆候は、肺と膵臓の粘液の形成です。その結果、内臓が著しく損傷します。

嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症（嚢胞性線維症） 遺伝的欠陥が主な原因である代謝性疾患です。現在、約400万人のドイツ人が少なくとも遺伝の原因である遺伝子を持っていると想定されています。症状は複雑であり、喘息や気管支炎などの他の症状と混同されることが多いため、認識が困難です。

例えば、影響を受けた人々は、しばしば肺炎と息切れに苦しんでいます。成長に影響を及ぼし、体重が減ることは、病気の典型的な症状です。数年前の患者の平均余命は最大5年でしたが、現在、嚢胞性線維症と診断された子供は平均40年に達することができます。

原因

の原因 嚢胞性線維症 受け継がれる遺伝的欠陥にあります。病気が発生するためには、しかし、両親は両方とも欠陥のある遺伝子を持っていて、それを子供に伝えなければなりません。遺伝は常染色体劣性で非優性な方法で行われるため、片方だけが遺伝子を持つ両親のペアは完全に健康な子供を持つことができます。両方の親が罹患している場合、子供が病気を発症する可能性は4分の1です。

欠陥遺伝子を正確に特定できるようになったため、子供が生まれる前に子供が病気になるかどうかを判断することができます。欠陥が原因で、膜タンパク質は誤って組み立てられ、分泌物も影響を受けて粘稠性になります。これにより、細胞が乾燥し、唾液腺、汗腺、肺の腺が粘液で詰まります。欠陥のある遺伝子を受け継いだ場合、嚢胞性線維症の発生を防ぐことはできません。

症状、病気、徴候

嚢胞性線維症の症状は人によって大きく異なり、いくつかの臓器系に影響を与える可能性があります。ほとんどの場合、消化管と気道が影響を受けます。痰を伴う慢性咳、消化障害および関連する低体重は、この疾患の最も一般的な兆候です。最初の適応症はすでに新生児の非常に丈夫な便である可能性があり、時々これは腸閉塞を伴います。

その結果、激しい鼓腸、脂性下痢および胆汁の追加による嘔吐が発生する可能性があります。小さな子供には大きなお腹がありますが、四肢は非常に細く見えます。子供たちはしばしば腹痛に苦しみ、体重が不十分になり、脂肪の多い食品に対する耐性が低くなります。若い年齢では、影響を受ける人はしばしば真性糖尿病を発症します。

肺では非常に粘液性の粘液の生成が増加するため、夜行性の刺激性の咳が発生します。これは百日咳に似ており、ひどい息切れを引き起こします。がたつきの呼吸が目立ち、子供たちはしばしば落ち着きがありません。感染症への感受性が高いため、慢性の咳は繰り返し気管支炎や肺炎に変わります。

血性粘液を咳して確認できる、肺からの時折の出血。鼻の粘膜は腫れる傾向があり、副鼻腔感染症は珍しくなく、呼吸を困難にします。鼻ポリープは、嚢胞性線維症の子供にもよく見られます。

病気の経過

それは 嚢胞性線維症 それが壊れると、症状が発生しますが、これは主に関係者の分泌物が濃くなり、粘性のある液体が生成されるためです。したがって、問題は主に肺と膵臓で発生します。

医学の進歩により病気は治療できるようになりましたが、臓器の機能はまだ制限されています。とりわけ、患者は息苦しさによって非常に不快な息切れを訴え、窒息によって死に至ることさえあり得る。嚢胞性線維症は長期的に多くの強度の影響を受けた人にかかるため、症状はますます困難になっています。

合併症

嚢胞性線維症では、冒された人は咳と激しい息切れに苦しみます。息切れはめまいやパニック発作を引き起こし、患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。息切れはまた、意識の喪失につながる可能性があり、それはまた関係する人を傷つける可能性があります。

さらに、影響を受けた人々は下痢または鼓腸を経験し、したがって日常生活における重大な制限を経験します。腹部にも痛みがあります。最悪の場合、呼吸困難は依然として患者の死につながる可能性があります。原則として、患者の回復力も低下し、疲労と疲労が発生します。永続的な痛みが抑うつ気分やその他の心理的不満につながることは珍しくありません。

残念ながら、嚢胞性線維症を因果的に治療することは不可能です。しかし、正しい食事をとったり、薬を服用したりすることで、症状を抑えることができます。嚢胞性線維症が平均余命の短縮につながるかどうかを普遍的に予測することはできません。多くの場合、影響を受けるのは下剤にも依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

咳、激しいガス、下痢などの症状がある場合は、医師の診察が必要です。咳の際に粘液の分泌が繰り返される場合は、医師の診察を受けてください。消化器疾患、食欲不振、および体重の減少は、医師が明らかにすべき既存の異常の兆候です。人の体重がひどい場合、関係者は適切な医療を受けずに急性の健康状態を発症する可能性があります。

特に子供たちはリスクグループに属し、特にリスクにさらされています。生物は栄養素が不足しているため、重症の場合には適切なタイミングでの行動と供給が必要です。便秘と腸閉塞は検査され治療されるべきです。慢性の咳、乾いた咳、正常なパフォーマンスの低下が心配されています。

関係者が感染症、びまん性出血または呼吸障害への感受性の増加に苦しんでいる場合は、医師の診察をお勧めします。呼吸音、呼吸困難、または息切れが発生した場合は、医師が必要です。不安、気分のむら、行動の問題も、長期間続くか強度が増すとすぐに医師に提示する必要があります。全身倦怠感がある場合、または日常の要件が通常どおり満たされなくなった場合、関係者は医療支援を必要とします。

治療と治療

遺伝子研究はまだ十分に発展していないと言えます 嚢胞性線維症 まだ治っていません。それにもかかわらず、少なくとも症状を治療し、影響を受ける人々の寿命を延ばす方法があります。いくつかの症状を和らげるのを助けることができる多くの異なる薬があります。ただし、食事療法も治療に重要です。病気には多くの力が必要なので、高カロリー（高カロリー）の食物を食べる必要があり、これは患者に十分なエネルギーを与えます。

別の問題は、タンパク質や脂肪の酵素が体に適切に吸収されないため、これらはサプリメントの形で与えるのが最適です。嚢胞性線維症の多くの人が消化器系の問題に苦しむことが多いため、下剤であるラクツロースは胃と腸に良い影響を与えることができます。

アフターケア

嚢胞性線維症の場合、これは遺伝性疾患であるため、通常、影響を受ける人々が利用できるフォローアップケアのための特別なまたは直接的な手段やオプションはありません。このため、さらなる合併症や愁訴が発生しないように、患者は最初の兆候や症状を医師に相談する必要があります。

子供が欲しいなら、子孫や子供に病気が再発しないように、遺伝子検査とカウンセリングも行われるべきです。嚢胞性線維症のほとんどの人は、定期的な検診と医師による検査に依存しています。とりわけ、損傷を早期に特定して治療するためには、内臓を定期的にチェックする必要があります。

一般的には、健康的なライフスタイルにも注意を払う必要があり、健康的な食事も大切です。医師は栄養計画の作成を手伝うことができます。アルコールやタバコの摂取は避けてください。腸の不調のために薬を服用することもできますが、常に正しい用量に注意を払ってください。ほとんどの場合、嚢胞性線維症に罹患している人には、利用可能なさらなる追跡措置がありません。

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見通しと予測

病気は遺伝的変化によって引き起こされるという事実のため、それは治癒可能ではありません。影響を受ける人々の平均余命と生活の質は通常著しく低下します。特別な治療なしでは、健康状態は急速に悪化し、影響を受ける人々は通常、治療なしでは長生きしません。しかし、病気の経過をかなり遅くすることは可能です。一貫性のあるタイムリーな治療法のおかげで、患者は数年前よりもはるかに長く生きるようになりました。平均寿命は現在約40〜50年です。しかしながら、多くの患者はまた、何年も長く病気と共に生きます。

ただし、集中治療を行った場合でも、常にいくつかの合併症が発生する可能性があります。ほとんどの場合、影響を受ける人は、肺の換気が悪いために急性の息切れに悩まされます。肺の個々の部分も虚脱する可能性があります。慢性気管支炎または肺炎が一般的です。さらに、真菌は容易に肺を攻撃する可能性があります。さらに、液体と電解質のバランスが乱れると、ショックや循環障害が発生する可能性があります。

さらに、いくつかのケースでは、女性の生殖能力の低下と男性の不妊症が発生する可能性があります。患者が子供を産むことを望む場合、患者は遺伝的助言を求めるべきです。遺伝子検査が行われ、CFTR遺伝子に変化がないかどうかが確認されます。これに応じて、子孫のリスクがどれほど高いかを計算できます。

自分でできる

嚢胞性線維症の合併症を防ぎ、生活の質を長期間安定させるためには、医師が処方した治療計画を厳守することが非常に重要です。これらには、吸入、定期的な理学療法運動、個別に調整された薬物療法が含まれます。

さらに、食事は重要な役割を果たします：エネルギー要件の増加により、健康的な脂肪（植物油など）を豊富に含む、さまざまな高カロリーの混合食をお勧めします。 3つの主な食事に加えて、嚢胞性線維症患者は食事の合間にいくつかの軽食を計画する必要があります。基本的に、美味しくて食欲を刺激するものはすべて許可されています。食事中、患者は消化酵素を摂取することを忘れてはいけません。そうすれば、栄養素は有機体に吸収されます。

スポーツ活動も病気の経過に良い影響を与えることができます。ランニング、サイクリング、ハイキング、水泳、ダンスなどの持久力スポーツは特に適しており、フィットネススタジオへの訪問もオプションです。トレーニングを開始する前に、身体能力、特に肺活量を考慮に入れた徹底的な検査の後に、担当医師と一緒に個別のトレーニング計画を立てる必要があります。

嚢胞性線維症の患者が肺炎のリスクを減らすために、より厳しい衛生規則を守ることも重要です。手を完全に洗うこと、定期的に歯ブラシ、寝具、タオルを交換すること、そして吸入器を注意深く掃除することはすべて助けになります。