モルキオ病

モルキオ病 酵素の欠陥によって引き起こされる非常にまれな代謝障害です。この病気の一部として、グリコサミノグリカンの分解が妨げられ、影響を受ける組織に損傷を与えます。

モルキオ病とは？

モルキオ病 1929年に小児科医ルイス・モルキオによって最初に記述されました。それは先天性代謝疾患であり、その原因はタンパク質の欠陥です。欠陥に応じて、モルキオA型とモルキオB型の疾患を区別できます。

原因

モルキオ病は遺伝性疾患であり、遺伝は常染色体劣性です。母親と父親に欠陥のある遺伝子がある場合、この遺伝子は子供に受け継がれる可能性があります。その結果、対応する酵素は体内で生成されず、子供はその後モルキオ病にかかります。酵素欠損に応じて、モルキオ病A型とモルキオ病B型が区別されます。

モルキオ病A型では、6-スルファターゼ欠損症が発生します。その結果、身体自身のグリコサミノグリカンは完全に分解されず、リソソームに保存される分解産物が生成されます。場合によっては、モルキオ病A型のケラタン硫酸やモルキオ病B型のコンドロイチン-6硫酸など、これらの中間生成物の排泄も増加します。

さらに、分解生成物は、肝臓、脾臓、結合組織、目、および骨格系に保存され、機能障害を引き起こします。それらは結合組織細胞にのみ保存され、中枢神経系には保存されないため、患者の知能は正常です。

症状、病気、徴候

モルキオ病の重症度はさまざまですが、症状がないため成人になるまで診断されないことがあります。典型的な症状は、非常に短い首の短身、膝のノック、角膜混濁です。影響を受けた人々の知能は低下せず、肝臓と脾臓も肥大しません。

モルキオ病患者が120センチ以上の高さに達することはめったにありません。身長が低いのは長骨が短くなっているためです。これは多くの場合、人生の4年目にしか目立ちません。さらに、影響を受ける人はキール胸を持ち、関節は可動性が高く、顔はガーゴイル（ガーゴイル）を連想させるため、これらの変化はガーゴリズムとも呼ばれます。

顎は突き出て拡大しており、頭は比較的大きく、頬は非常に目立ちます。脊椎で検出できる骨の変化も非常に目立ちます。腰椎と胸椎の間の椎骨は、くさびの形をしていることが多く、椎体は比較的平らであり、いわゆるDeus軸（第2頸椎体の歯の伸展）が適切に固定されていないため、脊柱管狭窄または断面症状にさえつながる可能性があります。

不安定性はまた、脊髄を損傷し、感覚障害または麻痺などの神経学的障害につながる可能性があります。さらに、歯はしばしば歯のエナメル質に欠陥があり、非常に多くの場合鼠径ヘルニアと臍ヘルニアがあり、手術が必要になります。

診断と疾患の経過

モルキオ病の診断は、コンドロイチン硫酸またはケラタン硫酸の高排泄を検出することによって行うことができます。さらに、足首と手首または脊椎のX線検査は、通常、顕著な骨格の変化を明らかにするため、有益な場合があります。

線維芽細胞または白血球における欠陥酵素の活性を決定することも可能である。家族内に遺伝的変化がある場合は、妊娠中に検査を行い、胎児に病気があるかどうかを判断することができます。

合併症

モルキオ病では、患者は体のさまざまな奇形に苦しんでいます。ほとんどの場合、いわゆるノックニーが発生します。これにより、動きが制限され、日常生活に深刻な制限が生じる可能性があります。角膜混濁も起こり、患者の首は非常に短くなります。ただし、関係者の知性はモルキオ病の影響を受けません。さらに、低身長もあります。

これは、特に子供にとって、身長に不快であるため、いじめやうつ病を意味する場合があります。頭はしばしば異常に大きく、これは劣等感や自尊心の低下につながる可能性があります。さらに、モルキオ病は全身の麻痺または感受性障害を引き起こす可能性があり、それによって生活の質が大幅に低下します。

歯にも様々な欠陥が発生し、日常生活を困難にすることがあります。モルキオ病の治療は対症療法であり、症状を軽減することを目的としています。これは気道の感染を防ぐことができます。影響を受ける人は、薬物療法と理学療法にも依存しています。治療自体に特別な合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

「モルキオ病」と呼ばれる酵素欠損症は、非常にまれな先天性代謝障害であり、一般的な発生ではありません。さらに、関連する症状は成人期にのみ現れることがあります。これはしばしば医者への訪問を遅らせます。

しかし、症状の巨大さはモルキオ病の一部の人々の症状につながらないことは珍しいです。ほとんどの場合、120センチメートルの範囲の低身長、著しく短い首や膝のノックなど、発生する典型的な症状を考えると、この疾患は明らかです。顔の形はまた、早い段階で付随するガーゴイリズムを示しています。医師の診察でも、骨格の大きな変化が明らかになります。

モルキオ病に関連する骨格奇形には治療が必要です。麻酔のリスクも高まります。これにより、痛みを伴うミスアライメントまたは運動制限を矯正するのに役立つ外科的介入がより困難になります。対症療法を除いて、医療従事者が影響を受ける人々のためにできることはほとんどありません。モルキオ病患者のための新しい酵素補充療法は、すでにいくつかのクリニックでテストされています。

この病気の副作用はしばしば劣等感やいじめの経験につながるため、心理療法のケアも検討する必要があります。モルキオ病では、定期的な医師の診察や理学療法が避けられません。視覚障害および聴覚障害、ならびに免疫学的問題を治療する必要があります。平均余命は、適切な治療を受けた場合にのみ50年に設定できます。

治療と治療

モルキオ病の治療は主に対症療法（外科的介入、補綴、首を安定させる脊椎固定術）であり、酵素補充療法が現在試験中です。援助や理学療法の提供も重要な役割を果たす。モルキオ病に苦しむ多くの子供たちにも聴覚障害があることが多いため、補聴器が役立つ場合があります。

急性細菌感染症は抗生物質で治療されることが非常に多い。呼吸器感染症を防ぐために、扁桃腺とポリープを取り除くこともお勧めです。歯のエナメル質はあまり耐性がないため、徹底した歯科治療も重要です。角膜の不透明度は通常視力を損なうことはありませんが、影響を受ける人は光に非常に敏感であることが多く、色付きの眼鏡が役立ちます。

保存物質も心筋に蓄積されるため、定期的に心臓の超音波スキャンを実行することも重要です。骨格系の問題には理学療法が推奨されます。これは痛みを和らげ、関節の硬化を遅らせる可能性があるためです。ジョイントの強度は、特別な副子でサポートすることもできます。

頸椎の​​領域で起こりうる合併症を適切なタイミングで特定できるようにするには、包括的な神経学的検査も重要です。さらに、モルキオ病の患者は、特定の予防策が必要であるため、経験豊富な医師によってのみ麻酔を受けるべきです。予後は、疾患の重症度と治療の質によって異なります。適切な治療により、影響を受けた人々は通常50歳以上になります。

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見通しと予測

モルキオ病は不治です。予後は、症状と治療開始時間に基づいています。影響を受ける子供たちは、さらなる被害を回避し、生活の質を向上させるために、必要な援助を早い段階で提供する必要があります。たとえば、病気の子供は着色ガラスを使用して、光に敏感な目を太陽光線から保護できます。包括的な治療により、50年以上の平均余命が可能です。

症状が包括的に治療され、呼吸器感染症などの深刻な健康上の合併症が発生しない場合、症状のない人生の見込みが存在します。心臓の定期的な超音波検査はさらに予後を改善することができます。影響を受ける人々はまた、病気の結果に対処するために治療上のケアを必要とします。より早く治療を開始すればするほど、見通しはよくなります。したがって、最初の疑いで医師に相談する必要があります。

病気の極端な希少性は、状態が遅くまで診断されない可能性があるため、予後に悪影響を及ぼす可能性があります。早期診断を受け、モルキオ病の治療を開始するには、適切な専門家による遺伝子変化の検査が必要です。

防止

モルキオ病は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。しかし、既存の疾患の場合、タイムリーな治療により治療の成功を確実にすることが可能です。家族にモルキオ病の症例がすでにある場合、リスクをよりよく評価するために家族が子供を産むことを望んでいる場合は、遺伝カウンセリングを使用できます。

アフターケア

モルキオ病は、酵素欠損に基づく遺伝性疾患です。酵素補充療法は現在まだ実験段階にあるため、この疾患は主に対症療法で治療されます。したがって、治療はほとんどの場合、患者の日常生活をより耐えやすくすることになっている補助器具に限定されます。補綴物は正確に調整し、必要に応じて交換する必要があります。

濃い色のメガネとサングラスは敏感な目を強い光から保護し、補聴器はしばしば増加する難聴を改善します。モルキオ病の多くの場合、歯のエナメル質が十分に形成されないため、徹底的な歯科治療が必要です。非常にまれな病気はしばしば社会的排斥と関連しています。特に子供の頃、患者は低身長、膝のノック、不自然な頭のサイズなどの奇形のため、からかいやいじめに苦しんでいます。

ここでは、親や他の担当者の共感が特に重要です。したがって、影響を受ける人々とその親族の両方に心理療法の助けが推奨されます。ヨガなどのリラクゼーションテクニックも心理的安定に貢献し、新しい力を与えることができます。モルキオ病はまれにしか発生しないため、自助グループが見つかることはほとんどありません。 Mucopolysaccharidosesのための協会は病気のより多くの情報を提供します。

自分でできる

子供がモルキオ病で生まれた場合、両親や他の親類が最初に挑戦されます。酵素補充療法はまだ実験段階にあるため、モルキオ病は対症療法で治療されます。 ここでは、治療法をしっかりと守ることが重要です。

たとえば、プロテーゼは正確に調整する必要があり、必要に応じて交換および更新する必要があります。これは、暗い色のメガネやサングラスなど、光に敏感な目を保護する他の補聴器や補聴器にも当てはまります。 モルキオ病は歯のエナメル質が不十分であることが多いため、定期的かつ徹底的な歯科治療が重要です。

モルキオ病は通常、特に頭の低身長、膝のノック、およびその他の奇形に関連しています。そのため、影響を受ける子供たちは、しばしばいじめられたり、いじめられたりします。これは自分の自信をかじり、心理療法による治療を推奨します。親族はまた、モルキオ病の子供が彼らに課している要求を満たすために、心理療法のサポートを求めるべきです。ヨガやレイキなどのリラクゼーション技術はバランスをもたらし、力も与えます。

この病気は非常にまれであるため、この国では、影響を受ける人々とその親族が参加できる自助グループはありません。モルキオ病はムコ多糖症の1つであるため、ムコ多糖症学会はモルキオ病に関する情報も提供しています（www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen）。