ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群

の バルデ・ビードル症候群、また ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群 （LMBBS）は、もっぱら遺伝が原因で発生する繊毛症の分野の病気です。この症候群は、さまざまな遺伝子の場所や染色体の変化（変異）によって引き起こされる複数の奇形の形で現れます。

バルデ・ビードル症候群とは？

医師のMoon and Laurenceによって定義され、その後BardetとBiedlによって定義された臨床像は、網膜ジストロフィーが他の症状と組み合わせて医学的に重要な特徴として発生する疾患です。この複雑な医療の初期状況により、BBS疾患の最終的な決定は困難です。この臨床像は、1866年に初めて医学的に記録されました。

調査した4人は、対麻痺（痙性麻痺）、性器機能低下症（生殖器の発達不全）、および精神障害と併せて網膜色素変性症（網膜ジストロフィー、RP）を患っていました。 1920年、フランスの医師であるバルデは、RP（網膜ジストロフィー）、性器機能低下症、多指症および肥満から構成される疾患について説明しました。

プラハの病理学者ビードルはまた、衰弱（精神的混乱）を発見しました。 1925年に、研究者WeissとSolis-Cohenは既知の症例をまとめ、臨床像を次のように説明しました ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群.

原因

その後の数年間で、医学文献は、ローレンスとムーンによって記録されたケースがBBSと一緒に個々のケースでのみ発生するまれな特別な形態であることをますます指摘しました。より最近の医学研究の結果は、バルデ・ビードル症候群を繊毛症（毛様体疾患）の領域に割り当てています。

これらの疾患は、いわゆる繊毛（小さな突起、触角）の一般的な機能不全を示します。これは、人体の大多数の細胞で発生します。繊毛症は、さまざまな毛様体疾患の移行と重なりを特徴としています。

症状、病気、徴候

遺伝性網膜ジストロフィーの主な特徴は、機能喪失の発症とその後の視細胞の変性（破壊）を表す総称です。それらは、視覚機能の進行性（進行性）の喪失につながります。急速に進行する視覚障害は通常、4歳から10歳の子供で非常に早く現れます。彼らは影響を受ける光受容器に応じて、さまざまな方法で自分自身を感じさせます。

網膜色素変性症（RP）の特徴的な経過を伴う「ロッドコーン型」として、この疾患は網膜の周辺（網膜の外側）に原因があり、視野の漸進的な喪失を介して黄斑変性症（鋭い視力の破壊）に進行します。

肥満（肥満）では、体は脂肪組織の病的な蓄積を示します。 BBSの場合、脚、胃、臀部、腕、胸、腰への脂肪の蓄積の異常な増加は主に体幹の肥満として起こり、体幹、脚、太ももは特に悪影響を受けます。多指症は顕著な症状であり、バルデ・ビードル症候群の重要な特徴です。初歩的な多指症は出生後に外科的に矯正されるため、発見は容易ではありません。

X線は、さらなる情報を提供することができます。多指症は、たとえば、初歩的なつま先や指の付属肢など、さまざまな兆候で現れることがあります。つま先または指は、追加でまたは部分的にのみ形成できます。足および/または手の片側六指症には追加のリンクがあり、両側性の六十指症は足および/または手に発生します。

一緒に成長した足指または指（合指症）および1つ以上の足指または指の短縮（短指症）も、BBSの兆候です。少数の患者だけが4つの影響を受ける四肢を持っています。精神発達の遅れは異なります。影響を受けた人々のごく一部だけが重度の精神遅滞を示しています。通常の訓練を受けた知能が可能です。

子供たちは話すことや遅く歩くことを学び、時には不安障害などの行動上の問題を示します。強迫的または自閉的行動、欲求不満の低いしきい値、不安定な感情は他の可能な副作用です。慣れ親しんだ方が望ましいですが、変更は拒否されます。内臓および外生殖器の異常はよく見られます。

その他の変化は尿道下裂（尿道の開口部が陰茎の前面ではなく上下にある）、腹部または鼠径部の睾丸、尿道狭窄、包皮収縮および後部尿道弁です。女性患者では、膣閉鎖症（膣が通じない）、尿道開口部の欠損、内陰唇の減少が知られています。

影響を受ける女性が不規則な月経周期を持っていることは珍しいことではありません。腎臓の変化は一般的な副作用です。所見は、超音波（超音波検査）を使用した下部尿路と腎臓の検査に依存します。

診断と疾患の経過

Bardet-Biedl症候群（BBS）には6つの主な症状がありますが、すべてのケースで同時に発生するわけではありません。主な症状のうち少なくとも4つが存在する場合、医師は対応する所見を想定します。あるいは、患者が3つの主な症状と2つの二次的な症状を持っている場合、病気が存在する可能性が高くなります。

6つの主な症状は、網膜ジストロフィー、肥満（脂肪組織の異常な蓄積、太りすぎ）、多指症（つま先や指の過剰）、精神遅滞（精神発達遅滞）、性器機能低下症（生殖器の発達不全）、腎臓病です。低頻度の二次症状には、発話遅延、発話障害、心臓奇形、運動失調（運動協調障害）、喘息、真性糖尿病（糖尿病）、クローン病（大腸および/または小腸の炎症）、肋骨と脊椎の形成異常、および脊柱側弯症（脊椎貧血）が含まれますオン。

合併症

ローレンス・ムーン・ビードル・バーデ症候群では、影響を受けた人々は通常、視覚機能の喪失に苦しんでいます。損失は​​突然ではなく、徐々に発生します。最悪の場合、影響を受けた人々は完全に失明し、通常は治療できなくなります。

特に若者や子供では、失明は深刻な心理的不満やうつ病につながる可能性があります。患者さんの日常生活は明らかに制限されており、視野が大幅に減少しています。多くの場合、Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群も行動の問題を引き起こすため、特に子供はいじめやいじめに苦しむことがあります。

子供の発達はまた、症候群によって著しく遅延され、制限されます。不安障害も発生する可能性があります。 Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群が親類や両親に心理的不満やうつ病を引き起こすことは珍しくありません。ローレンス・ムーン・ビードル・バーデット症候群の原因となる治療は残念ながら不可能です。

一部の苦情は制限される場合があります。しかし、病気の完全にポジティブな経過は始まりません。症候群は患者の平均余命を短縮しません。場合によっては、影響を受ける人々は、日常生活の中で他の人々の助けを必要とすることがあります。

いつ医者に行くべきですか？

ローレンス・ムーン・ビードル・バーデット症候群は遺伝性疾患であるため、子宮内で診断することができます。出生後遅くとも、視覚障害や肥満などの典型的な症状が認められた場合は医師の診察を受けてください。つま先と指の奇形も、疾患の明確な指標です。子供の症状に気づいた親は、すぐに小児科医に通知する必要があります。

包括的な検査は病気についての情報を提供します。その後、通常は直接治療が開始されます。これは、整形外科医、神経科医、眼科医、内科医、療法士、ならびに理学療法士によるさまざまな治療で構成されます。治療で効果が得られない場合は、さらに医師の診察が必要です。奇形の結果として子供が転倒したり、突然発作を起こしたりする場合など、緊急時に医療アドバイスも必要です。病気の人が感情的な不快感の兆候を示した場合、親は適切なセラピストに相談しなければなりません。年長の子供は、親と一緒に学校の心理学者に連絡して、適切な対策について話し合うことができます。

治療と治療

この疾患は、BBS遺伝子の両方のコピー（対立遺伝子）が変化（変異）を示すことを意味する常染色体劣性遺伝に基づいて発生します。患者の両親は「混血」であり、それぞれが対応する遺伝子の改変された対立遺伝子と不変の対立遺伝子を持っています。彼らは病気にかかっていない。子供が病気になるのは、父親と母親が変異した対立遺伝子を伝えた場合のみです。子供を追加すると、繰り返しの確率は25％になります。

因果療法の選択肢はまだ知られていない。なぜなら、病気の特定の症状はまだ様々な遺伝的変化に決定的に割り当てることができないからである。症状や症状は、兄弟姉妹でも異なって見えます。 BBSの特徴的な全体像はまれなケース、特に小さな子供にしか存在しないため、対応する診断は困難です。

稀にしか見られず、わずかに顕著な症状しか起こらない、頻繁に現れる乏症症状があるため、鑑別診断では他の考えられる臨床像を考慮に入れなければなりません。同じ遺伝子の変化は、たとえばジュベール、バルデ・ビードルまたはメッケル・グルーバー症候群などの異なる臨床像につながる可能性があります。

見通しと予測

複数の奇形は先天的で不治であるので、ローレンス-ムーン-ビードル-バーデ症候群の存在の予後は一般に良くありません。 6つの主な症状のうち4つが発生した場合、ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群の診断が確定されます。多数の二次症状が主な症状に追加されます。これには忍び寄る失明が含まれます。

治療法の見込みがないのは症状が複雑なためです。目立った症状の緩和の平凡なチャンスがあります。ローレンス・ムーン・ビードル・バーデ症候群で起こり得る奇形と障害の数は非常に多いため、遺伝性疾患の治療は困難です。いずれにせよ、この遺伝病の経過は影響を受けません。しかし、現在の症状は部分的に軽減することができます。

ただし、全体的な予後が不良であっても、影響を受ける人々の平均余命は短くなりません。高齢になると、失明した後、影響を受ける人は、助けやケアに永続的に依存する可能性があります。学際的な医療活動を通じて、ローレンス・ムーン・ビードル・バーデ症候群の多くの患者は、やや穏やかな病気の経過を経験することができます。

視覚的な問題の増加は、治療が困難で問題のある病気の一部であることを示しています。影響を受けている小さな子供には、すでに視覚障害が増加しています。彼らは時間とともに悪化します。視力の問題は、影響を受けるすべての人の失明につながる必要はありません。ローレンス・ムーン・ビードル・バーデ症候群の心理的後遺症は通常、うまく治療できます。

防止

この病気を予防するという意味での予防は不可能です。症状と付随する症状を定期的に監視することが重要です。血圧と腎機能、栄養に関するアドバイス、理学療法と作業療法、ならびに言語療法の繰り返しのチェックは、可能な治療アプローチです。

アフターケア

ほとんどの場合、Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群に罹患している人は、特別なフォローアップオプションを利用できないため、この疾患の非常に早い段階で医師に連絡して相談する必要があります。原則として自己治癒は起こり得ないため、常に医師による治療が必要です。

ローレンス・ムーン・ビードル・バーデット症候群は遺伝性疾患であるため、子供を産むことを希望する場合は、ローレンス・ムーン・ビードル・バーデット症候群が子孫に伝わらないように、遺伝子検査とアドバイスを受けるべきです。渡されます。多くの場合、影響を受ける患者は奇形や奇形を緩和するために外科的介入に依存しています。

ここでは、影響を受けた人は、手順の後に必ず休息し、自分の体の世話をする必要があります。不必要に体に負担をかけないようにするために、いかなる場合でも、運動やその他の肉体的でストレスの多い活動は避けるべきです。 Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群も異常行動につながる可能性があるため、両親は発達中の子供をサポートし、励ます必要があります。心理的な動揺やうつ病を防ぐために、子供との愛情と集中的な話し合いも必要です。

自分でできる

Laurence-Moon-Biedl-Bardet症候群にはさまざまな症状があり、多くの場合、患者は視覚機能障害に最も苦しんでいます。子供であっても、通常の見る能力は低下し始めます。そのため、医師に子供を紹介し、診断をスピードアップするのは親です。このようにして、治療の選択肢はこれまでのところ症状を示すだけでしたが、病気は迅速に治療することができます。

病気の子供の視覚障害はますます増加し、したがって日常生活をかなり損ない、その結果、影響を受ける人々の生活の質は低下します。なぜなら、視力の問題は、学校に通うとき、彼らの自由な時間に、そして彼らの身体的完全性に関して、患者に多くの困難をもたらします。事故のリスクは、例えば道路交通においても著しく増加します。だからこそ、両親は病気の子供たちに可能な限り同行するか、看護スタッフを雇って、患者が自分のために戦うために残されないようにします。

場合によっては、病気が失明するまでに広がります。このような進展はすでに明らかであるため、患者はそれに備える。両親は、視覚障害者にとって危険の原因が含まれないように生活空間を再設計します。さらに、盲目の犠牲者は長い棒を使って自分の家の外に独立して移動できるようにする方法を学びます。