カナバン病

の カナバン病 染色体変異によるミエリン欠損症です。影響を受けた人々は神経障害を示し、通常10代で死亡します。これまでのところ、病気は遺伝子療法のアプローチにもかかわらず不治でした。

カナバン病とは？

期間中 カナバン病 遺伝性白質ジストロフィーは知られています。ミルテルカナヴァンは1931年にこの現象を最初に説明しました。常染色体劣性遺伝性疾患は、他の地域よりもアラブおよびアシュケナージ系ユダヤ人に多く見られます。すべてのグルコジストロフィーと同様に、カナバン病は脳の白質が不足しています。

白質ジストロフィーは、神経系関連ミエリンに影響を与える代謝性疾患です。影響を受けた人は進行性脱髄に苦しんでいます。ミエリンの分解は神経管に影響を与えます。神経障害が発生します。カナバン病は、脳が腫れ、ミエリンが海綿状になるため、しばしば神経系の海綿状変性と呼ばれます。

クラッベ病などの遺伝性蓄積症は、カナバン病などの白質ジストロフィーとは区別されます。クラッベ病はまた、神経系を脱髄させ、両方の症状は染色体突然変異によって引き起こされます。ただし、影響を受ける染色体は異なります。

原因

生物学的転写中に、mRNAとしても知られるDNAの鎖のイメージが作成されます。生物学的翻訳中に、このmRNAはタンパク質配列に翻訳されます。カナバン病では、これらのプロセスの間に突然変異が発生します。これらはASPA遺伝子の変異です。この遺伝子は17番染色体の短腕にあり、酵素アスパルトアシラーゼをコードしています。アスパルトアシラーゼは脳でのみ見られ、N-アセチルアスパラギン酸を分解します。

コード遺伝子の変異は、酵素の欠損をもたらします。その結果、脳内で分解されるN-アセチルアスパラギン酸は少なくなります。したがって、物質は保管されます。この蓄積は海綿状の変化として現れ、脳を膨張させます。脳のミエリンはこれの一部として損傷し、部分的に失われます。ミエリンは神経組織に栄養を与え、保護し、隔離します。損傷したミエリンは、神経インパルスを遅延して伝達するだけか、まったく伝達しません。カナバン病では、説明されているプロセスのために、脳領域間の情報伝達が機能しなくなります。ミエリンの喪失は、二次的な神経障害と関連しています。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、カナバン病の子供は出生直後は正常である傾向があります。幼児型の遺伝性疾患の最初の症状は、生後3か月から現れます。通常、最初の症状は精神運動の発達に関係しています。頭の制御が妨げられ、特大の頭蓋骨がしばしば発生します。影響を受けた人々は通常、筋肉の緊張の欠如を持っています。

病気のさらなる経過は、歩行、座位および立位の不可能性などの運動障害を特徴とする。嚥下障害または発作も臨床像に含まれます。痙性麻痺がよく起こります。脳の知覚中枢も脱髄の影響を受ける可能性があります。

原則として、知覚の制限は主に視力に影響します。完全な失明は必ずしも発生する必要はありません。乳児型のカナバン病が最も一般的です。自然と幼年の形態を区別する必要があります。若年型では、最初の症状は生後数年で初めて現れます。

診断と疾患の経過

医師は主に脳の磁気共鳴画像法によってキャラバン病の診断を下します。この画像では、疾患は比較的典型的な画像を示しています。大脳と小脳の皮質下物質は病変を示します。この損傷は、求心的にコースに広がります。対称的に作用する病変は特に淡蒼球と視床に影響を与えますが、被殻や尾状核には影響を与えません。尿中のN-アセチルアスパラギン酸の増加が検出されれば、診断が確定します。

遺伝子変異を検出するための分子遺伝学的研究も可能です。ただし、尿中のN-アセチルアスパラギン酸の増加はカナバン病に特有であるため、これらの複雑な手順は絶対に必要というわけではありません。先天性形態の予後は良くありません。平均余命は数日または数週間です。乳児型の患者は通常10代になります。若年型では、病気の経過が遅くなり、患者は多くの場合、20歳以上まで生きます。

合併症

カナバン病は、影響を受けるほとんどの人の平均余命が大幅に短くなるため、患者は10代の少年として若くして死亡します。また、この病気は親戚や親にも強い影響を与えるため、深刻な心理的不満やうつ病に苦しんでいます。多くの場合、特に死後、心理学者による治療が必要です。

患者のほとんどは麻痺と感度の厳しい制限に苦しんでいます。影響を受ける人々はまた、それに対処するために、日常生活の中で両親の助けを必要とするかもしれません。動きには制限があり、患者の生活の質は大幅に低下します。この病気では痙性と発作も起こります。

影響を受ける人々が視覚または聴覚の問題に苦しむことは珍しいことではありません。また、特別なサポートが必要であり、開発が大幅に制限されています。カナバン病はさまざまな治療法によって制限される可能性がありますが、何よりも完全な原因治療は不可能です。治療自体にさらなる合併症はありません。しかし、患者の平均余命は病気によって著しく減少します。

いつ医者に行くべきですか？

カナバン病では、通常、最初の6か月以内に異常の最初の兆候が現れますが、出生直後に気づくことはめったにありません。子供の成長と発達の過程で、運動の順序と一般的な運動能力に混乱がある場合は、医師の診察をお勧めします。握っているときに弱い筋肉が明らかになった場合、これは心配であり、医師による検査が必要です。同じ年齢の子供たちと直接比較した場合、発達に大幅な遅れがある場合は、医師の診察を受けてください。対象を絞ったテストにより、健康状態の客観的な評価を決定し、治療を開始できます。

子供が独立して歩く、座る、または立つことを学ばない場合、これは異常と見なされます。原因を調査するためには医師が必要です。けいれん、発作、痙性は医師が検査し、治療する必要があります。体が麻痺した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。

子供は症状からの緩和を確実にするために医療を必要とします。感覚刺激の知覚と処理の遅延は医師によって明確にされるべきです。視力や聴力の低下はこの疾患の特徴であり、治療が必要です。重症例では、患者は失明します。したがって、最初の異常や疑わしい障害が発生した場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

治療と治療

カナバン病は不治です。これまでのところ、因果療法の代わりに、支持療法の選択肢しかありませんでした。病気を遅らせ、確実に寿命を延ばすことは、まだ現実的ではありません。支持療法は症状に基づいています。落ち着きのなさ、痛み、発作は、例えば薬物療法で軽減することができます。呼吸システムが適切に機能していない場合は、呼吸補助装置を検討する必要があります。

影響を受ける人々の親族は、しばしば追加の治療を受けます。原則として、彼らには心理療法士が割り当てられています。数年前から、この病気を治すための遺伝子治療アプローチが進んでいます。遺伝子治療の一環として、ASPA遺伝子はアデノウイルスで構成されるウイルス遺伝子フェリーを介して患者の脳に導入されます。

動物モデルでは、尿中のN-アセチルアスパラギン酸の濃度はこの測定値によって減少しました。この部分的な成功にもかかわらず、ミエリンは海綿状のままでした。それにもかかわらず、医学研究は現在、因果療法を開発するために努力し続けています。遺伝子フェリーの改良はすでに行われていますが、画期的な成功を収めていません。

見通しと予測

カナバン病の予後は、疾患の形態に基づいています。乳児型は致命的です。ほとんどの子供は生後2年で死亡します。コースの他の形式では、5〜10年の平均余命が提供されます。突然変異の正確な決定は、予後の決定的要素です。

カナバン病は進行性です。これに関連して、身体的および精神的能力が低下し、子供の生活の質が継続的に低下します。親族もまた、苦しみによって重荷を負っています。通常、治療上のアドバイスと包括的なサポートが必要です。カナバン病の治療法はありません。ただし、対症療法により症状を緩和することができます。数年前から、遺伝子を脳に導入するための遺伝子治療も利用されてきました。これまでのところ、この治療法は人間に承認されていません。

早期診断により、病気の子供たちは短いが比較的症状のない生活を送ることができます。疾患の軽度の形では平均余命は正常です。近年、さまざまな治療法が開発され、予後がかなり改善されています。その結果、軽度のカナバン病の予後は良好ですが、重症型の場合はかなり悪化します。

防止

カナバン病などの遺伝病は予防できません。ただし、家族計画に関与しているカップルは、分子遺伝学的検査を使用してリスクを評価することができます。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受けた人々は、カナバン病に利用できる追跡措置が非常に少ないか、限られています。このため、この疾患に罹患している人は、さらなる合併症や愁訴を防ぐために、できるだけ早く医師に相談するのが理想的です。遺伝性の病気なので、完治することはできません。

したがって、子供を産むことを希望する場合は、子孫での再発を防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。ほとんどの患者は症状を和らげるためにさまざまな薬に依存しています。それが定期的に取られ、投与量が正しいことを確認することは常に重要です。

何か不明な点がある場合や質問がある場合は、まず医師の診察を受けてください。さらに、影響を受ける人々のほとんどは、日常生活における自分の家族の助けとサポートに依存しています。会話を愛することはまた、病気のさらなる経過にプラスの影響を与え、うつ病や他の精神的な混乱を防ぐことができます。

自分でできる

カナバン病はほとんどの場合致命的です。多くの親にとって、最も重要な自助措置は他の愛する人との接触です。適切な連絡先は、インターネット上の自助グループとフォーラムです。病気について子供を教育するために、神経疾患の専門センターを訪問する必要があります。この過程で、両親は、遺伝子治療などの新しい治療オプションについて知ることができます。これにより、将来的にカナバン病を治癒できるようになります。

結果が肯定的である場合、あなたの家で必要な介護者と改修は早い段階で組織され、子供が簡単に治療できるようにする必要があります。適応した食事と適度な運動は、生活の質をさらに向上させることができます。それにもかかわらず、カナバン病は常に重篤です。親族は、緩和的治療の可能性について担当医師に相談する必要があります。

必要な遺伝子検査は、カナバン病の症例を見た家族で行われるべきです。超音波検査により、子供がカナバン病にかかっているかどうかを判断できます。診断後、患者が比較的症状のない生活を送ることができるようにするために必要な措置を講じることができます。