ミトコンドリア病

ミトコンドリア病 ミトコンドリアの病気です。これらは体のほぼすべての細胞にあり、体にエネルギーを供給しています。ミトコンドリア病の特徴と症状は大きく異なる可能性があります。

ミトコンドリア病とは？

ミトコンドリアは小細胞小器官です。それらの中で重要な代謝過程が起こります。たとえば、呼吸鎖の一部として、エネルギーはアデノシン三リン酸（ATP）の形で得られます。で ミトコンドリア病 細胞小器官のタンパク質に障害があります。これからはそれほど多くのエネルギーを得ることができません。特に脳と目はミトコンドリア病の影響を受けます。病気は後天的または先天性である可能性があります。ただし、2つのフォームの間には遷移が流れています。

原因

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの損傷または機能不全によって引き起こされます。遺伝性ミトコンドリア病は、遺伝子変異によって引き起こされます。これらはミトコンドリアの酵素と代謝に影響を与えます。遺伝的欠陥は出生時にすでに存在しています。ミトコンドリアDNAの変異は母親からのみ受け継がれます。しかし、ミトコンドリア病が核にコード化されている場合、その疾患は常染色体優性、常染色体劣性またはX連鎖形質として遺伝する可能性があります。

最初の症状は通常、小児期または青年期に現れます。 後天性ミトコンドリア症では、細胞小器官が環境の影響によりその機能を失うと考えられています。しかし、これらがどのような環境影響を与えるかはまだ明らかにされていない。多くの場合、混合形式もあります。これは、遺伝的素因があることを意味しますが、これは環境の影響によってのみ活性化されます。

ミトコンドリアの主な役割は、脂肪酸の燃焼、アセチル-CoAの分解、および酸化的リン酸化を通じてエネルギーを生成することです。突然変異のために、クエン酸サイクル中または脂肪酸酸化中に障害が発生します。つまり、利用できるエネルギーが少なくなります。ミトコンドリア病で損なわれる可能性のある呼吸鎖の酵素は、組織特異的な方法で発生するので、1つまたは2つの臓器のみが疾患の影響を受ける可能性があります。

症状、病気、徴候

ミトコンドリア症は、ミトコンドリア内の50以上の酵素に影響を与える可能性があります。これらの酵素のそれぞれが異なるタスクを持っているので、症状はそれに応じて多様です。ただし、典型的な症状の星座があります。

慢性進行性外眼眼瞼麻痺（CPEO）では、眼球運動障害があります。まぶたが垂れる（下垂）。この形態のミトコンドリア病は、20歳から40歳まで発症しません。 外眼筋の麻痺および多発神経障害または成長障害もある場合、これはおそらく眼筋麻痺プラス（CPEOplus）が原因です。

この形はしばしばカーンズ・セイヤー症候群（KSS）に流れ込みます。 CPEOの症状に加えて、心筋疾患または網膜の変化もここで発生します。心筋の病気は伝導障害を特徴としています。ミトコンドリア病の別の形態は、赤い繊維がぼろぼろになったミオクローヌスてんかん（MERRF）です。ミオクロニーてんかんは、進行性の認知症と筋力低下を伴って発症します。この疾患は通常、5歳から15歳の間に始まります。

MELAS症候群の患者は、多くの場合、短く、片頭痛や糖尿病に苦しんでいます。病気の発症も5年から15年の間です。 MELAS症候群という名前は、ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中のようなエピソードなどの典型的な臨床症状を示しています。レーバー視神経萎縮（LHON）は、網膜の変化に伴う視神経の損傷です。

ここでは、20歳から痛みのない失明があります。 リー症候群は、人生の2年目または1年目に現れます。影響を受けた子供たちは精神薄弱で、筋力低下に苦しんでいます。さらに、嚥下障害または眼球運動障害として現れる脳幹への損傷があります。

診断と疾患の経過

検査所見はミトコンドリア病に関する情報を提供します。ここに乳酸アシドーシスが見えてきます。これは、クエン酸回路の混乱によって引き起こされる乳酸の過負荷です。代謝診断の一環として、尿中の有機酸と血清中のアミノ酸も測定されます。 ミトコンドリア病の疑いが確認された場合は、筋生検によって筋サンプルを採取できます。いわゆるぼろぼろの赤い繊維を検出することにより、診断をここで確認できます。証拠は、ゴメリトリクローム染色によって提供されます。

合併症

ミトコンドリア病では、影響を受ける人は通常、さまざまな病気に苦しんでいます。ほとんどの場合、この病気は、影響を受けた人のまぶたが垂れ下がってしまい、審美性が低下します。これは自尊心に悪影響を及ぼす可能性があり、劣等感にもつながります。原則として、生活の質はミトコンドリア病によって著しく低下します。

また、成長障害や目の筋肉の麻痺が起こることも珍しくありません。心筋の病気も起こり、最悪の場合致命的となることがあります。影響を受けた人々は疲れて疲れ果てているように見え、片頭痛に悩まされることがよくあります。同様に、脳卒中のリスクは非常に高くなるため、ミトコンドリア病により患者の平均余命も大幅に減少します。

これは筋肉の衰弱につながり、したがって弾力性の低下にもつながります。嚥下困難が食物や水分の摂取を困難にすることは珍しくありません。ミトコンドリア病の原因となる治療は不可能です。したがって、影響を受ける人々は特別食に依存しており、恐怖を誘発する活動を避けなければなりません。日常生活には様々な制限があります。

いつ医者に行くべきですか？

不規則な目の動きは、既存の障害の兆候です。症状が長期間続く場合、または症状が激しくなる場合は、医師の診察を受けなければなりません。この疾患は20歳で発症するため、発生する症状は、特に若い成人においては憂慮すべきものです。目の形に視覚的な変化がある場合、心配の原因があります。まぶたが垂れている、または視力に問題がある場合は、医師が必要です。関係者が目の筋肉の麻痺を患っている場合は、医師の診察を受けてください。心臓のリズムの成長障害と不規則性は、健康障害の生物のさらなる兆候です。

関係者が心臓の働きが悪いと感じたり、呼吸困難がある場合は、医師の診察をお勧めします。一般的な筋力低下、パフォーマンスの低下、記憶の問題は、医師に説明する必要があります。嚥下障害、低身長または既存の糖尿病は医師と相談する必要があります。関係者がその他の異常を感じた場合は、健康状態全般を集中的に確認するための受診をお勧めします。若い成人期以降の視力低下は、ミトコンドリア病による網膜の損傷が原因である可能性があります。したがって、苦しんでいる人は、眼鏡技師に加えて医師に相談することを強く勧めます。

治療と治療

ミトコンドリア病は通常遺伝性であるため、原因療法は不可能です。エネルギーの生産はミトコンドリア病では厳しく制限されています。したがって、影響を受ける人々は、脂肪とブドウ糖の形でできるだけ多くのエネルギーを消費する必要があります。ミネラルと水の十分な供給も確保されるべきです。エネルギー消費量が増加するような体調は、可能な限り回避する必要があります。これには、たとえばスポーツが含まれます。

ただし、温度の上昇は、エネルギー要件の増大とも関連しています。したがって、ミトコンドリア病患者の発熱は常に減少するはずです。発作も多くのエネルギーを消費します。ここでは一貫した治療が必要です。ただし、呼吸鎖を阻害する薬物は使用しないでください。呼吸鎖はミトコンドリア病ではすでに障害があり、それ以上の制限に耐えることはできません。非常に強い乳酸過負荷も緩衝物質で治療できます。 ビタミンと補因子をサポートとして使用できます。

見通しと予測

これまでのところ、ミトコンドリア病の患者は治癒できません。影響を受ける人々の予後は、最初の典型的な症状がいかに早く現れるか、病気がどれだけ早く進行するか、そして発作がどれほど重症かによって異なります。ただし、平均余命と生活の質は、適応療法で簡単に改善できます。

治療法が役立つかどうか、どの治療法がミトコンドリア病に適応されるかは、患者ごとに大きく異なり、この疾患を専門とする専門家による継続的なケアも必要です。病気の症状は通常、思春期または成人初期に現れます。それにもかかわらず、赤ちゃんも病気の影響を受ける可能性があります。冒された人が病気になるのが早ければ早いほど、病気は通常より速く進行します。

さらに、このケースでは、症状がはるかに遅くなる患者よりも重症になることがよくあります。これらの場合、病気は通常ゆっくりと進行し、症状はそれほど深刻ではありません。ただし、若年成人でも非常に重度かつ急速な経過が可能です。治療法の選択肢は近年著しく増加しています。遺伝物質を分析する新たに研究された方法のおかげで、ミトコンドリア病の多くがよりよく治療できることが今後数年で期待されています。

防止

多くの場合、ミトコンドリア病は遺伝性です。したがって、効果的な予防策はありません。しかし、ミトコンドリア病のいくつかは、環境の影響によっても支持されています。どの環境影響が悪影響を与える可能性があるかはまだ明確に明らかにされていないため、現在、ここにも予防策の提案はありません。

アフターケア

ミトコンドリア病の治療は永続的に継続されなければなりません。フォローアップケアは、患者に必要な治療サポートを提供することに焦点を当てています。さらに、薬物の摂取量は定期的にチェックおよび調整する必要があります。患者は定期的に医師に相談しなければなりません。

現在の健康状態は医師と話し合っています。苦情は治療法を調整することで明確にして緩和する必要があります。アフターケアには、一定の食事調整も含まれます。代謝変動はミトコンドリア病で発生するため、脈拍や血圧などのさまざまな値を何度も測定する必要があります。

さらに、サプリメントによる治療を監視する必要があります。責任ある栄養士が処方されたビタミンの有効性をチェックし、必要に応じて用量を調整します。アフターケアのコンテキストでどの対策が有用かつ必要かは、それぞれの症状によって異なります。基本的に、合併症を早期に発見するには、神経筋症状を監視する必要があります。

さらなるフォローアップ手順は、通常は非常に変化しやすい疾患の経過に依存します。ミトコンドリア病は急速に進行するため、ほとんどの患者は月に数回の治療が必要です。重症例では、継続的な治療が必要です。

自分でできる

ミトコンドリア病は因果的に治療することはできません。対症療法は、しかしながら、多くの戦略と対策によってサポートすることができます。

熱が発生した場合、体温を下げるために適切な対策を講じる必要があります。冷却パッドやヨーグルトラップなどの古典的な方法が効果的であることが証明されています。外気温が低くなりすぎない限り、新鮮な空気の中を少し歩くことも役立ちます。発作の場合は、必ず医師の診察を受けてください。同時に、一方で転倒やけいれん自体でけがのリスクを軽減するための応急措置を講じる必要があります。可能であれば、影響を受ける人は仰向けに寝て、身体の窮屈な部分を穏やかにマッサージして落ち着かせる必要があります。けいれんが複数の手足に発生する場合は、熱処理が役立ちます。影響を受ける筋肉が一貫して落ち着いてリラックスしている場合、症状は通常、数分後に収まります。

家庭からの良い代替品は、セントジョンズワートオイルです。ハーブ療法は主に筋肉の軽いけいれんを助け、全体的にリラックスに貢献します。ビタミンとミネラルがサポートを提供します。 症状が通常より長く続く場合、または異常な症状が発生する場合は、医師の診察を受けてください。