メッケル・グルーバー症候群

の メッケル・グルーバー症候群 (MKS）は遺伝性疾患です。それは重度の先天性障害が特徴です。罹患した新生児は通常、出生後最初の2週間以内に死亡します。

メッケル・グルーバー症候群とは何ですか？

の メッケル・グルーバー症候群 腎嚢胞、発達障害、および中枢神経系障害を特徴とする遺伝性障害です。病気はまた名前の下にあります メッケル症候群 知られている。

ドイツでは、出生10万人あたり0.7〜7.5人の新生児が統計的にこの病気の影響を受けています。この病気はフィンランドでははるかに一般的です。 9000人の新生児に1人がここで影響を受けます。妊娠の終了がない場合、子供は周産期、すなわち人生の7日目の前に死亡することがよくあります。

原因

この疾患は常染色体劣性遺伝的欠陥を介して遺伝します。遺伝の常染色体劣性モードでは、遺伝的欠陥は22のいわゆる常染色体ペアの1つにあります。常染色体は染色体であり、染色体とは異なり、性に影響を与えません。メッケル・グルーバー症候群は性別に関係なく受け継がれます。劣性とは、父親と母親の2つの罹患遺伝子が子供に感染した場合にのみ、病気が発生することを意味します。

子供がメッケル・グルーバー症候群を発症するためには、子供の父親と母親の両方が疾患の保因者でなければなりません。両親は病気の遺伝子を1つしか持っていないため、症状はありません。 2番目の罹患した遺伝子は、疾患の発症に欠けています。両親は指揮者、すなわち欠陥のある遺伝子の保因者とも呼ばれます。両親が指揮者である場合、メッケル・グルーバー症候群を発症する確率は統計的に25％です。

親が関連している場合、確率が高くなります。 病気を引き起こす遺伝子は今のところ部分的にしか発見されていません。 3つの異なる遺伝子位置の変化がこの疾患の原因であると思われます。それらは染色体17、11および8にあります。

症状、病気、徴候

嚢胞性腎臓はメッケル・グルーバー症候群の特徴です。腎臓には多数の液体で満たされた小胞が形成されるため、腎臓のフィルター機能は厳しく制限されます。腎嚢胞の形成は必須です。つまり、腎嚢胞がない場合は、メッケルグルーバー症候群の問題ではありません。肝嚢胞も発生する可能性があります。これらは時々肝線維症につながります。子供たちは脳ヘルニアにも苦しんでいます。

脳の設計が不適切であり、頭蓋骨が適切に閉じられていないことが多いため、脳の一部が頭蓋骨から膨らんでいます。他の脳奇形が観察されました。口唇口蓋裂、口の奇形も、メッケル・グルーバー症候群で起こります。多くの場合、新生児は小眼球症も患っています。小眼症では、目が異常に小さいか、おそらく初歩的なだけです。

メッケル・グルーバー症候群のもう一つの症状は、いわゆる多指症、複数の指です。したがって、10本以上の指または10本の足指があります。両側のダブル親指は特に一般的です、それで、病人は10本の指の代わりに12本の指を持っています。

内臓逆位も遺伝性疾患の現象です。すべての臓器は体の反対側で鏡像反転しています。たとえば、心臓は左側にあり、肝臓は右側にあります。メッケル・グルーバー症候群のさらなる症状は、胆管の奇形と発達していない肺です。

診断と疾患の経過

嚢胞腎は、メッケル・グルーバー症候群の診断における重要な手がかりです。 FMDの最小診断基準は、腎臓の嚢胞性変化、肝臓と脳ヘルニアの線維性変化、または中枢神経系の他の奇形です。病気の出生前診断は超音波を使用して行われます。

罹患した胎児は、頭蓋骨の嚢胞状に変化した内部を有し、時には他の頭蓋骨欠損も有する。腎臓も肥大します。メッケル・グルーバー症候群のこれらの兆候は、妊娠の最初の学期の終わりにすでに見つかります。妊娠が続くにつれて、超音波検査によって他の異常が検出される場合があります。

羊水検査では、アルファフェトプロテインレベルの増加が明らかになります。これは頭​​蓋骨と中枢神経系の異常によって引き起こされ、深刻な頭蓋骨の変形の確かな兆候です。

合併症

残念ながら、メッケル・グルーバー症候群のため、ほとんどの場合、患者は生後数週間で死亡します。このため、特に子供の親戚や両親は、深刻な身体的不満やうつ病に冒されているため、心理的な治療も必要です。影響を受けた人々は、メッケル・グルーバー症候群による重度の障害に苦しんでおり、この理由で生き残ることができません。

とりわけ、これは患者の腎臓と肝臓の奇形を引き起こし、機能不全を引き起こして死に至ります。患者はまた、いわゆる口蓋裂を患い、したがって食物摂取の制限に苦しんでいます。患者の平均余命は正直に制限され、メッケル・グルーバー症候群によって減少します。

残念ながら、メッケル・グルーバー症候群の治療や症状の解消はできません。子供たちは出産後非常に早く死にます。残念ながら、生命を維持するためのこれ以上の対策は不可能であり、それ以上の合併症はありません。原則として、子供が亡くなった後、両親は心理的治療を必要とします。

いつ医者に行くべきですか？

メッケル・グルーバー症候群に苦しむ人々は、出生時にすでに重度の健康障害を示しています。奇形や機能不全は、多くの場合、出産プロセス中に検出されます。冒された患者の多くは口唇口蓋裂で生まれ、できるだけ早く医師の診察を受けるべきです。入院患者の出産の場合、看護師と医師が同席し、新生児の最初のケアを引き継ぎます。多くの場合、子供の生存を確実にするために即時手術が命じられます。出産や出産センターでの出産や出産の場合、助産婦や産科医がこれらの仕事を引き受けます。最寄りの病院への子供の輸送を手配するのはあなたの責任です。

したがって、両親はこれらの出生形態で活発である必要はありません。医学的に訓練された看護スタッフの立ち会いなしに自然に出産した場合、救急車サービスは直ちに警告されるべきです。頭が歪んだり変形したりしている、頭蓋骨が開いている、または手足が不規則である場合は、医師が緊急に必要です。この症候群は、10本以上の指または足指の存在が特徴です。呼吸障害がある場合は、救急医が到着するまで追加の応急処置が必要です。これにより、赤ちゃんが生後数分以内に死亡しないようになります。生存は、口から口への蘇生を通してのみ保証されます。

治療と治療

メッケル・グルーバー症候群は治療できません。出生前に診断が下された場合、妊娠中絶がしばしば考慮されます。頭蓋骨と臓器の重度の奇形のため、メッケル・グルーバー症候群の死亡率は100％です。これは、影響を受けたすべての新生児が長期的に生存することができないことを意味します。ほとんどの子供は最初の7日以内に死亡します。通常、2週間以上生きる子供はいません。

見通しと予測

メッケル・グルーバー症候群の予後は非常に好ましくありません。症候群は遺伝的欠陥に基づいています。これは現在の医学的可能性では治せない。子供は重度の障害を持って生まれ、生存の可能性はほとんどありません。法的要件により、医師や研究者は人間の遺伝学をいかなる方法でも変更することはできません。その結果、医師はさまざまな症状を緩和する治療オプションの使用にのみ集中できます。

ただし、この疾患については複数の厳しい健康制限を記録する必要があるため、現在の治療オプションでは、影響を受ける人を安定させるのに十分ではありません。出産後数日または数週間以内に、これまでに知られているすべてのメッケル・グルーバー症候群の症例が患者の早期死亡につながります。診断がいかに早く行われ、どれだけ迅速に広範な医療措置が取られるかに関係なく、影響を受ける人の平均余命は生後1〜2週間です。

物理的な奇形は、骨格系と臓器のいくつかの領域に影響を与えます。新生児の体は弱すぎて、生物を安定させるために必要な多数の手術に耐えることができません。したがって、あらゆる努力にもかかわらず、臓器不全、したがって早期死亡が必然的に発生します。

防止

原則として、メッケル・グルーバー症候群は予防できません。早期診断は病気を予防するのではなく、妊娠の早期終了を可能にするだけです。研究者たちは、深刻な遺伝性疾患の原因となる変化があり得る3つの遺伝的場所を特定しました。これらの場所はFMD遺伝子座として知られています：

• MKS1は染色体17にあります
• 11番染色体上のMKS2
• 第8染色体上のMKS3。

FMD3遺伝子の変化はパキスタンからの人々で検出されました。 FMD1遺伝子の変化は、フィンランドとヨーロッパでも発生しました。 FMD1遺伝子の変化は、これまでのところ、この疾患の決定的な原因として確認されています。この欠陥遺伝子の存在を確認する遺伝子診断があります。この診断を実行するための前提条件は、メッケル・グルーバー症候群の信頼できる診断がすでに行われていることです。

メッケル・グルーバー症候群もこの病気の子供の遺伝子診断で検出できる場合は、出生前にさらに妊娠して遺伝子診断を行うことができます。このようにして、生まれたばかりの子供が遺伝的欠陥の保因者であるかどうか、両親に確実に伝えることができます。 FMDが疑われる場合は、両親を検査することもできます。血液検査は、あなたが遺伝的欠陥の保因者であるかどうか、また将来の子孫に病気が伝わるリスクがあるかどうかを判断するために行われます。

アフターケア

原則として、メッケル・グルーバー症候群は子供の平均余命も大幅に短縮するため、子供は生後わずか数週間で死亡します。フォローアップケアは遺族に焦点を当てています。

時には専門的な心理的サポートが子どもの喪失と悲しみに対処するのを助けることができます。影響を受ける人々とともに、これは深刻な心理的ストレスを吸収するための治療法を開発します。 すでに罹患している親が子供をもうけることを望んでいる場合は、別の病気の子供の可能性を前もって判断するために、婦人科医に相談することをお勧めします。

自分でできる

メッケル・グルーバー症候群は深刻な病気であり、ほとんどの場合子供の死につながります。この否定的な予後のために、最も重要な自助措置は、治療上のサポートを求めることです。婦人科医は適切な専門家に両親を紹介することができ、その助けを借りて典型的な恐れや心配事について話し合い、対処することができます。自助グループに参加することもお勧めします。他の罹患した親族と話すことは、病気とその主に否定的な結果に対処することをより簡単にします。

責任ある婦人科医と一緒に、子供を出産させるか流産するかを決定する必要もあります。回復の可能性が非常に低いため、通常、両親は中絶をすることを決定しますが、場合によっては、正常な出産も可能であり、賢明です。別の方法として、緩和的配達があります。

両親が何を選ぶかに関係なく、心理的サポートと友人や親類の助けが必要です。女性が後で再び妊娠したい場合は、健康な子供が生まれる可能性を判断するために包括的な検査を行う必要があります。