マルファン症候群

の マルファン症候群 結合組織の遺伝性疾患です。認識されない場合、マルファン症候群は突然死に至る可能性があり、診断されていない症例の数は依然として高いと見なされます。遺伝性疾患は不治であると考えられており、治療法の選択肢も非常に限られており、常に影響を受ける人々の生活の質の向上を目指しています。

マルファン症候群とは

マルファン症候群の遺伝的原因は、特定の遺伝子セグメントにあります。推定では、ドイツだけで約8,000人が罹患していると想定しています。診断されていない、または誤って診断された症例が多いため、報告されていない症例の数は多くなる可能性があります。
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の マルファン症候群 遺伝的に決定され、統計的に言えば、10,000人の集団のうち約1〜2人で世界中で発生しています。研究が明らかに示しているように、地理的またはジェンダー関連の違いはありません。これはいわゆる常染色体優性遺伝であるため、病気の人が病気を遺伝する確率は50％です。

ただし、マルファン症候群は自然突然変異としても発生するため、どちらの親も影響を受けません。病気の原因はフィブリリンの遺伝子の変異であると考えられており、生体のいたるところに見られ、結合組織の弾性線維の重要な構造因子です。この基本的な構造が欠けていると、結合組織の支持機能への影響が激しくなり、これはすべての臓器や臓器系の疾患で顕著になります。この病気は、小児科医のフランス人アントワーヌ・マルファンにちなんで名付けられました。

原因

マルファン症候群の遺伝的原因は、特定の遺伝子セグメントにあります。推定では、ドイツだけで約8,000人が罹患していると想定しています。診断されていない、または誤って診断された症例が多いため、報告されていない症例の数は多くなる可能性があります。マルファン症候群が表現型として発達する原因は、15番染色体の長腕にある、いわゆるFBN1遺伝子の染色体異常と変異です。

これまでに、500を超える可能な突然変異タイプが知られており、そのすべてがマルファン症候群の表現型、つまり疾患の臨床像につながる可能性があります。 FBN1遺伝子は、マイクロタンパク質フィブリリンの解読に関与しており、フィブリリンは細胞外マトリックスのマイクロフィブリルの必須成分です。細胞外マトリックスという用語は、あらゆる種類の結合組織を意味します。マルファン症候群の症例の75パーセントは家族性であり、残りは自然発生的な突然変異に帰することができます。

症状、病気、徴候

病気の複数の症状はすべての臓器と臓器系に影響を及ぼし、したがって非常に複雑です。結合組織の変化は、最も一般的には筋骨格系、心血管系および眼に影響を与えます。印象的であるのは、著しく伸びた四肢と指を備えたスリムで長いボディ、いわゆるクモ指症です。

結合組織の機能不全により、すべての大小の関節はしばしば簡単に過剰に伸ばされます。影響を受けた人々の背骨は変形し、背中の丸まった形または斜位、側わん症の形をとります。肘関節は通常、筋肉の短縮により伸展性が低下します。心臓弁は主に結合組織で構成されており、マルファン症候群では適切に発達していません。

したがって、患者はまた、大動脈不全または大動脈の血管嚢、大動脈瘤の結果に苦しむことも多い。目の領域の結合組織の固定能力の欠如のために、影響を受けた人々は、屈折異常、最も頻繁には近視、近視に苦しんでいます。これは、結合組織繊維がないために、眼の水晶体が生理学的な位置を占めることができないためです。

マルファン症候群の他の一般的な症状は、完全に発達していない筋肉、皮膚のストレッチマーク、および自然気胸と呼ばれるものを発症する傾向です。マルファン表現型の発現の程度は非常に目立たないように見える可能性があるため、視覚的診断は不十分な診断基準にすぎません。

診断と疾患の経過

疑われる診断は臨床的外観から得られますが、常に追加の検査で確認する必要があります。最終診断は、健康診断に加えて遺伝子診断も非常に重視する診断基準のカタログである、いわゆる紳士学のガイドラインに従って行われます。

さらに、紳士学はマルファン症候群が他の同様の遺伝性疾患と区別されることを保証するべきです。すべての診断基準を守るため、診断が疑われる場合は、マルファン症候群の経験のあるクリニックを受診することをお勧めします。原則として、診断と鑑別診断を確認するために、入院患者が数日間滞在する必要があります。

合併症

マルファン症候群は通常、あらゆる臓器に影響を与えるさまざまな制限や不満をもたらします。何よりもまず、この症候群は循環系に非常に悪い影響を与えるため、心臓の問題を引き起こす可能性もあります。マルファン症候群により、罹患者の視力も著しく低下し、患者は完全に失明する可能性があります。

航行しない場合、麻痺やその他の感度障害も経験します。影響を受けた人々は、マルファン症候群のために不器用に見えることが多く、日常生活が制限されています。また、さまざまな心理的不満や気分につながる可能性があります。特に若者は失明による深刻な心理的不満に苦しむ可能性があります。

原則として、マルファン症候群の原因となる治療は不可能です。したがって、治療は常に対症療法であり、症状を抑えることを目的としています。原則として、これが病気の前向きな経過につながるかどうかを普遍的に予測することはできません。しかし、ほとんどの場合、視力を回復することはできません。そのため、影響を受ける人々は日常生活の中で視覚補助装置に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

結合組織に顕著で不自然な加齢に伴う変化が生じた場合は、症状を明らかにするために医師に相談する必要があります。皮膚の異常、皮膚の形や色のムラ、筋骨格系の異常があると気になるところです。可動性の制限、視力の問題または心血管系を調べて治療する必要があります。視力低下は心配の種です。マルファン症候群は近視と不整脈によって特徴付けられます。身体活動を行う際に急激な疲労が見られる場合、または疲労感がある場合は、医師の診察をお勧めします。睡眠障害、内的落ち着きのなさ、または症状による心理的異常は、医師と相談する必要があります。

特に細長い体格の人は医師に相談してください。四肢が体に比例して異常に長い場合、これは診断すべき疾患の兆候です。関節の伸展性や体のさまざまな部分の変形は心配であると考えられ、医師によるチェックが必要です。筋肉系の障害、関節を完全に伸ばすことができないこと、および日常業務の遂行に関する問題は、医師が評価する必要があります。原因不明の皮膚ストレッチマークが現れたり、上半身に空気がたまったりする場合は、医師の診察が必要です。

治療と治療

因果関係、すなわちマルファン症候群の原因関連療法は知られていないため、すべての治療は対症療法であり、影響を受ける人々の生活の質を改善することを目的としています。学際的なケアは、すべての臓器系が常に多かれ少なかれ健康上の制約の影響を受ける可能性があるため、治療の成功には不可欠です。

循環器専門医、眼科医、整形外科医、理学療法士は、マルファン症候群患者の専門的ケアにおいて特に重要です。ある程度の重症度から、手術または心臓弁置換の兆候があるため、大動脈の変化を注意深く監視する必要があります。

適切な医療を受ければ、許容できる生活の質だけでなく、ほぼ通常の平均余命も確保できます。視力が突然変化した場合は、直ちに眼科医に相談してください。レンズを外したり、広角の特殊眼鏡をかけることは、マルファン患者にとって珍しいことではありません。

見通しと予測

マルファン症候群の予後は不良です。あらゆる努力にもかかわらず、遺伝性疾患を治すことはできません。人間の遺伝学への介入は法的な理由で許可されていないため、原因療法は不可能です。医師や医療専門家は対症療法に焦点を当てています。それにもかかわらず、使用できる治療法の選択肢は、症状を完全になくすのに十分ではありません。

病気が不利に進行した場合、罹患した人は早期に死亡する可能性があります。したがって、診断が下されたときのさらなる開発にとって重要です。精神疾患を発症するリスクの増加に加えて、この症候群はしばしば心血管系の愁訴を引き起こします。困難な状況では、これらは心臓発作に発展し、生命にかかわる状況に発展する可能性があります。さらに、マルファン症候群の患者は完全に失明する可能性があります。したがって、影響を受ける人の生活の質は、生活のために非常に損なわれます。

治療を早期に開始すれば、改善、したがってより楽観的な予後を達成できます。症状は出ませんが、特に心血管系の二次疾患を予防できます。さらに、早期診断により、視力のポジティブな変化を実現できます。治療が早く開始されるほど、平均寿命が達成される可能性が高くなります。

防止

残念ながら、相続により直接の防止はまだ不可能です。単一の遺伝子に多数の異なる変異があるため、遺伝子診断はまだ実用的ではありません。血液の遺伝子分析の助けを借りてすでに乳児期にある、できるだけ早期の診断は、疾患の慢性経過の抑制に決定的です。

この初期の知識があれば、感染者は自分自身で病気の進行に良い影響を与えることができます。これは、適切な職業の選択から、講義や自助グループに参加することによる収益力の低下を決定するためのアプリケーションにまで及びます。

アフターケア

マルファン症候群の治療は比較的複雑で長期にわたるため、フォローアップケアは症状の緩和に重点を置いています。影響を受けた人々は、努力にもかかわらず、前向きな態度を築こうとするべきです。リラクゼーション運動と瞑想は、心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。これは、病気の長期的な良好な管理のための基本的な前提条件です。

ほとんどの場合、マルファン症候群はさまざまな不満や合併症に関連しており、これらは通常、影響を受ける人の生活の質に非常に悪い影響を与え、それを減らし続けます。病気も完全には治せないため、患者さんは常に医師の治療に頼っています。

多くの場合、影響を受ける人々はもはや自分たちの日常生活に対処することができず、他の人々の助けに依存しているため、自分の自尊心が低下する可能性があります。マルファン症候群は心理的な動揺やうつ病を引き起こすことがあります。そのため、心理学者と一緒にこれを明らかにすることができます。付随する療法は、精神的バランスを不均衡から外し、幸福を強化するのに役立ちます。

自分でできる

マルファン症候群では、最も重要な対策は専門家による定期検査です。患者が注意深く監視されておらず、症状が医学的に治療されている場合、この状態は深刻な合併症を引き起こす可能性があります。さらに、遺伝病に利用できる自助手段は非常に限られています。

とりわけ、子供が常に観察されることが重要です。めまいや心臓の鼓動などの顕著な症状に気づいた場合は、すぐに医師の診察を受けてください。理学療法は奇形を治療するために使用することができます。さらに、影響を受ける人は、重傷や骨折を避けるために、日常生活で慎重に行動する必要があります。マルファン症候群の子供の親は、早い段階で眼鏡、松葉杖、車椅子などの補助器具を探す必要があります。被災者の日常生活を楽にするために、障害者用にアパートを改造する必要がある場合もあります。

通常、心理的な不満も発生するため、包括的な治療上のアドバイスが示されます。影響を受ける人々は、病気とその結果を受け入れることを学び、それに関連する恐れに対処することができます。セルフヘルプグループにアクセスすることもできます。