メビウス症候群

の メビウス症候群 先天性奇形症候群で、目を横に動かせず、顔面神経麻痺を特徴とします。原因は胚期における望ましくない発達であり、そのトリガーは決定的に明らかにされていません。筋肉移植は、患者が自分自身を表現するのに役立ちます。

メビウス症候群とは何ですか？

主に顔面病変を伴う先天性奇形症候群のグループにはさまざまな疾患が含まれ、その原因は遺伝物質または胚発生のいずれかで探求されます。これはこの病気のグループからの病気です メビウス症候群、1888年に最初に記述されました。それを説明する最初の人は、症候群の名前を受け継いだドイツの神経科医ポール・ジュリアス・メビウスです。

まれな臨床像の主な症状は、顔面神経麻痺と目を横に動かせないことです。これらの症状のために、この疾患は眼顔面麻痺と呼ばれることもあります。先天性疾患の正確な有病率はまだ不明です。これまでのところ、300件のケースのみが文書化されています。

この接続は、非常にまれであることを示しています。シンドロームは新生児にはっきりと現れますが、その希少性のために多くの患者が遅れて診断されます。おそらく、生涯診断されていない未報告の症例が比較的多いでしょう。

原因

メビウス症候群は、ほとんどの場合散発的に発生します。しかし、いくつかのケースでは、明らかに常染色体優性遺伝に基づく家族性クラスターが観察されました。複雑な症状の原因は、明らかに第6脳と第7脳の神経の発達不全です。第6脳神経は外転神経としても知られています。この神経は目の側方運動に関与しています。

第7脳神経は顔面神経であり、顔の表情を制御します。したがって、メビウス症候群は胚の発育不全に対応し、その原因はまだ決定的に決定されていません。常染色体優性遺伝の場合、遺伝的要因がおそらく役割を果たす。しかし、憶測は、出生前の脳の虚血も発育不全を引き起こす可能性があることを示唆しています。このような虚血は散発性の症例でとりわけ役割を果たし、たとえば妊娠中のトラウマや妊娠中の薬物乱用によって引き起こされる可能性があります。

症状、病気、徴候

メビウス症候群の新生児は、顔の筋肉が麻痺しているため、マスクのような顔をします。したがって、顔は無表情に見え、栄養上の問題を引き起こします。たとえば、患者は母親の乳房からほとんど飲むことができません。彼らは彼らの目を横に動かすことができないので、影響を受ける人々は彼らの目で動いている物体を追跡することができません。

メビウス症候群の患者は、その表情のために、不親切または遅滞しているとしばしば考えられています。それにもかかわらず、ほとんどの場合、彼らは通常の知性を持っています。メビウス症候群は奇形にも関連している場合があります。指や足の指、または内反足の欠如は、そのように現れます。胴の奇形も一般的です。

多くの場合、影響を受ける人は目を細めます。個々のケースでは、目も非常に乾燥しているため、瞬きが起こりにくくなっています。乾燥のために、眼の二次疾患が後で発生する可能性があります。症候群は、舌の変形が原因であることが多い発話困難、嚥下困難、よだれなどの症状によって四捨五入されます。

診断と疾患の経過

メビウス症候群の診断は困難です。医師が症候群の症状に精通している場合は、目の診断後に最初の疑いが彼を追い越すことがあります。奇形症候群は、このグループの他の多くの症候群と混同されるため、誤診が一般的です。

症候群は明確に特定可能な遺伝的原因を持っているようではないので、分子遺伝学的分析でさえ疑わしい診断を確認することはできません。これは、医師が間違いなく信頼できる診断に利用できるリソースをほとんど持っていないことを意味します。

合併症

ほとんどの場合、メビウス症候群は顔の筋肉の麻痺を引き起こします。顔自体は非常に固く見え、患者は表情の助けを借りて感情や表情を表現することができません。影響を受ける人の顔は、部外者にとって奇妙なまたは自然に見えるかもしれません。

同様に、メビウス症候群の患者は、食べ物や液体を摂取するときに苦情を訴え、しばしば助けを必要とします。さらに、目を横に動かすことができなくなったため、関係者の日常生活に大きな制約がありました。患者の顔の表情が不親切であると認識されることは珍しくなく、それは社会的な困難につながり、ひいてはうつ病や他の心理的不満につながる可能性があります。

メビウス症候群が原因で音声障害や嚥下障害が発生し、患者の生活の質がさらに低下することもあります。目が乾燥して交差していることは珍しくありません。この病気の原因となる治療は残念ながら不可能です。影響を受ける人は、メビウス症候群による筋肉移植に依存しています。さらに、社会的な不満は、特に子供たちの間でからかったりいじめにつながる可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

新生児に視覚異常または欠陥が認められた場合、産科医は原因を明らかにするために初期検査を開始します。指やつま先がないことは、分娩の過程で気づかれ、すぐに医師によって検査されます。舌の変形はメビウス症候群の特徴であり、新生児の最初の検査でも気づかれます。目がずれている場合、異常な行動をしている場合、または麻痺の兆候を示している場合、新生児は医療支援を必要とします。表情障害は、明らかにする必要がある病気の兆候です。摂食または一般的な機能障害に問題がある場合は、医師が必要です。

今後の発達と成長の過程で遅れや厳しい制限がある場合は、医師の訪問が必要です。スピーチの乱れ、嚥下困難、または唾液を口の中に保持できないことは、治療が必要な異常の兆候です。学習の遅れや社会的相互作用の欠如については、医師と話し合う必要があります。

メビウス症候群は家族全員にとって大きな負担ですので、病気の経過や患者さんの可能性について十分に知っておく必要があります。治療が早期に開始された場合、最適な条件下で患者の最良の結果と進行を記録できます。

治療と治療

メビウス症候群の患者に利用できる原因療法はありません。症候群は純粋に症候性として扱われます。この対症療法は、主に新生児期の栄養確保に焦点を当てています。この目的のために特別なボトルが用意されています。これらの補助器具で栄養を確保できない場合、医師は栄養チューブを使用します。

ほとんどの場合、理学療法と言語療法への早期参加も患者の治療の一部です。総運動能力と協調に加えて、これらの対策は、影響を受ける人々の言語能力と食物摂取を改善します。斜視を矯正するための外科的解決策が利用可能です。

外科的介入は、手足の異常や、必要に応じて顎の異常を矯正することもできます。筋肉移植はまた、患者の顔の可動性を高めるために行われる場合があります。模倣運動のない人生は、社会的拒絶と排除に関連しています。この拒絶反応は心理的な合併症を引き起こす可能性があります。

そのような二次的な病気を避けるために、筋肉移植はできるだけ早く求められるべきです。心理療法のサポートも患者に推奨することができます。この支持療法のステップは、理想的には社会的拒絶に対処することで影響を受ける人々を助け、したがって彼らの生活の質を改善します。

シンドロームのかなりまれな付随症状として、難聴や難聴も対症療法で治療できます。たとえば、患者はインプラントや他の補聴器を受け取ることができます。

見通しと予測

メビウス症候群は、顔の領域の麻痺に関連しています。通常、平均余命は短縮されませんが、表情がないため、幸福感は大幅に減少します。影響を受ける人々は通常の生活を送ることができます。医学的治療を想定すると、通常、他の身体症状はありません。

しかし、メビウス症候群は、指や手の奇形や難聴、耳の奇形と関連しています。正確な予後は、症候群の重症度によって異なります。さらに、ポーランド症候群やカルマン症候群などの可能性のある共存症も関係しています。

メビウス症候群は社会化を困難にし、影響を受ける人々の自尊心の欠如やその他の問題を引き起こす可能性があります。その結果、一部の患者はうつ病や不安障害などの精神疾患を発症します。これは生活の質を厳しく制限します。先天性疾患の専門家が正確な予後を提供できます。

疾患の重症度および眼筋の病変または障害などの付随する障害に加えて、患者の環境も考慮に入れられる必要があります。患者が友人や家族に支えられているほど、症状のない人生の見通しがよくなります。

防止

メビウス症候群は、脳神経の異常な発達によって引き起こされます。胚期におけるこの望ましくない発達を正確に引き起こす原因はまだ決定的に解明されていません。したがって、有害物質の禁断などの一般的な妊娠の推奨を除いて、症状複合体の予防策はありません。

アフターケア

メビウス症候群に罹患している人は通常、特別な、または直接的なフォローアップ手段を利用できません。何よりもまず、症状が悪化したり合併症が発生したりしないように、早期に医師に連絡する必要があります。病気の遺伝的性質のために、人々が子供を産むことを望むならば、彼らは症候群の再発を防ぐために確実に遺伝子検査とアドバイスをするべきです。

早期診断は、この病気のその後の経過に非常に良い影響を与えます。影響を受ける人々は日常生活の包括的なサポートに依存しており、家族の世話と助けが病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えています。同様に、心理的動揺や抑うつさえも防ぐことができるように、愛情深く集中的な会話が必要です。

人々が聴覚障害に苦しんでいる場合、それらを軽減することができる補聴器が間違いなく使用されるべきです。メビウス症候群のために、影響を受けた子供たちに対する集中的なサポートも学校で必要です。病気は通常、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。

自分でできる

メビウス症候群は因果関係でまだ治療できません。したがって、自助措置は対症療法の支援に集中している。

影響を受けた子供の両親は、最初に彼らが定期的に食べることを確認する必要があります。これは、特別なボトルを使用することによって達成されますが、子供たちが食べることを奨励する対策によっても達成されます。小児科医は両親に栄養を確実にするためのヒントと援助を与えることができます。さらに、子供は通常言語療法を必要とします。対象を絞った語学トレーニングは、医療対策をサポートし、多くの場合、影響を受ける人の食事能力も助けます。

斜視が存在する場合、外科的治療が必要です。次に、子供は休息と保護を必要とします。症状の重症度に応じて、支持療法が適応となります。親が視覚障害を軽減するために取ることができる措置は、症候群の重症度にも依存します。原則として、子供は直射日光や有害物質などの強い刺激にさらされるべきではありません。特に術後数日、数週間は目を保護する必要があります。そうでなければ、感染症やその他の合併症が発生する可能性があります。

すべての対策にもかかわらず、メビウス症候群は、しばしば心理的不満に関連する深刻な病気です。病気の結果として子供が劣等感を示したり、他の異常を示したりした場合は、治療上のアドバイスをお勧めします。