短肋骨多指症候群

で 短肋骨多指症候群 それは出生時に病気の人に存在する多数の多様な骨軟骨異形成の総称です。短肋骨多指症候群は遺伝的背景を持つ先天性疾患であり、短肋骨多指症候群は、肋骨の短縮と肺の形成不全を特徴としています。これらの苦情の結果として、短肋骨多指症候群は通常、冒された人にとって早期に致命的に終わります。

短肋骨多指症候群とは何ですか？

の 短肋骨多指症候群 病気の正確な発生頻度はまだ研究されていませんが、先天性です。短肋骨多指症候群に存在する遺伝パターンは常染色体劣性です。原則として、出生前に短肋骨多指症候群を診断することは可能であり、それによって骨格の典型的な欠陥、そして場合によっては発達していない肺も認識することができます。

しかし、ほとんどの場合、短肋骨多指症候群は新生児が生まれるまで現れません。短肋骨多指症候群は、通常、罹患した患者の死亡につながり、それにより、その人は平均年齢に達しません。原則として、肺の発達不全は、短肋骨多指症候群に苦しむ人々の死を決定づけます。さらに、短縮された肋骨が症候群の一部として表示されます。

肋骨の短縮に加えて、短肋骨多指症候群では、胸部も通常は低形成です。発達していない肺のために、器官は体に血液と酸素を十分に供給することができません。その結果、患者は呼吸不全に苦しんでいます。さらに、短肋骨多指症候群は通常、長骨で短縮および変形します。

さらに、短肋骨多指症候群に苦しむ人々は、しばしば多指症を持っています。さらに、短肋骨多指症候群は、心臓の異常、唇と口蓋の異常、および腸と尿路の奇形に関連していることがよくあります。食道、気管および喉頭蓋は奇形の影響を受けることがあります。胸部は狭くなっているだけでなく、しばしば軸前に形作られています。

ただし、短肋骨多指症候群は、互いに非常によく似た多くの異なる症状の包括的な用語です。たとえば、エリスファンクレフェルド症候群とジューン症候群は、短肋骨多指症候群に属します。これら二つの病気は通常致命的ではありません。対照的に、マジュスキー症候群、サルディーノ-ヌーナン軟骨異形成、ビーマー-ランガー症候群、およびバーマ-ナウモフ症候群は通常、致命的です。ヤン症候群とルマレック症候群も存在します。

原因

短肋骨多指症候群は、遺伝子変異の結果として発生し、常染色体劣性遺伝が存在します。女性または男性の患者で短肋骨多指症症候群が優勢であるかどうかは正確にはわかりません。基本的に、短肋骨多指症候群は先天性であり、病因に影響を与える可能性はありません。

症状、病気、徴候

短肋骨多指症候群は、遺伝的に決定された骨軟骨異形成に割り当てられる多くの先天性疾患症候群を表します。短肋骨多指症候群は、しばしば致死的な結果を特徴としています。肋骨の短縮と組み合わされた肺の発達不全は、ほとんどの症候群の典型です。

存在する症候群によっては、他の症状もあります。 胸郭は通常、短肋骨多指症候群では未発達です。患者は一般的な死因である形成不全の肺による顕著な呼吸不全に苦しんでいます。場合によっては、短肋骨多指症症候群の人は、平らな鼻、唇の外側の裂け目、頭蓋骨の膨らみを持っています。時々、患者の頭の後ろは著しく平らです。

診断と疾患の経過

短肋骨多指症候群の診断は、遺伝性疾患を専門とする専門家によって行われます。また、遺伝性骨格異常の医療機関での診断も可能です。診断は通常、新生児または小児患者で行われるため、両親は既往歴とその後の臨床検査を受診します。

短肋骨多指症候群は家族内でより頻繁に発生する可能性があるため、家族歴のある医師もサポートします。短肋骨多指症候群の臨床評価では、医師は画像技術を使用して骨格の異常を調べます。彼はまた、肺の発達を分析します。

肺機能検査により、専門医は臓器の機能を認識し、予後を診断できる場合があります。短肋骨多指症候群を診断する場合、正確な症候群を特定することが重要です。医師は、患者にマジュスキー症候群やサルディーノヌーナン症候群などの徴候がないか調べます。

合併症

短肋骨多指症候群は、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。このため、通常、この疾患の今後の経過および合併症について一般的な予測をすることはできません。これらはそれぞれの症候群に強く依存し、人生のさまざまな制限につながる可能性があります。しかし、短肋骨多指症候群に罹患している人は通常、肺の愁訴に関連しています。

これが息切れまたは息切れを引き起こすことは珍しいことではありません。特に内臓は、酸素の供給不足により深刻な損傷を受ける可能性があり、結果として不可逆的な損傷をもたらします。短肋骨多指症候群は、患者の永久的な疲労と疲労にもつながります。影響を受けた人々はまた、回復力の低下に苦しんでいます。

短肋骨多指症候群が肋骨の奇形を発症することは珍しくなく、その結果、患者の曲がった姿勢になり、生活の質に非常に悪影響を及ぼす可能性があります。通常、因果的に短肋骨多指症候群を治療することはできません。したがって、治療は症状に基づいており、症状を抑えることを目的としています。通常、合併症はありません。ただし、ほとんどの場合、完全な治癒は不可能です。

いつ医者に行くべきですか？

入院後、産科医や小児科医がさまざまな検査や検査を行い、新生児の健康状態を確認します。この手順では、通常、訓練を受けたスタッフが短肋骨多指症候群の兆候に気づきます。多くの乳児は、骨格の異常に加えて口唇口蓋裂を持っているため、即時の治療が開始されます。さらに、子供の呼吸が障害され、分析されます。

これらのケースでは、専門スタッフがいるため、親族が独自に行動する必要はありません。自宅出産の場合、助産師または外来産科チームが最初の既往症の世話をします。不一致が発生した場合は、必要な措置を独自に開始し、医師に連絡します。その後、入院が迅速に行われるため、子供は適切な医療を受けることができます。医療看護師の立会いなしに突然出産した場合は、出産直後に医師の診察が必要です。

骨格系に視覚的な異常、呼吸の問題、またはその他の異常がある場合は、救急車サービスに警告する必要があります。それが到着する前に、新生児が窒息しないように応急措置をとる必要があります。特に、肋骨や後頭部は気になる変化があり、見逃せません。肋骨は短くなり、後頭部は平らです。

治療と治療

短肋骨多指症候群の治療は、この疾患の原因となる治療法がまだ実用的でないため、症状のみに焦点を当てています。焦点は、肋骨多指症症候群の患者の個々の愁訴にあります。一部の人では、骨格の欠損は手術によって部分的に矯正できます。

未発達の肺の治療はより困難です。多くの場合、永久的に有効な治療オプションがないため、短肋骨多指症候群の結果として多数の患者が死亡します。ただし、これは基本的に致命的な経過のない疾患の形態には適用されません。短肋骨多指症候群の非致死的症状の場合、適切な治療が患者の生活の質に大きく貢献します。

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見通しと予測

「短肋骨多指症候群」という用語は、あらゆる範囲の遺伝性骨格疾患を包含する。これらは、出産後または出産前に現れます。この症候群のいくつかの病気は致命的ですが、他は致命的ではありません。したがって、ここに要約されているさまざまな病気の予後は、良いか悪いかによって異なります。

肋骨の短縮と肺の形成不全は、若い年齢での短肋骨多指症候群の致命的な経過の原因です。スケルトンの欠陥-時には発育不全の肺-は現在、妊娠診断のコンテキストですでに検出されています。しかし、問題は、通常、肺の損傷が出生後にのみ明らかになることです。

肺の損傷は、影響を受けた人々が数週間または数ヶ月後に死亡する理由でもあります。罹患した乳児の予後は、主に短肋骨多指症候群の未発達の肺が生物に十分な酸素を供給することができないために非常に貧弱です。短肋骨多指症候群の2つの名を冠した損傷に加えて、幼児は体に他の損傷を与えることもあります。

短肋骨多指症候群として要約される疾患は、多くの場合、初期段階で不可逆的な結果的損傷を引き起こします。短肋骨多指症症候群の診断では、疾患のどの形態が存在するかを注意深く区別する必要があります。短肋骨多指症候群の臨床像の生存予後は、エリス・ファン・クレベルト症候群およびジューヌ症候群でのみよりよくなります。

防止

これまでのところ、医師はまだ肋骨多指症候群を効果的に防止することに成功していません。病気の発症の原因は遺伝子の変異にあるため、現在予防策を講じることはできません。ただし、研究は、短肋骨多指症候群などの先天性欠損症の予防に取り組んでいます。現在、短肋骨多指症候群の出生前診断のみが可能であり、それにより医師は肺の発達不全と肋骨の短縮を認識しています。

アフターケア

短肋骨多指症候群の場合、罹患した人は通常、ごく少数のフォローアップ対策しか利用できません。この病気の場合、合併症や苦情が発生しないように、早い段階で医師に相談してください。早期診断は通常、症候群のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、症状の悪化を防ぐこともできます。

この病気の形態では、通常、独立した治癒はありません。ほとんどの場合、短肋骨多指症候群の症状はさまざまな外科的処置によって治療されます。これらの介入の後、影響を受ける人は厳密な安静を保ち、彼の体を保護する必要があります。不必要に体に負担をかけないようにするために、運動、身体的およびストレスの多い活動は控えるべきです。

多くの場合、理学療法と理学療法の手段を使用して、患者の可動性を再び高めることもできます。演習の多くは、症状をさらに緩和するために自宅で行うこともできます。原則として、短肋骨多指症候群は通常、影響を受ける人の平均余命を短縮しません。

自分でできる

短肋骨多指症候群の形態と程度に応じて、さまざまな症状と愁訴が発生します。これらの症状を緩和し、合併症なしに治療を行うために、薬物療法と自助措置を個別に調整する必要があります。

発達不良の肺は、運動と理学療法によって限られた範囲で補うことができます。臓器に負担がかからないようにするために、すべてのスポーツ対策は専門家と相談してのみ行う必要があります。肋骨の奇形はこぶを促進する可能性があり、主に視覚的な欠陥を表します。特に子供や若者は、ここで大人のサポートを必要とします。保護者が除外されている場合、保護者はすぐに教師と話す必要があります。自助グループに参加することは、他の患者に話しかけることで病状を理解し、受け入れるのに役立つため、病人にとって重要な助けとなります。

VEPTR手順を使用した手術後、患者は最初に数日間入院しなければなりません。術後うつ病が発生しないように、十分な注意散漫を作成する必要があります。友人や親戚からの定期的な訪問は重要な心理的サポートであり、回復に間接的に貢献しています。