コストマン症候群

の コストマン症候群 好中球顆粒球がないことを特徴とする、先天性および重度の好中球減少症です。免疫系のこれらの要素がないと、症候群の患者は平均よりもはるかに感染しやすくなります。 G-CSFの長期投与は、可能な治療法です。

コストマン症候群とは？

コストマン症候群の患者は、好中球の欠如により、平均よりもはるかに頻繁に感染症を患っています。この免疫不全のため、ほとんどの場合、コストマン症候群は出生直後に認められます。
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白血球のサブセットは好中球として知られています。これらの白血球は、非特異的で自然免疫系の一部であり、顆粒の食作用とエキソサイトーシスの両方に関与しています。したがって、好中球顆粒球はより大きな細胞外粒子を取り込み、それらを排除します。

彼らはまた、異物や汚染物質を排出するため、病原体に対する免疫学的防御において重要な役割を果たします。の コストマン症候群 好中球顆粒球の欠如によって引き起こされる複雑な症状です。この病気は誕生から存在し、遺伝的原因があります。この症候群は、20世紀にスウェーデンの医師であるコストマンによって最初に説明されました。

最初の記述のケースは、6人の子供が病気の影響を受けた家族に対応していました。その時コストマンはこの症候群を乳児性遺伝性無顆粒球症と呼んだ。コストマン症候群という用語は、それを最初に説明した人に敬意を表して後にのみ使用されました。コストマン症候群は好中球減少症の1つです。

好中球顆粒球の減少は、そのように要約されています。好中球減少症の中で、コストマン症候群は、感染症に対する防御の低下に関連する重篤で先天性の形態です。

原因

先天性好中球減少症として、コストマン症候群には遺伝的遺伝的根拠があります。 30万人の新生児ごとに1症例未満です。したがって、症状複合体は非常にまれと呼ばれます。しかし、コストマン自身は、調査された症例の遺伝的根拠を説明する要因を要約することができました。

この文脈で最も決定的な要因は、コストマンによって調査された家族が症状の複雑な6人の子供を持っていたという事実です。シンドロームの後のケースはまた病気の遺伝がしばしば同じ家族の複数のケースにつながることを示しました。孤立した散発性疾患であったのは数例のみでした。ドイツの小児科医クラインは、コストマンの最初の記述のずっと後に、コストマン症候群の原因遺伝子を特定した。

この遺伝子はHAX 1であり、これは症候群の患者の変異の影響を受け、細胞内の定義されたプロセスを混乱させます。同定された遺伝子はアポトーシスを調節し、したがってプログラムされた細胞死を調節します。このため、遺伝子の変異は骨髄新生、ひいては白血球の成熟に関連して厳しい制限を生み出します。

症状、病気、徴候

コストマン症候群の患者は、好中球の欠如により、平均よりもはるかに頻繁に感染症を患っています。この免疫不全のため、ほとんどの場合、コストマン症候群は出生直後に認められます。

生後数日で、細菌性病原体による感染症は急速に広がり、特に深刻です。ほとんどの場合、膿瘍も形成されます。 2歳を過ぎると、びらん性歯肉炎や侵襲性歯周炎などの付随する症状が患者の口腔に発生することがよくあります。発熱はこれらのプロセスの一般的な副作用です。

影響を受けた人々の一部は骨粗しょう症にも罹患しています。 2つの疾患の間にどの程度の関連性があるかは、まだ明確には明らかにされていません。患者の免疫系の弱さは、一般的な脱力感と疲労感としても現れる可能性があり、これは前述の感染症に対する感受性によってのみ高まります。

診断と疾患の経過

コストマン症候群の診断は、臨床検査によって行われます。検査診断では、コストマン症候群は重度の好中球減少症として現れます。症候群の疑いを確認するために、分子遺伝学的検査を行うことができます。これは、HAX 1遺伝子の変異の証拠を提供し、したがって疑わしい診断を確認します。

コストマン症候群の患者にとって、好ましい診断が現在有効です。ただし、この関係は抗生物質療法の発見以来有効でした。この大発見の前は、この症候群は予後不良で、主に致命的な結果をもたらしていました。

合併症

コストマン症候群のために、影響を受けた人々は通常、ひどく弱った免疫系に苦しんでいます。感染症や炎症がより頻繁に発生するため、影響を受ける人々の生活の質が大幅に低下します。患者の創傷治癒も制限され、コストマン症候群によって遅延します。症候群が膿瘍を発症することは珍しいことではありません。

影響を受ける人は非常に頻繁に発熱に苦しみ、したがって日常生活は制限されています。特に子供では、コストマン症候群は発達の制限につながり、それを大幅に遅らせる可能性があります。ほとんどの場合、一般的な弱点があり、回復力が大幅に低下します。影響を受けた人々はしばしば疲れて疲れ果てているように見え、もはや日常生活に積極的に参加していません。

コストマン症候群の治療は、抗生物質や他の薬剤の助けを借りて行われます。特定の合併症や苦情はありません。ただし、治療を完全に完了するには、骨髄移植も必要です。患者の平均余命は、治療が成功しても変わりません。まれにではありませんが、影響を受けた人々の両親も心理的不満やうつ病に苦しんでおり、心理的サポートも必要です。

いつ医者に行くべきですか？

コストマン症候群はまだ因果的に治療することはできません。それでも、晩期障害を回避するために、疾患を早期に解明し、治療する必要があります。膿瘍、発熱、その他のコストマン症候群の兆候に気づいた親は、すぐに小児科医に相談することをお勧めします。歯肉炎や歯周炎などの症状がある場合は、医師の診察も必要です。骨粗しょう症の兆候がある場合は、専門家に相談する必要があります。病気は子供たちにとって大きな負担であるため、理学療法の治療は常に必要です。

かかりつけの医師は、両親を専門医に紹介し、必要に応じて心理学者を呼ぶこともできます。これらはまた、親族からの多くの強さを必要とするので、これは深刻な病気の場合に特に必要です。子供が意識を失うか、深刻な感染症になった場合は、救急車を呼ぶ必要があります。衰弱の結果としての落下にも同じことが当てはまる。コストマン症候群は常に医師による明確化と治療を必要とします。うつ病や性格の変化は、セラピストが治療する必要があります。

治療と治療

コストマン症候群の原因となる治療法はまだありません。ただし、遺伝子変異の原因となる治療アプローチは現在医学研究の主題です。このように、遺伝子治療の選択肢は将来存在するかもしれません。これまでのところ、この症候群は主に対症療法で治療されてきました。急性感染症では、病原体の作用を止めるために抗生物質による治療が行われます。

G-CSFによる治療は、コストマン症候群患者の長期治療としての選択肢です。これは顆粒球コロニー刺激因子です。このペプチドホルモンはサイトカインの1つであり、人体のさまざまな組織によって産生されます。何よりも、G-CSFは骨髄で起こる顆粒球の形成に刺激効果があります。

長期的には、骨髄移植はコストマン症候群に罹患している人にとっての治療選択肢と考えることができます。この移植は、骨髄提供からの幹細胞の取得、末梢血幹細胞の提供、または臍帯血の提供のいずれかによって行われます。免疫無防備状態の患者の骨髄移植は、例えばサイトメガロウイルス、肺炎球菌または胃腸感染症の感染など、感染のリスクが高くなります。

さらに、拒絶反応が発生する可能性があります。これらの理由により、医師は、個々の症例における移植のリスクと利点を慎重に比較検討する必要があります。たとえば、G-CSFによる長期療法のために患者の状況が安定している場合、関係者が移植から得られる利益よりも移植のリスクの方が勝る。

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見通しと予測

コストマン症候群は遺伝病です。医師や医療専門家は法的要件のために人間の遺伝学を変更することが許可されていないため、関係者にヘルスケアを提供する上で限られた範囲の行動にさらされています。健康状態を変えたい場合、患者さんは一生治療を受けなければなりません。

与えられた薬物が人生の途中で、医師に相談することなく中止された場合、またはそれらの投与量が変更された場合、一般的な幸福の即時悪化と症状の増加が予想されます。治療医師と協力して、弱体化した免疫システムを安定させることができます。治癒は発生しませんが、さまざまな病気を最小限に抑えることができます。

フォローアップ症状は、生涯にわたって対症的に治療されます。これらは合併症を引き起こす可能性があります。さらに、薬物の投与は副作用とリスクを伴います。医師と患者が全体的な状況に基づいて骨髄移植を支持することを決定した場合、その後の健康開発の見通しが向上します。それにもかかわらず、手順は困難であり、多くの合併症を伴います。生物の拒絶反応と適切なドナーのためのより長い待機時間に加えて、生活の質と幸福にさらに重大な障害がある可能性があります。

防止

コストマン症候群は先天性疾患であり、HAX 1の原因変異の実際の原因はまだ解明されていないため、症状複合体を防ぐことはできません。

アフターケア

原則として、コストマン症候群は完全に治すことができない遺伝性疾患であるため、フォローアップ治療の選択肢は比較的困難であることが判明しています。ただし、この疾患は通常それ自体が治癒できないため、これ以上の合併症や苦情がないように、医師は非常に早く診察を受ける必要があります。

子育てを希望する場合は、子孫で症候群自体が再発しないように、遺伝子検査やカウンセリングを行う必要があります。多くの場合、コストマン症候群の患者は抗生物質の服用に依存しています。常に医師の指示に従うべきであり、それにより正しい投与量と定期的な摂取量も確保されるべきです。

内臓のさらなる損傷を早期に発見するためには、定期的な医師の診察や検査も重要です。感染者は、感染症やコストマン症候群を伴うその他の不満から自分自身を特によく守る必要があります。場合によっては、この病気の人の平均余命は治療にもかかわらず減少します。

自分でできる

ほとんどの場合、コストマン症候群の患者は生涯にわたる治療に依存しているため、通常は自助は必要ありません。

衰弱した免疫系の症状は薬物療法によって比較的よく制限される可能性があるため、病気や感染症はあまり一般的ではありません。ただし、これらの苦情は簡単な衛生対策によっても回避できます。冬に暖かい服を着ることも一般的な病気を防ぐことができます。影響を受ける人々はしばしば疲労感や全身の衰弱に苦しむので、特に子供たちは多くの安静を必要とし、自分の体の世話をしなければなりません。このようにして、特に小児期において、病気や合併症を回避することができます。

症候群の他の患者との話し合いも、心理的不満やうつ病の予防に役立ちます。青年期または子供では、病気はいじめやいじめにつながる可能性があるため、治療も実施できます。しかしながら、原則として、症状は投薬の助けを借りて非常によく制限される可能性があるので、患者の平均余命の低下もありません。残念ながら、コストマン症候群は予防できません。