完全なアンドロゲン耐性

下 完全なアンドロゲン耐性 医師は、男性のカロタイプから女性の表現型を生み出す突然変異を理解しています。患者は盲目の膣を持ち、それらの睾丸は精巣機能異常症の影響を受けています。精巣は、変性のリスクを減らすために、20歳未満で削除されます。

完全なアンドロゲン耐性とは何ですか？

の 完全なアンドロゲン耐性 としても知られています ゴールドバーグ-マクスウェル-モリス症候群 末梢性ホルモン受容体障害によって引き起こされる性行為の一種です。受容体の欠陥は遺伝的であり、アンドロゲン受容体の完全な耐性に対応しています。したがってテストステロンは体に影響を与えません。

遺伝的ダイヤモンドは男性のダイヤモンドに対応していますが、この現象は完全に女性的な姿で現れます。患者は盲端膣を持ち、その睾丸は通常精巣失調症の影響を受けます。ほとんどすべての場合、影響を受ける人々の性別は女性です。 20,000人に約1人が完全なアンドロゲン耐性で生まれます。

原因

完全なアンドロゲン耐性の場合、欠陥はそれぞれのX染色体（Xq11）の長い腕に局在します。この欠陥は、アンドロゲン受容体のコーディング遺伝子の変異に対応しています。通常、突然変異はアミノ酸配列を変更する点突然変異に対応します。これにより、アンドロゲン受容体の分子構造が変化し、ホルモン結合が不可能になります。テストステロンの結合がないため、偽の女性の表現型が発生します。

一部の患者では、点突然変異の代わりにモザイク突然変異でもあり、その結果、罹患した人は、突然変異した欠陥のないアンドロゲン受容体を持つ細胞集団を同時に持っています。突然変異の原因として、現在ビスフェノールAなどの環境毒素が議論されています。欠陥はX連鎖劣性遺伝として受け継がれる可能性があります。

症状、病気、徴候

完全なアンドロゲン耐性を持つほとんどの患者は、間違いなく出生時に女児と判断されます。時々患者は出生時に平均よりも背が高いです。睾丸はしばしば腹部の内側または鼠径部にあります。これは、必要に応じて、出生直後の触診によって検出できる精巣の失調症を意味します。作成された膣は短縮されたままであり、盲端があります。

患者の子宮も卵管も人生の過程で発達しません。それ以外の場合、女性の発達は妨げられません。乳房は発達します。しかしながら、脇の下と陰毛は残っているので、影響を受ける人はしばしば無毛の女性と呼ばれます。思春期の間、完全にアンドロゲン耐性である人々は、生殖器の不足のために月経出血がありません。

診断と疾患の経過

完全なアンドロゲン耐性の診断は、思春期前には行われないことがよくあります。通常、最初の疑いを引き起こすのは月経の欠如だけです。時々、影響を受けた人は子供が欲しいと思っていない場合にのみ、医者のところに行きます。診断が出産直後に行われる場合、それは通常、鼠径部または大陰唇の膨らみが原因です。

この突起は下降していない睾丸に対応し、超音波によってそのように認識できます。診断を確認するために、検査室は患者の血清からカリオグラムを作成します。診断を下すとき、医師は敏感で、必要に応じて、関係者に心理療法の援助を提供する必要があります。

合併症

完全なアンドロゲン耐性で、さまざまな不満があります。原則として、身体的だけでなく深刻な心理的不満もあります。患者は自分の体に非常に不快に感じ、恥ずかしいことがあります。うつ病や他の心理的混乱が発生することは珍しいことではありません。

男性の気分変動や劣等感につながる可能性のある女性の強い特徴があります。生殖器がないことも珍しくなく、思春期が発生しないか、非常に遅れて発生します。患者の生活の質は厳しく制限され、完全なアンドロゲン耐性によって低下します。精巣腫瘍のリスクも非常に高くなるため、患者の平均余命が短くなる可能性があります。

完全なアンドロゲン耐性の治療は、通常、特定の合併症や愁訴にはつながりません。睾丸は手術で取り除くことができます。関係者が性交にも参加できるように、膣を作成することもできます。親や親戚もこの病気の影響を受ける可能性がありますが、患者が心理的治療を受けることは珍しいことではありません。

いつ医者に行くべきですか？

完全なアンドロゲン耐性が疑われる場合は、婦人科医または泌尿器科医に相談する必要があります。思春期の初めに月経がないか、月経が遅れている若い女性は、医師の診察を受けてください。同じことが、睾丸を発達させない、または成長期に小さな睾丸を発達させる若い男性にも当てはまります。完全なアンドロゲン耐性は必ずしも症状や合併症を引き起こす必要はありません。そのため、すべてのケースで診察が必要なわけではありません。

しかし、通常、治療が必要な身体的および心理的な不満があります。完全な性生活は、初期の通常は長期にわたる治療によってのみ達成できます。最良のシナリオでは、思春期が始まる前に病気が認識されます。その後、ホルモン療法を適切な時期に開始でき、女性の発達を最適に促進できます。治療中にさまざまな副作用が発生する可能性があるため、患者は医師によく相談してください。医療専門家は異常な症状について通知を受ける必要があります。初回治療後も婦人科医による定期健診が必要です。

治療と治療

下降していない睾丸は、変性のリスクを伴います。罹患した人にとって、悪性精巣腫瘍のリスクは通常、健康な人より32倍高くなります。したがって、ほとんどの場合、精巣失調症は外科的に矯正する必要があります。特に腹部の睾丸は、アンドロゲン抵抗性の人々で最も一般的であるので、この時点での周囲温度が変性を支持するため、25％の確率で変性します。

通常、正しく配置されていない睾丸は、最初の数年で取り除かれるか、正しい場所に配置されます。これは通常、完全にアンドロゲン耐性である人には適用されません。去勢とそれによる精巣の除去は通常思春期前に行われません。ただし、20歳より前の除去は医学的に推奨されます。精巣ができるだけ長く保存されている場合にのみ、思春期を人工的に誘発する必要はありません。

生産されたテストステロンは思春期にエストロゲンに変換され、女性の発達はこのように自然に起こります。さらに、エストロゲンの支持的投与はしばしば治療的に使用されます。これにより、女性への明確な発展が保証されます。睾丸が取り除かれた後、エストラジオールを与えることはしばしば勧められます、そしてそれはまた骨粗しょう症の危険を減らしそして髪と皮膚を保護してそして女性の外観を促進します。

完全なアンドロゲン耐性を持つ一部の人々では、短縮された膣は人生のある時点で拡大する必要があります。外科的膣拡張術は、一部の患者が無痛の性交を行う唯一の方法です。

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見通しと予測

まれな遺伝性の完全なアンドロゲン耐性-ゴールドバーグ-マクスウェル-モリス症候群としても知られている-の予後は困難です。影響を受ける女性は基本的に2つの性別です。しかし、外から見えるものは1つだけです。

異性の性的特徴は隠されています。これは潜在的に危険です。したがって、男性の性的特徴は若い年齢で外科的に除去されることがよくあります。これが起こらない場合、多くの医療専門家は予後を悪化させます。体内にある睾丸や男性の性的特徴は、特定の許容限界を超えて加熱することにより退化する傾向があると言われています。

男性型の性別属性のために、完全なアンドロゲン耐性の女性がより男性的に感じるかどうかは不明です。したがって、女性としての幸せな生活の予後は必ずしも悪くはありません。しかし、子宮の欠如は一部の女性にとって非常にストレスになります。子供が欲しいという願望は叶わない。完全なアンドロゲン耐性を持つ一部の女性は、エストロゲンによるホルモン療法に苦しんでいます。テストステロン製剤の投与は禁止されています。

6つの医療センターは現在、完全なアンドロゲン耐性のためのより良いホルモン療法と治療法を模索しています。この二重盲検研究の結果は、影響を受ける人々の生活の質を改善するはずです。最近、医学的予後は良好ですが、社会的予後は良くありません。インターセックスの人々は、たとえ第三の性別が導入されたとしても、差別され続けている。

防止

この疾患は突然変異なので、完全なアンドロゲン耐性を防ぐことはできません。どの変異がこの変異に関連しているかはまだ確定的に研究されていないため、予防は困難です。しかし、妊娠中の両親は、出生前の分子遺伝学的診断の一環として、胎児の突然変異について確実性を得ることができるかもしれません。

アフターケア

この病気の場合、追跡措置は非常に限られています。多くの場合、それらは通常、影響を受ける人が利用できないため、そもそも疾患自体を適切に治療する必要があります。適切な治療と早期診断によってのみ、さらなる苦情や合併症を防ぐことができるため、罹患した人は理想的には疾患の最初の兆候と症状について医師の診察を受ける必要があります。

病気は通常腫瘍によって引き起こされるため、最初にすべきことは腫瘍を完全に取り除くことです。切除が成功した後でも、腫瘍の変性と再発を防ぐために関係者は定期的に医師の診察を受けるべきです。

同様に、この病気では通常、さまざまな薬を服用する必要があります。そのため、正しい用量と正しい摂取量を確保するように注意する必要があります。何か不明な点がある場合や質問がある場合は、必ず最初に医師に相談してください。保護者は投薬の使用と治療の進行を適切に監視する必要があり、特に思春期には定期的に医師の診察を受ける必要があります。

自分でできる

アンドロゲン耐性が完全な患者は、幼いころから常に医療を受けていたり、1回以上の性転換手術を受けていたり、ホルモンを絶えず摂取したりしている可能性があります。これらのすべては、治療への優れたアドヒアランスだけでなく、心理的安定性も必要とします。 「違う」という絶え間ない感覚は、長期的にはすり減ることがあります。多くの場合、うつ病と不安が結果です。

したがって、これらの患者は医療よりも心理的なサポートを必要とします。自助グループに参加し、同じ運命を持つ女性と接触することも役に立ちます。 ここでは、例えば、それぞれのサブグループ「SHG XY女性」と「SHG親XY女性」の自助グループ「XY女性」が推奨されます。 Webサイトで公開されている個人的なストーリーのみが、しきい値への恐怖を減らすことができます。 統括組織「Intersexuelle Menschen e.V.」は、いわゆるピアカウンセリングも提供しています。これは、「同じ人々が助言する」、つまり、影響を受ける人々が影響を受ける他の人々を助けることを意味します。このサービスは無料です。協会のメンバーは、居住地で助けを求めている人々を訪問し、現場で彼らに助言することさえ申し出ています。

一部の女性にとっては、特に女性的な方法でメイクアップやドレスを着ることで、自分が他の人とは違うと感じることがなくなるのを助けます。幸福の小さな島を日常生活に取り入れることもお勧めです。