多発性内分泌腫瘍

の 多発性内分泌腫瘍（MEN） 遺伝的欠陥に基づいて、内分泌腺の癌、つまり膵臓、副甲状腺、下垂体などのホルモン産生腺のさまざまな総称です。持続可能な治療は通常、対応する腺を完全に取り除くことによってのみ可能です。

多発性内分泌腫瘍とは何ですか？

複数の内分泌腫瘍は、生理学的特性およびその他の特性に応じて、タイプ1（MEN 1、ウェルマー症候群）、タイプ2A（MEN 2A、シプル症候群）、およびタイプ2B（MEN 2B、ウィリアム症候群およびゴーリン症候群）に分類できます。なる。

MEN 1は主に副甲状腺、膵臓、下垂体に影響を与えます。典型的には、影響を受けた内分泌腺の新生物は制御ホルモンの調節に反応しないので、一般に、過剰なホルモン産生が腺で発生します。甲状腺、副甲状腺、および副腎髄質は、MEN 2Aおよび2B腫瘍を発症する可能性があります。

2B型では、新生物は同時に他の臓器にも発生します。厳密に言えば、タイプ3A、3B、3Cの他のサブグループもあり、主に副甲状腺、交感神経系、消化管に影響を与えます。

原因

1型の複数の内分泌腫瘍は、たとえば、承認されていない-たとえば、11番染色体上の変異した腫瘍抑制遺伝子によって引き起こされたものではない。通常、そのような成長に対抗するコマンドを与える遺伝子は突然変異の結果としてその有効性を失います。そのため、内分泌かく乱性腫瘍や他の新生物は、身体自身の手段によって抑制されることなく、影響を受けた内分泌腺に形成できます。

2型MENは、癌原遺伝子の機能を失わせる別の遺伝子の変異によって引き起こされます。影響を受けた器官で細胞が分裂すると、成長過程はもはや制御できなくなり、その結果、新生物の発生は制御されず、身体自身の手段で減速されます。

両方の遺伝子変異は遺伝子分析で検出でき、両方の遺伝子変異は常染色体優性様式で受け継がれます。つまり、遺伝的欠陥の1つに罹患している親はすべての子供に遺伝的欠陥を伝え、病気を発症するリスクが50％あります。 。

症状、病気、徴候

多発性内分泌腫瘍の症状は、疾患の形態によって異なります。 MEN 1型（ウェルマー症候群）では、副甲状腺、膵臓、下垂体が特に影響を受けます。副甲状腺は、いわゆる副甲状腺機能亢進症に関連する過形成を発症します。

患者さんの血液には副甲状腺ホルモンが多すぎます。これは主に骨量減少につながります。ホルモンの過剰な産生と放出を伴う膵臓新生物は、特に代謝に悪影響を及ぼします。この新生物の1つの結果は、胃と小腸の潰瘍を特徴とするゾリンジャーエリソン症候群です。

多発性内分泌腫瘍では、特に下垂体にプロラクチノーマが発生します。これらは、ホルモンのプロラクチンを産生する腫瘍です。その結果、女性は排卵や月経をしません。一部の患者は乳汁漏出も発症します。これは、彼らが妊娠外で、母乳育児中に乳腺で母乳を産生することを意味します。

男性の場合、しかし、勃起不全と性欲の喪失が前景にあります。ここでは乳汁漏出はめったに起こりません。甲状腺および副腎髄質は、複数の内分泌腫瘍によっても影響を受ける可能性があります。緊張、血圧の上昇、下痢などの症状があります。

診断とコース

原則として、1型と2型の複数の新生物の発生の準備は、遺伝子分析で判断できます。これは、家族にすでにMENの症例があり、倫理上の理由が遺伝子分析と矛盾しない場合に特に役立ちます。

MEN 1の存在の初期の指標は、内分泌腺によって産生される特定のホルモンのレベルの上昇です。値の増加は、制御ホルモンに反応しない、すでに発達した内分泌かく乱性新生物の指標となり得る。

3つの影響を受けた臓器のうち少なくとも2つに同時に腫瘍が発生している場合、MEN 1の疑いが確認されます。MEN1および2の疾患の進行は、治療なしでは非常に困難です。ほとんどの場合、内分泌かく乱性新生物は、影響を受けた腺における特定のホルモンの有意な過剰濃度をもたらし、一方、悪性癌腫は生命を脅かします。

合併症

この病気の結果として、影響を受けた人々は通常、さまざまな癌に苦しんでいます。病気のそれ以上の経過は特定の病気に大きく依存するので、病気の経過の一般的な予測は通常不可能です。ほとんどの場合、冒された人は腹部と胃の痛みに苦しみ、それに関連して、しばしば食欲不振に苦しみます。

これは栄養失調にもつながり、通常は減量にもつながります。患者は嘔吐し、気分が悪くなり、筋肉に痛みを感じることがあります。概して、この病気は、生活の質の大幅な低下と、影響を受ける人の日常生活におけるさまざまな制限につながります。

原則として、患者は治療せずに早期に死亡します。この場合、自己修復は行われません。治療のために、患者は腫瘍を取り除くために外科的介入に依存しています。これ以上の合併症はありません。しかし、その後の経過は腫瘍の重症度に大きく依存します。患者の平均余命はまた病気によって減少するかもしれません。

いつ医者に行くべきですか？

ホルモンの不均衡や骨構造の障害などの特徴的な症状が認められた場合は、医師の診察を受けてください。多発性内分泌腫瘍は深刻な疾患であり、できるだけ早く診断および治療する必要があります。さもなければ、深刻な身体的問題が発生する可能性があり、それは患者の生活の質と健康を永続的に損なう。したがって、病気の最初の兆候で医学的アドバイスを求める必要があります。

神経系の障害、臓器の痛み、うつ病や気分などの心理的不満に気づいた場合は、かかりつけの医師に連絡するのが最善です。これにより腫瘍を診断し、さらに治療を開始できます。一般開業医に加えて、複数の内分泌腫瘍が疑われる場合は、内科医または神経科医に相談することもできます。腫瘍の場所によっては、胃腸科医や腎臓専門医にも相談する必要があります。実際の治療は、内科専門の診療所で入院します。通常は進行する症状は深刻な合併症のリスクをもたらすため、治療中は専門家による綿密なモニタリングが必要です。

治療と治療

多発性内分泌腫瘍の治療は、罹患した臓器とがんの病期に大きく依存します。 zの場合たとえば、突然変異した遺伝子が最も高い確率でMEN 2の疾患を予測する遺伝子解析で子供に検出された場合、甲状腺の迅速な外科的切除（甲状腺切除）が緊急に推奨されます。甲状腺近くのリンパ領域の転移を取り除きます。

分析された遺伝子変異の重症度に応じて、この総合的な手術は6歳から12歳までの子供で行う必要があります。場合によっては、いわゆるペンタガストリン検査を定期的に実施することができます。これは、甲状腺または副甲状腺の内分泌かく乱性がんの発生を示しています。 zにする必要があります。たとえば、4つの副甲状腺すべてが影響を受ける場合、カルシウムのバランスに非常に重要な役割を果たす副甲状腺のホルモン（副甲状腺ホルモン）の自然な産生を維持するために、小さな残骸を除くほとんどすべての組織を除去する必要があります。

専門クリニックでは、体内に残った副甲状腺組織が「起動」せず、副甲状腺ホルモンが生成されない場合、必要に応じて患者の体内に再移植できるように、切除した副甲状腺組織の一部を凍結します。

見通しと予測

多発性内分泌腫瘍の予後は不良です。このような診断を受けた患者は、遺伝的欠陥に苦しんでいます。現在の法律では、研究者や科学者が人間の遺伝学を改変することを禁じています。したがって、治療の措置は、既存の個別に訴えられる苦情の緩和に限定されます。

多くの症状を緩和する多くの治療アプローチがありますが、現状では回復の見込みはありません。異常が発生した場合に可能な限り迅速に最適な対応ができるように、長期治療と定期的な検査が必要です。適切で包括的な医療がなければ、期待される寿命を短くするリスクが大幅に高まります。

患者はさまざまな癌に苦しんでおり、それが生活の一般的な質の大幅な悪化の一因となっています。日常生活のデザインの可能性が減少するため、開始された治療の焦点は、物理的な可能性の改善だけでなく、幸福の最適化も提供します。多くの患者では、冒された腺が取り除かれます。これにより、がんが再発しにくくなります。しかしながら、同時に、このアプローチは患者に多くの副作用と結果をもたらします。したがって、病気に対処することは、影響を受ける人々にとって特別な課題です。

防止

MENのさまざまな形態の発生を直接防ぐことはできません。遺伝的分析により、家族性の成因に基づくMENフォームの1つの疑いが確認された場合、継続的なスクリーニングが10歳から推奨されます。

臨床検査では、内分泌かく乱性腫瘍がすでに形成されているかどうかを判断するために、特定のホルモンレベルがチェックされます。さらに、専門家の仕様に従って、超音波、CT、MRT、fMRIなどの画像診断法の使用が必要です。絶滅の危機に瀕している内分泌器官の予防的な除去でさえ、命を救うことができます。

アフターケア

多発性内分泌腫瘍の患者は、他の人よりも、生物のホルモンバランスに関連する臓器の癌腫に苦しんでいます。罹患した人々は腫瘍をより頻繁に発症するだけでなく、平均して若い年齢で癌を発症します。したがって、多発性内分泌腫瘍を有する人々のフォローアップケアは、主に術後の状態に関係しています。

可能であれば、診断された癌腫は外科的に取り除くか、他の種類の治療法で治療する必要があります。手術後、患者は指定された期間、医学的観察下に置かれなければなりません。これは術後合併症の可能性を減らし、迅速な介入を可能にします。

ただし、複数の内分泌腫瘍に関連するがんのいくつかの形態は再発する傾向があります。したがって、フォローアップケアの焦点は、患者の健康状態を定期的にチェックし、再発または新しいタイプの癌の発生があるかどうかを検査するチェックにあります。このようにして、影響を受けた人が再び病気になった場合、迅速な医療介入が可能です。

一般に、多発性内分泌腫瘍の患者は、特に特定の癌腫の素因に関して、可能な限り健康的なライフスタイルを提供することで健康状態をサポートしています。しかし、それは遺伝性疾患であるため、癌のリスクはわずかにしか影響を受けません。

自分でできる

多発性内分泌腫瘍の症状は、対象を絞った対策で日常生活の中で打ち消すことができます。通常、複数の臓器がこの疾患の影響を受けます。したがって、遺伝的欠陥を特定し、家族を調べることも重要です。病気の人は必ずスクリーニング検査を受けてください。

増加した酸レベルの問題を回避するには、食事を変えることが理にかなっています。さらに、MEN疾患は血糖値に影響を及ぼし、ここで強い変動を引き起こします。したがって、影響を受ける人々は、消化管の変化に注意を払う必要があります。これは便秘や下痢などの問題を減らすのに役立ちます。皮膚の変化も起こり得る。ここでは、必要に応じて適切な時期に活動するために、意識を高める必要があります。

医師は、予防策として、多発性内分泌腫瘍の重症度に応じて、甲状腺を外科的に除去することを推奨しています。ここでは、医師の推奨に従い、次の薬物療法について知ることが重要です。甲状腺が除去された後、甲状腺ホルモンの摂取は避けられません。したがって、薬を適切に使用し、身体を観察するには、多くの注意と意識の向上が必要です。