クリッペルトレノネイウェーバー症候群

なので クリッペルトレノネイウェーバー症候群 血管の先天性奇形です。影響を受けた人々は手足の巨大な成長に苦しんでいます。

クリッペルトレノーネーウェーバー症候群とは何ですか？

で クリッペルトレノネイウェーバー症候群 それは生得的な症状複合体です。血管系に奇形が発生します。別の特徴は、腕と脚の大幅な発育不全です。この病気には名前も付いています クリッペル・トレノネイ症候群, 血管拡張巨大成長 または 血管骨肥大症候群.

Klippel-Trenaunay-Weber症候群は先天性であり、ごくまれにしか現れません。これまでのところ、記録されているのは約1000件の病気のみです。この症候群の名前は、フランスの医師であるモーリスクリッペル（1858-1942）とポールトレノネ（1875-1938）にちなんで名付けられました。イギリスの医師であるフレデリクパークスウェーバー（1863-1962）もこの説明に貢献しました。

原因

Klippel-Trenaunay-Weber症候群の正確な原因はまだ解明されていません。妊娠の最初の2か月で血管の発達障害が発生し、それが血管とリンパ管に影響を与えることが知られています。これにより、未成熟で完全に機能しない血管が形成されます。望ましくない発達の程度は人によって異なります。したがって、常にユニークな臨床像があります。

血液循環の乱れと血液循環は、体の患部に成長障害を引き起こす可能性があります。さらに、骨盤の傾斜した位置、脊柱側弯症、骨盤弁の機能障害、または子供の膝関節症などのさまざまな付随する疾患が可能です。

血管の過剰な形成がクリッペル・トレノネイ・ウェーバー症候群の巨大な成長の原因であるかどうかは明確に確立できませんでした。まだ不明な他の原因も考慮に入れられる場合があります。

症状、病気、徴候

Klippel-Trenaunay-Weber症候群の典型的な症状には、血管奇形が含まれます。さらに、通常は一方の側で発生する巨大な成長があります。しかしながら、場合によっては、反対の効果、すなわち低身長が観察されることがある。血管の奇形はリンパ管腫を通して顕著です。これらはリンパ管の良性腫瘍です。さらに、皮膚に火の痕ができ、印象的なサイズになります。

巨大な成長はまた、下肢静脈の形成不全または形成不全および静脈瘤の発生をもたらします。軟部組織の肥大も起こります。一部の人々は腕と脚に動静脈瘻を持っているかもしれません。患者の脚にはさまざまな長さがあるため、影響を受ける人は歩行障害に悩まされることがよくあります。

しかし、可能性の領域では、クリッペルトレノネイウェーバー症候群によって引き起こされる他の問題があります。これらには、とりわけ、出血が含まれます。子供の場合は軽度の怪我の結果としてのみ発生しますが、高齢者は拡張した血管からの自然出血に苦しみます。血栓（血栓症）は、手足の痛みを伴う腫れのリスクをもたらします。最悪の場合、血栓症は生命にかかわる肺塞栓症を引き起こす可能性があります。

罹患した四肢は血中がより豊富になるため、発汗が増加する可能性があります。患者はしばしばこれらを非常に不快に感じる。別の一般的な症状は、冒された腕または脚の痛みです。症状は血の蓄積が原因であると考えられています。関節包、筋肉、神経に圧力をかけます。

診断と治療

クリッペルトレノネイウェーバー症候群の診断は複雑です。病気の正確な程度を判断するために、体のすべての血管を検査することが重要です。このため、動脈の超音波検査（超音波検査）、圧力測定、血管造影が行われます。超音波スキャンも静脈で行われます。

さらに、それらに軽い反射レオグラフィー、静脈造影および閉塞性プレチスモグラフィーが行われます。直接リンパ造影およびリンパシンチグラフィーを使用して、リンパ管を検査できます。医師は、X線、コンピューター断層撮影（CT）、または磁気共鳴画像（MRI）を使用して、骨と軟部組織を検査します。

最終的にどの検査が行われるかは患者によって異なります。血管奇形の複雑さのため、クリッペルトレノーネーウェーバー症候群の治療法は達成できません。さらに、血管の完全な正常化は不可能と見なされます。

合併症

ほとんどの場合、クリッペルトレノネイウェーバー症候群はさまざまな奇形を引き起こし、主に罹患した人の血管で発生します。主に患者の四肢に影響する巨大な成長が起こることは珍しくありません。ただし、影響を受ける人も低身長に苦しむことができます。

血管が変形し、腫瘍が発生します。ただし、原則として、腫瘍は良性であり、皮膚の下に汚れが発生し続けることがあります。患者が歩行または走行中に歩行障害またはその他の不満に苦しむことは珍しいことではありません。脚の長さも異なります。

Klippel-Trenaunay-Weber症候群は、出血と血栓の増加を引き起こします。病気のさらなる経過において、患者はまた、肺塞栓症を発症する可能性があり、これは、治療されないままでいる場合、患者の死につながり得る。関節は痛みの影響を受け、一般に患者の回復力が低下します。

クリッペルトレノネイウェーバー症候群の治療は、外科的介入の助けを借りて行われ、多くの不満を抑えることができます。場合によっては心理的治療も必要になりますが、これによって特定の合併症が生じることはありません。

いつ医者に行くべきですか？

クリッペルトレノネイウェーバー症候群は、子供が生まれた直後に診断されることがよくあります。そうでない場合は、異常な症状や苦情に気づいたらすぐに親に知らせなければなりません。身長が短いまたは大きくなりすぎた兆候がある場合は、常に専門家に説明する必要があります。瘻孔、歩行障害または出血も明確な警告サインです。冒された症状の1つ以上が発生した場合、罹患した子供の両親はできるだけ早く小児科医に話すべきです。これにより、子供を検査して、クリッペルトレノーネイウェーバー症候群を除外または診断できます。

KTWSが基本である場合、彼は両親に遺伝病の専門クリニックを紹介します。個々の症状は、さまざまな専門家によって検査および治療されなければなりません。歩行障害には整形外科医の診察が必要ですが、皮膚の変化は皮膚科医に提示する必要があります。影響を受ける人は通常、弾力性が低く、出血や血栓を起こしやすくなります。綿密な医療監督は、緊急医療を防ぎ、子供の迅速な回復に貢献します。医学的治療は、治療上のアドバイスによってサポートすることができます。

治療と治療

クリッペルトレノネイウェーバー症候群の治療は容易ではありません。このようにして、血管系の治癒も回復も達成することができない。ただし、人生の最初の数年間の早期発見は重要な役割を果たします。このように、タイムリーな治療により、病気の深刻な経過や長期的な影響を回避することが可能です。

場合によっては、血管系の過度にくつろいだ部分を取り除くための操作が行われます。これらは主に、より大きな血管腫（血液スポンジ）または静脈瘤です。腕や脚の長さの伸びに影響を与えるオプションもあります。

個々の血管は、カテーテルを使用して閉じることができます。大きすぎる静脈または動脈の標的不活性化も可能です。この目的のために、小さな人工プラグまたは液体プラスチックが注入されます。さらに、さまざまなレーザーを使用して、表面またはより深い領域の血管を封止できます。

リンパドレナージや理学療法のエクササイズなどの理学療法は、別の治療オプションであり、関節の可動性や四肢の可動性を改善するのに役立ちます。足を短くしたかかとを伸ばしたり、圧縮ストッキングや圧縮スリーブを使用すると、生活の質が向上します。心理療法は、患者が病気にうまく対処するのに役立つため、重要な場合もあります。

見通しと予測

Klippel-Trenaunay-Weber症候群の原因はまだ完全には説明されていません。その結果、治療措置は個別的であり、均一な治療法は適用されません。研究者と科学者はまだ原因の研究に集中的に取り組んでいますが、決定的なブレークスルーはまだ起こっていません。医師は、医療専門家の現在の知識を受け取り、治療計画を作成するときに、可能な限り最良の方法でそれらを統合しようとします。血管の奇形はそれぞれの状況に応じて治療され、症状の緩和を目的とすることがよくあります。多くの場合、完全な回復は行われません。

最初の治療の開始は診断に依存し、病気のさらなる経過を決定します。行動が早ければ早いほど、長期的な結果は良くなります。一部の患者は1つまたは複数の外科的処置を受けています。これらは通常のリスクと副作用に関連しています。さらなる合併症がない場合、通常、手術後に全体的な状況は改善します。

クリッペルトレノネーウェーバー症候群の患者は、全寿命にわたって長期治療を受けなければなりません。変化を早期に認識し、それに対応できるようにするために、定期的な検査が必要です。病気によって引き起こされるさまざまなストレスは、影響を受けた人々のいくつかに心理的な合併症をもたらします。これらは全体的な状況をさらに悪化させ、予測を行うときに考慮に入れる必要があります。

防止

Klippel-Trenaunay-Weber症候群を防ぐことはできません。つまり、先天性疾患です。さらに、症候群の正確な原因を特定できませんでした。

アフターケア

クリッペルトレノネイウェーバー症候群の場合、症状がさらに悪化しないように、病気の早期診断が主に行われるべきです。早期診断は通常、その後の経過に非常に良い影響を与えるため、罹患した人は病気の最初の兆候で医師に相談する必要があります。

この症候群は遺伝性疾患であるため、この症候群の再発を防ぐために子供が必要な場合は、遺伝子検査とカウンセリングを提供する必要があります。影響を受けるそれらのほとんどは、理学療法と理学療法の測定に依存しています。これらのセラピーのエクササイズの一部は自宅で繰り返すことができ、治癒をスピードアップします。

関係者の日常生活における他の人や保護者のサポートや援助も非常に重要です。これはまた、起こり得る心理的不満やうつ病を防ぐことができます。クリッペルトレノネイウェーバー症候群の場合、血管のさらなる損傷を早期に発見できるように、医師による定期的な検査も非常に重要です。通常、この疾患は、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。

自分でできる

クリッペルトレノネイウェーバー症候群では、自助の可能性は非常に限られています。ここでの重要なポイントは、症候群の早期発見と診断です。これにより、さらなる合併症と深刻な苦情を防ぐことができます。

したがって、治療は人生の初期に開始する必要があります。ほとんどの苦情は通常、外科的介入によって修正され、緩和されます。外科的介入の後、患者は手足の可動性を回復するために理学療法と理学療法の手段に依存しています。さまざまなエクササイズは通常、自分の家で行うことができ、治癒プロセスを加速させることができます。さらに、圧迫ストッキングを着用すると、病気の進行にプラスの効果があり、日常生活で起こり得る制限が緩和されます。

しかしながら、一般的に、患者は日常生活の助けに依存しています。親しい友人やあなた自身の両親や親類からの助けは、病気の経過に良い影響を与えます。心理的な苦情の場合、信頼できる人との共感的な会話も役立ちます。多くの場合、クリッペルトレノネイウェーバー症候群の他の人々との接触も、生活の質を向上させることができる情報の交換につながるため、役立ちます。しかし、この病気の早期発見は依然として最前線にあります。