アースコグ・スコット症候群

の アースコグ症候群 または アースコグ・スコット症候群 小児科医のチャールズI.ジュニアスコットと人間の遺伝学者ダグフィンアースコグにちなんで名付けられました。これは非常にまれなX連鎖症候群です。この奇形症候群は、しばしば低身長と関連しています。

アースコグ・スコット症候群とは

Aarskog-Scott症候群は、X染色体の変異によって引き起こされる非常にまれな遺伝性疾患です。体のサイズ、骨、筋肉、顔の特徴、性器が特に影響を受けます。

この疾患は通常男性でのみ発生し、女性はより穏やかな形の症候群を発症するだけです。通常、症状は3歳まで現れます。

原因

Aarskog-Scott症候群は、X染色体にリンクされている、いわゆるfaciogenital dysplasia遺伝子（FGD1遺伝子）の突然変異によって引き起こされます。両親はX染色体を子供に伝えます。男児はX染色体を1つしか持たないため、遺伝的欠陥はおそらく母親から受け継がれる。

一方、女性の子供には2つのX染色体があります。したがって、一方の染色体に遺伝的欠陥がある場合、2番目の染色体がそれを補うことができます。このため、女性の患者はより穏やかな形の症候群を発症します。

症状、病気、徴候

アースコッグ症候群は、性器、顔の特徴、足と手、または低身長の異常を特徴とします。影響を受けた人は、鼻の広い橋、広い額、丸い顔をした鼻をかむ鼻をしており、通常、目の角膜も変化しています。手は比較的広く短いことが多いため、手根骨に骨化や癒着が見られます。

指が過度に結合されており、中指の骨が過伸展している場合があります。これは、過可動性症候群としても知られています。さらに、いわゆるクリノダクティリーが見られます。これは、指節が横に曲がることができることを意味します。同じことが足にも当てはまります。足根骨は骨化しており、つま先は斜めになっており、足はかなり太くて短い。顔の異常は、時間の経過とともに後退します。

さらに、運動発達と性成熟はしばしば遅れます。多くの患者は近視と斜視を経験しますが、より複雑な目の変化も見られます。口蓋は重度に骨化することもあり、歯のずれやいわゆる「不正咬合」も説明されます。上顎もしばしば発達していません。これは「上顎形成不全」と呼ばれます。

その他の症状には、先のとがった生え際、前向きでアーモンドの形をした鼻孔、および/または間隔の広い目があります。耳は折りたたまれていることが多く、上唇にくぼみがあり、まぶたが垂れ、歯の成長が遅れることもあります。

さらに、骨や筋肉が奇形になることがあります。これらの異常の兆候には、じょうご型の胸部、水かきのある指と足指、手のひらのしわなどがあります。

性器の奇形には、精巣停滞、鼠径部や陰嚢のしこり、性成熟の遅延、陰嚢の異常などがあります。

さらに、脳の発達障害も発生する可能性があります。その結果、認知能力が低下し、影響を受ける人はしばしば注意欠陥障害（ADHD / ADD）に苦しみ、認知発達も遅れます。これらの異常は通常、思春期後に改善するか、成人期に完全に消失することがよくあります。

ほとんどの場合、わずかな程度の遅延も認められることがあるため、知能テストも行われることがあります。多くの場合、結果は平均または低い範囲にありますが、影響を受けた人々に高いIQスコアが記録されることはほとんどありません。

診断とコース

ほとんどの場合、医師は最初に子供の顔の特徴を検査します。これにより、Aarskog-Scott症候群であるかどうかを判断できます。その後、家族歴と健康診断が行われます。医師がAarskog-Scott症候群の疑いがある場合は、遺伝子検査も注文できます。 X線はまたシンドロームによって引き起こされる異常の重症度を決定することができるように有用です。

合併症

Aarskog-Scott症候群に関連する多くの異なる合併症があります。症状の完全な治癒は残念ながら不可能です。ただし、ミスアライメントは外科的介入によって解消できます。症候群自体に加えて、患者はしばしば低身長に苦しんでいます。

被害者の手足、性器、口が異常です。手が大きく見えます。小さくて太い足は、患者の歩行を比較的困難にするため、日常生活の中で限られた範囲でしか動き回ることができません。ビジョンの問題は、アースコーグ・スコット症候群の人にも起こります。

性行為も症状によって悪影響を受けます。影響を受ける人は、不揃いな歯と不揃いな歯によって特徴付けられることはまれではありません。多くの場合、奇形自体を修正できるため、これ以上の合併症はありません。

これは特に睾丸、歯、骨に当てはまります。しかし、患者は発達の遅延にも悩まされており、障害や人生の排除につながる可能性があります。心理的な問題が発生することは珍しいことではありません。ほとんどの場合、影響を受ける人々は日常生活で他の人々の助けに依存しています。男の子は女の子よりこの症状で生まれる可能性が高いです。

いつ医者に行くべきですか？

Aarskog-Scott症候群は、超音波検査中に顕著な症状に基づいて検出されることがよくあります。遅くとも子供が生まれたとき、遺伝的欠陥は医師によってAarskog-Scott症候群として認識され、診断されます。家族歴や遺伝子検査によって明確な診断が可能です。さらに、両親は定期的に医師の診察を受けなければなりません。

ミスアラインメントは多くの合併症を引き起こす可能性があり、いずれの場合も医学的に治療する必要があります。注意欠陥障害の症状に気づいたら、行動療法士を探すべきです。視覚または聴覚に障害がある場合は、すぐに適切な専門家に相談してください。包括的な治療法がなくなるわけではありませんが、彼らと一緒に暮らしやすくなります。

影響を受けた人は、後年に医師に相談する必要があります。彼らは、Aarskog-Scott症候群に関連する症状と苦情に関する情報を提供し、それらに対処する方法についてのヒントを与えることができます。奇形はしばしば排除と自尊心の低下につながるため、心理療法のカウンセリングも有用です。

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治療と治療

Aarskog-Scott症候群の治療法はありません。治療の一環として、罹患した人の組織、骨、または歯に発生する奇形を矯正することができます。多くの場合、外科的介入が必要です。これらには以下が含まれます：

• 異常な骨構造または曲がった歯を矯正するための歯科手術または歯列矯正の介入

• 陰嚢または鼠径部のしこりを取り除く鼠径ヘルニア手術

• 睾丸を動かす陰嚢の手術

他の治療には、認知発達遅延をサポートするための措置が含まれます。子供が注意欠陥障害に苦しんでいる場合にも、特別な治療が必要です。行動療法士はここで両親をサポートすることができます。

見通しと予測

アースコグ・スコット症候群は通常、患者にさまざまな奇形と低身長をもたらします。奇形のために、子供たちはしばしばからかいやいじめの影響を受けます。この症候群は、足と手に重度の異常を引き起こし、患者の日常生活を複雑にします。症状はまた、精神的な不快感やうつ病につながる可能性があります。

患者の視力と聴覚もアースコグスコット症候群によって制限され、歯が変形して痛みを引き起こします。通常、これらの変形は外科的に治療できます。子供の精神的および運動的発達が遅れる可能性があるため、患者は日常生活でのサポートに依存しています。しかし、成人期には、影響を受けた人々は通常通り抜けるので、後で制限はありません。

ほとんどの場合、治療中にそれ以上の不満はありません;多くの奇形は手術の助けを借りて修正できます。

防止

Aarskog-Scott症候群を発症する可能性は、遺伝的素因と性別の2つの要因によって増加する可能性があります。子供が男性の場合、X染色体が1つしかないため、遺伝的欠陥が発生する可能性が高くなります。母親が欠陥のある遺伝子を持っている場合、この欠陥が発生するリスクが子供に高まります。

原則として、アースコグ・スコット症候群は予防できません。女性は、変異したFGD-1遺伝子を同定するための遺伝子検査を受ける選択肢があります。変異した遺伝子を持っていれば、子供を産むかどうかを決めることができます。

自分でできる

遺伝的欠陥によって引き起こされる奇形の一部は、外科的に矯正することができます。それにもかかわらず、影響を受けた人々は彼らの生涯を通じて制限付きで生きなければならないでしょう。しかし、それらのほとんどは、成人期の日常生活に対処することができます。

特に子供時代には、若い患者がいじめに苦しんでいます。安定した家族環境が最も重要なサポートであり、親は自分自身と子供のために心理的サポートを使うことを恐れるべきではありません。これを自分の子供に伝えることができるのは、自信があり安定した親だけです。教育専門家の文献はまた、遊び心のある方法で子供の自尊心を強化する方法を提供しています。セルフヘルプグループは、経験を交換するための非常に優れたプラットフォームです。注意欠陥障害は、学校の時間中に発生する可能性があります。特別な行動療法は、支持効果をもたらす可能性があります。

日常生活の中で、親は運動療法と言語療法の練習が一貫して行われるようにする必要があります。これは、セラピストによる治療と併せて重要です。病気の重症度によっては、影響を受ける人には生涯にわたるサポートが必要になる場合があります。親がこれを行うことができなくなった場合-世話をする子供が増えるか、肉体的および心理的ストレスが大きすぎるために、世話をする必要があります。生活支援施設での宿泊についても、迷わず相談できます。両親は自分の健康を無視してはいけません。