心臓・顔面・皮膚症候群

の 心臓・顔面・皮膚症候群 非常にまれな遺伝病です。それは、様々な身体的および精神的障害の出現を特徴としています。この疾患は対症療法でのみ治療できます。

心臓・顔面・皮膚症候群とは何ですか？

の 心臓・顔面・皮膚症候群 複数の身体奇形と精神発達の遅れが特徴です。この病気についてはあまり知られていない。常に散発的なケースがあります。有病率についてもあまり言えない。約80から100人の子供がこの症候群を持っていることが知られています。この疾患は、1986年にJ. F.レイノルズによって最初に説明されました。

すでに名前で示されているように、心臓、顔、皮膚は奇形が特徴です。この疾患の常染色体優性遺伝が疑われます。しかしながら、これまでのところ、病気の家族で病気の症例は発見されておらず、自然突然変異が想定されています。これまでのところ、それが均一な疾患であるかどうかは言えません。この症候群は、ヌーナン症候群またはコステロ症候群と多くの類似点があります。

ただし、これらは正確に定義された疾患であり、鑑別診断では心臓顔面皮膚症候群を区別する必要があります。ヌーナン症候群とコステロ症候群の両方は、いくつかの臓器と体の部分の複雑な奇形を特徴としています。心臓と皮膚は特に両方の症候群に関与しています。

ヌーナン症候群またはコステロ症候群は、心臓-顔面-皮膚症候群についてすでに数回診断されていますが、診断は何年も経験豊富な医師によって修正されなければなりませんでした。

原因

すでに述べたように、心臓顔面皮膚症候群の原因はまだわかっていません。ただし、遺伝子変異が想定されます。異なる遺伝子のいくつかの変異がこの疾患を引き起こすという仮定さえあります。この場合、それは均一な病気ではありません。

同様の症状により、症候群は単一の疾患のように見えます。まだ同定されていない遺伝子に自然突然変異があると仮定されているだけです。すべてのケースに共通していることは、どの家族にも同様の病気が発生していないことです。

症状、病気、徴候

心臓顔面皮膚症候群には、さまざまな奇形があります。精神運動遅滞が顕著です。さらに、栄養上の問題が発生し、場合によっては人工栄養が必要になります。栄養障害の結果は低身長です。顔が目立ち、小脳があります。

眉毛がなくなっており、頭皮の髪はまばらで薄く見えます。心臓の欠陥も重要な症状の1つです。肺狭窄症、心房中隔欠損症、筋向性心筋症があります。肺動脈狭窄症は、右心室から肺動脈への血液の流れを妨げる狭窄によって特徴付けられます。

心房中隔欠損症は、心臓中隔の穴として現れます。筋向性心筋症では、左心室の筋肉が非対称的に肥厚します。皮膚の変化は魚鱗状皮膚の形で現れ、魚鱗癬としても知られています。足の奇形も発生します。

これは、多指症と合指症につながります。一方では、つま先の数が増加します。一方、異なる足指の癒着もあります。精神発達は限られています。ただし、学業支援は可能です。

診断と疾患の経過

診断上、心臓顔面皮膚症候群はヌーナン症候群またはコステロ症候群と区別するのが困難です。症状は非常に似ています。しかし、後者の両方の症候群の場合、それらを引き起こす遺伝的欠陥が知られています。このようにして、遺伝子調査は少なくともこれら2つの症候群を鑑別診断から除外することができます。経験豊富な医師でさえ、心臓顔面皮膚症候群を分類することは困難です。

この調査の結果、現在未定義の疾患についてのみ言及することができます。同じ症状を持ついくつかの異なる症候群があるかどうかさえも明確ではありません。望ましくない発達が疑われる場合、出生前検査も可能です。これには、超音波検査といわゆる羊水穿刺（羊水検査）が含まれます。

合併症

この症候群は、患者にさまざまな障害や障害をもたらし、関係者の生活の質に非常に悪影響を及ぼす。原則として、患者の日常生活も大幅に制限されているため、日常生活で他の人の助けを借りなければならない場合があります。ほとんどの場合、精神および運動能力の障害があります。

特に子供は、いじめやいじめの影響を受けます。まれに、低身長も発生します。影響を受けた人々は、心臓の欠陥に苦しんでおり、それは平均余命を著しく減少させる可能性があります。摂食障害も珍しくないので、欠乏症が発生する可能性があります。四肢にも奇形が発生する可能性があり、これにより、罹患した人の移動がはるかに困難になります。

この症候群の原因となる治療法はないため、症状のみを治療できます。これ以上の合併症はありませんが、患者の平均余命は病気によって大幅に減少する可能性があります。影響を受ける人の言語発達も症候群によって制限される可能性があるため、日常生活の中で不満が生じます。多くの場合、子供の両親も心理的治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

心臓顔面皮膚症候群は通常、出生直後に診断されます。苦情の種類と重症度が明らかになった後、治療が行われます。障害や奇形は、心臓専門医、言語療法士、整形外科医、その他多数の医師によって治療されます。親は小児科医に連絡し、綿密な治療を可能にするためにそれらと相談して他の医師に相談する必要があります。

食事の拒否や痛みなど、異常な症状が進行する場合は、担当の医師に連絡する必要があります。親はまた、子供が精神疾患を発症するのを防ぐためにセラピストを雇うべきです。シンドロームを持つ子供の両親は、しばしば治療上のサポートも求めます。子供たちは通常、生涯にわたって医学的および治療的サポートを必要とします。そのため、可能な限り治療を中断することなく治療を継続する必要があります。医師に詳細な相談が必要な場合は、必ず関係者の健康状態を考慮し、個別に医師と合意してください。

治療と治療

心臓顔面皮膚症候群の治療は対症療法でのみ行うことができます。遺伝的原因により、原因となる治療は不可能です。治療では、最も深刻な影響を与える個々の症状が優先されます。定期的な検査で心臓の活動を常に監視する必要があります。必要に応じて、外科的介入を行う必要があります。

さらに、心筋症に起因する一定の抗生物質予防が必要です。栄養上の問題により、人工栄養が必要になることがよくあります。場合によっては、胃瘻造設術などは避けられません。これは腹壁の胃の人工口です。そこから摂食プローブを挿入できます。

絶え間なく存在する不十分な吸引反射、頻繁な嘔吐、逆流および胃麻痺（胃不全麻痺）により、正常な栄養摂取は不可能です。魚鱗癬があるため、脂っこい、水分補給、角質溶解性のクリームまたは軟膏による継続的なスキンケアが必要です。運動発達障害と精神発達障害は、特別な教育措置で治療できます。

この文脈では、適切な作業療法と言語療法も重要です。子供たちは、一般的に想定されている以上のものを理解することができます。ただし、言語開発は未発達です。したがって、コミュニケーションは主に非言語的です。この疾患の予後についてはまだ何も述べられていません。確かにこれはケースごとに異なります。

見通しと予測

医師は、心臓・顔面・皮膚症候群の予後は非常に悪いと説明しています。患者は遺伝病を患っていますが、あらゆる努力にもかかわらず、現在の医学的および法的地位では治癒しません。人間の遺伝学は研究者、科学者または医療専門家によって変更されてはなりません。この点に関する法的状況は明らかです。このため、医師は存在する症状の緩和に集中します。

それぞれの苦情の程度は個別に評価する必要があります。可能な治療措置はこれに基づいています。使用されるさまざまな治療法の目標は、初期状態による患者の回復ではありません。焦点は、生活の質と健康の改善にあります。治療が早く適用されるほど、多くの領域で結果が成功します。特に認知機能障害の場合、早期サポートは学校の成績向上に役立ちます。これは、日常生活への対応における大幅な改善を表しています。

この病気は日常生活の中でさまざまな制限と関連しているため、多くの場合、後遺症のリスクがあります。多くの場合、精神的ストレスは患者や親族にとって非常に深刻であり、精神疾患が発生する可能性があります。予後は通常、後遺症の可能性を考慮に入れており、患者の個人の発達に基づく必要があります。

防止

この病気を防ぐことは不可能です。これは、まだ確認されていない散発的な遺伝的欠陥であるためです。予防策は、深刻な合併症を回避するための栄養障害や心臓の問題の治療に関連しています。

アフターケア

この病気では、フォローアップ措置はほとんどの場合非常に限られているか、影響を受ける人が利用できません。これは通常、完全に治すことができない遺伝病であるためです。したがって、症状がさらに悪化しないように、病気の最初の兆候と症状が現れたらすぐに、影響を受ける人は医師に相談する必要があります。

あなたが子供を持ちたいなら、病気が子供で再発しないように、遺伝子検査とカウンセリングも強く勧められます。ほとんどの場合、人々は症状を緩和し、制限するためにさまざまな薬を服用する必要があります。正しい用量で定期的に服用することを保証することは常に重要です。

子供の場合、特に親は正しい摂取量を確認する必要があります。彼らが正常に発達できるように、集中治療と若い年齢の子供たちへのサポートも必要です。言語療法はしばしば必要であり、そのような療法からの運動の多くは家庭でも繰り返すことができます。症状を緩和するために、罹患した人の皮膚は永久的に脂を塗らなければなりません。

自分でできる

心臓顔面皮膚症候群の患者は、身体障害だけでなく精神遅滞も患っています。したがって、子供の頃を超えて患者の生活の質の改善に貢献するのは、主に関係者の親または管理人です。これには、病人の発達と一般的な健康を監視するさまざまな医療専門家への定期的な訪問が含まれます。さらに、両親は患者のケア、サポート、サポートに関する重要な情報を受け取ります。

原則として、この病気は対症療法でしか治療できないため、患者と親はすべての薬が時間通りに服用されるようにします。理学療法は、患者の運動能力のトレーニングにも適しています。特定のエクササイズは、保護者の監督の下、自宅で子供患者が行うこともできます。

精神遅滞の程度は影響を受ける人によって異なりますが、障害のある子供のための特別な教育機関に通うことは理にかなっています。そこで患者は彼または彼女の知的能力に合わせた教育サポートを受けます。さらに、社会的接触は通常、患者の健康と健康にプラスの影響を与えます。しかし、両親にとってはこの病気は大きな負担であるため、心理療法が推奨されます。