複数の軟骨性外骨腫

複数の軟骨性外骨腫 複数の遺伝性外骨腫です。良性骨腫瘍は常染色体優性遺伝性突然変異に基づいています。治療は主に腫瘍の外科的切除から成ります。

複数の軟骨性外骨腫とは何ですか？

外骨腫は、外側に向けられたコンパクトな骨物質の区切られた新しい形成につながります。外骨腫は、細胞数の増加を特徴とする過骨症、すなわち骨組織の過形成である。ほとんどの場合、外骨腫は過形成反応です。骨は圧力などの刺激に反応して変化します。

さらに他の場合では、外骨腫は骨腫の形成に関連し、成長が遅いことを特徴とする良性腫瘍疾患です。遺伝性外骨腫もあります。関連する病気は 多発性遺伝性外骨腫、略してMHE。

これは、複数の良性骨腫瘍を伴う常染色体優性遺伝性疾患で、別名 複数の軟骨性外骨腫 知られています。それは先天性疾患ですが、腫瘍は通常出生時に存在しません。

通常、発達は小児期または青年期に始まり、ゆっくりと進行する発達に対応します。腫瘍は硝子軟骨を伴う骨軟骨腫です。病気の発生率は50,000人に1つのケースとして与えられています。この頻度で、この疾患は最も一般的な外因性疾患の1つであり、女性と男性に等しく頻繁に影響を及ぼします。

原因

複数の遺伝性外骨腫は、家族性の蓄積が観察されている遺伝性疾患です。すべての患者の約70％に、常染色体優性遺伝として受け継がれる家族性の形態があります。この病気は、散発的に症例の約30％でのみ発生します。この現象の原因は遺伝学にあります。

遺伝性突然変異はすべての場合の大部分に存在します。影響を受ける人の散発的な割合では、この疾患は、環境毒素などの外因性因子におそらく関連している新しい突然変異に対応します。複数の遺伝性外骨腫の原因となる変異が同定されました。これらは、第8染色体および第11染色体の遺伝子EXT1およびEXT2の変異です。

DNAでは、これらの遺伝子はタンパク質エキソストシン1とエキソトシン2をコードします。2つのタンパク質は、いわゆるグリコシルトランスフェラーゼで、ゴルジ体内のヘパラン硫酸を修飾します。ヘパラン硫酸は血管新生に関与するプロテオグリカンです。

突然変異の結果、この物質を修飾するために使用されるタンパク質は正しく組み立てられません。この突然変異と酵素の機能喪失がどのように骨腫瘍の発生と関連しているのかは不明のままです。

症状、病気、徴候

複数の遺伝性外骨腫の患者の臨床像は非常に変動します。多くの場合、病気は無症候性です。臨床的に顕在化する症例は、骨端の成長板の近くで起こり、軟骨で覆われている制御されない外骨成長を特徴とする。

骨が変形し、脚、腕、手、足、足指、または指が不均一に成長します。複数の外骨腫は、可動性の制限につながる可能性があります。一般化された低身長も考えられる結果です。一部の患者は、主に神経圧迫に関連する痛みを訴えます。

病気にはさまざまな臨床経過があります。ペドリーニによると、MHEは3つの部分に分かれています。

• クラス1では、通常、外骨腫が5つ未満であるため、腫瘍は変形を引き起こさず、機能的な制限も生じません。
• 複数の軟骨性外骨腫のクラス2は奇形に関連していますが、機能上の制限はありません。
• 機能制限のあるクラス3奇形。

外骨腫の数は症例によって異なります。これは、付随する痛みと障害の症状が非常に変動することを意味します。

診断と疾患の経過

多発性軟骨外骨腫の骨腫瘍は出生時に存在しないため、診断は通常12歳まで行われません。多くの場合、外骨腫は痛みも機能障害も引き起こさないため、後の診断も考えられます。診断は、X線イメージングなどのイメージング手法に重点を置いており、通常、腫瘍を評価するために生検が行われます。

組織学的分析は腫瘍の良性を証明しています。疑わしい場合は、分子遺伝学的分析を実施して、原因となる変異の証拠を提供することができます。ただし、この分析は非常に複雑になる場合があります。患者の予後は、個々の症例における疾患の重症度によって異なります。強い外骨腫の場合、治療結果はしばしば不十分です。

合併症

ほとんどの場合、この病気に冒された人々は、運動に対する非常に厳しい制限に苦しんでいます。原則として、低身長もあり、患者の生活の質に非常に悪影響を及ぼす。さらに、日常生活に制限がある可能性があるため、影響を受ける人は日常生活の他の人々の助けに依存しています。

日常生活に影響を及ぼし続ける痛みが発生することは珍しくありません。痛みが夜間に安静時の痛みの形でも発生する場合、影響を受ける人は睡眠の問題や不眠症にも悩まされます。ほとんどの場合、早期診断と治療は不可能です。ただし、腫瘍は通常は良性であるため、そもそも特定の健康リスクはありません。

このため、通常、病気が日常生活の厳しい制限や痛みにつながる場合にのみ治療が行われます。特定の合併症はなく、平均余命の短縮もありません。しかし、多くの場合、患者は理学療法に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

骨の腫れや成長は異常です。あざや転倒の後に起こる場合、自然治癒がしばしば起こります。症状が冷えた後、または十分な睡眠をとった後で症状がなくなった場合は、通常、医師は必要ありません。異常が続く場合、または異常が激しくなる場合は、治療が必要な病気があるため、医師の診察を受ける必要があります。

運動障害、一般的な運動制限または関節の問題がある場合は、医師が必要です。痛みが発生した場合、行動の必要性が高まります。鎮痛薬を単独で摂取することは一般に推奨されていません。リスクと副作用の可能性があるため、投薬は主治医と相談してのみ行う必要があります。

骨構造の変形、姿勢の悪さ、筋肉の緊張は医師が検査する必要があります。苦情が原因で社会生活や社会生活に参加できなくなったり、日常の義務が果たせなくなったり、通常のスポーツ活動ができなくなったりした場合は、医師が必要です。

内的落ち着きのなさ、行動の問題、皮膚の外観の変化、睡眠障害を調べて治療する必要があります。感情的および心理的ストレス、恐怖または体重の大幅な変化は、健康障害の兆候です。症状が緩和されるように関係者は医療援助を必要としています。

治療と治療

複数の軟骨性外骨腫が症状を示さない限り、患者の治療は絶対に必要というわけではありません。遺伝的変異は不可逆的であるため、原因治療はとにかく行うことができません。つまり、遺伝性外骨腫の患者には対症療法の選択肢しかありません。

これらの治療アプローチは通常、外骨腫が患者の可動性と日常生活を損なう場合、または激しい痛みが患者の生活の質を制限する場合にのみ実行されます。そのような場合、外骨腫は侵襲的かつ外科的に除去されます。外科医はこの手順に寛大です。

削除するほど、再発する可能性は低くなります。高齢の外骨腫が変形性関節症などの続発性疾患に有利な場合は、人工関節の使用が必要になる場合があります。極度の疼痛症状がある場合、鎮痛薬で患者の生活の質を改善できます。一部の例では、運動療法は運動制限に対抗するために使用されます。

見通しと予測

複数の軟骨性外骨腫の予後はさまざまです。それは成長する良性腫瘍の意欲と個々の不満の状況に依存します。病気は通常、生涯を通じて患者に付随します。フォローアップチェックは定期的に行われます。病気の発生が計り知れないため、これは心理的な負担を表す可能性があります。最悪の場合、影響を受ける人々は生活の質に制限を受けます。日常生活は、痛みと移動の困難さを特徴としています。悪性変性の可能性があるため、複数の軟骨性外骨腫も寿命を縮める可能性があります。統計的には、これはすべてのケースの5％で発生します。

この疾患は、男女ともほぼ同じ割合で診断されます。ほとんどの患者は、診断された時点ではまだ子供であり、12歳です。複数の軟骨性外骨腫は、身体的成長段階の終わりに発達を停止します。彼らが成人期に成長し続けるなら、これは悪性の変性とそれゆえ好ましくない予後を意味します。

治療の実践において、複数の軟骨性外骨腫が再発を形成することは問題があるようです。したがって、外科的介入はしばしば不満足な結果につながります。これはまた、多くの患者が20以上の外骨腫を持っているという事実によるものです。

防止

複数の軟骨性外骨腫は遺伝性外骨腫です。このため、家族計画段階での遺伝カウンセリングは、病気を予防する数少ない方法の1つです。しかし、新しい突然変異が病気につながる可能性があるので、自分の子供を持つことを決定するとき、発生を完全に排除することはできません。

アフターケア

成長が完了すると、通常、新しい外骨腫の発生が終了するため、この時点から病気が悪化することはありません。理学療法や外科的介入によりすべての機能制限が解消されたとしても、定期的なチェックを行う必要があります。外骨腫のサイズが増加し続ける場合、または新たな外骨腫が発生する場合、これは、新たな治療を必要とする変性の徴候です。

複数の軟骨外骨腫の結果の一部は、生涯にわたって患者に伴います。変形性関節症やその他の磨耗の兆候などの二次的疾患を防ぐために、関節の長さの違いや関節の軸のずれは、装具や理学療法で一貫して治療する必要があります。一般的に、定期的な運動を伴うアクティブなライフスタイルが推奨されます。

これは、制限された関節の可動性を維持し、時にはそれを改善します。厳しい制限のある場合は、水泳やウォーキングなどの関節に​​優しいスポーツが示されます。筋力トレーニングは筋肉を強化します。これは変形した関節のサポートとして機能し、それによってそれらを緩和します。

複数の軟骨外骨腫の心理的影響も過小評価しないでください。特に子供たちは異なるため、しばしば排除といじめを経験します。症状に適応した心理療法や自助グループに参加することで、前向きな経験を積むことができます。

自分でできる

外科的矯正は思春期の終わりと成長段階まで禁忌であり、さらに強い骨の成長とそれによる悪化を引き起こします。

近親者には、この時点までに疾患関連の症状を緩和するためのさまざまなオプションがあります。集中的な理学療法と医療マッサージは、動きに大きな制限があっても落ち着くことが証明されており、特定の状況下では症状が完全に消えることがあります。使用される演習は、家庭環境でも継続できます。

生活の質の向上を実現するためには、まず痛みとそれに伴う睡眠不足を解消する必要があります。マットレスカバーと椅子カバーは、優れたパッドを提供し、痛みを伴う足の裏から圧力を取り除きます。多くの患者は、寒い季節に症状が著しく悪化することにも苦しんでいます。保温ジェルパック、湯たんぽ、または特別な蓄熱ヒーターパッドが素早く緩和します。小さい子供には、電子レンジ用の温かい抱きしめるおもちゃも証明されています。電気式の暖房用毛布を使用することはお勧めしません。これらは、過熱の危険性があり、家の火災につながる可能性があるためです。

保護者は、必要に応じて、子供に学校で処方された鎮痛剤が与えられるようにする必要があります。理想的には、これらは教室に直接配置されます。すべての摂取量が簡単に文書化されている表は、過剰摂取を避けるのに役立ちます。