ホルトオラム症候群

の ホルトオラム症候群 心臓の欠陥と親指の異常に主に関連し、突然変異によって引き起こされる奇形症候群です。ほとんどの場合、原因となる突然変異は散発的に発生するため、新しい突然変異に対応します。心臓欠陥の外科的矯正が治療の焦点です。

ホルトオラム症候群？

四肢の主な病変を伴う先天性奇形症候群は、腕と脚のさまざまな奇形を含む疾患のグループです。その一つはこれです ホルトオラム症候群、 とも呼ばれている ハートハンド症候群 知られている。この症候群は、上肢および心臓の奇形を伴う先天性疾患を含む、房指異形成のグループに関連しています。

Holt-Oram症候群に加えて、心臓手症候群2型、心臓手症候群3型、およびスロベニア型の心臓手症候群は、この疾患のグループに属します。 Holt-Oram症候群は1960年に最初に説明されました。イギリスの小児科医Holtと心臓専門医のSamuel Oramが最初にこの病気を説明しました。 Holt-Oram症候群これは比較的まれな疾患であり、10万人に1人の罹患者の平均有病率に関連しています。

Holt-Oram症候群における手と心臓の奇形の原因は遺伝学にあります。症候群の症状は、その疑わしい原因と同じくらい多様です。病気の奇形は心臓と親指に集中しています。

原因

ホルトオラム症候群は遺伝性および先天性疾患ですが、これまでに報告されている症例では家族性の頻度はほとんどありません。症候群は、個々の症例では常染色体優性遺伝様式で遺伝するようですが、症例記録の大部分は、散発的な発生を示唆しています。記録されたケースの約85％は、新しい突然変異が原因であると思われます。

Holt-Oram症候群の主な原因は、遺伝子座12q23-24.1における遺伝子変異にありますコード化された心臓の発達。タンパク質の正確な機能はまだ明らかにされていません。妊娠中の母親の毒素への暴露や栄養失調などの外的要因がTBX5遺伝子の変異に有利かどうかもまだ確立されていません。

遺伝子の変異は、ホルト・オラム症候群の患者100人のうち少なくとも70人で検出できます。ただし、科学では、他の遺伝子の異常も症候群の症状を引き起こす可能性があると想定しています。たとえば、奇形症候群は、三肢親指の多指症に関連しています。

症状、病気、徴候

ホルトオスラム症候群の患者は、主に親指と心臓に影響を与える複雑な奇形に苦しんでいます。患者の奇形の位置特定は一般的ですが、心臓と親指にさまざまな種類の奇形が発生する可能性があります。したがって、臨床像は非常に多様です。

心不全は、例えば、心室中隔欠損、心房中隔欠損、心不整脈または伝導障害の形で現れることがある。骨格異常は、親指の奇形の減少に対応する可能性がありますが、スポークの非適用などの異常も発生する可能性があります。

この症候群の多くの患者はまた、橈尺骨骨癒合症および肋骨、肩甲骨、または鎖骨の異常に苦しんでいます。加えて、ホルトオラム症候群は、カリクナムと脊柱側弯症に関連しています。冒されたそれらの大多数は、指または足指節の合指症にも苦しんでいます。個々のケースでは、これらの症状は高血圧症に関連しています。

診断と疾患の経過

ホルトオラム症候群はしばしば誤診されます。鑑別診断では、同じ腕の奇形と心臓の欠陥に関連する20番染色体のSALL4遺伝子の遺伝子変異の後、医師は症状複合体をオキヒロ症候群と区別する必要があります。鑑別診断で特に関連するのは、オキヒロ症候群の患者は通常、デュアン異常を持っているということです。

彼らは目を細め、しばしば腎臓奇形の影響を受け、聴覚障害、足の奇形または耳奇形を持っています。血小板減少症-欠如-半径-症候群はまた、主に検査室診断によって達成されるホルト-オラム症候群と区別する必要があります。臨床的に類似した他の臨床像は、ファンコーニ貧血およびパリスターホール症候群です。

ホルトオラム症候群の患者の平均余命は平均を下回っていません。重症の場合にのみ、予後を好ましくないものにするほとんど治療できない心臓欠陥があります。

合併症

Holt-Oram症候群は、患者にさまざまな奇形や奇形を引き起こし、生活や日常生活を困難にします。とりわけ、心臓は奇形の影響を受けており、そのため患者は心臓欠陥を患っています。影響を受ける人が最悪の場合に死亡する可能性がある心臓不整脈もあります。

親指にも異常が発生するため、日常生活の特定の動きやプロセスも困難になります。身体の奇形が他の子供のいじめやいじめにつながることは珍しくありません。それは多くの患者の心理的不満やうつ病につながる可能性があります。腎障害が発生することは珍しくありません。最悪の場合、腎不全につながる可能性があります。

さらに、影響を受けた人々はまた、視覚障害と聴覚障害を患っています。 原則として、死亡につながる心臓の欠陥がない限り、ホルトオラム症候群の結果として平均余命は変わりません。ホルトオラム症候群の原因となる治療は通常不可能であり、症状のみを治療できます。多くの場合、心理的サポートも必要です。

いつ医者に行くべきですか？

ホルトオラム症候群は通常、出生直後に診断されます。奇形の重症度によっては、罹患した子供はさらに健康診断が必要になる場合があります。原則として、深刻な二次疾患のリスクを低減するために、心臓欠陥は迅速に治療されなければなりません。不整脈や心房中隔欠損の兆候などの合併症が発生した場合は、医師の診察が必要です。医療専門家は、骨格親指の異常についても相談されるべきです。

影響を受けた子供の両親は医師によく相談し、異常な症状があれば通知してください。ホルトオラム症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。したがって、どの奇形が発生し、患者の体質が何であるかに応じて、患者は一生治療しなければならない場合があります。これはしばしば感情的な不満も引き起こすので、それに伴う心理的サポートが必要です。いじめやいじめに苦しむ子供たちは、両親と一緒にセラピーカウンセリングを求めるべきです。

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治療と治療

Holt-Oram症候群の患者には、原因となる治療法はありません。遺伝子治療は現在医学研究の主題であるので、将来、因果関係の治療可能性に希望があります。ただし、このタイプの治療法が臨床段階に達しない限り、ホルトオラム症候群は不治の病のままです。

現在のところ、患者の治療に利用できるのは対症療法のみです。治療は、個々のケースの症状に基づいています。心臓欠陥の早期の矯正は、特に関連性があります。この修正は外科的に行われます。 Vohof中隔欠損症の場合、外科的処置は、たとえば問題の欠損を閉鎖することを目的としています。同じことが心室中隔欠損にも当てはまります。

四肢の奇形の矯正は、最初は二次的に重要です。心臓の欠損を正常に矯正した後、再建手術は、欠落したスポークと別の合指症を修復することができます。既存の脊柱側弯症は通常、理学療法下で戦われます。特に重症例では、チタンリブプロテーゼを埋め込むための手術が必要になる場合があります。

ほとんどの場合、カリナタムに対して介入は必要ありません。ただし、心理的な理由から、胸部は、たとえばNuss手順に従って外科的に再形成することができます。

見通しと予測

Holt-Oram症候群の予後は良好です。遺伝的欠陥はありますが、現在の医療オプションで適切に治療できます。症候群の人の平均余命は、ほとんどの場合、平均を下回っていません。 重度の奇形の場合、平均余命が大幅に失われる可能性があります。これらの患者の予後は明らかに悪化しています。心臓の活動は制限されており、早すぎる寿命を迎えることがあります。

しかし、大多数の患者はうまく治療でき、成功しています。遺伝的欠陥が存在するために治療法はありませんが、さまざまな修正オプションの見込みは良好です。心臓の活動は規制されており、可能であれば、外科手術で完全に矯正されます。健康な人と比較して生活様式には永続的な障害がある可能性がありますが、治療により生活の質は高くなります。

物理的な異常や奇形は、次のステップで変更されます。通常、子供の成長段階が完了した後、既存の奇形の必要なまたは望ましい修正が開始されます。発達過程の乱れが重大な障害につながる場合、症状を緩和するために小児期に是正措置が取られます。 光学的変化により、患者は心理的な結果を経験する可能性があります。これは全体的な予後を悪化させます。

防止

これまでのところ、ホルトオラム症候群は、外部の影響要因が明確に解明されていないため、防止できません。

アフターケア

ホルトオラム症候群は先天性疾患であるため、完全に治すことはできません。したがって、フォローアップケアの対策や可能性は非常に限られているため、影響を受ける人は主に早期発見とその後の治療に依存しています。患者や両親が子供を産むことを望んでいる場合、この症候群の再発を防ぐために遺伝カウンセリングが行われます。

ホルトオラム症候群の治療は、主に心臓の欠陥の治療を目的としています。これは外科的処置によって修正され、それによって患者は処置後に回復して休まなければなりません。運動や身体活動は避けてください。理学療法が必要になることも珍しくなく、多くのエクササイズは自宅でも行うことができます。

影響を受ける人々は時々彼ら自身の家族や友人の助けとサポートに依存しています。これはまた、心理的な動揺やうつ病を防ぐことができます。さらに、健康的な食事を伴う健康的なライフスタイルは、ホルトオラム症候群の経過に非常に良い影響を及ぼします。

自分でできる

Holt-Oram症候群は予防できず、自力で治療することもできません。この症候群では、影響を受ける人々は常に患者の平均余命を延ばすために心臓の欠陥を治療する手術に依存しています。早期に症候群が認識されればされるほど、疾患のポジティブな経過の可能性が高くなります。身体の他の奇形も外科的に矯正する必要があります。

影響を受けた人々の多くは、心理的不満やこの症候群に関連する劣等感にも悩まされているため、心理的治療に依存しています。しかし、他の患者、あなた自身の両親、または友人との会話は、患者の自信を強め、したがって、精神的不満を緩和することができます。さらに、一部の患者は、日常生活において仲間の人間の助けに依存しているため、温かいケアがホルト・オラム症候群の経過に非常に良い影響を及ぼします。

この疾患は内臓にも影響を与える可能性があるため、患者は定期的にさまざまな医師による検査と管理に依存しています。これは、例えば腎臓の問題を防ぐことができます。影響を受けた子供は、病気の結果と合併症について知らされるべきです。