遺伝性血管浮腫

なので 遺伝性血管性浮腫 まれに発生する遺伝性疾患です。繰り返し影響を受ける人々は、浮腫形成に苦しみます。

遺伝性血管浮腫とは何ですか？

遺伝性血管性浮腫は常染色体優性遺伝性疾患であり、その過程で血管性浮腫（クインケ浮腫）が繰り返し形成されます。この疾患はクインケ浮腫の特殊な形態であり、遺伝性血管性浮腫は、皮膚、粘膜、内臓に生じる腫れが特徴です。

1万〜5万人に1人が遺伝性疾患であると推定されています。ただし、報告されていないケースの数は大幅に多い可能性があります。女性も男性も同様に影響を受けます。この病気は、1882年にドイツの内科医ハインリヒイレネウスクインケ（1842-1922）によって最初に説明されました。

以前の年では、病気は遺伝性血管神経性浮腫と呼ばれていました。しかし、病気の進行に神経学的な影響がないため、遺伝性血管浮腫という用語が徐々に確立されました。

原因

遺伝性血管性浮腫は遺伝的欠陥によって引き起こされます。これにより、C1エステラーゼ阻害剤（C1-INH）が不足します。これは、補体系を活性化するタスクを実行します。合計で200を超える突然変異があります。 C1エステラーゼ阻害剤の生成が少なすぎるか、誤動作が発生しています。

C1-エステラーゼ阻害剤の欠如は、血液凝固の補体系および接触系内に浮腫を発症させる。ペプチドブラジキニンは、接触システムで重要な役割を果たすと考えられています。ブラジキニンの放出は、一連の反応の終わりに起こります。これは、損傷に対する身体の反応です。

ブラジキニンは、より多くの液体を血管から組織に送ります。これは浮腫（水分貯留）につながる可能性があります。ブラジキニンはまた、血管を拡張し、痛みやけいれんにつながる筋肉の収縮を引き起こします。 C1エステラーゼ阻害剤は通常、ブラジキニンの放出を制限します。しかしながら、欠乏のために、必要とされるよりもかなり多くのペプチドが放出される可能性がある。

場合によっては、自己免疫疾患がC1エステラーゼ阻害剤の欠乏の原因となります。しかし、これは遺伝性ではなく、血管性浮腫を獲得しました。時にはACE阻害薬などの薬物も重度の浮腫発作を引き起こします。

この理由は、ブラジキニン代謝への影響です。一部の患者では、疾患の特定の原因が見つかりません。その後、医師は特発性血管浮腫について話します。

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症状、病気、徴候

原則として、遺伝性血管性浮腫はどの年齢でも起こります。しかし、ほとんどの場合、それは人生の最初の20年間に現れます。 20歳未満の全患者の75％が症状に苦しんでいます。発作は思春期および青年期に特に一般的です。

避妊薬の服用は、以前は目立たなかった若い女性の引き金と考えられています。しかし、認識できないトリガーを介して攻撃を誘発することも可能です。これには特に、恐怖、ストレス、軽傷が含まれます。遺伝性血管性浮腫の典型的な症状は、皮膚に大規模な浮腫が現れることです。

水分の滞留は、気道や消化管にも現れます。喉頭に遺伝性血管性浮腫が形成されると、致命的な危険さえあります。浮腫発作の頻度は患者によって大きく異なります。

一部の人は週に1回、他の人は年に1回だけ表示されます。遺伝性血管性浮腫の典型的な兆候は、かゆみがないことです。浮腫の発作は通常3〜5日続きます。次の浮腫がいつ現れるかを予測することは不可能です。

診断とコース

遺伝性血管性浮腫の症状は、腸の疝痛またはアレルギーの症状に似ていますが、これらはより一般的です。このため、珍しい病気はしばしば遅れて発見されます。浮腫がコルチゾンまたは抗ヒスタミン剤の投与に反応しない場合、これは疾患の重要な指標と見なされます。

これにより、アレルギーと区別することができます。浮腫発作が消化管内でのみ発生する場合、診断は特に困難です。患者の病歴も重要な情報を提供します。そうでなければ、彼は正確な診断のために検査室分析を必要とします。

このコンテキストでは、C1-INH欠乏症は証明されていませんが、補数因子C4の値が低いことが証明されています。その消費は、物理的防御の補体系反応チェーンで発生します。 C1エステラーゼ阻害剤の調節が行われないため、C1-INHは恒久的に過活動です。

遺伝性血管性浮腫は、気道内の発作に関しては危険な経過をたどります。気管の粘膜の腫れは、患者の最も一般的な死因の1つです。

合併症

ほとんどの場合、この状態は青年または思春期の人にのみ影響します。避妊薬を服用している女性は特に症状の影響を受けます。これは不安、パニック発作、過度のストレスにつながります。これらの不満は、一般的に患者の体に非常に悪い影響を与え、心理的な不満につながる可能性があります。

浮腫も発症し、全身を覆う可能性があります。胃または気道の水分貯留が形成されると、生命にかかわる状況が発生することは珍しくありません。最悪の場合、罹患した人は治療なしで死亡する可能性があります。原則として、症状が医師によって治療されない場合、これは平均余命も短縮します。

ほとんどの場合、疾患の治療は比較的簡単で、特に合併症はありません。治療は主に投薬の助けを借りて行われ、症状を厳しく制限する可能性があります。しかし、病気は因果的に治療することができないため、罹患者は通常、生涯にわたる治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

口と喉の粘膜に変化が認められた場合は、医師の診察を受けてください。これは、治まらないように見える持続的な苦情の場合に特に当てはまります。遺伝性血管性浮腫の特定の疑いがある場合は、医師に直ちに相談する必要があります。嚥下困難、息切れ、動悸などの症状を明らかにする必要があります。

持続的な心調律障害は、直ちに調査して治療する必要がある深刻な状態を示します。激しい痛み、胃腸の不調、または発熱症状が発生した場合は、遅くとも医学的アドバイスが必要です。疑わしい場合は、患者は病院に行くべきです。遺伝性血管性浮腫を治療せずに放置すると、息切れ、出血、および緊急の医療処置を必要とするその他の深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

クインケの浮腫は、主にACE阻害薬を服用した後、一般にアレルギー反応で起こります。定期的に薬を服用している患者、アレルギー患者、慢性疾患の人は、言及された症状をすぐに医師の診察を受けてください。かかりつけの医師に加えて、皮膚科医または内科医も利用できます。

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治療と治療

遺伝性血管性浮腫の治療は、急性症状の治療と長期予防に分けられます。急性期には、浮腫の発症をできるだけ早く止める必要があります。この目的のために、ドイツの患者は通常C1-INH濃縮液を投与されます。これはドナーの血液からなり、静脈内に投与されます。

必要に応じて、C1-INHを含む新鮮な凍結血漿も投与できます。ドナー血漿なしで機能する組換えC1-INH製剤がドイツでも利用可能になりました。 浮腫の発作が少なくとも月に1回現れる場合は、長期間の予防が必要です。さらに、主に男性の性ホルモンが使用され、C1-INHの産生を増加させます。

見通しと予測

治療なしでは、遺伝性血管浮腫は平均余命の減少につながります。皮膚と粘膜の浮腫は何度も発生し、特定の状況下では急性の生命にかかわることがあります。これは、上気道で腫れが発生した場合に特に当てはまります。次に窒息の危険があります。浮腫がいつどこに現れるかは予測できません。消化管の浮腫は、疝痛を引き起こします。

発作は準備ができていません。年に1回または週に1回発生する可能性があります。攻撃はすべて致命的になる可能性があります。その名のとおり、遺伝性の先天性疾患です。

遺伝的欠陥のため、軽傷、炎症、感染症、または医療介入により、影響を受けた血管の透過性が突然高まり、流体が腫れを形成して周囲の組織に漏れることがあります。この病気はまれであるため、診断されないか、診断が遅すぎることがよくあります。

診断された症例では、アンドロゲン誘導体（ダナゾール）またはブラジキニン受容体拮抗薬イカチバントによる長期治療を開始できます。これにより、突然の浮腫の形成が効果的に防止されます。ダナゾールは、良性の肝腫瘍を引き起こすため、2005年にドイツで市場から撤退しました。手術や歯科治療の前に、C1-INH濃縮液は、手技の直前に予防のために投与されなければなりません。ただし、突然の発作が発生した場合、患者は常に急性療法に備える必要があります。

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防止

遺伝性血管性浮腫は遺伝性疾患の一つです。したがって、予防策はありません。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受ける人は、フォローアップケアのための特別な手段やオプションがほとんどまたはまったくありません。これ以上の合併症や症状の悪化がないように、関係者は早い段階で医師に連絡しなければなりません。これは遺伝性疾患であるため、完全には治療できません。

ただし、子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを実施して、子供に病気が再発するのを防ぐことができます。自己回復は起こりません。ほとんどの場合、この疾患は輸血で治療され、毎月行われなければなりません。

それが定期的に使用されていることを確認して、それ以上の合併症が発生しないようにすることが重要です。これ以上の処置は行えません。さらに、この病気にかかった人は、家族全員や友人のサポートを必要とすることがよくあります。

これはまた、精神的な動揺やうつ病を防ぐことができ、集中的で愛情のこもった議論は、病気の経過にも良い影響を与えることができます。影響を受ける人の平均余命について一般的な予測はできません。

自分でできる

遺伝性血管性浮腫は医師によって明確にされ治療されなければなりません。医療措置に加えて、場合によっては自己治療も可能です。

最も重要なステップは、トリガー状況を修正することです。たとえば、浮腫が特定の薬によって引き起こされた場合、これを中止して別の薬と交換する必要があります。典型的なトリガーは避妊薬で、症状が発生した場合は中止する必要があります。合併症の可能性を避けるために、婦人科医と相談してください。

あるいは、いわゆるトリガー、つまり攻撃の可能性のあるトリガーを回避する試みを行うこともできます。これらには、例えば、ストレス、恐怖および軽傷が含まれます。それでも前述の症状のいずれかが発生した場合は、すぐにかかりつけの医師または皮膚科医に相談する必要があります。

遺伝性血管浮腫が早期に薬物療法で治療される場合、多くの場合、それは自然に消失し、独立した治療を必要としません。このような浮腫は再発する可能性があるため、予防策を講じる必要があります。これには、前述のトリガーの回避、定期的な医師の訪問、バランスの取れた食事と十分な運動による健康的なライフスタイルの回避が含まれます。