グレイグ症候群

下 グレイグ症候群 医学は先天性奇形症候群を理解します。これは主に顔の奇形と複数の指と足の指に関連しています。遺伝性症候群は治癒しませんが、外科的に治療できます。変異関連疾患の患者の予後は良好です。

グレイグ症候群とは何ですか？

グレイグ症候群の異常のほとんどは、矯正手術で矯正できます。
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グレイグ症候群も グレイグの頭蓋多指症症候群 先天性異常、顔面の異常、指の異常を伴う先天性奇形症候群です。関連する臨床像は、先脳梁症候群とパリスターホール症候群です。症状複合体の同義語です 頭蓋多指症 または フッドニック・ホームズ症候群.

この症候群は、20世紀の初めに初めて説明され、別の症状群として記録されました。最初の記述の著者は、症候群にその名前を付けたスコットランドの医者デビッド・ミドルトン・グレイグでした。 1972年、アメリカの整形外科医、デビッドランドールフートニックと小児科医のリーバイスB.ホームズがグレーグ症候群について発表しました。これにより、同義語のフッドニックホームズ症候群がこの疾患を表すようになりました。一方、この病気はまれであるにもかかわらず、原因遺伝子はすでに分離されている。

原因

グレイグ症候群の原因は、遺伝子変異が疑われる遺伝子異常です。この変異は、第7染色体の短腕（7p13）にあるGLI3遺伝子に影響を与えます。同じ遺伝子の突然変異は、頭蓋骨症候群とパリスターホール症候群に存在します。症候群の遺伝的原因はすでに証明されているので、それは遺伝性であると推定できます。原因遺伝子は転写因子をコードし、変異するとその機能を失います。

グレイグ症候群は常染色体優性遺伝様式で受け継がれる対立遺伝子疾患です。遺伝子は、相同な染色体ペアで構成されます。常染色体優性遺伝性疾患の場合、1つの欠損対立遺伝子がその特徴を表すのに十分です。健康な対立遺伝子は、これらの疾患の欠陥のある対立遺伝子の欠陥を補うことができません。グレイグ症候群の有病率は、1,000,000人に1〜9人と推定されています。

症状、病気、徴候

グレイグ症候群の主な症状は、hypertelorism、大頭症、バルコニーの額、多合指症です。影響を受ける人々の頭蓋骨は、体の他の部分と比較して平均よりも大きいです。患者の目と足の間には平均以上の距離があり、手は多肢です。さらに、付随する症状として膜性合指症が発生します。

この現象の一部として、隣接する指またはつま先が一緒に皮膚に成長しました。個々のケースでは、罹患した人の中枢神経系にも奇形が見られます。ヘルニアや認知機能障害が考えられますが、症状は非常にまれです。

原則として、患者の認知的および身体的発達は奇形によってもはや損なわれません。器質的異常または機能不全は、疾患の典型的な症状ではありません。グレイグ症候群の症状は比較的非特異的であるため、診断は困難です。

診断とコース

非特異的な症状と敏感な診断基準の欠如のために、グレイグ症候群の診断は出生前と子供が生まれた後の両方で難しいことが判明する可能性があります。疑わしい診断には、軸性多指症と膜性合指症、高血圧症、および大頭症のトライアドの証拠で十分です。

この特性が不完全な場合は、患者の表現型を確認できます。表現型がグレイグ症候群の特徴と互換性があり、GLI3変異が存在する場合は、トレイスが不完全であっても、疾患は確実に診断されたと見なされます。診断された患者の常染色体優性親族も、それらの表現型がグレイグ症候群の特徴と一致していれば、確実に診断することができます。

予後は良好と見なされます。身体的および精神的に遅延した発達はめったに起こりません。変異した遺伝子のより広い領域を削除すると、予後がわずかに悪化する可能性があります。

合併症

グレイグ症候群は、患者にさまざまな奇形や奇形を引き起こします。これらは主に顔と手と足に発生します。指と足の指の数が増加しているため、特に子供の場合、いじめやいじめにつながる可能性があります。顔の不満はまた、審美性に悪影響を及ぼし、劣等感や自尊心の低下につながる可能性があります。

ただし、原則として、グレイグ症候群は健康上の制限にはつながりません。内臓も症候群の影響を受けないので、それ以上の不満や合併症はありません。この症候群はまた、平均余命を減少または制限しません。グレイグ症候群は因果的に治療することはできません。ただし、外科的介入により、ほとんどの奇形および奇形を軽減および排除することが可能です。

場合によっては、グレイグ症候群が患者の日常生活の制限につながらなければ、治療は完全に不要になります。通常、外科的介入には特別な合併症はありません。成人期の二次的損傷を回避するために、これらの介入は通常、出生後数か月で行われます。

いつ医者に行くべきですか？

グレイグ症候群は必ずしも重篤な症状と関連しているわけではないため、症状が患者の日常生活の制限につながる場合にのみ医師に相談する必要があります。ただし、症候群を診断する際には、子供の生活におけるさらなる合併症を避けるために、定期的な検査が常に推奨されます。

頭蓋骨が平均よりも大きい場合、および患者が複数の指で苦しんでいる場合は、医師の診察を行う必要があります。臓器や神経系の奇形も、グレイグ症候群が原因で発生する可能性があり、常に医師が検査する必要があります。

患者は多くの場合、特に認知能力と運動能力の制限により、学校や日常生活における特別なサポートに依存しています。グレイグ症候群の影響を受けている多くの人々はまた、心理的不満やうつ病に苦しんでいるため、心理的治療も非常に有用です。

多くの場合、影響を受ける人の両親や親類もこの治療に依存しています。原則として、グレイグ症候群は病院で出生後または一般開業医によって診断されます。ただし、その後の治療は症状の正確な重症度に依存し、それぞれの専門家によって行われます。

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治療と治療

因果療法はグレイグ症候群には利用できません。対症療法は外科的介入と同等です。グレイグ症候群の異常のほとんどは、矯正手術で矯正できます。特に多指症および合指症は、外科的に矯正することができます。放射状に配置された追加の指または足のリンクの場合、余分な放射状リンクは削除されます。

骨の狭窄や靭帯の矯正などの修正が必要になる場合があります。手または足に軸方向のずれがある場合、矯正骨切り術が行われます。指の間の間隔が狭すぎる場合は、Zプラスティ、スイベル、または回転フラップを修正策と見なすことができます。非常に複雑な多指症は、骨の融合が必要な場合があります。

形成外科に加えて、グレイグ症候群の複数の奇形は、整形外科手術または介入で治療できます。奇形が大きくなく、患者が異常によって身体的に制限されておらず、心理的にストレスを受けていない場合、病気のさらなる治療はしばしば必要ありません。

重大な奇形のために手術を受けると決定された場合、通常、矯正は6か月前に行われません。矯正手術はより困難であり、特に多指症や合指症では、患者の指や足指が小さくなります。

見通しと予測

グレイグ症候群の予後は非常に良好であると考えられています。法的および科学的理由により遺伝子変異を治癒することはできませんが、利用可能なオプションを使用して奇形の修正を開始できます。

外科手術では、つま先と指の複数の四肢が変更され、通常の自然な要件に適合します。子宮の発達過程で過度に形成された手足が除去されます。これにより視覚的な欠陥がなくなり、症候群は治癒したと見なされます。

外科的治療は通常のリスクと副作用を伴います。それにもかかわらず、これらは比較的低いです。手術が成功した場合、患部に瘢痕が残り、必要に応じて美容的に治療できます。医学的見地からは、しかし、病気の価値はありません。

まれなケースでは、グレイグ症候群の患者は身体的または精神的な遅滞と診断されます。低身長が発生したり、精神障害が日常生活に対処する困難につながる可能性があります。

これは、人生の過程でさらなる混乱と不規則性が予想される可能性があるので、そうでなければ有利な予後を悪化させます。生涯にわたって精神疾患につながる感情的および心理的な問題が発生する可能性があります。これらの患者の予後は、全体的な状況の評価に依存します。

防止

変異の原因はまだ確立されていないため、グレイグ症候群はまだ予防できません。妊娠中の環境毒素やその他の有害な影響が考えられる原因です。しかし、遺伝はこの論文に反対です。

アフターケア

グレイグ症候群では、フォローアップケアの選択肢は通常非常に限られており、ほとんど不可能です。したがって、この疾患に罹患している人は、主に医師による直接治療に依存していますが、自己治癒は起こりません。グレイグ症候群は遺伝性疾患であるため、完全には治療できません。

子供が欲しいなら、遺伝カウンセリングは、症候群が子孫に伝わるのを防ぐのに役立ちます。この病気の治療は、主に外科的介入によって行われます。患者はそのような処置の後に常に休息し、また彼の体の世話をするべきです。

不必要に体に負担をかけないように、激しい運動やスポーツは控えてください。ストレスの多い活動も常に避けるべきです。さらに、奇形には心理的治療がしばしば必要です。ご家族やご友人からのサポートは、病気の進行に非常に良い影響を与えます。グレイグ症候群が影響を受ける人の平均余命を短くするかどうかを普遍的に予測することはできません。