タウンズ・ブロックス症候群

その中で タウンズ・ブロックス症候群 それは体の典型的な奇形の数に関連付けられている遺伝性疾患です。この疾患は常染色体優性遺伝する。 Townes-Brocks症候群に現れる奇形は、主に耳、親指、肛門に影響を与えます。さらに、病気の人の約50％が腎臓の奇形の影響も受けています。

タウンズブロックス症候群とは何ですか？

Townes-Brocks症候群は主に遺伝性です。ほとんどの場合、SALL1遺伝子の変異が奇形の原因です。
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原則としてこれは タウンズ・ブロックス症候群 さまざまな奇形を特徴とする遺伝性疾患です。これらの変形は人体のさまざまな領域に影響を与えます。医学研究では、この疾患は通常、常染色体優性の方法で子孫に遺伝することが示されています。

さらに、疾患の約半分は優性な新しい突然変異の結果であることに注意すべきです。基本的に、タウンズブロックス症候群は比較的まれな病気です。 Townes-Brocks症候群につながる自然発生的な新しい突然変異の割合は比較的高いです。

原因

Townes-Brocks症候群は主に遺伝性です。ほとんどの場合、SALL1遺伝子の変異が奇形の原因です。この変異は、影響を受ける人々の約75％に典型的な症状と奇形を引き起こします。場合によっては、タウンズブロックス症候群はいわゆるオキヒロ症候群と混同されます。

この病気はSALL4遺伝子の欠陥の結果です。この病気は、タウンズ・ブロックス症候群と同様の親指の奇形が特徴です。半径が短くなり、デュアン異常が発生します。さらに、耳、腎臓、肛門閉鎖の奇形も可能です。

Townes-Brocks症候群は、症状が部分的に類似しているため、VACTERL協会と混同されることがあります。この疾患は、脊椎または個々の椎骨の欠損、心臓の欠損、肛門閉鎖、気管および食道の奇形を引き起こします。基本的に、この病気の原因はほとんど不明です。

症状、病気、徴候

タウンズブロックス症候群は、体の奇形の特徴的な組み合わせによって特徴付けられます。ほとんどの奇形は、親指、耳、肛門に影響を与えます。たとえば、ダブル親指または3指骨親指が可能です。

さらに、病気の人々の約75％が重度の難聴の影響を受けています。タウンズブロックス症候群の人の約半数が腎臓の奇形を持っています。さらに、臓器が奇形の影響を受けていない場合でも、一部の患者は重度の腎機能障害を示します。

Townes-Brocks症候群では、心不全はそれほど一般的ではありません。ただし、特定の突然変異に関連すると、心臓欠陥のリスクが高まり、より顕著になります。 Townes-Brocks症候群を他のいくつかの状態と混同するリスクがあります。これらは主にオキヒロ症候群とスター症候群です。

この病気の影響を受けるのは女性だけです。患者は第2指から第5指までの合指症に苦しんでいます。この奇形はタウンズブロックス症候群では発生せず、鑑別診断を容易にします。さらに、STAR症候群では通常、親指の奇形はありません。

Townes-Brocks症候群は、腎機能障害のある人に腎不全を引き起こす可能性があります。親指の奇形は、たとえば、指が3つに分かれている、またはいくつかの親指があるという事実で現れます。タウンズブロックス症候群の一部の子供は、発達の遅れと異常行動を示します。場合によっては、影響を受ける人々は顔の周りに非対称性を持っています。

診断と疾患の経過

Townes-Brocks症候群が疑われる場合は、最初に完全な病歴をとるべきです。会話の中で、医師は患者の病歴、症状、苦情、家族の傾向について話し合います。病気の疑いが確認された場合は、通常、罹患した患者の遺伝子分析が行われます。

この分析は、それぞれの遺伝子の対応する変異が検出されるため、タウンズブロックス症候群の明確な診断を可能にします。病気の経過は、症状や奇形の個々の重症度によって異なります。

腎臓と心臓の奇形が大きすぎない場合、影響を受ける患者の平均余命は、原則として健康な人の平均余命より短くはありません。ただし、基本的に、タウンズブロックス症候群の遺伝のタイプは、生存率が部分的に低下していることを示しています。これは、たとえば腎臓の機能障害がある場合に特に当てはまります。

合併症

タウンズブロックス症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。影響を受けるのは主に重度の難聴です。難聴はまた、子供の発達に非常に悪影響を及ぼし、患者の日常生活を制限する可能性があります。

Townes-Brocks症候群は腎臓の機能不全にもつながり、最悪の場合、罹患した人は透析または腎臓移植に依存します。治療せずに放置すると、腎不全につながり、最悪の場合、関係者が死亡する可能性があります。多くの場合、この症候群は発達や関係者の知性にも非常に悪い影響を及ぼします。

したがって、ほとんどの患者は、人生の他の人々の助けに依存しています。親戚や親も心理的不満やうつ病に苦しむことがよくあります。症候群はまた、顔の非対称性につながる可能性があり、したがって、影響を受ける人の審美性も低下させます。

タウンズブロックス症候群は対症療法でしか治療できないため、合併症はありません。しかし、完全な治癒は達成されていません。症候群はまた、患者の平均余命を短くする可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

タウンズ・ブロックス症候群では、関係者はいずれにしても医師による診察と治療に依存しています。ここでも自己治癒は起こらないため、医師の診察が不可欠です。初期のタウンズブロックス症候群が認識されて治療されればされるほど、通常、病気の経過はより良好になります。したがって、タウンズブロックス症候群の最初の症状が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。

Townes-Brocks症候群の場合、関係者に重度の難聴がある場合は医師に相談する必要があります。通常、この難聴は特別な理由なく発生し、自然に治まることはありません。腎臓障害もこの症候群を示している可能性があるため、検査は医師によって行われるべきです。心臓の問題が発生することは珍しいことではありません。

Townes-Brocks症候群は通常、一般開業医または小児科医が診断および治療できます。多くの場合、治療にもかかわらず、この疾患は影響を受ける人々の平均余命を短くします。

治療と治療

Townes-Brocks症候群の治療の一環として、個々の症状に応じて選択できるさまざまなオプションがあります。腎機能障害は、透析または臓器移植で治療されます。心臓の欠陥がある場合、この奇形とおそらく手術の治療に焦点が当てられます。

手足または親指の奇形は、患者が奇形に精神的に苦しむことがないように、外科的に矯正される可能性があります。 Townes-Brocks症候群に関連する難聴は通常、補聴器で軽減されます。

防止

タウンズ・ブロックス症候群は遺伝性疾患であるため、現在のところ予防に有効な方法は知られていない。

アフターケア

Townes-Brocks症候群（TBS）では、追跡措置の範囲は、疾患の特徴的な奇形によって決定されます。 TBSの結果として、影響を受けた人は手、肛門、足、耳の複合異常に苦しんでいます。 四肢（手、足）の異常は、外科的に矯正される可能性があります。手術が行われた場合、矯正された四肢を動かすのはアフターケアの責任です。

理学療法および物理療法の適用（例：電気療法または風邪療法）は、基本的にフォローアップ治療を目的としています。外科的介入の成功は、磁気共鳴画像法（MRI）を使用して術後に確認することもできます。 耳の奇形は通常、小耳症または折り畳まれた上らせんです。これらの病気の約88パーセントでは、奇形が神経感覚難聴を引き起こします。

通常の聴覚には補聴器が必要です。この場合、アフターケアは最初に補聴器プロバイダーによって提供されます。彼は関係者に助言し、選択した補聴器を関係者に最適に調整する必要があります。疾患が進行するにつれて、現在の臨床像を決定するために、さらに聴力検査が必要になる場合があります。

肛門奇形は、肛門閉鎖、肛門狭窄、または肛門置換として現れます。これら3つの病気は外科的に治療できます。長期的な結果として、それはおそらく臨床滞在を伴う治療不可能な便失禁につながる可能性があります。アフターケアのタスクは、マルチモーダル療法のオプションによって影響を受ける人の社会的禁制を達成することです。

自分でできる

Townes-Brocks症候群の対症療法は、さまざまな一般的対策によってサポートされます。付随するすべての対策は、最初に治療担当医師と話し合わなければなりません。

透析に加えて、タウンズブロックス症候群のコンテキストでの腎機能不全の場合に必要であるように、食事の変更が推奨されます。透析の前に十分な水を飲まなければなりません。食事はタンパク質が少なく、健康な脂肪が多いものでなければなりません。透析とは対照的に、水分摂取は制限されるべきであり、多くのタンパク質が消費されるべきです。透析前と透析中は、リン酸塩、カリウム、塩分の少ない食事も重要です。

聴覚障害の場合は補聴器を装着する必要があります。これは通常、タウンズブロックス症候群で非常に顕著です。患者は、診断を下すことができる聴覚専門医に連絡するのが最善です。

腎臓移植や四肢の外科的矯正などの外科的処置の後は、まず医療ガイドラインに従う必要があります。さらに、身体が手技の厳しさからすばやく回復できるように、安静と十分な安静が推奨されます。担当医は、どの測定が意味があるかを詳細に説明します。