ゴーリン・ゴルツ症候群

の ゴーリン・ゴルツ症候群 非常にまれな遺伝性疾患であり、バサリオーマ（白色皮膚がん）の発生率が高いのが特徴です。新しい皮膚腫瘍の絶え間ない発生は別として、この状態の経過は患者ごとに異なります。 Gorlin-Goltz症候群の診断には、さまざまな主基準と副基準が使用されます。

ゴーリンゴルツ症候群とは何ですか？

Gorlin-Goltz症候群は、非常にまれであるため、ほとんど知られていない病気です。主な症状は、人生の過程でいくつかの良性および悪性の皮膚腫瘍が出現することです。その他の症状には、顎や骨格の異常、口唇口蓋裂、または異常な頭蓋骨の形状が含まれます。

予備調査によると、約56,000人に1人がこの病気に罹っています。現在、ドイツには約100人の既知の患者がいます。しかし、報告されていないケースがさらに多く疑われています。ゴーリン・ゴルツ症候群は、1960年にアメリカの人間の遺伝学者ロバートジェームスゴーリンと皮膚科医のロバートウィリアムゴルツによって最初に説明されました。

障害の他の名前は ゴーリン症候群, ヘルマンス・グロースフェルト・スパアス・ヴァルク症候群 または ウォード症候群II。症状に関しても 基底細胞母斑症候群 または 母斑上皮性マルチプレックス 話した。両方の性別は、病気によって等しく影響を受けます。

遺伝的皮膚疾患でもあるいわゆるゴルツゴーリン症候群との説明に混乱がある場合がありますが、まったく異なる経過をたどります。さらに、男性の胎児は子宮内で死ぬため、ゴルツゴーリン症候群は女性にのみ影響を及ぼします。両方の疾患に同様の名前が使用されているという事実は、それらを説明するときに文献に刺激をもたらす可能性があります。

原因

いくつかの遺伝子変異は、Gorlin-Goltz症候群の原因である可能性があります。 9番染色体上の腫瘍抑制遺伝子PTCH1の変異が知られており、この遺伝子は特定の細胞（基底細胞を含む）のプロファイリング率を制御します。遺伝子の変異のためにこの制御が省略されると、新しい基底細胞腫が常に発生する可能性があります。

他の細胞のプロファイリングも制御されているため、胚発生時に骨格と顎の異常が発生します。さらに、新しい顎嚢胞は成人期に継続的に形成され、治療する必要があります。子宮内では、いわゆるヘッジホッグシグナル伝達経路が胚の正常な発生に関与しています。

ただし、細胞のプロファイリング率を上げる必要がなくなったため、この信号経路は通常成人ではオフになっています。ただし、遺伝子改変されたPTCH1遺伝子は、この信号パスをアクティブなままにする可能性があります。その結果、特に基底細胞の細胞形成率が増加します。新しい皮膚腫瘍が常に形成されています。 Gorlin-Goltz症候群は常染色体優性遺伝で受け継がれる。

症状、病気、徴候

ゴーリン・ゴルツ症候群は本質的に、新しい基底細胞腫の出現を特徴としています。最初の皮膚腫瘍は18歳より前に現れることがあります。しかし、発症の主な年齢は30〜50歳です。

この時点から、転移を形成しない新しい腫瘍が常に出現しますが、隣接する骨や軟骨組織に破壊的な影響を及ぼします。治療せずに放置すると、患部が大きく歪んでしまいます。一生の間に数千の腫瘍を発症する患者がいます。

腫瘍は主に顔、頭、背中に発生します。通常、脊椎と肋骨に異常があります。松の嚢胞は、生涯にわたって非常に頻繁に発生します。子供の多指症（余分な指または足指）、目の異常、心臓または卵巣の線維腫、口唇口蓋裂、顔面頭蓋骨の変形、胸膜嚢胞、または髄芽腫（小脳の悪性腫瘍）が発生することがあります。脳脊髄の石灰化があります。

診断とコース

Gorlin-Goltz症候群の診断は、特定の臨床基準に基づいて行うことができます。主基準と副基準があります。信頼性の高い診断を行うには、2つの主な基準、または1つの主な基準と2つの二次的な基準を満たす必要があります。

主な基準には、30歳未満の少なくとも5つのバサリオーマまたは1つのバサリオーマ、顎嚢胞の継続的な発生、手のひらまたは内面のへこみ、肋骨の異常、髄膜石灰化または家族性の症候群の発生が含まれます。

追加の基準は、大きな頭囲、口唇口蓋裂、骨と脊椎の異常、卵巣または心臓の筋腫、および髄芽腫です。さらに、PTCH1遺伝子の変異を検出することにより、人間の遺伝子検査を使用して診断を下すことができます。

合併症

ほとんどの場合、Gorlin-Goltz症候群は皮膚癌の発症につながります。このがんはさまざまな不満や合併症を引き起こす可能性があり、これらは患部と腫瘍疾患の拡大に大きく依存します。腫瘍は骨や周囲の組織に転移して破壊することもあります。

これは激しい痛みと運動制限につながります。顔面の腫瘍により、さまざまな奇形が発生する可能性があります。多くの場合、目にも影響が及ぶため、患者はゴーリンゴルツ症候群のために失明したり、視力のかなりの部分を失ったりすることがあります。頭蓋骨が変形し、体のさまざまな部分に嚢胞が形成されます。

Gorlin-Goltz症候群の治療は通常、それぞれの部位から腫瘍を外科的に切除することによって行われます。薬も患者に投与されます。しかし、がんが後年再発しないという保証はありません。

患者はまた、平均余命の低下がないように予防検査への出席に依存しています。 Gorlin-Goltz症候群の治療では、ほとんどの場合、病気の経過は常に陽性です。

いつ医者に行くべきですか？

異常な皮膚異常または正常な皮膚の質感の変化が生じた場合は、医師の診察を受けなければなりません。皮膚に斑点、腫れ、腫れ、しこりがある場合は、医師の診察が必要です。苦情が拡大または拡大した場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 Gorlin-Goltz症候群では、顔、頭、背中が特に不規則性の影響を受けます。

骨、椎骨または軟骨組織に問題があるとすぐに医師の訪問が必要です。痛みが生じたり、動きが損なわれたりした場合は、医師が症状を明らかにする必要があります。身体に開いた傷がある場合、無菌の傷の手入れが必要です。これが保証できない場合、医師に助けを求める必要があります。かゆみ、皮膚の緊張感、内的落ち着きがない場合は医師の診察を受けてください。身体的な不満が心理的な問題につながる場合は、医師の診察もお勧めです。

うつ病の段階、気分のむら、および持続的な憂鬱は異常と見なされます。攻撃的な行動、性格の変化、または社会的配慮は、追跡すべき警告の兆候です。行動が数週間または数か月続く場合、または悪化する場合は、セラピストが必要です。

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治療と治療

Gorlin-Goltz症候群の治療は、バサリオーマの除去、骨および脊椎奇形の整形外科的治療、顎嚢胞の外科的除去、および腫瘍心理学的診察から成ります。基底細胞がんの治療にはいくつかの選択肢があります。

第一選択療法は腫瘍の外科的切除です。この手術は局所麻酔下で行われます。この場合、健康な組織は腫瘍の端から安全な距離に手術を施して、できるだけ多くの腫瘍細胞を除去できるようにします。いわゆる凍結療法は、いくつかの腫瘍にも使用されます。

これには、液体窒素を使用して腫瘍を凍結することが含まれます。非常に冷たいスプレーが腫瘍に吹き付けられ、その後、クラストが形成されて死亡します。代替薬として、イミキモドクリームまたは5-フルオロウラシルクリームを腫瘍に数回塗布します。

イミキモドクリームは免疫系を活性化し、局所的に腫瘍を殺すことができます。 5-フルオロウラシルクリームによる治療は局所化学療法であり、最後に光線力学療法では、腫瘍をクリームでこすり、がん細胞を光に非常に敏感にします。

見通しと予測

Gorlin-Goltz症候群は比較的予後不良です。ほとんどの場合、この疾患は皮膚癌につながり、多くの場合致命的です。これに伴って、深刻な合併症や健康上の問題が発生し、生活の質や関係者の健康が大幅に低下することがよくあります。これにより、骨や隣接組織に腫瘍が広がり、運動障害、痛み、神経障害を引き起こす可能性があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々は失明し、時間の経過とともにさまざまな麻痺を起こします。

腫瘍が早期に検出された場合、深刻な合併症が発生する前に腫瘍が除去されることがあります。しかしながら、これの前提条件は、患者が長期にわたる放射線療法または複雑な手術を受けることであり、これは次にリスクを伴う。たとえ治療が成功したとしても、患者は生涯にわたって予防検査と薬物療法に依存しています。

したがって、見通しと予後は、主にGorlin-Goltz症候群が診断されたとき、および腫瘍を取り除くためにどのような対策が取られたかに依存します。原則として、腫瘍が早期に発生するほど、予後は良好です。高齢者や病気の人は、治療の結果として体が衰え続けることが多いため、予後はやや悪くなります。

防止

Gorlin-Goltz症候群は常染色体優性遺伝で受け継がれるため、影響を受けた家族は人間の遺伝カウンセリングを求めるべきです。ゴーリンゴルツ症候群は、出生前検査で診断できます。

アフターケア

Gorlin-Goltz症候群の場合、フォローアップケアのオプションは非常に限られています。患者は主に直接的な治療に依存してさらなる合併症を防ぎます。自己回復は起こりません。

さらに、完全な治癒は保証されないため、影響を受ける人の平均余命が短くなる可能性もあります。したがって、早期の診断と治療は、ゴーリン・ゴルツ症候群において非常に重要な役割を果たします。症候群は通常、外科的介入の助けを借りて治療されます。

そのような介入の後、影響を受けた人々は常に休息し、自分の体の世話をする必要があります。その際、可能であれば、激しい活動やストレスの多い活動は避けるべきです。薬を服用して、症候群の症状に対抗することもできます。

定期的な使用と他の薬物との相互作用の可能性に注意を払う必要があります。場合によっては、影響を受ける患者は化学療法にも依存します。友人や家族からのサポートも非常に役立ち、治癒を促進します。他の影響を受ける人との接触も非常に役立ちます。

自分でできる

Gorlin-Goltz症候群では、患者に特別な自助オプションはありません。腫瘍は通常、常に治療によって取り除かれなければなりません。ただし、ゴーリン・ゴルツ症候群は遺伝するため、患者またはその両親は常に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。これにより、将来の世代でこの症候群が発生するのを防ぐことができます。

腫瘍は手術で除去されます。場合によっては、腫瘍と戦う別のクリームも使用できます。影響を受ける人々はしばしば心理的サポートに依存しています。これは主にセラピストまたは親しい友人や家族によって行われるべきです。

日常生活の中でのサポートも病気の経過にプラスの影響を与える可能性があります。ここでは、関係者は診察や治療に同行したり、長期入院中のサポートを受けることができます。

心理的な不満の場合、親戚や友人との話し合いは常にとても役に立ちます。 Gorlin-Goltz症候群の他の患者との接触も役立ちます。子供は常に病気の起こり得る結果と合併症について知らされるべきです。