ゲロダーマ性骨異形成症

の ゲロダーマ性骨異形成症 まれな遺伝病の一つです。皮膚の早期老化と骨の脱灰が特徴です。しかし、平均余命は制限されていません。

ゲロダーマ性骨異形成症とは何ですか？

ゲロダーマ・オステオディプラチカは、新生児がすでにたるんだ、古い外観の皮膚を持っているという事実によって特徴付けられます。これは結合組織の欠陥構造によって引き起こされます。
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後天性骨形成異常症は、結合組織と骨の疾患です。それは遺伝性であり、非常にまれな有病率です。影響を受けるのは100万人に1人程度です。結合組織は時期尚早に老化します。それは奇形を持っているので、少なくともそのしわやしわの外観のために老化しているように見えます。さらに、頻繁な骨折を伴う重度の骨粗しょう症は、すでに小児期に発生しています。

病気の主な症状はすでに病気の名前で示されています。 「下痢」は古い皮膚を意味し、「骨異形成症」は骨奇形を意味します。表現 バマター・フランチェッシェ・クライン・シエロ症候群 中古。この名前は、この病気の最初の発見者を指します。

この症候群は、ジュネーブの眼科医アドルフフランチェスキー、医師A.シエロ、人間の遺伝学者デビッドクラインとともに、1950年にスイスの小児科医フレデリックバマッターによって説明されました。ベルリンのマックスプランク分子遺伝学研究所の科学者は、ステファンマンドロスの指導の下で、この疾患を発症した13家族を調査しました。これらの家族のメンバーは、メノナイト派の間で特に一般的でした。

原因

遺伝的欠陥は、骨形成不全の原因として考えられます。多くの場合、第1染色体のGORAB遺伝子は変異の影響を受けます。奇妙なことに、この突然変異は影響を受けるすべての人に見られるわけではありません。遺伝は常染色体劣性です。最近では、17番染色体のPYCR1遺伝子に変異がある患者も発見されています。

この形態の疾患では、Cutis-Laxa症候群とWrinkly皮膚症候群の症状が特に強く臨床的に重なっています。したがって、Geroderma Osteodysplasticaは、均一な疾患ではなく、いくつかの臨床的に類似した疾患の集合的な症候群であると想定する必要があります。近親者がこの疾患のいくつかの症例を抱えていた約13家族が調べられた。したがって、この病気は自然発生しません。

症状、病気、徴候

ゲロダーマ・オステオディプラチカは、新生児がすでにたるんだ、古い外観の皮膚を持っているという事実によって特徴付けられます。これは結合組織の欠陥構造によって引き起こされます。関節は伸ばすことができます。さらに、成長障害は子供に発生します。影響を受けた人々は低身長に苦しんでいます。骨粗しょう症は特に顕著です。

全身に発生し、永久的な骨折を引き起こします。股関節異形成もあります。骨粗しょう症の原因は、骨内の一般的な脱灰プロセスに見られます。頭は、額が膨らんだ短頭症を示しています。短頭症は頭蓋骨の変形として現れ、いわゆる短頭症を引き起こします。目も影響を受けます。

時々、微小角膜（小さすぎる角膜）が発生します。角膜も曇っており、緑内障（緑の星）も発生することがあります。一般的な発達障害も観察されます。通常、精神発達は正常です。時には、小さな知的赤字があるかもしれません。

骨形成異常症の最大の兆候は、自然発生的な骨折と新生児の開放フォンタネルの欠如を伴う顕著な骨粗しょう症です。影響を受ける人々の平均余命は制限されていません。人生の過程で、骨折の頻度はさらに減少します。それ以外の場合は、症状が改善されます。

診断

骨性発育不全症の鑑別診断は、皮膚弛緩症候群、しわの皮膚症候群（WSS）、およびDe Barsy症候群と区別するのは簡単ではありません。しかし、骨形成不全症のユニークなセールスポイントは、全身性骨粗しょう症とオープンフォンタネルの欠如の組み合わせです。このタイプの他の症候群とは対照的に、物理的な制限はそれほど大きくありません。さらに、精神発達は通常完全に正常です。

合併症

原則として、骨形成不全は、平均余命の短縮にはつながりません。しかしながら、骨も脱灰されているにもかかわらず、患者は皮膚の早期老化に苦しんでいます。結合組織の構造が間違っていると、影響を受けた人が関節を塗装して損傷する可能性があります。

これは、特に子供たちの事故のリスクを高めます。患者が低身長になるのは珍しいことではありません。頭蓋骨は変形しており、通常は比較的短いです。奇形のために、子供たちはいじめやいじめに苦しみ、精神的不満やうつ病を発症する可能性があります。

発達障害も発生し続け、知的障害も発生します。場合によっては、関係者は日常生活で他の人や介護者の助けに依存します。骨の不快感は、非常に激しい痛みを伴う自発的な骨折を引き起こす可能性もあります。

骨形成異常症の治療は症候的にのみ可能です。眼の苦情は比較的よく改善されるので、それ以上の合併症はありません。多くの場合、患者は心理療法にも依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

成長障害、骨構造の変化または低身長の場合、医師の診察が必要です。子供が仲間と直接比較して発達障害を示している場合は、医師に相談する必要があります。学習障害、理解力の問題、知能の低下、集中力、注意力の欠如の場合は、医師に相談することをお勧めします。

あらゆる種類の骨折がますます増えている場合は、医師の診察を受けてください。関節が過伸展している場合、または動くときに痛みがある場合は、医師の診察が必要です。頭蓋骨の変形は懸念の原因と考えられています。額の膨らみ、頭が短い、または目の領域に視覚的な変化がある場合は、明確にするために医師に相談してください。結合組織の異常が早い年齢で発見できる場合は、観察について医師と話し合う必要があります。

子供が行動上の問題を示している場合、特に落ち着きがないか攻撃的である場合は、医師の訪問が必要です。社会的離脱、気まぐれなまたは憂鬱な行動、または抑うつ気分が発生した場合、医師が必要です。子供が連絡を取るのに困難を示し、症状のために不安が高まり、スポーツ活動への参加を拒否した場合、症状を緩和するために医師の診察が必要です。睡眠障害が発生した場合、消化器系の問題または頭痛が発生した場合は、調査が必要な心身症の訴えがある可能性があります。

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治療と治療

ゲロダーマ性骨異形成症の治療は対症療法的です。それは遺伝的欠陥であるため、原因療法は不可能です。ただし、制限は、皮膚弛緩症候群の多くの類似の疾患ほど大きくありません。一般化された骨粗しょう症だけが絶え間ない監視と治療を必要とします。ここでは、二リン酸塩の投与が非常に効果的であることが証明されています。

言うまでもなく、頻繁に発生する骨折は常に治療する必要があります。しかし、人生の中で、骨折は徐々に減少します。骨代謝が正常化します。眼の不調には、継続的なモニタリングも必要です。これは角膜を曇らせ、緑内障を発症することさえあります。

もちろん、眼科医はさらなる進展を監視する必要があります。ただし、目の症状は必須ではありません。影響を受ける人は早老症の特徴を持っています。ただし、老化プロセスは、古典的な早老症の場合ほど速く進行しません。しわやしわのある皮膚もまた、実際の老化の表現ではなく、結合組織の奇形によって引き起こされます。

見通しと予測

後天性骨形成異常症は、不治の病と考えられている病気です。したがって、予後はあまり楽観的ではありません。遺伝的欠陥は変更または修正できません。現況によれば、法的要件により人間の遺伝学への介入は妨げられた。このため、患者さんの治療は個々の症状に依存しますが、すべてが緩和を経験できるわけではありません。

既存の苦情はまた、二次的な病気を引き起こし、感情的な問題を引き起こす可能性があります。視覚的な老化と病気の限界により、多くの患者が精神障害を患っています。これらは治療可能ですが、主に長い治癒過程が特徴です。

発達障害および知能の低下は、骨軟化症で可能です。資金提供プログラムが作成され、使用されますが、それらは主に日常生活への対処のサポートを提供するだけであり、治療法はありません。

目的は、一般的な幸福を改善し、病気の良いライフスタイルを可能にすることです。しかし、多くの場合、自立した生活を送ることができないため、介護者や親族による日常のケアが必要です。病気とその不治の多くの障害にもかかわらず、影響を受けた人々の一般的な平均余命は減りません。視力が低下すると、視力が改善する可能性もあります。

防止

遺伝性乾皮症を予防するために、遺伝カウンセリングが求められるべきです。遺伝性遺伝性遺伝性皮疹は、常染色体劣性遺伝を伴う遺伝性です。しかし、突然変異した遺伝子が100万人に1人の有病率で見られることは非常にまれです。

この病気が遺伝する可能性は、罹患した家族の関連する結婚内でのみ増加します。劣性遺伝、両方のパートナーが遺伝子キャリアである結婚の場合、子孫がこの病気で生まれる確率は50％です。

アフターケア

ほとんどの場合、骨性化膿性乾皮症の場合、特別な経過観察の選択肢はありません。ただし、病気を完全に治療できないため、これらも必要ありません。患者が子供を産むことを望む場合、病気が潜在的な子孫に伝わらないように遺伝カウンセリングも実施することができます。

遺伝的に決定された疾患のために原因となる治療は不可能であり、その結果、影響を受ける人々は生涯純粋に対症療法に依存しています。ほとんどの場合、患者は投薬に依存しています。今後のコンパイルを防ぐために、正しく定期的に行われるようにすることが重要です。

また、目が曇らないように定期的にチェックする必要があります。最悪の場合、骨形成不全性乾皮症は、罹患した人の完全な失明につながる可能性があります。しかしながら、患者の平均余命は、病気によって制限されたり、減少したりすることはありません。

さらに、骨形成異常症を患っている他の患者との接触は有用であり得る。日常生活を楽にする貴重な情報の交換は珍しくありません。ご家族のサポートも症状を大幅に緩和することができます。

自分でできる

骨形成異常症の患者は視覚的に目立ちますが、恥からの社会的離脱行動は逆効果です。生活の質をできるだけ高く保つために、病人は社会的接触を維持し、公共の場で通常の活動を行います。

経験を共有し、お互いに社会的支援を与えるためには、骨形成異常症または類似の疾患を患う他の人々との接触が特に役立ちます。しかし、他の病気の人と独占的に時間を過ごすのではなく、そのような病気のない人と過ごすことは理にかなっています。

骨折に対する感受性に関して、患者は日常生活での事故防止に特に重点を置き、危険な活動や動きを避けます。骨が折れたままの場合は、十分な休息を取り、回復を促進することが重要です。

腱や筋肉を強化する理学療法の演習は、特定の事故を防ぎ、一般的な可動性を向上させるためにも重要です。通常、骨形成不全性乾皮症の患者は理学療法を受けており、したがって、個々に適切なトレーニングオプションに精通しています。これらの運動の強化効果は、患者が自宅で独立して行う場合にも高まります。医師や理学療法士との定期的な合意が不可欠です。