で フローティングハーバー症候群 それは罹患した患者が出産に苦しむ病気です。フローティングハーバー症候群は、人口の平均頻度が比較的低く発生します。顔に異常がある低身長は、この病気の典型です。さらに、フローティングハーバーシンドロームの人の言語能力は遅れて発達します。
フローティングハーバー症候群とは何ですか？
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フローティングハーバー症候群は、一部の医療専門家が同義語を使用して使用しています フローティングハーバーの低身長 または ペルチェ・レイスティ症候群 専用。後者の名前は、この病気を最初に説明した2人の医師を指します。これらはアメリカ合衆国の2人の医療専門家です。
病気の一部として、冒された患者は顔の変形と特徴的な低身長に苦しみます。骨の年齢が低下し、罹患した子供の言語能力の発達が遅くなります。病気の他の多くの症状もあります。フローティングハーバー症候群は非常にまれです。これまでに登録された症例は約50例のみです。
原因
現在利用可能な研究結果と研究を考慮して、フローティングハーバーシンドロームの発症の原因について信頼できる陳述はまだできません。病気の起源はこれまでのところほとんど解明されていません。ただし、医師は、フローティングハーバー症候群は主に遺伝的原因を伴う疾患であると想定しています。
フローティングハーバーシンドロームのケースがある特定の家族では、この疾患が常染色体優性遺伝を介して家族の子孫に遺伝することが明らかにされています。ただし、ほとんどの場合、フローティングハーバー症候群は散発的に発生します。この疾患の有病率は現在、1：1,000,000未満と推定されています。いくつかの遺伝子の変異は、病気の発症に考えられますが、これらはまだ特定されていません。
症状、病気、徴候
フローティングハーバー症候群は、多くの典型的な症状に現れます。ほとんどの場合、病気の患者が苦しんでいる低身長は特に特徴的です。フローティングハーバー症候群の人は、平均で140センチ以下に成長します。
病気の他の際立った特徴は顔で見ることができます。ここで患者は通常、重大な異常を示します。顔は三角形の形が特徴です。鼻は比較的大きく、鼻の簡潔な橋があります。口は広く、唇は小さい傾向があります。対照的に、罹患した患者のあごは顕著に目立ちます。
目は通常深いです。多くの場合、関節を過度に伸ばしやすくなります。罹患した人の歯も奇形に囲まれている場合があります。たとえば、患者は上顎の領域に多数の歯を持っています。首はしばしば比較的短いです。時々、心臓の解剖学に異常があります。
フローティングハーバーシンドロームの物理的な兆候に加えて、多くの場合、病気の患者は知能の低下に悩まされます。言語の開発は遅いです。フローティングハーバー症候群の影響を受ける人々は、話す能力が限られているために自分を表現するのが非常に困難です。加えて、彼らはしばしば話すときにニブルします。
診断
フローティングハーバー症候群の人々の典型的な解剖学的異常は、しばしば疾患の存在を示します。ほとんどの苦情は出生時または若い年齢ではっきりと目に見えます。冒された患者の奇形は医者と両親の両方に見えて、適切な検査を引き起こします。
最初のステップでは、関係する患者および未成年の子供の法定後見人と一緒に病歴が取得されます。これは適切な医師によって行われます。患者の診察の一環として、主治医は病気の発症の背後にある症状と考えられる要因について尋ねます。フローティングハーバーシンドロームは遺伝病であるため、ここではいわゆる家族歴が重要です。
小児科医や様々な専門医師が通常、フローティングハーバー症候群の診断に関与しています。臨床検査中に、フローティングハーバーシンドロームの存在の証拠が収集されます。特に顔の奇形は病気を示しています。
X線検査では、骨年齢に深刻な遅れが見られます。鑑別診断を行うことは重要な役割を果たし、それにより、フローティングハーバー症候群は主にモノソミー22q11およびルビンスタイン-タイビ症候群と区別されます。さらに、医師はシルバーラッセル症候群の症状を区別する必要があります。
合併症
フローティングハーバー症候群には、程度の異なるさまざまな合併症があります。ほとんどの場合、患者は顔の奇形と低身長を患っています。ほとんどの患者は話すことも困難です。低身長は最初の合併症として発生し、すぐにわかります。
影響を受ける人々は、わずか140センチの高さに達することができます。低身長は、特に子供たちの間で、いじめやいじめにつながる可能性があります。ただし、成人はフローティングハーバー症候群の影響も受けます。身長が低いと、自尊心が低下し、うつ病につながる可能性があります。
生活の質が低下し、身長が低いために日常生活が困難になります。奇形も患者の歯に広がる可能性があります。これらは外科的介入で治療できます。場合によっては、心臓も異常の影響を受けます。心臓に影響を与える可能性のあるさまざまな合併症が発生する可能性があります。
フローティングハーバー症候群は、軽度の知的障害を持っています。普通に話すことはできません。この障壁は、子供や大人の劣等感や心理的な問題にもつながります。フローティングハーバー症候群は治療できません。言語の問題は演習で解決できます。低身長はまた成長ホルモンを使用することによって減らすことができます。これ以上の合併症はありません。
いつ医者に行くべきですか？
子供が顔の異常で生まれたら、健康診断をすぐに始めるべきです。入院患者の場合、病院スタッフが自動的に引き継ぎます。産科医なしで出産する場合は、医師の診察が緊急に必要です。
さらなる成長と発達の過程に不規則性がある場合、それらは医師に提示されなければなりません。親戚やすぐ近くの人が、同僚と比べて子供の異常な身体的変化に気づいた場合、これらは医師によって明確にされるべきです。
成長の低下と首の大幅な短縮は心配であると考えられ、検査する必要があります。さらに、子供が顕著な精神的および精神的問題を経験した場合は、医師に相談する必要があります。食物の拒否、攻撃的な行動、または離脱する傾向は、医師と話し合うべきである異常の徴候です。
知能の低下が疑われる場合は、この観察結果を医師に提示することをお勧めします。フローティングハーバー症候群の子供は、関節を過伸展させる能力があります。このプロセスは不自然であると考えられています。言語開発の大幅な遅れも不自然です。話す能力が限られていること、言語が理解されていないことが原因で、医師が診察や治療を受けている子供がいます。
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治療と治療
現在、フローティングハーバーシンドロームの原因の治療は不可能です。代わりに、フローティングハーバー症候群は対症療法で治療されます。原則として、影響を受けた子供たちは特別な教育と特別な助成金を受けます。理学療法の治療も有用かもしれません。成長ホルモンによる治療が選択肢の1つになることもあります。
フローティングハーバーシンドロームにもかかわらず、多数の患者が比較的高い生活の質を達成し、場合によっては、自分たちの日常生活に対処することができます。顔の異常は加齢とともに背景に薄れていきます。歯科医の定期検査では、歯の数と状態をチェックして、迅速に矯正できるようにしています。
見通しと予測
まれに発生するフローティングハーバーシンドロームの見通しは、症状の数と重症度が高いために良くありません。低身長、言語の問題、顔の構造の変化は通常、この症候群の永続的な結果です。治療はまだ不可能です。せいぜい、成長ホルモンによる治療の試みを行うことができます。これは低身長をいくらか減らすことができます。
この疾患は主に遺伝性および先天性であるため、遺伝子治療のみがフローティングハーバー症候群の予後を改善することができます。これまでのところ、この症候群はまれであるため、適切な治療法の開発への関心はあまりはっきりしていません。それは予後を悪化させます。この遺伝的変化がさらなる子孫に害を及ぼす可能性があることにも注意すべきです。また、他の疾患との鑑別が難しい場合が多いです。
別の問題は、病気の過程で合併症が発生する可能性があることです。低身長と形成的な顔の特徴は、冒された子供のいじめといじめにつながる可能性があります。うつ病を引き起こす可能性があります。そのようなうつ病の治療成功の予後もまた難しい。日常生活の問題は一生続きます。
歯がずれている場合、フローティングハーバーシンドロームの外観は少なくとも部分的に外科的に改善できます。心臓の異常は見通しが悪くなります。言語の問題について何かをすることができます。それが成功することができる程度は人から人へと異なります。
防止
フローティングハーバー症候群はまだ防止できません。予防策については、これに対抗するための正確な原因についての知識が不足しています。代わりに、フローティングハーバーシンドロームの早期診断は、罹患した子供たちに適切な時期に適切なサポートを提供するために重要です。
アフターケア
ほとんどの場合、フローティングハーバーシンドロームに罹患している患者には、特別なフォローアップオプションはありません。ただし、症状は対症療法でしか治療できないため、原則としてこれらは必要ありません。しかし、罹患した人が子供を産むことを望んでいる場合、事前に症候群の伝染の可能性を回避するために遺伝カウンセリングが推奨されます。
この病気では、異常と奇形は外科的介入の助けを借りて治療されます。特に合併症はありませんが、手術後は必ず休息をとり、体のケアをしてください。運動やその他のストレスの多い活動は避けるべきです。手術が成功した後でも、完全な治癒を保証するには定期的な検査が必要です。
多くの場合、ホルモンを服用することも必要です。定期的に正しく摂取することが重要です。常に医師の指示に従い、疑わしい場合は医師に相談してください。歯の奇形も定期的なチェックで比較的よく緩和することができます。通常、フローティングハーバー症候群は患者の平均余命を短縮しません。
自分でできる
自助の可能性は、フローティングハーバーシンドロームでは、可能な限り前向きな基本的な姿勢、健康的なライフスタイル、人生の喜びを促進するための最適化されたレジャー活動による生活の質の向上に限定されます。この病気は、患者自身、または自然な自己治癒力に基づいて、緩和または回復を達成する機会を患者に与えません。
物理的な異常は外科医が修正できます。それにもかかわらず、多大な努力にもかかわらず、視覚的な変化は健康な人々と直接比較したままです。したがって、患者は、質の高い生活を達成するための精神的な方法を見つける必要があります。
フローティングハーバーシンドロームは親戚にとっても大きな課題であるため、日常生活における感情の強化と家族の信頼の構築にも注意を払う必要があります。彼らは、患者への必要な配慮とケアまたはサポートのために、日常生活に大きなストレスと変化を経験します。
健康的な食事、十分な運動、ストレス要因の減少を追求すれば、関係者全員の幸福が向上します。免疫システムが強化され、内部のバランスが回復します。個々の仕様に応じて実行でき、過度の要求を表さない方法に注意を払う必要があります。生活の質を向上させるためには、十分な休息と保護が誰にとっても重要です。
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