クルーゾン症候群

の クルーゾン症候群、また クルーゾン病 頭蓋骨の成長が妨げられ、頭と顔に典型的な奇形と癒着が生じるように、頭蓋縫合が時期尚早に骨化する、いくつかの既知の遺伝的に引き起こされた頭蓋骨癒合症と呼ばれます。クルーゾン症候群に罹患した人々の精神的発達は通常は正常です。

クルーゾン症候群とは？

クルーゾン症候群も 頭蓋顔面異骨症クルーゾン と呼ばれ、いくつかの既知の頭蓋骨癒合症の1つです。この疾患は、頭蓋縫合の早期の骨化を特徴とし、その一部は出生前に始まります。骨化は、その成長段階の間、脳も頭蓋骨の下に容易に広がることができないことを意味します。その代わり、頭蓋骨は主にまだ骨化していない頭蓋縫合で成長するため、治療しないまま放置すると、典型的な奇形が発生します。

クルーゾン症候群では、冠状、アルファ、矢状縫合が最初に骨化します。治療や矯正外科的介入なしでは、典型的な塔の頭蓋骨や、過度のアイレリーフ（hypertelorism）や突き出した目（exophthalmos）などの顔の異常が発生します。外耳道が閉塞している、耳道閉鎖症がある、および/または耳小骨が完全に発達していないため、聴力障害が発生するため、歯の位置ずれに加えて、クルーゾン症候群では難聴が予想されます。

原因

クルーゾン症候群は、第10染色体の10q26遺伝子座の変異によってのみ引き起こされます。 10番染色体には約1,200個の遺伝子があり、ヒト細胞DNAの4％〜4.5％が含まれています。 10q26遺伝子は、「線維芽細胞成長因子受容体2」（FGFR2）のコード化に関与しています。この特定の遺伝子変異の影響は、観察された範囲内で異なって表明されます。

遺伝子変異は常染色体優性形質として遺伝します。つまり、クルーゾン症候群は性別に固有ではないため、男性と女性に等しく影響を与える可能性があり、1人の親だけが遺伝子座10q26の遺伝的欠損の影響を受けている場合でも、この疾患は確実に発生します。この遺伝的欠陥の最も顕著な影響は、頭蓋骨縫合の早期の骨化です。頭蓋縫合は、前頭骨（Os frontale）、頭頂骨（Os parietale）および後頭骨（Os occipitale）の骨プレートの成長板を表しています。

成長期に縫合糸が骨化すると、頭蓋骨が均一に拡大できなくなり、脳が成長圧を上昇させ、頭蓋骨の典型的な変形を引き起こします。

症状、病気、徴候

塔の頭蓋骨、突出した目、広いアイレリーフなど、すでに上記で説明したクルーゾン症候群の特に顕著な症状に加えて、クルーゾン症候群の存在を示す他の兆候があります。これらは、突出した骨化した頭蓋骨の縫合糸、目の細い位置と斜視です。斜視は、目の筋肉の協調の欠如です。

目を共通のオブジェクトに平行にしたり、揃えたりすることはできません。上顎の低形成と突出した下唇も、クルーゾン症候群の副作用です。上顎骨形成不全の症状は、上顎後背症としても知られ、上顎から遠くに突き出ているあごです。

全体として、結果は凹面の表情のイメージです。原則として、クルーゾン症候群の症状の兆候は頭蓋骨に限定されませんが、他の「関連する」問題が発生します。上腕骨橈骨骨癒合症、肩関節の部分的な骨化、および肘関節の亜脱臼について言及する必要があります。

診断とコース

クルゾン症候群の存在の可能性の疑いは、家族歴に基づいて出生前に発生する可能性があります。外部から見える症状により、画像診断はほとんど不要になります。クルーゾン症候群が存在するかどうか疑わしい場合は、遺伝子分析で情報を得ることができます。病気の経過は、特に関連する臨床像の場合、人によって異なります。

病気を治療せずに放置すると、主な症状は頭蓋骨と脳の主な成長期に現れる傾向があります。成長期が終了した後、外科的介入を行わない限り、頭と顔にはっきりと見える変形が生涯続きます。

合併症

原則として、特に頭蓋骨の形成は、クルーゾン症候群で深刻な影響を受け、頭蓋骨縫合の骨化を引き起こします。これは頭​​部に巨大な変形を引き起こし、患者の外見に大きな影響を与えます。ほとんどの人は自尊心の低下に苦しみ、魅力を感じません。

クルーゾン症候群はまた、特に子供や若者の場合にそうであるように、社会的困難を引き起こす可能性があります。外観の変化は、いじめにつながる可能性があります。クルーゾン症候群では、ほとんどの場合、精神発達は損なわれていません。目もクルーゾン症候群の影響を受けているため、斜視が発生する可能性があります。これにより、調整が困難になります。

クルーゾン症候群が小児期に外科的に治療されない場合、合併症が発生します。治療自体は外科的処置としてのみ可能であり、主に奇形を矯正することを目的としています。とりわけ、成長する脳のために空間が作られます。しかし、症候群の完全な治癒は不可能です。手術の過程で特に合併症がない限り、平均寿命の低下はありません。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、クルーゾン症候群は出生直後または出生前にさえ認識されるため、ほとんどの場合、追加の診断は必要ありません。ただし、個々の苦情や奇形を治療するには、医師に相談する必要があります。

特に、子供が斜視の場合は、医師に相談してこの苦情を修正する必要があります。顔の筋肉もクルーゾン症候群の影響を受ける可能性があるため、患者が独立した表情を形成できない場合は、医師の診察が必要です。

関節の骨化も症候群を示している可能性があり、検査する必要があります。原則として、症状は小児科医または一般開業医が検査および診断できます。さらなる治療は症状の重症度に依存するため、外科的介入が必要になる場合があります。

子供またはその親族と両親がクルーゾン症候群による心理的不満を経験した場合、さらなる不満や合併症を避けるために心理学者にも相談する必要があります。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

クルーゾン症候群の治療は、もしあったとしても、本質的には矯正手術から成ります。専門クリニックによって提供されている知られている3つの異なる外科技術があります。前眼窩の前進は、額を含む頭蓋骨の前部を頭蓋骨の中に鋸で切り、それを再固定して、脳に必要な成長の余地があるようにすることです。

頭蓋骨の再付着は、基本的にチタンプレートの助けを借りて、吸収性プレートシステムまたは吸収性縫合糸材料を使用して行うことができます。どちらの方法を使用するかは、操作中に発生した条件によって異なります。骨の顔面頭蓋骨の手術は通常より複雑で、ルフォートIII骨切り術として知られています。場合によっては、これにより幅が広すぎる目の位置を修正することもできます。

3番目の手順である骨延長術では、頭蓋骨プレートを徐々に変位させることができます。頭蓋骨の特定の領域を対象とした伸延デバイスが外科的に使用され、手術の数日後に、内蔵の固定システムを使用して骨プレートを毎日最大1ミリずつ取り外すことができます。骨はその隙間をカルス組織で埋め、後に骨化して一種の人工頭蓋骨の成長を引き起こします。

見通しと予測

クルーゾン症候群は常に治療されなければなりません。症候群が治療されない場合、通常は死に至ります。治療は症候群の症状のみに基づいて行うことができ、原因となることはできません。

奇形は外科的介入の助けを借りて修正されます。早期の診断と治療は、病気の進行に非常に良い影響を与えます。初期の手術は、健康な成長のための十分なスペースを脳に与え、患者の生活にそれ以上の制限や不快感を与えません。

原則として、関係者は処置後の苦情に悩まされることはなく、合併症はありません。早期に治療されれば、患者の精神的発達も病気によって妨げられません。治療が成功した後でも、さらなる症状を避けるために定期的な検査が推奨されます。

原則として、クルーゾン症候群は、早期に発見されて完全に治療された場合、影響を受ける人の平均余命に悪影響を与えません。クルーゾン症候群が治療されない場合、それは顔のさらなる奇形につながり、したがって影響を受ける人の生活の制限につながります。肩の関節と目が特に影響を受けます。

防ぐ

クルーゾン症候群の発生は遺伝的であるため、直接的な予防策は知られていない。自分で病気を防ぐことができる対策はありません。それにもかかわらず、原因となる遺伝的欠陥の疑いがある場合、予防策は病気の影響を最小限に抑えるために重要です-特に成長期の間。

予防策は、頭蓋骨の定期的な目視検査と頭蓋内圧のチェックで構成され、頭蓋骨の手術により頭蓋骨の下で正常に成長する可能性を脳に提供します。

アフターケア

クルーゾン症候群では、ほとんどの場合、影響を受ける人々が利用できる特別なフォローアップ措置はありません。この病気では、患者は主に迅速な診断とその後の治療に依存しています。これがさらなる合併症または症状のさらなる悪化を回避する唯一の方法だからです。

したがって、医師は病気の最初の兆候で診察を受けるべきです。早期の治療が始まるほど、この病気の経過は通常良好になります。これは遺伝性疾患ですので、子供が欲しいなら必ず遺伝カウンセリングから始めましょう。これにより、子孫で再びクルーゾン症候群が発生するのを防ぐことができます。

治療は外科的処置によって行われます。影響を受ける人は、この手順の後に必ず休息し、彼の体の世話をする必要があります。不必要に体に負担をかけないように、運動やストレスの多い運動は控えてください。さらに、自分の家族や友人や知人からのサポートは、しばしば非常に重要です。ほとんどの場合、この病気は影響を受ける人の平均余命を短くしません。

自分でできる

子供がクルーゾン症候群で生まれたとき、最初に挑戦されるのは両親です。患者が包括的な診断を受けることが重要です。外科的介入と医療補助の選択の両方を含む治療計画を作成できます。特に頭蓋骨の手術はできるだけ早く行う必要があります。

ただし、クルーゾン症候群の患者は、広範な医療処置を必要とするだけではありません。彼らは通常、幼い頃から見つめられ、取り残され、いじめられます。親や兄弟も参加する必要がある共感的心理療法がここで役立ちます。

両親や患者が他の罹患者と接触することはしばしば助けになります。これにはいくつかの可能性があります。たとえば、「Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V。」（www.apert-syndrom.de）のWebサイトでも、クルーゾン症候群に関する情報を提供し、家族の再会として毎年のトレーニングイベントを提供しています。

現在、クルーゾン症候群の約80人の患者が「Diseasemaps」のWebサイトに登録されています。信頼できるサイトに参加すると、各国の個々の患者に連絡できます（www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome）。

症候群は常染色体優性遺伝で遺伝するため、クルーゾン症候群の患者は妊娠を試みる際に遺伝的助言を求めるべきです。