ファクターII欠損症とは何ですか?
第II因子欠乏症は、非常にまれな血液凝固障害です。けがや手術後、過度または長期の出血を引き起こします。
プロトロンビンとしても知られている第II因子は、肝臓で作られるタンパク質です。血栓形成に重要な役割を果たします。これは、血栓の適切な形成に関与する約13の凝固因子の1つです。
ファクターII欠乏症の症状は何ですか?
症状は軽度から重度までさまざまです。非常に軽度の場合、血液凝固は通常よりも遅くなることがあります。
重度の第II因子欠乏症の場合、症状には以下が含まれます。
- 出生時の臍帯出血
- 原因不明のあざ
- 出産、手術、または負傷後の異常な出血
- 長時間の鼻血
- 歯茎からの出血
- 重いまたは長期の月経期間
- 臓器、筋肉、頭蓋骨、または脳の内出血(比較的まれ)
ファクターIIは正常な血液凝固においてどのような役割を果たしますか?
第II因子の欠乏を理解するには、正常な血液凝固における第II因子(プロトロンビン)とその活性化バージョンである第IIa因子(トロンビン)の役割を理解するのに役立ちます。正常な血液凝固は、以下に説明する4つの段階で発生します。
血管収縮
傷や手術をすると、血管が壊れます。壊れた血管はすぐに収縮して失血を遅らせます。
損傷した血管は、特別な細胞を血流に放出します。それらは、血流を循環している血小板と凝固因子に信号を送り、創傷部位に到達します。
血小板血栓の形成
血小板(凝固の原因となる特殊な血球)は、損傷した血管の部位への最初の応答者です。
それらは、損傷した血管と互いに付着し、損傷の上に一時的なパッチを作成します。血液凝固のこの最初の段階は、一次止血として知られています。
フィブリンプラグの形成
血小板が一時的なプラグを形成すると、血液凝固因子II(プロトロンビン)がその活性化バージョンである因子IIa(トロンビン)に変化します。第IIa因子は、第I因子(フィブリノーゲン)に糸状タンパク質フィブリンを生成させます。
フィブリンは、硬いフィブリン血餅になるまで、一時的な血餅の中および周囲を包み込みます。この新しい血餅は、壊れた血管を密閉し、傷を保護するカバーを作成します。これは二次止血と呼ばれます。
フィブリンプラグの創傷治癒と溶解
数日後、フィブリン血餅は収縮し始め、創傷の端を引き寄せて新しい組織の成長を促進します。新しい組織が創傷を閉じると、フィブリン血餅が溶解します。
十分な第II因子がないと、体は二次的なフィブリン血餅を適切に形成できません。その結果、長時間の過度の出血が起こる可能性があります。
ファクターII欠乏症の原因は何ですか?
ファクターII欠損症は遺伝する可能性があります。それはまた、病気、投薬、または自己免疫反応の結果として獲得される可能性があります。
遺伝性第II因子欠乏症は非常にまれです。これは劣性遺伝子によって引き起こされます。つまり、病気を引き継ぐには、両親が両方とも遺伝子を持っている必要があります。現在、世界で遺伝性の第II因子欠損症の記録された症例は26例のみです。
後天性の第II因子欠乏症は通常、次のような根本的な状態によって引き起こされます。
- ビタミンK欠乏症
- 肝疾患
- 抗凝固薬(ワルファリンやクマディンなど)などの薬
- 健康な凝固因子を無効にする自己免疫阻害剤の産生
ファクターII欠損症はどのように診断されますか?
第II因子欠乏症の診断は、あなたの病歴、出血の問題の家族歴、および臨床検査に基づいています。出血性疾患の臨床検査には以下が含まれます:
- 因子アッセイ:これらのテストは、特定の因子のパフォーマンスをチェックして、欠落している、またはパフォーマンスの低い因子を特定します。
- ファクターIIアッセイ:これらは血液中のファクターIIのレベルを測定します。
- プロトロンビン時間(PT):PTは、血液凝固の速さに基づいて、因子I、II、V、VII、およびXのレベルを測定します。
- 部分プロトロンビン時間(PTT):PTと同様に、これは、血液凝固の速さに基づいて、第VIII因子、第IX因子、第XI因子、第XII因子、およびフォンウィルブランド因子のレベルを測定します。
- その他の検査:これらは、出血の問題を引き起こしている可能性のある根本的な状態を検査するために行われる場合があります。
ファクターII欠乏症はどのように治療されますか?
第II因子欠乏症の治療は、出血の制御、根本的な状態の治療、および手術や侵襲的な歯科治療の前に予防措置を講じることに重点を置いています。
出血の制御
出血エピソードの治療には、凝固能力を高めるために、プロトロンビン複合体、第II因子(プロトロンビン)と他の凝固因子の混合物の注入が含まれる場合があります。
新鮮凍結血漿(FFP)の注入は過去に使用されてきました。リスクの低い代替手段のおかげで、今日ではあまり一般的ではありません。
基礎疾患の治療
出血が抑えられると、血小板機能を損なう根本的な状態を治療することができます。
根本的な状態を解決できない場合、治療の焦点は凝固障害の症状と影響の管理に移ります。
手術前の予防的治療
手術や侵襲的処置を計画している場合は、出血のリスクを最小限に抑えるために、凝固因子の注入やその他の治療が必要になる場合があります。
ファクターII欠乏症の長期的な見通しは?
適切に管理することで、軽度から中等度の第II因子欠乏症を伴う正常で健康的な生活を送ることができます。
欠乏症がひどい場合は、出血のリスクを減らし、出血のエピソードを制御するために、生涯を通じて血液専門医(血液疾患を専門とする医師)と緊密に協力する必要があります。