鉄蓄積症（シデロシス）

の 鉄貯蔵病 または シデローシス 人体の総鉄含有量が大幅に増加する状態です。体内に豊富に含まれているこの鉄は、10年間の潜伏期間の後に治療しないでおくと、特に肝臓と膵臓に深刻な臓器損傷を引き起こす可能性があります。鉄貯蔵病は、鉄欠乏性貧血とは対照的です。

鉄貯蔵病とは何ですか？

鉄貯蔵病または鉄沈着症は、ヘモクロマトーシスまたはシデロフィリアとしても知られています。遺伝性である場合、医師は遺伝性シデローシスについて話します。遺伝的構成の変化（遺伝子変異）によって引き起こされる場合、それは原発性シデローシスと呼ばれます。

影響を受けた人々は、上部小腸で必須微量元素である鉄の吸収が増加します。これは、人体全体の鉄含有量が正常値を何度も超えていることを意味します。

長年にわたって、鉄分の過剰は臓器、特に肝臓と膵臓にさまざまな深刻な損傷をもたらす可能性がありますが、脾臓、甲状腺、下垂体、心臓にも影響を与えます。関節の損傷や皮膚病は、シデロシスによっても引き起こされます。

原因

鉄貯蔵病の遺伝的継承は特別な状況に関連しています。母親と父親の両方が、改変された遺伝子を子孫に伝えなければなりません。いずれにせよ、影響を受けた人々は変更された遺伝子を子供に渡します-この1つで乾癬が発生するかどうかは、他の親も病気の素因を持つ遺伝子を持っているかどうかに依存します。

遺伝の前述の遺伝的要因および遺伝子構成の変化に加えて、鉄蓄積症はまた、外部の影響を通じて獲得することができます。これは二次性乾癬と呼ばれます。ここでのトリガーは、頻繁な輸血や、B型またはC型肝炎などの以前の特定の病気です。

アルコール乱用はまた、二次的な鉄貯蔵病と因果関係があります。鉄貯蔵病が遺伝すると、罹患した男性の数は女性の数の約5〜10倍になります。

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症状、病気、徴候

遺伝性鉄貯蔵病では、最初は症状がありません。原則として、シデロシスは30歳からの疾患の最初の兆候では目立たなくなります。体内の総鉄含有量が特定の濃度に達すると、一般的な症状が最初に現れますが、これは他の疾患を示している場合もあります。その後、症状が悪化します。

合併症のリスクが高まります。一般的な症状には、疲労、全身の脱力感、倦怠感、皮膚の黒い斑点の形成、性欲の低下、体重減少などがあります。その後、ますます顕著になるさまざまな症状があります。これらには、息切れ、関節の問題、不整脈、弱い心臓、または脾臓の肥大が含まれます。

糖尿病、肝硬変、肝がん、腎臓障害が合併症として発生する可能性があります。鉄貯蔵病は非常に治療可能です。ただし、治療の成功は診断の時期にも依存します。早期治療により、生活の質や平均余命の低下はありません。

ただし、治療の開始が遅すぎる場合は、肝臓、心臓、膵臓、または関節に不可逆的な変化がすでに存在している可能性があり、完全な治癒が不可能になります。治療が遅すぎる患者の約70％が糖尿病を発症します。これは、体内の鉄濃度が高いために治療が困難です。さらに、疾患の進行した段階での肝臓癌のリスクは200倍に増加します。

診断とコース

鉄貯蔵病の症状は、最初は特定されていません。疲労と全身疲労は、倦怠感と衰弱と同じくらい重要です。時間の経過とともに、肝臓の損傷による皮膚の灰褐色の変色、関節のこわばりや腫れなどの関節の問題、および明白に腫大した肝臓と脾臓などの症状が現れることがあります。

進行した状態では、心臓の不整脈、さらには心不全と同様に、肝硬変が起こり、腹水と真性糖尿病が続くことがあります。

鉄貯蔵病の診断は、血液と組織の複合検査によって行われます。血液検査値は、血清鉄レベル、いわゆる総鉄結合能および鉄によるトランスフェリン飽和についての情報を提供します。血清フェリチンは、体内の総鉄含有量の値を決定するために使用できます。

鉄の貯蔵病をすでに確実に示している血中値は、特別な組織タンパク質の種類の決定によってサポートされています。肝臓のコンピューター断層撮影または肝生検は、診断にはあまり使用されません。

合併症

シデローシスは、適切な治療を行わないと致命的となる深刻な状態です。生物が過剰な鉄に苦しんでいる場合、この物質は異なる器官に沈着します。その結果、これらの機能は制限されます。沈着物は、肝臓や脾臓などの特定の臓器を拡大させます。

治療せずに放置すると、他の深刻な合併症が発生する可能性があります。関節の問題や皮膚の変色が考えられます。影響を受けた人々は、その後、糖尿病を獲得する可能性があります。その結果、彼らは生涯外因性インスリンに依存しています。インスリン治療なしでは、この病気は致命的です。心臓病はまた、シデロシスが原因で発生する可能性があります。

不整脈と心不全は、この状態の考えられる合併症です。さらに、月経が発生しないこともあります。重症の場合、鉄沈着症はインポテンスにつながります。肝臓は、未治療または不十分に治療された乾癬において特に危険にさらされています。肝硬変は、いくつかのケースで発生します。

この場合、肝臓の健康な構造が破壊され、結合組織に置き換わりました。これは、重要な解毒および代謝器官としての肝臓の以前の機能をもはや実行できません。その結果、さらに大きな合併症が発生します。最悪の場合、それは肝不全につながり、最終的には死に至ります。

いつ医者に行くべきですか？

疲労感、関節痛、上腹部痛、糖尿病などの症状が出た場合は、鉄蓄積症が原因と考えられます。数日または数週間経っても症状が治まらない場合は、医師の診察をお勧めします。

女性も月経を見逃す可能性がありますが、この病気は男性のインポテンスにつながります-どちらの場合も、直ちに医学的説明を行うことをお勧めします。鉄貯蔵病が未治療のままである場合、肝臓の肝硬変、不整脈、膵臓の機能不全などのさらなる症状が発生します。

これらの症状の兆候が認められた場合、遅くとも医学的アドバイスが必要です。長期にわたる静脈内または筋肉内鉄の摂取があった人は特に危険にさらされています。他の理由で、血液形成障害または鉄供給の増加が疑われる場合、症状が言及されている場合は医師に直ちに相談する必要があります。鉄貯蔵病が適切なタイミングで治療されれば、回復の可能性は通常非常に高くなります。時には、遺伝子検査による早期診断により、病気の発症を完全に防ぐことができます。

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治療と治療

鉄貯蔵病の治療は、主に体内の過剰な鉄を分解することを目的としています。ここでは、鉄の避難療法としても知られ、影響を受ける人々から定期的に500ミリリットルの血液を採取する流血療法について触れます。

セッションごとに、鉄を含む血液色素ヘモグロビンは、体から約250ミリグラムの鉄を取り除きます。体は、臓器の鉄貯蔵から血液に引き戻します。このようにして、臓器は、毎回の出血により、もう少し緩和されます。流血による鉄貯蔵病の治療は、体の総鉄価が再び正常なレベルに達するまで続きます。

過剰な鉄分を取り除いた後でも、患者は血清フェリチン値を定期的にチェックする必要があります。新たな過剰な鉄の貯蔵に対抗するために、流血療法を繰り返す必要があるかもしれません。

鉄貯蔵病は、以前は薬物desferrioxamine（Desferal®）で治療されていました。これは鉄を結合して排泄させることができます。この鉄欠乏療法は、患者が出血することができない場合、たとえば、骨髄疾患のために多数の輸血によって乾癬を発症した場合にのみ使用されます。流血はさらなる貧血につながるだけです。

見通しと予測

鉄蓄積症が認識され、適時に治療される場合、寿命および生活の質に制限はありません。残念ながら、初期段階では症状を引き起こさないため、鉄沈着症は診断が遅れることがよくあります。最初に治療されていない鉄症の結果として生じる損傷には、糖尿病、肝硬変、肝癌、心不全および関節の問題が含まれます。

例えば、鉄蓄積症の場合、糖尿病は調整が非常に困難です。他の病気も不可逆的です。これは、体内の鉄分が正常に正常化した後でも、これらはもはや治癒できないことを意味します。ただし、鉄分レベルを下げると、すでに発生しているその後の損傷が対症療法で治療されやすくなります。

正常な鉄レベルでは、糖尿病は再び制御しやすくなります。肝硬変は治せません。しかし、鉄分の過剰が分解された後の集中的な治療は、肝がんのリスクを減らすのに役立ちます。ジョイントの変更も修復できません。しかし、鉄分が減少した後、病気の進行をここで止めることもできます。

原発性または遺伝性鉄症では、過剰な鉄は定期的な流血と低鉄食によって簡単に分解されます。二次性シデロシスはデフェロキサミン薬で治療され、鉄排泄の増加により鉄レベルを正常化します。このようにして、その結果として生じる損傷とは対照的に、鉄過剰の治療の成功は常に可能です。

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防止

鉄貯蔵病は遺伝性であるか、または遺伝的変化によって引き起こされるため、一般的に健康的なライフスタイルでは予防できません。リスクグループ-たとえば、対応する遺伝的変化を持つ2人の親の子供-症状のない初期段階であっても、上記の血中値を定期的に確認することが重要です。

適切な時期に行われた流血療法のおかげで、鉄貯蔵病は非常にうまく制御できるようになり、そもそも臓器の損傷がなく、影響を受けた人々の生活の質にほとんど影響を与えません。

アフターケア

鉄貯蔵病のほとんどの場合、特別な追跡措置は必要ないか、可能ではありません。この病気は先天性の先天的な欠陥であるため、完全にまたは因果的に治療することはできません。したがって、関係者が子供を産むことを望む場合、遺伝的カウンセリングはまた、鉄貯蔵病が遺伝するのを防ぐために有用であり得る。

原則として、患者は症状を永久に緩和するために生涯にわたる治療に依存しています。治療は投薬の助けを借りて行われます。影響を受ける人は、それらが定期的に服用され、投与量が正しいことを確認する必要があります。質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に連絡してください。

さらに、鉄分の多い食品は、鉄分の不足を防ぐためにも摂取する必要があります。通常、症状を緩和するための追加の対策は必要ありません。鉄貯蔵疾患が早期に認識された場合、影響を受ける人の平均余命も短縮されません。まれではありませんが、患者さんは骨髄輸血に依存しています。したがって、さらなる症状を早期に発見するために、定期的な身体検査を行う必要があります。

自分でできる

鉄貯蔵病は遺伝的に決定することができますが、人生の過程で獲得することもできます。徹底的な既往歴から原因が明らかな患者は、自助の一環として治療計画について詳細なサポートを提供できます。症状の問題は主に、食物が消費されたとき、または過剰な人工鉄サプリメントがあるときに体内に残る極端に過剰な量の鉄が原因です。診断が適切なタイミングで行われ、関係者が日常生活でいくつかのルールに従っている場合、彼らは生活水準を維持し続けることができます。

重要な点は栄養です。鉄を含む製品は、鉄排泄のために処方された薬物に対して逆効果であり、肝臓に大きな損傷を引き起こすため、最小限に減らす必要があります。小腸は体内の鉄の貯蔵不良の原因の1つであるため、肉を含まない高繊維食は回復に大きな助けになります。さらに、最大3リットルを毎日飲む必要があります。特に後天性の鉄蓄積症に関しては、アルコールを避けることが絶対にお勧めです。

テストスティックを使用すると、患者は自分で自分の鉄分レベルをチェックして決定できます。これは、糖尿病や心血管疾患のある人には特にお勧めです。