ヤコブセン症候群

の ヤコブセン症候群 まれな遺伝性疾患です。この状態は、発育不全、知的障害、心臓の欠陥、四肢の異常に関連しています。

ヤコブセン症候群とは何ですか？

の ヤコブセン症候群 まれな染色体異常です 遠位11q欠失症候群 呼ばれた。染色体番号11からセクションが欠落しています。病気は非常にまれです。デンマークの医師ペトラヤコブセンによって発見された症候群についてはほとんど知られていません。これまでに約80件のケースが文書化されています。

頻度は、10万人の新生児に1つの病気で与えられます。女の子は男の子より影響を受けることが多い。比率は約2：1です。身体的および精神的発達の両方が妨げられます。影響を受けた人は、外部の奇形によって視覚的に認識できます。とりわけ、モンゴル人の目のひだ、短い首、広い短い鼻、落ちる下唇、V字型の口があります。

影響を受ける人々の知的障害は、低い（IQ 80未満）から中程度（IQ 50未満）です。この知能の低下は、言語的および認知的障害につながります。特に言葉による表現は、同じ年齢の子供たちのそれよりもはるかに低いです。

原因

ヤコブセン症候群の原因は、11番目の染色体の染色体セグメントの喪失です。 11番染色体のq腕に変異（欠失）が発生しています。その結果、多くの遺伝情報が失われます。最新の科学的発見によると、この削除は患者の15％で父親から受け継がれています。

原因は親遺伝子の伝達の失敗にあります。症例の約85％で、遺伝的変異は自然に、すなわち遺伝的素因なしに発生します。この遺伝的変化の結果として、不完全なタンパク質が作成されます。なぜこれらの遺伝的変化が起こり得るのかはまだ不明です。

症状、病気、徴候

症状は誕生から現れ、全身に影響を及ぼします。首が短い、口蓋が広い、まぶたが垂れるなど、頭部の変形が典型的です。顔の異形は、額が突き出た小さな三角形の頭で確認できます。

影響を受ける人々は時々眼の異常（緑内障、白内障、斜視など）を持っています。心臓の欠陥は影響を受けるそれらの約半分で発生します。認知能力は病気の人では異なります。ほとんどの場合、分類は軽度から中程度の知的障害です。

正常な精神発達はほとんど見つかりません。主に、認知能力と言語能力は限られています。影響を受けた人々は、口頭で自分を表現することが困難であり、それに比べて言語をよりよく理解します。多くの場合、細かい運動のスキルには制限があります。 90％以上では、血小板（血小板）の減少があります。

病気の人は出血する傾向が高まります。ハンマーのつま先、発育不良の爪、過剰な指やウェビングなどの手足の変化が見られます。発育不全、性器の異常、ヘルニア、腎臓の変化に苦しむことはめったにありません。

診断と疾患の経過

冒された子供の大多数は正常に生まれ、症候群は人生の最初の数ヶ月で診断されます。このような場合、血液成分が変化した心臓の欠陥と血球数が最初に検出されます。染色体欠損の希少性のため、医師はしばしば困惑します。

病気の子供の両親は、診断まで数ヶ月または数年の医学的試練を報告します。平均余命は限られています。冒された子供たちの約5分の1は、人生の最初の2年間で死にます。出血または先天性心不全は、早期死亡の決定的な要因となります。

さらに、感染症が再発する傾向はマイナスの効果があります。罹患した子供が心臓の手術を受け、定期的な輸血と早期介入を受けた場合、生活の質を向上させることができます。ヤコブセン症候群はまれであるため、2歳を超えて生き残った子供たちの平均余命は不明です。

合併症

ジェイコブセン症候群は、患者に多くの異なる障害や不満を引き起こします。これは通常、日常生活を複雑にし、生活の質を著しく低下させます。ほとんどの場合、影響を受けた人々は成長障害と知的障害に苦しんでいます。あなたが日常生活の中で他の人の助けに頼ることは珍しいことではありません。

心臓の欠陥も発生します。治療せずに放置すると、心臓の突然死が発生した場合に、これらの患者が死亡する可能性があります。手足が影響を受けて、さまざまな奇形や異常を引き起こすことは珍しくありません。したがって、特に子供では、ジェイコブセン症候群はからかいやいじめを引き起こし、深刻なうつ病や他の精神的混乱を引き起こす可能性があります。

子供の両親が精神的な不満に苦しむことは珍しいことではありません。 ヤコブセン症候群を因果的に治療することは不可能です。したがって、治療は主に症状に基づいて行われ、平均余命を延ばすことを目的としています。通常、これ以上の合併症はありません。ただし、影響を受ける人は定期的な検査に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、新生児は産後すぐと翌月に産科医と小児科医によって広範囲に検査されます。ヤコブセン症候群の起こり得る異常は、これらの検査中にすでに検出および診断されている可能性があるため、子供の両親は、異常および異常の場合に必ずしも行動を取る必要はありません。自動検査が行われない場合、または検査中に最初の症状が気付かれない場合は、人生の最初の数か月で身体的な特徴または異常が明らかになるとすぐに医師の診察が必要です。

授乳が拒否された場合、乳児は外部刺激にほとんど反応しないか、目の位置が異常な場合は、医師に相談する必要があります。凝視または一定の斜視は、診断されるべき状態です。頭の変形、短い首、または異常な額の外観は、医師が明確にすべき兆候です。精神障害、発話の発達遅延または全体的な運動運動がその後の発達過程で明らかになる場合は、医師の診察をお勧めします。

出血の傾向の増加と手足の視覚的変化は、ヤコブセン症候群のさらなる兆候であり、医学的に調査する必要があります。診断は、遺伝的変化の証拠に基づいて行われます。そのため、心調律の乱れや不整脈などの症状が出た場合には、原因究明のための更なる検査が必要となります。

治療と治療

症候群は通常、若い年齢で認識されます。一部の患者は手術を必要とします。病気の子供の心臓への介入は、多くの場合、出生直後に行われます。定期的な血液検査と輸血は生涯に必要です。

専門医への頻繁な医療訪問が必要です。光学系の限界に影響を受けている人は、眼科治療をうまく利用しています。器質的被害のため、内部検査を実施しています。整形外科医は、足と手のずれについて相談を受けます。

生活の質は言語療法を通して改善することができます。言語の昇進は病気の子供たちの表現力を向上させます。早期の介入と理学療法をできるだけ早く開始することは理にかなっています。早期介入は、障害のある子供のための教育的および治療的措置の総称です。

遊び心のある方法を通じて、開発は人生の最初の数年間でサポートされるべきです。知的障害の程度を大幅に減らすことはできませんが、生活の質を向上させることができます。また、ご両親と協力して、ご家庭で子供をしっかりサポートできるようにしています。理学療法は、細かい、全体的な運動能力を向上させるために推奨されます。

シンドロームの子供は通常学校を始めることができなくなるでしょう。可能な限り通常の学校でのキャリアが可能なように、支援策は適切です。ヤコブセン症候群の治療法は症状を改善しますが、治癒させることはできません。病気の人は、残りの人生において医学的および治療的援助に依存しています。

見通しと予測

ヤコブセン症候群の予後は不良です。それは現在の医学的および法的選択肢では完全に治療することができない遺伝性疾患です。既存の法律により、人間の遺伝学に変化はありません。したがって、個々に発生する苦情の対症療法が行われます。

医療が行われない場合、すでに損なわれている生活の質はさらに制限されます。さらに、すでに減少した平均余命は、別の人によって大幅に減少します。多数の苦情があるため、この疾患の治療は不可欠です。通常、患者の生活の質を改善し、既存の寿命を延ばすために、さまざまな治療アプローチが並行して行われます。治療が早く始まるほど、結果は成功します。この病気のすべての努力にもかかわらず、完全な治癒は達成されません。光学的変化または奇形は、必要に応じて外科的介入によって矯正されます。介入の目的は、常に健康を最適化し、健康障害を改善することです。

多くの患者が最初の2年間で亡くなっています。この病気は先天性心不全を引き起こします。多くの乳児では、これは不可逆的であるか、または一般に健康状態が弱まっているため、患者が生き残るための外科的介入を行うことができません。

防止

ヤコブセン症候群は、出生前の超音波で時々顕著になります。問題のない妊娠にもかかわらず、胎児は小さくて体重が少ない場合があります。母親は出産前検査に同意することができます。羊水の検査中に、遺伝物質が採取されます。

遺伝的欠陥の可能性が高い場合、妊娠を終了することができます。ヤコブセン症候群が他の子供に伝染する可能性があります。遺伝子変異に対する予防策は知られていない。妊娠中は、健康的なライフスタイルを通じて子供の健康を促進することが重要です。

アフターケア

ヤコブセン症候群の子供は、診断後のフォローアップ治療段階で、集学的部門から医療を受けなければなりません。合併症と生命を脅かす状況は、子供の深刻な心臓の欠陥によって引き起こされ、生存能力に非常に強い影響を与える可能性があります。

さらに、日常生活の中で感染症に対して生命にかかわる高い感受性を示すように血球数が変化します。血小板の産生における先天性欠損症は、永久に出血のリスクを高めます。精神障害のために、子供たちは日常生活の中でサポートと援助に永続的に依存しています。通常、独立したライフスタイルは不可能です。

ただし、定期的なフォローアップ検査は適切な医学的治療が必要であることを意味し、子供の生活の質と平均余命を大幅に改善するのに役立ちます（例：心臓手術、輸血）。理学療法および作業療法療法および早期介入は、子供の試練を少し緩和することができ、発達段階の資源を使用および保存することができます。

子供の感覚は、アロマセラピー、サウンドセラピー、音楽療法、光線療法を通じて対処することができます。ヤコブセン症候群の子供たちのフォローアップ治療における重要なポイントは、病気の子供への対処と対処における家族の仕事、アドバイス、サポートです。このようにして、子供の能力とスキルを認識し、使用し、維持し、一緒にサポートすることができます。

自分でできる

ヤコブセン症候群の場合は、かかりつけの医師と心臓専門医や整形外科医などの専門家による定期的な検査が不可欠です。眼がこの疾患の影響を受けている場合、親と子供も短い間隔で眼科医を訪問する必要があります。さらに、影響を受ける人々は、子供の生活の質を改善するためにいくつかの措置をとることができます。

これには、たとえば言語療法士の訪問が含まれます。これは、言語を促進するための特別な演習を通じて、子どもたちが自己表現する能力を効果的に促進することができます。理学療法は、子供が運動能力と細かい運動能力を発達させるのを支援するのにも役立ちます。身体的および/または精神的障害を持つ子供のためのすべての治療的および教育的措置は、早期介入という用語の下にまとめられています。ヤコブセン症候群の症状はさまざまであるため、親は小児科医に相談して、自分の子供に最も適した治療法を明確にする必要があります。

特に人生の最初の数年間は、親は遊び心のある方法で子供を養うことができます。これは障害の程度を減少させませんが、生活の質を改善することはまだ可能です。ヤコブセン症候群を患っている子供との生活は大きな感情的負担であるため、両親は疑いがある場合に助けを求めることを恐れるべきではありません-それが医者、心理学者、または教育者からであっても。