デュボウィッツ症候群

の デュボウィッツ症候群 低身長や顔の奇形などの症状に関連付けられているまれな遺伝性疾患です。この病気はイギリスの小児神経科医ビクター・デュボウィッツにちなんで名付けられました。

デュボウィッツ症候群とは何ですか？

Victor Dubowitzは、1965年に初めてDubowitz症候群について説明しました。この疾患は常染色体劣性遺伝性遺伝性遺伝性疾患です。現在、世界中で知られているケースは150しかありません。したがって、Dubowitz症候群はいわゆる孤児病の一つです。希少疾病は、まれにしか発生せず、通常の診療所に年に1回しか現れない疾病です。デュボウィッツ症候群にはさまざまな症状があります。

スカハラマサトとジョンM.オピッツの観察によると、すべての症状が現れる必要はありません。科学者たちは、顔の奇形がデュボウィッツ症候群の主な診断サインであることを発見しました。これは、141の病気の112の病気で発生しました。明らかな小頭症にもかかわらず、多くの患者で重度の知的障害が発生することはめったにありません。デュボウィッツ症候群のほとんどの人は正常に認知的に発達します。

原因

デュボウィッツ症候群の原因はまだ不明です。しかし、この疾患は常染色体劣性遺伝によって遺伝すると考えられています。常染色体劣性遺伝では、欠陥のある対立遺伝子は両方の相同常染色体にあります。したがって、この疾患は性別に関係なく遺伝します。常染色体劣性遺伝では、両親は通常健康でヘテロ接合です。

ヘテロ接合性とは、細胞のゲノムに常染色体または染色体の両方に2つの異なる遺伝子コピーがあることを意味します。子供が病気になるのは、両親が両方とも欠陥遺伝子の保因者である場合のみです。欠陥のある対立遺伝子のキャリアは導体と呼ばれます。子供が2人の指揮者から病気になる確率は25％です。

片方の親が病気で、もう片方の親が特性を持っている場合、リスクは50％に増加します。デュボウィッツ症候群の症状がどのように発症するかも不明です。

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症状、病気、徴候

病気はさまざまな症状の形で現れることがあります。主要な症状は身体遅滞です。影響を受ける人々はしばしば低身長に苦しんでいます。低身長とは、通常とは異なる体長です。下生に加えて、小頭症がしばしば発生します。小頭症では、頭部が小さいです。

これは、同じ年齢と性別の人々の平均よりも3標準偏差少ない値です。小頭症は実際にはますます知的障害と関連している。しかし、ドゥボウィッツ症候群では、障害は軽度から中程度です。すべての患者の半数は認知制限がなく、適切に発達します。

一方、皮膚のかゆみや発赤を伴う湿疹を患う患者もいます。活動亢進は、デュボウィッツ症候群の典型でもあります。これは、異常な心理的興奮過剰を特徴とします。影響を受けた人々は運動の落ち着きのなさに苦しみ、集中するのが難しいと感じます。

デュボウィッツ症候群のほとんどの患者は、頭蓋顔面異型症と呼ばれる顔面奇形を持っています。これらには、たとえば、まぶたの隙間が狭くなった（眼瞼下垂）、鼻サドルの欠如、大きすぎるアイレリーフ、または耳の低さなどがあります。目の奇形や歯の奇形も起こります。消化管の奇形は、胸やけや便秘などの症状を引き起こす可能性があります。

一部の患者は、肛門狭窄のために先天性便秘を発症します。さらに、中枢神経系の奇形がデュボウィッツ症候群で発生する可能性があります。脳梁の形成不全は典型的です。この構造は、脳の2つの半分の間を走るファイバー接続です。脳梁は、脳の2つの半球間で情報を交換できることを保証します。いくつかのケースでは、下垂体の形成不全も発生します。

これは下垂体のホルモンの生産を損なう可能性があります。デュボウィッツ症候群によって引き起こされる可能性のある筋骨格系のさまざまな奇形があります。爪の形成不全または個々の指の短縮が指に現れることがあります。足の爪の形成不全または爪の形成不全も可能です。さらに、隣接する指または足指が一緒に成長します。

デュボウィッツ症候群の患者は、多くの場合股関節異形成を持っています。いわゆるcoxa valgaも個々の症例で観察されています。この大腿骨頸部の軸方向のミスアライメントにより、急な位置になります。デュボウィッツ症候群の人の関節はしばしば可動性です。一部の病気の子供は、二分脊椎または脊柱側弯症で生まれます。二分脊椎は、脊椎の領域における背中の胚性閉塞性障害です。

オープンバックとして広く知られています。脊柱側弯症では、脊椎が縦軸から横方向にずれます。デュボウィッツ症候群の患者は、中耳炎、肺炎、副鼻腔感染症、百日咳、脳感染症などの感染症にますます苦しんでいます。片頭痛、けいれん、膀胱、肛門麻痺や反射神経障害などの神経症状も起こります。

診断

診断は詳細な臨床検査の後に行われます。顔の奇形と低身長は病気の証拠を提供します。デュボウィッツ症候群の分子遺伝学的または細胞遺伝学的な特別な診断はまだありません。

合併症

デュボウィッツ症候群が原因で、患者は全身に発生する可能性のあるさまざまな奇形の影響を受けます。ほとんどの場合、低身長もいます。体のサイズが小さいことに加えて、患者の頭も通常よりはるかに小さくなっています。多くの場合、皮膚にも不快感があります。

これは赤みやかゆみを引き起こす可能性があります。知能と認知能力は制限されないため、患者は通常の方法で発達できます。胸やけは、胃または消化管の奇形で発生する可能性があります。指と足指の癒着が起こることは珍しくありません。

肺や鼻に影響を与える可能性のある感染症もより一般的です。重症の場合、脳の炎症も起こります。奇形は、影響を受ける人々の不安と自己疑念を引き起こす可能性があり、それは心理的な不満につながります。奇形のために、特に子供たちはからかわれ、いじめられます。

デュボウィッツ症候群の原因となる治療は不可能であり、そのため症状のみが緩和されます。関係者は、腫瘍を診断し、必要に応じて切除するために、さまざまな検査を行わなければなりません。原則として、寿命の低下はありません。

いつ医者に行くべきですか？

デュボウィッツ症候群は通常、出生直後に診断されます。医師は低身長と典型的な顔の奇形に基づいて病気を認識し、すぐに治療を開始できます。両親のいずれかが病気の場合、出生前に健康診断を行う必要があります。その後、医師と一緒にどのように進めるかを決めることができます。影響を受けた人が湿疹、かゆみ、皮膚の発赤を患っている場合は、皮膚科医を呼ぶことができます。

セラピストは、頻繁に発生する多動を助けることができます。子供の行動の問題に気づいた親も、病気の専門家に相談する必要があります。彼はさらにヒントと援助を与えて、必要に応じて特別な診療所に影響を受けた人を紹介できます。

肺感染症、脳感染症、副鼻腔感染症などの重篤な合併症がある場合は、救急医を呼んでください。デュボウィッツ症候群はさまざまな形態をとることができるため、医師チームとの広範な協力が必要です。言及された合併症がそもそも起こらないように、彼らはすべての苦情と異常を知らされるべきです。

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治療と治療

デュボウィッツ症候群は因果関係をもって治療することはできません。考えられる奇形は、おそらく外科的に矯正することができます。成長、全体的な健康、言語発達、歯の状態、認知発達は、定期的に医師が確認する必要があります。悪性新生物は、疾患の経過における免疫不全のために頻繁に発生するため、定期的な腫瘍の標的検索が必要です。

見通しと予測

原則として、デュボウィッツ症候群は遺伝性疾患であるため、因果関係をもって治療することはできません。したがって、影響を受ける人々は、奇形を制限し、それによって生活の質を高めることができる純粋な対症療法に依存しています。この症候群では自己回復は起こりません。

デュボウィッツ症候群が治療されない場合、罹患した人はしばしば激しいかゆみや胸やけを患います。これはまた、子供たちの活動亢進や発達障害につながる可能性があり、成人期の日常生活をさらに困難にします。さらに、患者はさまざまな種類の炎症に苦しみ、最悪の場合、治療しないと患者が亡くなる可能性があります。この症候群では麻痺と反射もよくみられます。

治療自体は症状を制限することしかできないため、子供の正常な発達に高い価値が置かれます。さらに、影響を受ける患者は、腫瘍を早期に検出して治療するために定期的な検査に依存しています。ほとんどの場合、患者の平均余命は症候群によって減少します。この症候群は、影響を受ける人々だけでなく、親類や両親、重度の精神障害やうつ病を引き起こす可能性があります。

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防止

デュボウィッツ症候群は予防できません。

アフターケア

デュボウィッツ症候群では、ほとんどの場合、影響を受けた人々が利用できる追跡措置はほとんどありません。何よりもまず、病気は早期に認識されるべきであり、それにより症状のさらなる悪化がなくなり、影響を受ける人の生命を制限する可能性があります。これは遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできず、純粋に対症療法しか行えません。

患者が後年子供を産むことを望む場合、遺伝子検査を実施して、その後の診察でデュボウィッツ症候群が子孫に伝わるのを防ぐことができます。ほとんどの場合、罹患した子供は症候群のために集中的で特別な支援に依存しているため、発達中の不満はありません。

保護者は、さまざまなエクササイズでこの発達を大幅に促進できます。この症候群は腫瘍の発生を促進する可能性があるため、医師による定期的な検査は非常に有用です。多くの場合、患者は日常生活の中で友人や家族からのサポートにも依存しています。

自分でできる

デュボウィッツ症候群は非常にまれな遺伝性疾患で、特に顔の低身長と奇形が特徴です。病気は因果的に治療することはできません。患者自身が症状を緩和するための措置をとることしかできません。

低身長はしばしば運動能力の低下と関連しています。したがって、影響を受ける人は、できるだけ早く理学療法を開始する必要があります。これは、彼らの移動性を改善することを目的としています。子供が後でヘルパーを必要とすることが明らかになった場合、親は彼らに早い段階でそれらを使用する方法を学ぶように勧めるべきです。

ドゥボウィッツ症候群に苦しむ子供たちは通常、知的障害のないか、軽度の形のみを示します。しかし、彼らは非常に頻繁に過活動です。加えて、あなたは低身長によってあなたの発達を妨げられます。したがって、親は子供たちに最適な教育的および心理的サポートを確保するために、早い段階で専門家に相談する必要があります。適切な学校も適切な時期に見つかるはずです。

子どもたちの認知能力は通常、定期的なレッスンに参加することを可能にします。ただし、多くの学校では、身体障害が大きい生徒を適切にケアできません。影響を受ける人々はしばしば顔の奇形のために同僚からからかわれたりいじめられたりすることが多く、教師は通常、そのような状況に対処するために必要な社会教育訓練を受けていないため、これは特に当てはまります。