なので クリオピリン関連周期性症候群 同じ突然変異に戻る自己炎症性疾患の分野からの3つの疾患が知られています。病気は定期的な発熱症候群の一部であり、エピソードで実行されます。これまでのところ、3つの症候群はすべて、対症療法と薬物療法でのみ治療できます。
クリオピリン関連周期性症候群とは何ですか？
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自己免疫疾患では、患者の免疫系は自分の体に向けられています。自己免疫疾患グループには、非特異的免疫防御の活性化を伴う自己炎症性疾患など、さまざまなサブカテゴリが含まれます。
このグループの疾患の最も重要な特徴は、免疫系によって引き起こされる炎症です。クリオピリン関連周期性症候群には、同じ原因を持ついくつかの自己炎症性疾患が含まれます。 CAPS疾患グループには、FCAS、MWS、NOMIDという3つの異なる疾患があります。 1000人をはるかに下回る患者が世界中で知られています。有病率は100万人で1〜2例と推定されています。
推定によると、おそらく報告されていないケースが多数あります。クリオピリン関連周期性症候群のグループからのすべての病気は、周期性発熱症候群に属します。これらの発熱症候群はまれで、免疫系によって引き起こされる発熱攻撃を不規則な間隔で引き起こす単一遺伝子の遺伝性疾患です。病気の経過は軽度と致命的の間で異なります。
原因
クリオピリン関連の周期的症候群は、すべてのケースで散発的であるとは限りません。これまでに記録された症例で家族性クラスターが観察され、特に疾患のFCASグループで観察されました。ほとんどの定期的な発熱症候群は、遺伝を特徴としています。おそらくCAPSの遺伝は常染色体優性遺伝に基づいています。症候群の主な原因は遺伝子変異です。
以前の研究結果に基づいて、科学はNLRP3遺伝子の遺伝的欠陥を想定しています。この遺伝子は、ヒトDNAのクリオポリンをコードします。この物質はIL-1インフラマソームの要素であり、したがって非特異的免疫系のタンパク質複合体の重要な部分です。
欠陥のある遺伝子はIL-1bの過剰産生を引き起こし、全身性の炎症反応を引き起こします。 CAPSの原因は遺伝的欠陥であるため、自己免疫疾患の代わりに疾患グループを免疫欠陥に割り当てることもできます。
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CAPSの症状の症状タイプは、サブフォームによって異なります。じんま疹は、発熱、疲労、難聴、関節痛、筋肉痛に加えて、3つの疾患の中心的な症状の1つです。 FCASは、家族性の風邪によって引き起こされる病気として現れます。
これは最も軽いフォームで、寒さにさらされてから2〜3時間後にフレアが発生します。発作はインフルエンザのような効果があり、発熱、頭痛、悪寒を伴います。マックルウェルズ症候群（MWS）は、通常、幼児期に初めて発症しますが、これとは区別する必要があります。再発は24時間以上続き、FCASよりも頻繁に発生します。
風邪だけでなく、ストレスや疲労感も再発を引き起こします。全身性アミロイドーシスは、再発時に患者の4分の1で観察されます。治療せずに放置すると、腎不全につながる可能性があります。 CAPSグループの最後の疾患は慢性乳児神経皮膚関節症候群であり、最も重度のCAPS発現に対応します。
発症はすでに乳児に起こります。症状は、断続的なものから慢性的なものまで変わります。 CNSの関与は、臨床像の症状です。無菌性髄膜炎、頭蓋内圧の上昇または発作に加えて、関節病変も発生する可能性があります。
症状には、リンパ節の腫れ、高熱、肝脾腫が伴います。この形態の患者はまた、成長が遅延し、内耳難聴または失明につながる可能性のある炎症性眼の病変に苦しむことがあります。
診断
CAPSの場合、最も信頼できる診断タイプは分子遺伝学的分析です。 3つの疾患の1つが疑われる場合、医師は患者のDNAに典型的な遺伝的変化がないか検査します。
変異が検出できる場合、診断は証明されたと見なされます。予後は、個々の症例の重症度と経過に大きく依存し、FCAS患者にとって最も有利です。
治療と治療
CAP症候群は、遺伝子治療法がまだ臨床段階に達していないため、これまでのところ治癒可能ではありません。治療は対症療法であり、従来の治療法の場合、通常は薬物療法に相当します。薬剤は、再燃を防ぐために使用され、同時に再燃が発生したときに症状を軽減します。
たとえば、NSAID / NSAIDは症状を緩和するために使用でき、鎮痛剤および解熱剤として分類されます。抗ヒスタミン剤はFCAS患者にのみ適しています。ステロイドは3つのグループすべてに適しており、たとえば、コルチゾン治療が含まれます。自己免疫疾患を持つ多くの人々はまた免疫抑制剤を処方されています。
CAPSの場合、MWSまたはNOMIDの患者に特に適しています。免疫系の抑制は通常、最も軽い形態の患者には必要ありません。 FCASまたはMWSの患者は、再発をできるだけ防ぐように求められます。たとえば、温かい飲み物、温かいお風呂、数層の衣類、身体的および心理的ストレスの軽減がこの目的に役立ちます。
症状によっては、重症型のNOMIDの患者はさらに治療が必要になる場合があります。これには、たとえば補聴器の提供が含まれます。眼の領域で炎症反応が起こった場合には、眼科的対策も必要になることがあります。
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見通しと予測
クリオピリン関連周期性症候群の予後は不良です。病気は遺伝性であり、現在の法的および医学的要件に従って治療することはできません。治療計画は個別に作成され、症状の訴えを軽減することを目的としています。
クリオピリン関連の周期的症候群は合計3つの疾患で構成され、その発生と重症度は患者ごとに異なります。症候群の強さは、既存の症状の改善の見込みの主な原因です。病気の経過は通常段階的に現れるので、患者は完全寛解の段階を経験することができます。
軽度の症候群では、エピソードは24時間続きます。その後、症状は徐々に完全に後退します。最悪の場合、発現の中間形態は、他の多くの障害とともに、腎機能の障害で終わる可能性があります。患者は臓器不全のリスクがあります。これは生命を脅かす状況を表しています。
クリオピリン関連周期性症候群の最も重症な形態では、通常、症状の完全な緩和はありません。発生した症状は完全には後退しませんが、永続的に残ります。これは生活の質の大幅な低下を意味し、さらなる病気につながる可能性があります。身体障害に加えて、さらに予後を悪化させる心理的障害のリスクがあります。
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CAPSグループの疾患は遺伝性疾患です。病気の発症の外部要因はまだわかっていません。このため、これまでのところ予防策はありません。家族計画における遺伝カウンセリングのみが、最も広い意味での予防策として説明できます。
アフターケア
この症候群では、追加の追跡措置は症状の正確なタイプと重症度に大きく依存するため、一般的な予測を行うことはできません。ただし、この疾患の症状を早期に検出すると、その後の経過に非常に良い影響があり、さらに合併症や愁訴を予防または制限することができます。
症候群が認識されるのが早ければ早いほど、原則として病気の進行が良好になるため、最初に症状や苦情が現れたらすぐに医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、さまざまな薬を服用する必要があります。
症状を永久に制限するために、常に正しい用量と定期的な薬の服用に注意を払ってください。多くの場合、影響を受ける人々は、心理的混乱を防止したり、うつ病を防止したりするために、自分の家族や友人のサポートと助けに依拠しています。病気の状態を永続的にチェックするために、定期的な医師の診察も必要です。この病気は患者の平均余命を縮めるかもしれません。
自分でできる
クリオピリン関連の定期的な症候群は、同じ遺伝的欠陥にさかのぼることができる3つの自己炎症性疾患を含みます。病気の原因を治療する従来の医学的または代替的な方法はありません。患者が自分の健康を改善するために何ができるかは、疾患の重症度によって異なります。
最も簡単な形は、いわゆる家族性風邪誘発性自己炎症症候群（FCAS）です。名前が示すように、FCASの症状は低体温によって引き起こされます。何よりも、患者はここで予防策を講じることができます。影響を受ける人は、常に天気予報を研究する習慣を身につけ、予防策として、常にスカーフと暖かいジャケットをオフィスや車に保管してください。
乾いた靴を常に手元に置いておきます。外気温がマイナスの範囲に下がったらすぐに、防寒着が役立ちます。寒さに急性暴露した後、可能であれば、温かい飲み物、できればお茶を飲んでください。可能であれば、お風呂にも入る必要があります。
多くの患者は、疲労、ストレス、激しい運動にも否定的に反応します。これらのケースでは、影響を受ける人々が規則正しい毎日のルーチンを持っていることが重要です。スポーツは適度にしか練習できません。ストレスを常に回避できるわけではないので、ヨガや自律訓練法などのリラクゼーション技術を学ぶ必要があります。
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