ハンチントン病（ハンチントン病）

舞踏会 または ハンチントン病 それは主に体のさまざまな部分の制御されていない動きに来る神経性疾患です。この病気は通常30歳から40歳の間に起こります。

ハンチントン病とは？

ハンチントン病または以前は「遺伝性聖ヴィートダンス」として知られているハンチントン病は、遺伝子構造の変異によって引き起こされる神経疾患です。

症状には、無秩序な顔の表情、嚥下障害、言語障害、手足、首、胴体の過度の動きなどがあります。ハンチントン病は、19世紀の終わりに初めて説明されました。

今日に至るまで、症状を緩和することを目的とした多くの治療オプションがあります。しかし、まだ治療は不可能です。

原因

ハンチントン病は、常染色体優性で子供に伝染する遺伝性疾患です。これは、欠陥のある遺伝子が性染色体（XまたはY染色体）上になく、したがって、1人の親だけが罹患した遺伝子を受け継いでいる場合、すでに現れる可能性があることを意味します。

両親の1人が突然変異した遺伝子を持っている場合、すべての子供が病気になるリスクが50％あります。 第4染色体の最後にある変異遺伝子は、健康な人のタンパク質ハンチンチンの産生に関与しています。突然変異は影響を受けた遺伝子にハンチンチンを作りますが、タンパク質は追加の特性を持っています。

これらの追加の疾患の原因となる特性により、大脳皮質の神経細胞が形成されない、または再生できないことが保証されます。これらの細胞の大きなグループは、健康な人の協調した一連の動きを制御します。

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症状、病気、徴候

多くの場合、不随意で制御不能な動きは、ハンチントン病の最初の兆候です。初期の段階では、病気はほとんど目立たない筋肉のけいれんによって顕著になり、影響を受ける人は、自然な動きに組み込むことがよくあります。次のコースでは、これらの誇張された、やる気のない筋肉の収縮が全身にはっきりと現れます。

ウォーキングや日常の活動はますます困難になっています。不規則な運動能力は興奮とともに増加します。いわゆる舞踏運動は睡眠中にまれにしか発生しません。進行した段階では、患者は舌や喉の筋肉のコントロールを失います。会話はますます理解不能になり、嚥下の問題は食事中に窒息の発作を引き起こす可能性があります。

ハンチントン病はまた、人間の精神と行動に影響を与えます。脳細胞の進行性の死は、しばしば性格の変化をもたらし、患者が周囲に対して攻撃的または傷つくことは珍しくありません。ハンチントン病の人はまた、顔の筋肉の制御を失うため、表情で感情を表現することができません。

これはしばしば他の人々との誤解につながります。社会的撤退と精神的能力の低下は、多くの場合、実際の自殺を含めて、うつ病、不安、精神病、自殺の考えにつながります。病気の末期は通常、完全な認知症とベッド拘束を伴います。

診断とコース

ハンチントン病にはさまざまな症状があり、病気が進行するにつれてその症状はより顕著になります。これにより、特に初期段階で明確な診断が困難になります。

症状に基づいて症状を診断することは、他の疾患を示す可能性があるため困難です。ハンチントン病が疑われる場合、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像法、脳波測定などのさまざまな手段を使用して、疾患が発症する何年も前に診断を下すことができます。 DNA分析は、血液検査の一部としても実行されます。

病気が発生したとき、影響を受けるのは通常35〜45歳です。病気が後で発生した場合、症状の進行もそれほど速くありません。ハンチントン舞踏病の特徴は、神経細胞の死です。神経細胞は、疾患が進行するにつれてどんどん速く進行します。ハンチントン病は、症状が悪化するにつれて、数年から数十年にわたって進行します。一部の人々は40年まで病気と一緒に住んでいます。早死は通常、呼吸または嚥下の問題の結果として発生します。

合併症

ハンチントン病は治療できないため、運動障害、発話能力の喪失、その他の認知機能障害などの症状が悪化します。影響を受けた患者は、日常生活の中で自分の道を見つけることができなくなり、広範囲にわたるケアが必要になります。言語療法または理学療法が病気の進行を遅らせるかもしれないといういくつかの証拠があります。

ただし、これは将来、より多くの患者でテストおよび検証する必要があります。最初の症状の出現から死亡まで、症状の薬物治療にもかかわらず、約20年かかります。患者にとって最大の危険は、肺炎の発症です。これは、呼吸の調整不良と肺からの粘液の放出が困難であることによって引き起こされます。

一部の患者は心臓病を発症することもあり、その場合、死に至る可能性があります。これらの死因に加えて、自殺も起こり得る。自殺はハンチントン病とそれによって引き起こされる脳の損傷によって引き起こされる可能性があり、あるいは患者は病気の悪化を経験することを避けたいかもしれません。

さらに、患者が食べ物を飲み込むのは簡単です。このため、患者は食物摂取を支援する介護者を必要とします。

いつ医者に行くべきですか？

ハンチントン病、またはハンチントン病は、人々が行う不随意運動のため、以前は聖ヴィートのダンスと呼ばれていました。通常、この遺伝性疾患の症状は晩年になるまで現れないため、運動障害が発生した場合は医師の診察が理にかなっています。それが実際に遺伝性疾患であるハンチントン病であることを証明できるのは、遺伝子検査だけです。あるいは、症状はまた、脳腫瘍、脳卒中、甲状腺障害などに起因し得る。

問題は、医師にタイムリーに訪問しなければ、それが実際にハンチントン病であるかどうかを判断できないことです。ハンチントン病に似た疾患、銅蓄積症、ウィルソン病、フリードリヒ運動失調、1、2、3、17型の脊髄小脳失調症、神経無細胞性赤血球症などの舞踏病遺伝性疾患も考えられます。原因不明の運動障害については、治療の選択肢を検討するために医学的評価が不可欠です。

現在のハンチントン病の唯一の治療法は、症状の緩和です。それは、運動障害、うつ病、攻撃性または精神病のバランスをとることについてです。脳の神経細胞はますます失われています。将来、遺伝子治療は画期的な治療法を提供する可能性があります。現代医学は現在、幹細胞移植または脳ペースメーカーの移植を通じて革新的な治療アプローチを提供しています。これらの測定がどの程度役立つかは、まだ臨床的に検証されていません。

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治療と治療

現在の研究状況によれば、ハンチントン病の治療は不可能です。したがって、治療は、できるだけ多くの症状を緩和することを目的とすることができます。有効成分のチアプリドとテトラベナジンを含むさまざまな薬物が、制御されない動きを制限するために使用されます。

さらに、影響を受ける人々はしばしば理学療法、作業療法、言語療法を受けます。このようにして、疾患に典型的な発話および嚥下困難を軽減することができ、疾患が進行するにつれて当面は自立した生活が可能になります。ハンチントン病に苦しむ患者は、病気のストレスにうまく対処できるように、心理療法のケアによってサポートされています。

舞踏病のさらなる過程において、強い体重減少がしばしば見られますが、これは、影響を受ける人のための特に高カロリーの食事療法によって緩和されるべきです。

ハンチントン病を緩和または治癒するためのいくつかの治療法は、まだ実験段階にあります。例えば、酵素の投与は神経細胞の崩壊をわずかに遅くすることを可能にします。神経細胞の破壊を完全に防ぐことができる薬物療法はまだ知られていません。

見通しと予測

ハンチントン病は予後不良です。さらに、現在の医学的および法的選択肢ではこの病気を治すことはできません。遺伝病は、あらゆる努力にもかかわらず止めることができない進歩的なコースを持っています。医学的に取られた措置は、病気のゆっくりとした進行を達成し、可能な限り既存の生活の質を維持することに集中します。

計算された値によると、患者は病気の診断後平均して約19年で死亡します。医学的進歩と医学的研究のおかげで、ハンチントン病の個々の段階はより長く維持され、死亡の開始は延期されました。さらに、患者を安定させ、全体的な健康を改善するために、個々のフェーズ内により多くの治療オプションがあります。

利用可能な治療オプションは、現在の症状に応じて推奨され、個別に使用されます。患者が最適な治療を受けることができるように、定期的な検査を行う必要があります。さらに、ハンチントン病の治療のために特別に設立されたセンターの専門家は、ハンチントン病の経過への適応をより確実にすることができます。すべての推奨される治療法が健康保険によって賄われるわけではないので、病気の経過は患者の財政的可能性に大きく影響されます。

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防止

ハンチントン病は予防できません。突然変異した遺伝子を持っている冒された人は間違いなく病気になります。病気の人の子供は、ハンチントン病を発症するリスクが50％あります。このリスクを防ぐ方法はありません。唯一の選択肢は、生物学的な子供を産まないこと、胎児の遺伝物質を出生前に検査しないこと、そしてハンチントン病が陽性の場合は妊娠を終了させることです。しかし、倫理的には、これは非常に物議を醸しています。

アフターケア

ハンチントン病はまだ治癒できません。絶え間なく継続的な治療と治療を利用することはなおさら重要です。 治療は症状の緩和と生活の質の向上を目的としています。運動障害は神経遮断薬の助けを借りて医学的に治療することができます。うつ病は抗うつ薬の投与で治療できます。

医学的治療に加えて、理学療法と作業療法は患者のために役立つことができます。このようにして、運動シーケンスをよりうまく調整する試みを行うことができます。また、言語療法士を使用して、言語障害や嚥下障害を打ち消し、軽減することもお勧めします。

神経遮断薬と抗うつ薬による治療にもかかわらず、心理療法と精神医学的助けも考慮されるべきです。これは、患者自身だけでなく、親戚にとっても安心です。多くの場合、患者は他の影響を受ける人々の自助グループに参加することからも利益を得ます。

ハンチントン病の患者は、食品の摂取が困難なために体重がすぐに減るリスクがあるため、高カロリーで食べやすい食品を提供する必要があります。お粥、プリン、クォーク、液体など、飲みやすい食品が適しています。

最後に、実験的アプローチは断定的に除外されるべきではありません。新しい治療法と治療法を検討する必要があります。これが症状からのより大きな自由をもたらす可能性は確かにあります。

自分でできる

ハンチントン病では自助の選択肢が限られています。病気の経過のため、現在の科学的状況によれば、症状の緩和または治療につながる可能性はありません。

病気の経過は進行性であるため、病気の人々は、症状が増大しても日常生活の中で健康が維持されるようにする必要があります。驚きや不快な状況を避けるために、関係者が病気の進行について十分に知らされていると役に立ちます。同時に、緊密な社会環境を認識する必要があります。情報を提供することにより、過剰な要求の状況を防止または最小限に抑えることができます。遺伝性の病気ですので、病人同士で体験談を共有するのに役立ちます。

メンタルヘルスには社会生活への参加が重要です。余暇活動と適切な運動は健康を改善します。また、健康的なライフスタイルで、生体や免疫系を十分に強化することができます。アルコールやニコチンなどの汚染物質は避けてください。

バランスの取れたビタミン豊富な食事、十分な睡眠、休息期の順守により、身体に新しい力が与えられます。同時に、侵入する病原体から身を守ることができます。瞑想やヨガなどのさまざまなリラクゼーション方法は、精神的な強化のために使用することができます。これは、感情的に病気に対処するのに役立ちます。