ビオチニダーゼ欠乏症

で ビオチニダーゼ欠乏症 それは非常にまれな遺伝性代謝性疾患です。それは酵素ビオチニダーゼの遺伝的欠陥が原因で発生します。約8万人に1人の子供がそのような酵素障害で生まれています。新生児スクリーニングは診断を下すのに役立ちます。

ビオチニダーゼ欠乏症とは何ですか？

ビオチニダーゼ欠損症、または略してBTDは、まれな遺伝性疾患のグループに属しています。ほとんどすべての代謝性疾患と同様に、酵素欠損は常染色体劣性形質として遺伝します。これは、両方の親が病気の保因者であるが、それ自体では影響を受けないことを意味します。ビオチニダーゼ欠乏症の原因は、第3染色体にあるBTD遺伝子の変異に帰することができます。

このまれな代謝脱線の引き金としてビオチニダーゼの欠陥が発見されたのは、1980年代まででした。ビオチニダーゼは酵素です。それは、生物が使用できるように、タンパク質に結合していない化合物ビオシチンに含まれる遊離ビオチンを調製する役割を果たします。これは、体内でビオチンをリサイクルする場合と、食品からビオチンを吸収する場合の両方で重要です。

原因

酵素がこの仕事をすることができないか、または不十分であるならば、ビオシチンは腎臓を通して失われます。その結果、たとえ十分なビオチンが食物とともに摂取されたとしても、体内のビオチン貯蔵は時間とともに減少します。これは、時間の経過とともにビオチニダーゼ欠乏症につながります。 BTDの2つの形式は区別されます。酵素活性が10％未満の重度のビオチニダーゼ欠乏症。そして部分的な欠乏症で、10〜30パーセントの酵素活性をもたらします。

以前はビタミンHまたは皮膚ビタミンとして知られているビオチンは、脂肪酸代謝に重要であり、細胞増殖に影響を与え、新しいブドウ糖の形成に関与します。 BTD欠乏症の影響は深刻で、主に代謝強度の高い臓器に影響を与えます。これには、脳、筋肉、免疫系が含まれます。

症状、病気、徴候

ビオチニダーゼ欠乏症の結果は、発作、発達障害、難聴、筋緊張の欠如、運動失調、視神経の変性疾患および呼吸障害です。症状は乳児から幼児まで潜行的に発症します。それらは2週間から3年の間に発生する可能性があります。

診断とコース

ビオチニダーゼ欠損症では4つの重要な酵素が影響を受けるため、症状は患者によって大きく異なります。また、すべての症状がすべての子供に起こるわけではありません。したがって、ビオチニダーゼ欠乏症を治療するには、できるだけ早く診断する必要があります。ドイツ連邦共和国では、2005年以降、対応する検査が新生児スクリーニングの一部となっており、その費用は法定健康保険会社が負担しています。

BTDが疑われる場合、代謝疾患は測光ビオチニダーゼテストで検出できます。これには、新生児の血液分析が不可欠です。これは、生後3日目に、通常は赤ちゃんのかかとから、よりまれに静脈から採取される血液サンプルを使用して行われます。血液は濾紙カードに均一に分配され、室温で1時間乾燥されます。

その後、サンプルは実験室に送られます。ただし、この最初のテストでは確定的な診断はできません。異常な血中値は乳児では比較的一般的であるためです。特に未熟児では、発熱やペニシリン治療中です。さらに、BTDの症状は他の代謝性疾患の症状にも似ています。安全のため、5日後にもう一度血液検査を行います。

しかし、それでも、どの代謝疾患が実際に関与しているかはまだ完全にははっきりしていません。 3番染色体上の遺伝子は他の遺伝性疾患とも関連しているからです。酵素欠損を引き起こす既知の突然変異は60以上あります。したがって、遺伝子検査が使用されます。この遺伝子分析により、血液診断が確実になります。

合併症

ビオチニダーゼ欠乏症の結果として、さまざまな合併症が発生する可能性があります。疾患の重症度に応じて、欠乏症は運動失調、低血圧、痙性麻痺などの運動障害を引き起こす可能性があります。さらに、てんかんのような発作、感染症、皮膚炎や結膜炎などの炎症のリスクが高まります。

これは、食欲不振、脱力感、疲労の原因になるだけでなく、脱毛や免疫系の深刻な障害にもつながります。難聴や網膜変性や視野制限などの目の損傷もしばしば発生します。進行した段階では、ビオチニダーゼ欠乏症がさらに合併症を引き起こす可能性があります。

部分的なビオチニダーゼ欠乏症がある場合、アトピー性または脂漏性皮膚炎がしばしば発生します。さらに、通常はインフルエンザのような感染症が発生し、すでに弱まっている免疫システムと併せて、心臓発作や循環器系の虚脱などの深刻な結果を招く可能性があります。欠乏の結果として、臓器不全およびその後の患者の死亡はめったに起こりません。

遺伝性疾患の合併症は通常、出生直後に発生し、重度の脳損傷、昏睡および死亡につながる可能性があります。この種の深刻な結果は、ビオチンによる生涯にわたる治療を通じて回避できます。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、ビオチニダーゼ欠乏症の場合は、合併症や他の晩期障害を避けるために、医師に直ちに相談する必要があります。ほとんどの場合、ビオチニダーゼ欠乏症は、激しい痛みに関連する発作を通じて現れます。

これらの発作またはてんかん発作が特別な理由で発生しない場合は、医師に相談する必要があります。ゆっくりとした難聴、障害、発達の遅れもビオチニダーゼ欠乏症を示している可能性があり、医療専門家による検査が必要です。

多くの場合、ビオチニダーゼ欠乏症の影響を受けている人は、視力低下や呼吸困難にも悩まされています。この病気の不満や症状は潜行性であり、通常は突然現れません。このため、特に子供の場合、合併症を避けるために定期的な健康診断が必要です。

原則として、ビオチニダーゼ欠乏症が疑われる場合は、一般開業医に相談することができます。ビオチニダーゼ欠乏症は、血液分析によって判定できるため、治療を開始することもできます。両親や親戚が心理的な問題を経験している場合は、心理学者にも相談する必要があります。

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治療と治療

その原因は遺伝的であるため、病気を治すことはできません。しかし、症状が始まる前に治療を開始し、それが一貫して行われれば、予後は非常に良好です。

治療は簡単で、ビオチン錠剤の毎日の投与で構成されますが、生涯続く必要があります。患者は特別な代謝センターで密接にケアされています。これには、定期的な代謝モニタリングだけでなく、目や聴覚のチェックも含まれます。

見通しと予測

ビオチニダーゼ欠乏症は基本的に治癒の見込みが乏しいです。遺伝病は不治であると考えられています。法的要件により、医師、研究者、科学者が人間の遺伝学に積極的に介入することは禁じられています。それにもかかわらず、医学の進歩のおかげで、非常に優れた治療法を見つけることができました。

タイムリーな薬物治療により、患者は一生症状がありません。この健康状態を達成および維持するためには、包括的な検査を早い段階で開始する必要があります。診断が早ければ早いほど、治療はより早く始まります。これは、毎日1つの薬を服用することから成ります。

これは長期治療であり、薬を中止してはなりません。または、症状は短期間で再発します。 1日1ビオチンタブレットを服用することで、患者は無症状の人生を送ることができます。

治療なしでは、患者はさまざまな後遺症のリスクがあります。これらは多様であり、重大度は非常に異なります。まれに、弱まった免疫系が心臓発作や循環器系の機能不全を引き起こすことがあります。

てんかん発作が発生する可能性があります。これは、日常生活の中での健康と生活の質に対する計り知れない侵害です。健康維持をサポートするために、ビタミンB7を含む十分な食品を摂取できます。

防止

ビオチニダーゼ欠乏症の治療を成功させるには、症状が現れる前のタイムリーな治療が決定的です。家族への集中的な教育は、治療が緊急であることを家族に明確にするために、ここで役割を果たす。なぜなら、治療なしでは、この病気は永続的な損傷をもたらすからです。これらには、免疫系の機能不全、生命を脅かす代謝障害、昏睡に至り、さらには子供の死に至る可能性のある脳の損傷が含まれます。

だからこそ、治療が始まる時間は非常に重要です。早ければ早いほど、小さな患者の可能性が高くなります。子供がすでに発達遅延、聴覚障害、または視神経の変性の始まりを示している場合、ビオチン療法を用いても回復できなくなるリスクがあります。

そうでなければ、患者はビオチン療法で完全に正常な生活を期待できます。影響を受ける人は生の卵だけを避けるべきです。これらには、ビオチンに結合できる糖タンパク質であるアビジンが含まれています。ただし、アビジンが有効でなくなったゆで卵は無害です。ビオチンによる治療は完全に副作用がありません。

アフターケア

ビオチニダーゼ欠乏症は一生治療しなければなりません。フォローアップケアは、定期的なスクリーニングと、刻々と変化する症状に合わせて薬剤を調整することに重点を置いています。治療の過程で補うことができなかった発達障害も、フォローアップケアの一環として、薬物療法と行動療法で治療する必要があります。

健康状態の改善は通常不可能ですが、病気のそれ以上の進行はしばしば回避できます。さらに、アフターケアは、患者が比較的症状のない生活を送ることができるようにすることに焦点を当てています。これは、早い段階で身体障害の適切な援助を組織することによって達成されます。

最良のシナリオでは、皮膚の症状と代謝が完全に後退します。ここでのフォローアップケアは、再発が発生したかどうか、さらに観察が必要な異常な症状が発生していないかどうかを定期的にチェックすることに焦点を当てています。これらの措置が確実に観察される場合、ビオチニダーゼ欠乏症に苦しむ患者は、さらなる合併症なしに比較的症状のない生活を送ることができます。

冒された子供を育てることは莫大な肉体的および感情的な努力に関連する可能性があるので、最初の治療後、両親はしばしば治療を求めなければなりません。

自分でできる

ビオチニダーゼは、ビタミンB7としても知られているビオシチンに含まれているビオチンを抽出できるため、代謝と免疫システムにとって非常に重要な酵素です。ビタミンB7は、すべての細胞核で重要な横断的タスクを担い、炭水化物、タンパク質、脂肪の代謝に重要な役割を果たします。ビオチニダーゼの欠乏はビオチンの欠乏につながります。

ビオチン欠乏症の原因となるまれな遺伝性疾患が、生後すぐに-できるだけ早く認識され、毎日のタブレットで生涯経口摂取することでビオチン欠乏症を補うことが非常に重要です。ビオチンの欠乏は、もはや元に戻せない深刻な代謝損傷を引き起こす可能性があるため、早期診断は非常に重要です。

ビオチンタブレット1錠の毎日の摂取量は、ライフスタイルの制限のない通常の平均余命と関連しているため、日常生活や自助措置への調整は不要です。過剰な場合に代謝がビオチンを容易にさらに代謝できるため、意図しない過剰摂取は完全に無害です。

海外旅行をするとき、特に長距離を旅行するときは、ビオチンの摂取を中断する必要がないように、ビオチンタブレットを十分に用意しておくことをお勧めします。