ATR-X症候群

の ATR-X症候群 男性患者にのみ発生する非常にまれな先天性疾患です。遺伝子変異に基づくATR-X症候群の特徴は、発達の遅れと身体奇形です。

ATR-X症候群とは何ですか？

ATR-X症候群はまた、用語の下にあります Xリンクされたアルファサラセミア-精神遅滞症候群 または ATR, 非削除タイプ 知られている。この染色体病は、1990年にイギリスの医師Andrew O. M. Wilkieによって最初に報告されました。この症候群は、世界中で170人未満の患者に記録されています。

ICD-10の分類によれば、ATR-X症候群はD56.0アルファサラセミアに属し、したがって、血液や造血器官の疾患、および免疫系に関与する特定の障害に属します。 ATR-X症候群のほとんどの症例は、地中海地域、特にアラビア半島とアフリカの一部で見られます。

赤血球が変形しているために、マラリアウイルスが赤血球にドッキングできないことは注目に値します。そのため、この病気は本来、別の目的に役立つ可能性があります。

原因

ATR-X症候群は遺伝によって伝染します。これはX連鎖劣性なので、症候群は男性患者でのみ発生します。女性は送信機としてのみ機能することができ、ここでは身体的または精神的な表現はありません。 ATR-X症候群は、遺伝子変異が原因です。

これは、染色体Xq21.1のATRX遺伝子で発生します。染色体の変異により、異染色体領域のDNAのメチル化パターンが変化します。ただし、臨床的外観の根拠はまだ不明です。

症状、病気、徴候

ATR-X症候群は、新生児の出生直後に現れます。それは精神的な身体的発達の深刻な遅延に関連付けられています。外部的には、染色体の欠陥は、性格異常の顔の特徴や性器の異常として患者の90％以上に現れます。

しかし、骨格異常、小頭症、低身長、心臓欠陥、腎臓と尿路の奇形もより頻繁に発生する可能性があります。一見すると、たるんだ顔が目立ち、典型的な下唇が突き出ている口の部分が特に目立ちます。特徴的な内側の鎌状の目の折り目と小さな鼻の鼻に合流する平らな鼻の橋を備えた大きなアイレリーフは、顔のATR-X症候群の形態学的外観を完成させます。

記載されている症例の80％で、性器は一方で精巣降下の欠如によって特徴付けられますが、他方では性器間性器として発音できます。脳の発作は、ATR-X症候群と診断された患者の3分の1で説明されています。患者の話す能力は厳しく制限されており、中程度から深刻な学習困難があります。

介護者との個人的なつながりはありますが、影響を受ける人々の間で自閉症の行動は珍しくありません。一部の患者では、アルファサラセミア-ガンマグロビンとベータグロビンが過剰に存在する赤血球の疾患-を血球数から読み取ることができます。

診断とコース

ATR-X症候群の確定診断は、アルファサラセミアの証拠に基づいています。これを行うには、静脈血を光学顕微鏡を使用して検査し、HbHを含む赤血球を検出します。非常に多くの場合、HbHのレベルは信頼できる証拠には低すぎ、血液学は、顕著な表現型と一般的な家族歴にもかかわらず、驚くほど正常である可能性があることに注意してください。

さらに、医師は病原性遺伝子の変異を検出し、ATRXタンパク質を分析して疾患を証明します。記述された合計168人の患者は25人の死をもたらし、そのうち19人は5歳未満でした。残念ながら、利用可能な長期研究がないため、疾患の経過の長期予後は立てられません。

今日、患者は30代と40代であり、健康で安定しています。 ATR-X症候群であることが示されている患者の約10％は、最長40年間完全に無症状で生活します。

いつ医者に行くべきですか？

ATR-X症候群は先天性であるため、通常、出産後または小児科医による検査中に認識されます。 ATR-X症候群の原因となる治療は不可能です。ただし、両親は定期的に検査を行い、成人期に合併症や結果として生じる損傷が発生しないように個別の症状を治療する必要があります。

原則として、影響を受けた人々はひどく遅れた発達に苦しんでいます。何より、精神発達が遅れます。子供が学び行動するのが難しいことに両親が気づいた場合、医師による検査を実施する必要があります。低身長もATR-X症候群の症状であり、検査する必要があります。言語スキルが制限され、言語の欠陥が発生することは珍しいことではありません。

学校でのいじめやいじめを回避するには、これらの症状を医師で治療する必要があります。 ATR-X症候群の患者は学習に困難があるため、これらの子供は適切なサポートを受けるために特別な施設に参加する必要がある場合があります。さらに、さまざまな治療法は、影響を受ける人々の日常生活を容易にする可能性があり、いずれにせよ実施されるべきです。

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合併症

ATR-X症候群またはX連鎖アルファサラセミア精神遅滞症候群は、ほとんどの場合男性に影響を及ぼします。これらの変更された遺伝学を持つ女性は、通常無症状のままです。他の多くの遺伝性疾患と同様に、小児期に発症します。

これの結果は、一般的な発達の遅れ、顔の異形、すなわち典型的な顎の奇形、性器の変形、および血液疾患の特殊な形態であるアルファサラセミアです。無制限の生活を送ることができる可能性は非常にわずかです。まれなケースでは、しかし、影響を受けたそれらは40歳まで症状なしで残ります。

しかし、多くの場合、小さな患者は言語能力が非常に低く、重度の脳のけいれんを起こしやすく、一般に自閉症の特徴を示します。小さい子供は胃食道逆流に悩まされることがよくあります。これは、食べた直後に胃の内容物が食道に逆流することを意味します。

このような合併症は死に至る可能性があるため、注意深く綿密なケアが必要です。残念ながら、この病気に因果関係がある治療法はありません。生活の質をわずかに改善するために、付随する症状のみが少し緩和できます。

治療と治療

ATR-X症候群の治療は集学的であり、新生児から始まります。胃食道逆流は頻繁に起こり、これも死亡につながる可能性があるため、幼児は注意深く監視する必要があります。乳児の低血圧は罹患した人に頻繁に発生し、通常は吸盤困難に関連しています。

これらの場合、栄養チューブは必要な栄養素の適切な供給を保証します。唾液を飲み込むことを拒むこと、したがって唾液の強い流れに関連する嚥下困難は、病気の子供の両親を悩ませることがよくあります。

便秘を引き起こす可能性のある抗コリン薬に加えて、ボツリヌス毒素の注射と唾液腺の外科的除去も使用されます。発作の頻度は年齢とともに著しく増加します。開発スキルを常に評価することで、子供に優しいサポート、早期治療、特別なトレーニングが既存のスキルを最適化することが保証されます。いくつかのケースでは、重度の行動障害も薬物療法で治療されます。

見通しと予測

ATR-X症候群は男性患者にのみ影響を及ぼし、女性では発生しません。これは、全身の重度の奇形と患者の発達の遅延につながります。とりわけ、患者の精神的および運動発達が影響を受けるので、影響を受ける人は日常生活に対処するために外部の人々の助けに依存しています。原則として、発達障害は年齢とともに消えません。

同様に、停滞が起こり、心臓と腎臓に合併症があります。これらの症状は、ATR-X症候群によって引き起こされる平均余命を短縮します。集中する能力も低下し、言語障害やその他の不満がよく起こります。患者がけいれんや麻痺に苦しむことは珍しいことではありません。生活の質は、ATR-X症候群によって著しく低下します。症候群による平均余命はたったの40年です。

因果関係の治療はできないため、特に症状が軽減されます。すべての症状を軽減できるわけではありませんが、これは投薬または手術の助けを借りて行われます。子供の発達を早めるには、さまざまな治療法が必要です。

防止

ATR-X症候群は染色体の変化であるため、この遺伝的欠陥を効果的に防ぐことはほとんどできません。ただし、ATRX遺伝子の欠損遺伝子変異の証拠が出た後、女性が妊娠する前に努力することは可能です。

これにより、男性胚におけるそのような疾患の可能性を除外することが可能になります。このX染色体不活化研究は、保因者の状態を決定します。詳細な家族歴および示唆に富む病歴と組み合わせて、信頼できる結果が得られます。

アフターケア

ATR-X症候群は遺伝性疾患であるため、影響を受ける人々が利用できる特別なフォローアップオプションはありません。原則として、この疾患は因果的に治療することはできませんが、症状としてのみ治療できます。完全な治癒も達成されていません。 ATR-X症候群も受け継がれる可能性があるため、子供をもうけたい場合は、遺伝カウンセリングを実施することで回避できます。

患者の平均余命はまた症候群によって制限されるかもしれません。ほとんどの場合、症状は薬物療法で治療されます。両親は子供たちが定期的にそれらを取ることを確認する必要があります。他の薬物との相互作用も考慮する必要があります。

さらに、奇形を治療するために外科的介入が必要な場合もあります。そのような手術の後、影響を受ける人は休息し、自分の体の世話をする必要があります。治癒を促進するために、運動やその他の激しい活動は推奨されません。

ATR-X症候群は、多くの場合、心理的不満やうつ病に関連しているため、症候群の影響を受ける他の人との接触は、その後の経過に良い影響を与える可能性があります。

自分でできる

ATR-X症候群の原因となる治療は行われないため、個々の症状に焦点を合わせることが特に重要です。両親は子供が専門家によって定期的に検査されるようにして、子供が結果として生じる損傷や成人期のさらなる合併症を経験しないようにする必要があります。

ATR-X症候群の診断が確認されたため、残念ながら知的発達の遅れと低身長も関係しています。影響を受けた子供たちは学び、行動するのが難しいと感じ、話す能力はしばしば制限されます。原則として、ATR-X症候群の子供も言語障害に苦しんでいます。これらの理由から、幼稚園や学校でのいじめを避けるために、保護者が予防策を講じることが重要です。ここでは心理的な助けを受け入れることをお勧めします。病気の希少性のため、言及された症状の治療は専門家によって行われるべきです。

言語療法や心理療法などの特別な治療法は、影響を受ける人々が日常生活に対処するのに役立ちます。いずれにせよ、可能性のある治療法や資金調達の選択肢がたくさんあることを知り、それを実行することをお勧めします。