アニリディア

下 アニリディア、また同義語の下で 虹彩無形成 そして 虹彩血症 知られている、両目の虹彩、虹彩の先天性欠陥です。それはまた体の他の部分の病気と関連付けられることができるまれな遺伝性の病気です。病気は不治であると考えられていますが、一般的な平均余命は制限されていません。

アニリディアとは何ですか？

文字通りに翻訳された用語は、虹彩のない無虹彩を意味します。それは虹彩の部分的または完全な欠如を指します。それは思春期のさらなる発達に複雑な影響を与える視覚器官の遺伝的奇形です。

虹彩は両方の目に部分的に存在しないか、まったく存在しないため、瞳孔は正常に閉じることができないか、適切に閉じることができず、通常の視力を持つ人と同様に、目の光の入射を調整できません。遺伝的視覚障害の場合、影響を受ける人々の視力は常にひどく損なわれ、劇症のプロセスの場合、完全な失明も起こります。

しかし、影響を受ける人がほとんど問題を抱えておらず、運転免許証を取得することさえできることが知られている穏やかな形態もあります。成人の生活の中で、患者は虹彩血症に苦しむだけでなく、遺伝的欠陥のために時間の経過とともに現れることがあるが必要ではない様々な付随する病気に苦しんでいます。新しい症状が虹彩の欠如に直接関連しているかどうかを判断できるのは医師だけです。

原因

無虹彩症の原因は、遺伝的欠陥、いわゆる染色体異常にあります。この遺伝的欠陥は先天性であり、一生影響を受ける人々に付随します。影響を受けた人々の血液サンプルからの人間の遺伝子検査から、11番染色体に欠陥があることが知られています。

影響を受けるPAX6遺伝子は第11染色体にあり、この疾患の原因と考えられています。この遺伝子の機能不全は、両眼の発達の遅延を引き起こします。そのため、眼の機能の完全な成熟はあまりに早く完了し、出生の初めまでには完了しません。いわゆる常染色体優性染色体機能不全です。

無虹彩を発症するリスクは統計的に1：100,000であり、両方の性が等しく影響を受けます。いわゆる散発性無虹彩の特別な形態では、まれな染色体変異が、両親が影響を受けていない子供に発生します。虹彩欠損症の3番目の症例は、そのようなde novo変異です。

どちらの形でも、この遺伝子は両眼の発達に役割を果たします。そのため、両眼はこの疾患の影響を受けます。それにもかかわらず、片方の目だけが無虹彩の影響を受けたという世界の医学文献に記載された個々の症例もほとんどありません。

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症状、病気、徴候

腰部幹細胞の欠如は、慢性で角膜炎の治療が難しいなど、目の角膜に影響を与えるさまざまな症状を引き起こします。孤立した無虹彩か無虹彩かがWAGR症候群などの他の遺伝的異常発生の状況で存在するかどうかは、さらに人間の遺伝的鑑別診断に基づいてのみ見つけることができます。診断は通常、出産直後に小児科医によって行われます。

多くの患者は、複視やかすみ目などの視覚障害を訴えます。多くの場合、視力は全体的に制限されており、関係者はめまいや頭痛などの副作用に苦しんでいます。さらに、無虹彩症は慢性角膜炎を引き起こす可能性があります。このような角膜の炎症は、光感受性と特徴的な曇った角膜に現れます。

目の痛みやドライアイも起こります。無虹彩症の結果としてすでに羞明が発症している場合は、不随意の眼球運動、目の赤み、炎症などの兆候もあります。眼圧の上昇は、視神経に不可逆的な損傷を引き起こす可能性があります。これは視界の完全な喪失につながる可能性があり、それは視界の制限、ちらつきなどの症状によって予告されます。

曇りの激しいレンズは、継続的な頭痛や倦怠感などの副作用を引き起こす可能性があります。外的に、無虹彩は、虹彩の目に見える拡大と虹彩組織の欠如によって認識できます。アイリスはほぼ完全にモノクロで表示され、通常は濃い灰色から黒色です。一部の人々は出血や炎症を経験します。これらの症状に基づいて診断を迅速に行うことができます。

診断とコース

無虹彩の経過は常に長引いて慢性的であり、そのため患者は病気自体と残りの人生への影響に苦しんでいます。影響を受けた人々のうち、実際の視力低下を除いて、他の副作用が発生することはほとんどありません。

いわゆる光恐怖症が典型的であり、この一般的な光過敏症は視覚プロセスを困難にし、絶え間ない頭痛や倦怠感などの栄養随伴症状も伴う。影響を受けた人々はまた、一定の不随意の眼球運動、いわゆる眼振にも悩まされています。

眼圧の上昇、狭角緑内障は、視神経に不可逆的な損傷をもたらし、その結果、視力を完全に失う可能性があります。ほとんどの無虹彩患者では、水晶体は中等度から重度の曇りで、白内障として知られています。

合併症

無虹彩は治癒することはできませんが、影響を受ける人々の平均余命はありません。ほとんどの患者は無虹彩のために視力が悪いです。これは通常、すでに小児期に存在し、人生の過程で獲得されるものではありません。 アニリディアはまた、光に対する強い感受性を生み出します。

明るい光は目の痛みにつながり、視覚プロセスに影響を与えます。影響を受ける人々は、特別な視覚補助なしでは日常生活に対処できず、それに依存しています。光に対する強い感受性は激しい頭痛とめまいを引き起こします。

ほとんどの場合、患者は任意に制御できない目の動きも経験します。最悪の場合、それは視神経の欠陥につながり、それにより患者は視力を失い失明します。

治療はできません。ただし、視力低下や頭痛などの症状を比較的よく抑えることができます。医師は症状の緩和に役立つ特別な眼鏡やコンタクトレンズを処方することもあります。これ以上の合併症はありませんが、患者の寿命は限られています。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、無虹彩症は、子供が生まれた直後または遅くとも小児科医によって決定および診断されます。このため、医師は通常、再度診察を受ける必要はありません。この病気の直接治療も限られた範囲でのみ可能です。影響を受けた人々は、深刻な視覚障害と視力低下に苦しんでいます。

したがって、視覚的な問題が予期せず発生した場合、または特別な理由がない場合は、医師による治療が必要です。恐怖症には医師による治療も必要です。日常生活を著しく制限する可能性のある目の不随意運動にも患者が苦しむことは珍しくありません。レンズの曇りも無虹彩症の典型的な症状である可能性があるため、いずれの場合も医師による治療が必要です。

無虹彩症が他の疾患で発生することは珍しいことではないため、早期治療は患者の全身状態に非常に良い影響を与えることができます。影響を受けた人々は、腎臓の問題や腫瘍に苦しむこともあります。腎臓に問題がある場合は、これらも医師の診察を受けなければなりません。

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治療と治療

虹彩血栓症の原因は明確に知られていますが、残念なことに、これまで、影響を受けた人々は原因、つまり原因に関連した治療法で治療することはできません。すべての治療措置は、一方では重症度の程度に基づいており、もう一方では患者の絶えず変化する症状に基づいています。

典型的には、疾患が進行するにつれてますます多くの症状が現れるので、治療は長く、時間もかかり、費用もかかります。無虹彩の成人は、どのように行動し、周囲に順応するかについての訓練を受けます。たとえば、極端な保護メガネと80％の色合いのサングラスが必要です。

無虹彩のすべての子供は、できるだけ早く遺伝学的検査を受け、定期的に眼のケアを受けるべきです。いわゆるウィルムス腫瘍を除外するために、定期的な腎臓の超音波検査も必要です。光の入射を完全に防ぐために、選ばれた患者は人工虹彩と固定瞳孔を備えたアニリディースペツィアルコンタクトレンズを着用できます。外科的介入は、認定された眼科でのみ実施できます。

見通しと予測

無虹彩症の予後は、好ましくないと分類されます。今日まで、先天性疾患は、利用可能な医療オプションでは治療できません。目の発達は早期に終わり、ホルモン剤の投与や手術によって調節することはできません。同時に、状況によっては症状が悪化することもあります。

眼の内圧の増加、水晶体と角膜の曇りなどの合併症は、症状の増加につながります。これは、すでに弱まっている視力のさらなる低下と関連しています。さらに、腎機能のさらなる疾患または機能不全が発症する危険性があります。これにより、回復の可能性が大幅に減少します。

早期診断と治療の迅速な開始により、視力を改善するための標的療法はわずかな緩和をもたらすことができます。これは、与えられた状況下でビジョンの可能な限り最高の開発を作成します。さらに、視覚補助は、視覚のさらなる改善可能な管理可能性につながる可能性があります。

わずかな遺伝的欠陥の予後も低いです。日常生活に障害はほとんどありませんが、既存の症状が人生の過程で悪化するリスクはまだあります。

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防止

この遺伝性眼疾患を予防することは不可能です。羊水検査もまた、胎児のこの両目の奇形を検出するのに適していません。

急速に変化する光の条件に適応したり、痛みを伴うまぶしさを防止したりすることで無虹彩症と一緒に暮らすことは、特別な行動規則を一貫して実装し、職場や学校の環境で表面を適応させることによってのみ簡単になります。眩しさのすべての感覚は影響を受ける人々にとって痛みを伴うので、視力を低下させ、動きの不安を引き起こす可能性があります。

アフターケア

これまでのところ、アニリディアは部分的にしか補償できません。したがって、アフターケアは実際の治療と密接に関連しています。治療の一環として、患者は現在の視覚強度に定期的に調整する必要がある光保護ゴーグルを受け取ります。フォローアップケアには、原因の遺伝的解明も含まれます。

トリガーに応じて、患者はさらに検査を受ける必要があるかもしれません。フォローアップケアは、無虹彩症が計画通りに発症し、合併症が発生しないことを保証します。治療の数か月後に目の周りに視覚的な問題やその他の問題がある場合は、フォローアップが必要です。

疾患がウィルムス腫瘍のリスク増加と関連しているため、無虹彩症の人は3〜6か月ごとに腎臓の超音波検査を行う必要があります。腫瘍が早期に発見された場合、回復の可能性は94％です。患者は必要な検査を受けて腫瘍を早期に特定し、回復の可能性を高める必要があります。

定期健康診断は生涯実施されなければなりません。担当の医師は、必要なフォローアップチェックやその他のフォローアップ測定に関する詳細を提供し、適切な視覚補助について患者に助言することもできます。

自分でできる

この遺伝性眼疾患の予防策はありません。羊水穿刺でさえ、胎児の眼に奇形が存在するかどうかを明確にすることはできません。無虹彩の影響を受ける人々は緑内障や白内障を発症するリスクが高いため、眼科医や眼鏡技師は定期的な検査で視機能が維持されるようにする必要があります。

通常の治療法は、関係者の出産直後の個々の光保護メガネを特別なエッジフィルターで調整することです。 2歳前後から、近視または遠視は眼鏡で補うことができます。通常のコンタクトレンズは絶対に避けるべきです。しかし、光の入射を完全に防ぐために、患者は人工虹彩と固定瞳を備えた特殊な無虹彩コンタクトレンズを着用できます。たとえ病気が治療できなくても、少なくとも症状、すなわち視力低下や頭痛は比較的よく緩和することができます。

すべてのまぶしさの感覚は、影響を受ける人々の痛みと関連しているため、光をよく反射する表面も、職場や学校の環境に適合させる必要があります。特別な行動規則も遵守する必要があります。たとえば、影響を受ける人は、急激に変化する照明条件のある環境を避ける必要があります。