アクロゲリア

の アクロゲリア も同じです ゴットトロン症候群 萎縮および毛細血管拡張症などの主に皮膚症状の複合体によって知られ、特徴付けられる。この疾患は、III型コラーゲンの生合成を阻害するCOL3A1遺伝子の変異に基づいています。これまでのところ、治療は純粋に対症療法的でした。

アクロセリアとは何ですか？

内分泌障害の疾患グループには、腺に影響を与えるさまざまな疾患が含まれます。ゴットロン症候群としてよく知られているアクロゲリアは、先天性内分泌障害のグループにも含まれています。この疾患の主な症状は、皮膚と皮下脂肪組織の萎縮であり、これにより患者は老化前の状態になります。

Gottronの強盗は1940年に最初に文書化されました。ドイツの皮膚科医ハインリッヒゴットロンは、この病気について最初に説明した人物と見なされています。女性は男性よりもこの病気の影響を受けることが多い。比率は約3対1です。したがって、Gottronのアクロジェリーに関連して、婦人性が言及されています。症候群の有病率はまだ不明です。非常にまれな現象と推定されています。この疾患は明らかに遺伝性疾患の1つであり、乳児期に現れます。通常、出産直後の症状の話があります。

原因

ゴットトロン症候群の原因は遺伝学にあります。病気は散発性ではないようです。家族クラスターは症候群と関連して文書化されました。遺伝は明らかに常染色体劣性遺伝に基づいています。しかし、その希少性のために、この病気の遺伝は明確に確実であるとは考えられていません。遺伝は常染色体優性遺伝様式でも起こる可能性がある。

遺伝子変異は症状を引き起こすものです。突然変異は現在、特定の遺伝子に限局しています。原則として、影響を受けた人々は、遺伝子座2q32.2のCOL3A1遺伝子に変異を持っています。 COL3A1遺伝子は、DNAのIII型コラーゲンのpro-alpha1鎖をエンコードします。 III型コラーゲンは、皮膚、肺、血管、消化管に見られます。

この突然変異は、III型コラーゲンの生合成に混乱を引き起こし、アクロセリアを好むようです。他の情報源は、遺伝子座2258301のLMNA遺伝子も関与していると疑っています。

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症状、病気、徴候

Acrogeria患者は、さまざまな臨床症状の複合体を患っていますが、その多くは皮膚に影響を及ぼします。アクロセリアの最も重要な基準の1つは、乳児期または幼児期におけるその発現です。患者は、皮膚および皮下組織の深刻な萎縮を伴う先端活動または小顎症を患っています。基礎となる構造は非常に輪郭があります。

ほとんどの場合、患者は怪我をしやすく、しばしば毛細血管拡張症に苦しんでいます。影響を受けた人々の多くでは、これらの症状は顔面紅斑に関連しています。顔の皮膚は通常萎縮性であり、そのために萎縮しているように見えます。緋色のような発疹も同様に一般的な特徴です。

患者の爪はしばしばジストロフィーの影響を受けます。個々のケースでは、アクロリアの症状は強皮症の症状と関連しています。これらのケースでは、結合組織の硬化症と線維症が臨床像を丸める可能性があります。成長は良性であり、通常は退化する傾向はありません。

診断とコース

アクロセリアの診断は、ほとんどの場合、出生後または乳児期に行われます。患者の老化前の外観と一般的な臨床像は、疾患の最初の疑いを引き起こします。画像診断は通常、診断のために開始されます。患者のレントゲン写真は海綿骨の希薄化を示しています。

多くの場合、骨端プレートの閉鎖が欠落しています。ブルグシュ症候群、ハチンソン・ギルフォード症候群、先天性皮膚無形成症、エーラース・ダンロス症候群などの疾患は鑑別診断と区別されます。後者の症候群からの境界は、医師にとって特別な課題です。

他の疾患は分子遺伝学的分析の枠組みの中で区別することができますが、これはエーラース・ダンロス症候群では簡単には不可能です。アクロセリアと同様に、この症候群はCOL3A1遺伝子の変異に基づいています。アクロセリアの患者さんの予後はこちら 安いです。

合併症

Acrogeriaはその過程でさまざまな合併症を引き起こし、主に皮膚に影響を与えます。患者は顔や体全体に傷を負う傾向があり、しばしば炎症を起こし、永久的な皮膚の変化や二次疾患につながります。緋色のような皮膚の発疹が典型的で、出血、色素沈着障害、感覚障害を引き起こす可能性があります。

皮膚への変化はまた、視覚的変化を引き起こし、それは、劣等感や影響を受ける人々の恐怖などの心理的な問題を引き起こす可能性があります。爪の領域にあるアクロリアは、硬化症または線維症に関連している可能性があります。ただし、対応する増加は通常は良性であり、一時的にのみ健康制限につながります。

下顎はアクロメリアでは小さいことが多く、言語障害や歯の発達障害を引き起こす可能性がありますが、睡眠時無呼吸まで呼吸困難も引き起こします。アクロセリアを治療するとき、処方された薬は症状を悪化させる可能性があります。これがアレルギーまたは不耐性を伴う場合、重症の場合、これは臓器不全につながり、最終的には患者の死に至る可能性があります。初期段階でアクロリアを明確にすることにより、適切な治療法を開始でき、通常、深刻な合併症を回避できます。

いつ医者に行くべきですか？

アクロセリアは主に皮膚と顔に不快感を与えるため、これらは常に医師が治療する必要があります。それらは小児期に現れるため、非常に簡単に識別および診断できます。一般的に、子供の皮膚の状態は常に深刻な病気を除外するために医師によって検査されるべきです。アクロセリアでは、顔や体に腫れがある場合は医師に相談する必要があります。

これらがほとんどの場合良性であり、主に健康上のリスクをもたらさない場合でも、それらは依然として治療されるべきです。アクロセリアが劣等感や自尊心の低下につながることは珍しくありません。心理学者への訪問は、後でうつ病や他の心理的な混乱を防ぐために推奨されています。出血や色素沈着の障害も、アクロメリアの兆候である可能性があります。

まれではありませんが、アクロメリアの治療に使用される薬物は、重篤な副作用を引き起こし、最悪の場合は臓器不全を引き起こします。これにより症状や奇妙な感情が生じる場合は、医師の診察を受けなければなりません。この場合、医師に相談した後、薬を完全に中止するか、別の薬に置き換えることができます。

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治療と治療

因果療法はアクロリア患者には利用できません。因果療法は、遺伝子治療の段階が承認されて初めて可能になります。しかしながら、これまでのところ、これらの治療法は臨床段階に達していない。このため、これまでアクロジェリアは不治の病と考えられてきました。治療は純粋に対症療法であり、したがって個々のケースの症状に依存します。

たとえば、萎縮は、対象を絞った対策によって減速または停止する必要があります。組織の進行性の破壊は、血液刺激薬と代謝の刺激によって防ぐ必要があります。小顎症などの奇形は、外科的に矯正することができます。症候性線維症についても同様です。

最も重要な治療手順の1つは、代謝を刺激し、毛細血管拡張症などの付随する症状を軽減できる理学療法治療です。スポーツ活動に加えて、食事療法はアクロメリアの症状を軽減することができます。希少性のため、個々の治療ステップの有効性についてはほとんど知られていません。

特定の治療オプションに関する有益な症例報告や臨床研究はほとんどありません。萎縮と毛細血管拡張症に関連して、運動と健康的な栄養の組み合わせは過去に成功していることが証明されています。

見通しと予測

Acrogeriaは通常、皮膚に不快感を与えます。これらは顔または体の残りの部分で発生する可能性があり、常に不快な不満を引き起こします。アクロセリアは患者の外見に悪影響を与えるため、ほとんどの場合、心理的な不快感もあります。場合によっては、劣等感が発達し、自尊心が低下します。時々、患者は症状を恥じ、社会的に排除されます。

多くの場合、患者は一般的に気分が悪くて疲れ果てており、もはや積極的に人生に参加していません。影響を受ける人はまた、色素障害に苦しむ可能性がありますが、これらは患者に特定の健康リスクをもたらすことはありません。いくつかのケースでは、特定の薬物の使用はアクロセリアを悪化させる可能性があり、最悪の場合、これは臓器不全が発生した場合に死に至る可能性もあります。病気の治療は現在、症状があり、多くの症状を制限することができます。しかし、病気の経過についての一般的な予測は不可能です。

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防止

Acrogeriaは、突然変異に基づく遺伝性疾患です。これまでのところ、外部要因の関与はまだ不明です。これらの相互関係により、予防策は利用できません。

自分でできる

Acrogeriaは常に最初に医師によって診断および治療されなければなりません。医学的治療に加えて、病気の個々の症状は様々な方法で緩和することができます。

代謝を刺激し、毛細血管拡張症などの付随する可能性のある症状を緩和する理学療法が特に推奨されます。さらに、食事療法は症状を緩和することができます。影響を受ける人々は、必要なすべてのビタミンとミネラルを含むバランスの取れた食事を確保する必要があります。さらに、運動とストレスの回避が推奨されます。特に理学療法とヨガは、典型的な症状を緩和すると同時に、病気に伴う身体的緊張を和らげるのに適しています。

典型的な皮膚の変化は、薬局からのケア製品やさまざまな家庭薬の助けを借りて軽減することもできます。ただし、通常は光学的変化が残るため、治療上の相談で検討する必要があります。アクロセリアがすでに劣等感や恐怖心を発達させている場合、さらなる心理的対策を講じる必要があります。家族や友人との会話は、病気のさまざまな症状を乗り越え、長期的に全身状態を改善するのに役立ちます。