WHIM症候群

の WHIM症候群 いぼ–低ガンマグロブリン血症–免疫不全症–骨髄不全症候群–症候群の略で、遺伝性の非常にまれな免疫不全症です。この疾患は、免疫システムに影響を与える、いわゆるサイトカイン受容体欠損に基づいています。 WHIM症候群は常染色体優性または劣性形質として遺伝します。

WHIM症候群とは

の主な機能 WHIM症候群 繰り返し起こる細菌やウイルス感染を特徴とする免疫不全です。気道は常に影響を受けます。病気の過程で、副鼻腔感染症、肺炎、扁桃炎がここで発生します。

病気を治療せずに放置すると、深刻な後遺症を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々はまた、しばしばヒトパピローマウイルスによる感染に苦しんでいます。これらは通常手足にいぼ形成を引き起こします。さらに、ウィム症候群の患者は子宮頸がんなどのウイルス性腫瘍を発症するリスクが高い。

血清は低レベルのIgGを示すことが多く、低ガンマグロブリン血症として知られています。組織学は、WHIM症候群の人の骨髄に過剰なT前駆細胞があることを示しています。対照的に、好中球減少症として知られているものがしばしば現れますが、これは骨髄内の好中球の放出と保持が正しくないためです。これはmyelocathexisとして知られています。

原因

WHIM症候群の原因は遺伝的欠陥にあります。それは、いわゆる抗体欠乏症候群であり、散発的または家族で発生する可能性があります。ただし、後者の場合がより一般的です。影響を受けた人々の約半分に発生します。ほとんどの場合、遺伝子構成には常染色体優性または劣性遺伝パターンがあります。

ほとんどの場合、この病気はある世代から次の世代に受け継がれ、性別による分布はほぼ均一です。これが、常染色体優性遺伝について話す理由です。双子のさまざまな研究では、兄弟はWHIM症候群の発生と一致しないのと同じくらい一致することが示されています。

現在の知識によると、素因遺伝子がWHIM症候群の引き金としても存在する場合、WHIM症候群の考えられる原因はさまざまな環境影響またはエピジェネティックな要因でもあります。

症状、病気、徴候

WHIM症候群は常染色体優性遺伝性疾患で、原因は遺伝子座2q21の遺伝子の変異で、罹患した人の90％以上に発生します。これは、いわゆるケモカイン受容体CXCR4を解読する責任があります。

突然変異は、サイトカインCXCL12の膜結合型受容体の細胞内領域に見られ、短縮された受容体タンパク質の出現を引き起こします。これは、アクティブ化後に自身を内部化することはできません。このようにして、否定的な自主規制を引き起こすすべてのメカニズムは永久にブロックされます。

したがって、受容体は永続的に刺激されます。骨髄のT前駆細胞の放出には、CXCR4の発現低下も必要です。 CXCR4の突然変異と内部移行の欠如は、TZ前駆細胞に表面的に残っています。したがって、彼らは骨髄を離れることができません。

したがって、それらは患者の血液と骨髄の組織学的所見の原因です。 WHIM症候群は、ケモカイン受容体が変異していないまれなケースでも発生します。これは通常、CXCR4の内部化に関与するタンパク質の機能不全に基づいています。

ここでも、CXCR4受容体が他の移動プロセスにも関与しているため、免疫防御の障害が発生します。影響を受ける人の免疫防御が時々大きく低下することがWHIM症候群の主な特徴です。

診断と疾患の経過

WHIM症候群が証明されている場合、薬物誘発性疾患を除外するために正確な病歴をとるべきです。これは、例えば抗生物質の投与後に起こり得る。 WHIM症候群が臨床的に検出可能な症状なしに分離された場合、差次的血球数および臨床検査を含む定期的な血球計算を行う必要があります。

場合によっては、疾患の自然寛解も観察でき、これは約5〜6週間後に発生しました。ほとんどの場合、WHIM症候群は慢性です。現代の遺伝子研究のおかげで、ほとんどの遺伝性疾患が発生する前に特定することが可能になりました。しかし、遺伝情報は人によって非常に異なるため、遺伝子分析は依然として非常に不正確です。

合併症

WHIM症候群は、多くの不満や合併症に関連しています。典型的な後遺症には、いぼや呼吸器感染症があります。特に、いぼは、影響を受けた人々に心理的な不満を引き起こす可能性があります。これは、美容上の傷がかなりの感情的な負担になるためです。

したがって、WHIM症候群に苦しむ人々は、社会不安、うつ病、劣等感などの精神疾患を発症することがよくあります。さらに、肺炎は病気の一部として発生する可能性があります。肺炎がすぐに治療されない場合、高熱、息切れ、チアノーゼなどの深刻な合併症が発生する可能性があります。最悪の場合、肺炎は致命的です。 WHIM症候群はまた、耳や鼻咽頭に感染症を引き起こす可能性があります。

免疫系の弱体化により、病気の後期には、副鼻腔炎、中耳炎およびその他の感染症が発症し、それぞれが深刻な合併症と関連しています。いぼ-低ガンマグロブリン血症-免疫不全-骨髄性髄膜炎症候群の治療はほとんど問題ありません。

しかし、免疫グロブリンの使用は、望ましくない副作用や相互作用を引き起こす可能性があります。アレルギー反応はめったに起こりません。アナフィラキシーショックまたは激しい循環反応は非常にまれに起こります。静脈への不注意な投与は、組織の損傷や循環の問題を引き起こす可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

自己治癒は起こり得ず、医師に相談しなければ症状が悪化し続けるため、影響を受ける人は常にWHIM症候群の医師に連絡する必要があります。病気の早期発見と治療は、その後の経過に非常に良い影響を与えます。これは遺伝病であるため、完全な治癒は達成できません。ただし、子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングについて医師にも相談する必要があります。

WHIM症候群の場合、関係者の免疫系が非常に弱く、結果として非常に頻繁に病気になる場合は、医師に相談する必要があります。その過程で、いぼはしばしば全身に形成され、影響を受ける人は繰り返し肺または扁桃腺の炎症に苦しみます。これらの症状が長期間にわたって現れ、自然に治まらない場合は、常に医師の診察を受けてください。WHIM症候群の診断は一般開業医が行うことができます。さらなる治療は、正確な苦情とその重症度によって異なります。

治療と治療

WHIM症候群に罹患した患者の一般的な治療法は、これが疾患の主な問題であるため、感染症への感受性を減らす努力にあります。免疫グロブリンによる置換は、影響を受ける人々の免疫系をサポートするためにしばしば使用されます。

骨髄からの好中球の放出を正常化することも必要です。これを実現するために、GM-CSFまたはG-CSFが主に使用されます。 Plerixaforを含む、いわゆるCXCR4拮抗薬の使用は、すでに複数の臨床試験で分析されています。しかし、それはまだWHIM症候群の標準的な治療法の一部ではありません。遺伝的欠陥を治すことができないので、生涯投薬は病気を治療するために示されます。

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防止

いわゆるWHIM症候群は遺伝病であるため、治すことはできません。このため、予防もできません。常染色体優性遺伝性疾患です。遺伝子変異とCXCR4の内在化の欠如は、TZ前駆細胞の表面に残ります。その結果、これらは骨髄から逃れることができず、組織学的血液および骨髄所見の原因となるため、WHIM症候群を防ぐことはできません。

アフターケア

WHIM症候群に罹患している人は通常、限られた数の直接的なフォローアップ措置しか利用できません。このため、この病気にかかった人は、理想的には非常に早い時期に医師に相談し、その後の経過で合併症やその他の不満がないように治療を開始する必要があります。自己回復は起こりません。

WHIM症候群は遺伝性疾患であるため、症候群が再発しないように子供を産むことを希望する場合は、遺伝子検査とカウンセリングを必ず実施する必要があります。 WHIM症候群では、影響を受ける人は通常、さまざまな薬物の摂取に依存しています。

常に正しい用量と定期的な摂取量に注意を払う必要があります。それにより、質問や不確実性がある場合は常に医師に最初に連絡する必要があります。多くの場合、自分の家族の助けとサポートも非常に重要です。

これはうつ病を予防または制限することができます。場合によっては、WHIM症候群に罹患している他の人との接触が有用であり、罹患している人の日常生活を容易にします。この症候群は、影響を受ける人々の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。

自分でできる

WHIM症候群に苦しんでいる人々は免疫不全に苦しんでいます。このため、免疫システムを可能な限り最高にサポートし安定させるために、すべてを生涯行う必要があります。バランスのとれた健康的な食事は特に重要です。ビタミンが豊富な食事は、病原体への感受性を減らすのに役立ちます。

同時に、有害物質ニコチンや薬物の消費を完全に回避することを保証することが重要です。周囲の空気は常に呼吸障害を防ぐために酸素が豊富でなければなりません。したがって、定期的に十分な屋外での運動を強くお勧めします。息切れがあるとすぐに、影響を受けた人はその場所を離れるか、医師の助言を求める必要があります。季節の変わり目は特に暖かい服装でお越しください。気温はしばしば過小評価され、風邪のリスクを高めます。

感染症や風邪に苦しんでいる他の人々との直接の物理的な接触は避けられるべきです。常に手足用の消毒剤を携帯することをお勧めします。これは、風邪の最初の症状を示している人々がすぐ近くにいるときに予防的に使用できます。公共施設では、多くの細菌がいるエリアを回避することを確認することも重要です。適切な保護服を着用することをお勧めします。