の WAGR症候群 11番染色体に遺伝子セットがないことを示します。この障害は、腎臓の腫瘍、癌、眼疾患、泌尿生殖器系の問題、知的障害などを含む多くの状態を引き起こす可能性があります。
WAGR症候群とは何ですか？
の WAGR症候群 少女と少年の両方に影響を与える可能性のあるまれな遺伝性疾患です。WAGR症候群で生まれた子供は、しばしば眼の問題を発症し、特定の形態のがんや知的障害を発症するリスクが高くなります。
WAGRという表現は、影響を受ける人々に起こり得る最も一般的な身体的および精神的病気の最初の文字を表しています。これらにはウィルムス腫瘍（「W」）が含まれます。また、アニリディア（ 'A'）、目の色の部分が完全に欠如している。
泌尿生殖器の問題もしばしば臨床像の一部です。英語の "Genitourinary"（ 'G'）：これは性器がずれているところです。そして最後の要因は精神遅滞です。英語では「遅延」（「R」）。 WAGR症候群のほとんどの人は、これらの症状の2つ以上を持っています。
原因
その原因 WAGR症候群 遺伝的欠陥にあります。これは、11番目の染色体に特定の遺伝的セクションがないことによって引き起こされることを意味します。
ほとんどの場合、そのような変化は、精子または卵細胞の形成中に11番目の染色体で発生します。ただし、最初の数週間の子宮内での発生も可能です。
親の1つにある染色体間のスイッチが遺伝的に伝染することはあまり一般的ではありません。遺伝子のセットが子供に渡されると、これは遺伝子の損失につながります。遺伝子セットを欠く子供の染色体と完全な他の染色体の混合も可能です。
症状、病気、徴候
遺伝的に決定されたWAGR症候群は、ウィルムス腫瘍、無虹彩症、泌尿生殖器系の奇形および精神遅滞からなる複雑な症状によって特徴付けられます。すべての症状が同時に現れる必要はありません。ほとんどの場合、アニリディア（虹彩の欠如）が存在します。従ってそれは病気の重要な徴候を提供します。
虹彩の欠如は、後に白内障（白内障）や他の眼の疾患につながる可能性があります。ただし、まれな例外的なケースでは、無虹彩は存在しません。緑内障（緑内障）も見られることがあります。まぶたの垂れ（下垂）にも気づく人もいます。ウィルムス腫瘍は、小児期で最も一般的な腎臓腫瘍です。
これはWAGR症候群の全患者の約半分に発生します。さらに、12歳以上の患者の最大40％が腎臓の衰弱に苦しんでいます。泌尿生殖器系は、下降していない睾丸までの性交器の形で現れる異常によって顕著になります。これらの異常は男性に特によく見られます。また、女性がいない場合もあります。
しかし、女性は性腺芽腫（卵巣腫瘍）を持っていることがあります。膣と子宮が変形することがあります。精神障害は個々の患者で異なります。一部の患者はまた、小児期に極端な肥満を発症します。 WAGR症候群の治療法はありません。腎臓の定期的な腫瘍の監視と機能障害を含む生涯にわたる対症療法を実施する必要があります。奇形や腫瘍は外科的に取り除く必要があります。
診断とコース
に関連する症状 WAGR症候群 通常、出生直後に認識されます。その後、遺伝子検査を行うことができます。最も顕著な兆候の1つは、片目または両目の目の色の欠如です。
遺伝子検査は染色体分析または核型と呼ばれます。この分析では、第11染色体上の遺伝子セットを検索します。さらに特定のテストは略してFISH（蛍光in situハイブリダイゼーション）と呼ばれ、個々の遺伝子を検索できます。以前にWAGR症候群の子供を経験したことがあり、したがってリスクグループに属している人またはカップルには、診断のためのテストをより早期に実行するオプションがあります。
罹患した子供がどちらの名を冠した病気に苦しむかは定かではありません。また、主な症状のいずれも示さないWAGR症候群の人もいます。
合併症
WAGR症候群は、さまざまな症状や病気を引き起こし、その結果、影響を受ける人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。この症候群の患者は通常、知的障害とさまざまな目の不満に苦しんでいます。これにより、目の虹彩が失われ、影響を受ける人の視力が大幅に低下します。
身体の残りの部分にも奇形や異常があり、患者の日常生活をはるかに困難にする可能性があります。多くの子供たちはWAGR症候群の結果としていじめやいじめに苦しんでいるため、心理的な不満やうつ病に苦しむ可能性があります。患者の両親または親類は、しばしば深刻な精神障害に苦しんでいます。さらに、WAGR症候群は白内障を引き起こし、多くの場合、患者の視力を完全に失います。
WAGR症候群はさまざまな種類のがんの可能性も大幅に増加させるため、影響を受けるがんはさまざまな治療や定期的な検査に依存しています。合併症はありません。しかし、この症候群の完全な治癒は達成できません。精神障害のため、患者さんは常に他の人の助けを借りて生活しているため、自分で日常生活に対応することができません。
いつ医者に行くべきですか？
WAGR症候群はそれ自体が治癒できないため、影響を受ける人は常に医師に相談する必要があります。医師に相談するのが早いほど、通常は病気の経過も良好になります。子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを実施して、WAGR症候群の再発を防ぐこともできます。
WAGR症候群の場合、関係者が虹彩の欠落に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります。この不快感は通常肉眼で確認できます。さらに、さまざまな眼の不満は、それらが永続的に発生し、自分で消えない場合にこの疾患を示す可能性があります。目の腫瘍もしばしばこの症候群を示します。影響を受けた人々のほとんどは、知能の低下と、すでに子供に起こり得る重度の肥満にも苦しんでいます。
同様に、性的不満は他の不満と関連して現れるときに、しばしばこの病気を指します。 WAGR症候群の場合、主に一般開業医または小児科医に相談し、症候群を診断することができます。その後の治療は、正確な苦情とその重症度によって異なります。
治療と治療
の治療 WAGR症候群 子どもが欠陥を介して発症する疾患や障害に個々に依存しています。 WAGR症候群のすべての子供たちの約半分は、1歳から3歳の間にウィルムス腫瘍を発症しますが、8歳まで、そして非常にまれなケースでは、後に発生する可能性があります。
タイムリーな治療を確実にするために、腫瘍を早期に発見するために、8歳までの子供を3か月ごとに超音波検査します。 Aniridiaは、薬物療法や手術で治療でき、子供の視力を維持することを目的としています。泌尿生殖器の問題を防ぐために、男の子と女の子の両方で定期的な腰部検査も行われます。
睾丸と卵巣は癌を発症するリスクがあり、取り除く必要があるかもしれません。この場合、ホルモン療法が処方されます。子供の精神障害は、軽度から重度までさまざまですが、場合によっては、その知能は完全に正常なままです。
防止
それ以来 WAGR症候群 遺伝的欠陥であり、治療法や直接的な予防法はありません。専門家からの遺伝的アドバイスは、リスクを評価する上で子供を産むことを望んでいるカップルを助けることができます。妊娠がすでに発生している場合でも、WAGR症候群の子供が出産するかどうかを判断するのに役立つ情報を使用できます。
アフターケア
この病気は日常生活で影響を受ける人々にとって大きな負担であるため、永続的な心理カウンセリングを検討する必要があります。影響を受ける人々が常に家族に助けを求めることができるように、社会環境は世話をされるべきです。病気と共に長期的に生きることができるためには、感情的な安定が保証されることが重要です。
影響を受ける人々が病気と共に生活することを容易にするためには、人生の小さな喜びが非常に重要です。影響を受けた人々にとって以前は面白かった活動を計画し、社会環境とともに再度実行する必要があります。苦しんでいる人はストレスの多い状況を避けるべきです。また、自助グループを訪問することをお勧めします。そこでは、影響を受けた人々は他の病気の人々とアイデアを交換し、病気と共に生きる新しい方法を知ることができます。
加えて、影響を受けた人々は、病気で一人にされていると感じません。影響を受ける人々は、自分の生き方をできるだけ病気に適応させるべきです。実践される仕事はまた、病気と両立するべきです。影響を受ける人々は、いかなる状況においても、肉体的または精神的に自分自身を過度に行使してはなりません。
影響を受ける人々はまた、病気について医師から十分な情報を得て、自分自身に通知する必要があります。したがって、病気のあらゆる状況に適切に対処できます。影響を受ける人々に適切に対処できるように、親族にも十分な情報が必要です。
自分でできる
この病気に対処することは、影響を受ける人とその親族にとってかなりの挑戦であり、日常生活の中で、心理療法士のサポートと協力が求められるべきです。
多くの場合、対処が難しい苦情があります。感情的な過負荷の状況を最小限に抑えるには、認知の安定が非常に重要です。自信は強化されるべきであり、小さな成功を通して毎日構築されるべきです。ユーモアと生きる喜びは、日常生活の2つの重要な要素です。彼らはさらなる発展をサポートし、日常の課題への対処においてポジティブな影響力を持っています。生き方は関係者の可能性に合わせるべきである。身体的過労または精神的過労の状況は原則として回避されます。
さらに、病気と考えられるすべての苦情に関する包括的な情報は非常に重要です。情報の現状に対する責任は、治療を行う医師だけでなく、関係者またはその親類にもあります。自分の研究をすることは、自分の知識を拡大するのに役立ちます。何が起こるかを知ることは、突然の事態に対処するのに役立ち、これらの場合により多くの主権を保証します。このようにして、恐怖やパニックの状況をより適切に管理できます。
