の中に トリソミー22 22番染色体が3回存在する遺伝性疾患です。この病気は、認知障害と身体障害の両方を引き起こします。影響を受ける人々は、さまざまな程度の制限に苦しむ可能性があります。
22トリソミーとは何ですか？
の トリソミー22 精神的および身体的障害につながる遺伝病です。ハンディキャップはさまざまな程度の重症度を持つことができます。トリソミーは細胞分裂の失敗によって引き起こされます。通常、ヒトの細胞は、すべての単一の染色体が2回存在する二重（二倍体）の染色体セットを持っています。ただし、トリソミーでは、影響を受けた染色体がゲノムに3回出現します。
医学は、22トリソミーのさまざまなサブフォームを区別します。
- の中に 無料のトリソミー22 すべての体細胞には、独立しており、互いに明確に分離された3つの22番目の染色体があります。
- の場合 転座トリソミー22 余分な染色体がシフトし、別の染色体に接続します。一見すると、一組の染色体は正しい数の染色体を持っているように見えます。
- の中に 部分トリソミー22 染色体の一部だけが2倍になります。同様に、この部分（ラテン語の「パー」）は3回使用できます。部分的トリソミーは、影響を受けた染色体の1つが長いという視覚的な特徴があります。
- を持つ人々 モザイクトリソミー 対照的に、トリソーム細胞とダイソーム細胞の両方を所有しています。トリソミーは1つの細胞株に限定されます。影響を受ける人のほとんどは、このタイプの生存の可能性が他の形態に比べて著しく高いため、このようなモザイクトリソミーを持っています。
原因
トリソミー22は、細胞分裂のエラーによって引き起こされます。細胞が分裂すると、通常、各タイプの1つの染色体が細胞の2つの半分のいずれかに移動します。したがって、分裂の直後に、新しい細胞は単純な（一倍体の）染色体のセットを持ちます。その後、細胞は遺伝情報をコピーして、再び各タイプの2つの染色体が存在するようにします。ただし、このプロセスでエラーが発生する可能性があります。
染色体が2つの細胞の半分の間で正しく分割されない場合、そのうちの1つに1つの染色体が多すぎます。それでも、細胞は染色体の1つのコピーを作成します。したがって、完成したセルには、2つではなく3つの染色体22があります。このような細胞分裂のエラーは、男性と女性の両方で発生する可能性があります。したがって、子どもの22トリソミーの原因は、父親または母親と同等にある可能性があります。
症状、病気、徴候
22トリソミーの症状には、精神的および身体的障害の両方が含まれます。心理的症状には主に認知障害が含まれます。たとえば、影響を受ける人の知能指数（IQ）は低くなります。したがって、認知障害はさまざまな思考領域に現れます。
ただし、22トリソミー、特にモザイクタイプでは、脳細胞がトリソミーの影響を受ける度合いに大きく依存します。 心臓の欠陥は、罹患した子供の約50％に現れます。これは臓器の奇形です。心臓またはその血管の解剖学的形状には特別な特徴があります。心臓が正常に機能しなくなったり、早期に疲れたりします。
したがって、医師は急性の危険をもたらさない心臓の欠陥の場合でも定期的な観察を勧めます。22トリソミーの心臓欠損は、考えられる臓器損傷の1つにすぎません。モザイク22トリソミーでは、トリソミーの影響を受ける生物の細胞によって異なります。有機奇形の種類と程度もこれに依存します。
診断と疾患の経過
外的身体的特徴は22トリソミーの最初の兆候である可能性があります。冒された子供はしばしば広い頭蓋骨と高い額を持っています。顔は平らで、目が広く、耳が低く、くちばし型の鼻があります。下顎は通常突出しています。遺伝子検査は疑いなく22トリソミーを決定することができます。
合併症
22トリソミーは多くの異なる制限と症状を引き起こします。原則として、影響を受ける人々は、直接治療することができない多くの異なる認知および運動障害に苦しんでいます。精神遅滞も発生するため、患者は生活の中で他の人の助けに依存しています。
しかし、22トリソミーは心臓の欠損を引き起こすこともあり、その結果、罹患した人は心臓突然死で死亡する可能性があります。奇形のために心臓自体が適切に機能することができず、患者はすぐに疲れて疲れ果てています。したがって、さらなる複雑化を避けるために、定期的な検査に依存しています。
ただし、22トリソミーによって他の臓器も損傷を受ける可能性があります。病気はまた審美的な問題を引き起こす可能性があります。患者はしばしば美しさを感じないため、自信の低下、または子供の頃のいじめやいじめに悩まされます。
22トリソミーの原因療法は不可能であるため、疾患の個々の苦情と症状のみを緩和することができます。合併症はありません。親戚や親も病気の心理的不満に影響を受けることが多いため、治療も必要です。
いつ医者に行くべきですか？
22トリソミーでは、罹患した人は健康診断と治療に依存しているため、さらなる合併症を防ぐことができます。最悪の場合、治療しないままにしておくと、この疾患は影響を受ける人の死につながる可能性があります。そのため、その後の治療による早期診断は、トリソミー22のさらなる経過に常に非常に良い影響を及ぼします。遺伝病でもあるので、子供が欲しいなら遺伝カウンセリングも行ってください。
関係者の知能が著しく低下した場合は、医師に連絡する必要があります。心臓の問題や全身の奇形もこの疾患を示している可能性があり、医師による検査が必要です。素早い疲労または永久的な疲労もこの疾患を示している可能性があります。
原則として、22トリソミーは小児科医または一般開業医によって認識されます。さらなる治療は正確な苦情に依存し、専門家によって行われます。場合によっては、影響を受ける人の平均余命もこの病気によって減少します。まれではありませんが、親や親戚も心理的治療に依存しています。
治療と治療
すべてのトリソミーと同様に、22トリソミーは不治です。影響を受けた細胞には、誕生から3本の22番目の染色体があり、追加の染色体を失うことはありません。したがって、治療は主に突然変異の結果として発生する損傷を目的としています。したがって、治療は個々のケースで非常に異なって見える可能性があります。
心臓の欠陥は特に一般的であるため、医療はしばしば重要な臓器に焦点を当てています。理学療法と作業療法は通常、身体障害の治療をサポートします。 22トリソミーの子供が深刻な行動上の問題を示す場合は、心理療法のアプローチも検討できます。それらはまた、影響を受ける人々が障害の社会的または感情的な結果にひどく苦しんでいる場合にも役立ちます。
防止
22トリソミーおよび類似の疾患の予防には、前向きな家族計画が有利です。子供の母親が高齢であるほど、そのような突然変異の可能性が高くなります。医師は、35歳未満の母親の年齢を比較的重要ではないと考えています。この年齢層では、トリソミーのリスクが大幅に低くなります。
それにもかかわらず、これらは確率にすぎません。若い母親の年齢でさえ、トリソミーやその他の遺伝的欠陥を完全に排除できる保証はありません。 35歳以上の母親の場合、22トリソミーの子どもは生まれながらに生まれないことが多いため、出生前診断が役立つことがあります。父親の年齢が高いほど、子供のトリソミーのリスクも高くなります。
アフターケア
22トリソミーの臨床像は非常に異なるため、個別に適応されたフォローアップケアが必要です。アフターケア対策は、染色体異常に関連する特殊性を観察することであり、必要に応じて、結果としてこれらを低減できる場合は問題の治療を開始することです。ほとんどの場合、認知障害のある患者は、初期段階から開始される生涯にわたる支援策の恩恵を受けます。
筋骨格系と運動能力の制限は、理学療法または作業療法によるアフターケアの一環として改善できます。影響を受ける人のほぼ毎秒に発生する心臓の欠陥は、実際の治療後でも綿密な監視が必要です。これにより、劣化を早期に発見し、必要に応じて心臓専門医が適切な対策を講じることができます。
アフターケアには、親族の世話も含まれます。 22トリソミーの子供を持つ親は、子供を可能な限り最善の方法で管理できるように支援されなければなりません。必要に応じて、心理的な助けが役立ちます。 女性が22トリソミーの子供を出産した後、人間の遺伝学を使用して、再発のリスクが高いかどうかを判断できます。
その後の妊娠中、出生前診断は、子供が再び影響を受けるかどうかについての情報を提供できます。しかしながら、侵襲的な診断手段のリスクは無視されるべきではない。
自分でできる
遺伝性疾患のグループからの22トリソミーは治癒可能ではありませんが、生活の質を持続的に向上させることができる自助とサポートのオプションがあります。
心臓の欠陥のため、健康的な食事を摂ることが重要です。特に、過食やコレステロールを含む食品の摂取を避けると良い効果があります。過度のスポーツは禁止されていますが、新鮮な空気でのカジュアルなランニングが推奨されます。心臓の定期的なチェックは、年に数回専門医によって行われなければなりません。作業療法と理学療法は、運動障害の治療法を提供します。特に、既存の能力とスキルを維持するのに役立ちます。 特別に訓練された運動学者は、身体自身の限界を体験し、それとの良好な関係を構築するのに役立ちます。
心理療法の治療は、日常生活に伴ってサポートされることが示されています。感情的および社会的ストレス要因が特定され、保護された環境で解決されます。会話と行動の心理療法はこれに特に適しています。全身心理療法は、社会や家族の環境に影響を与える問題にプラスの効果をもたらします。 さまざまな接点を持つ幅広い社会環境は、良い効果をもたらします。セルフヘルプグループは、経験が交換され、詳細な情報とヘルプオプションが提供される場所を提供します。
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