ポッター症候群

の ポッター症候群 両方の腎臓におけるマグネシアの組み合わせであり、妊娠中に羊水が不足する結果です。羊水がなければ、胎児の発達が妨げられ、たとえば、生命と両立できない発達していない肺が形成されます。症候群の経過は必然的に致命的です。

ポッター症候群とは何ですか？

胚形成の過程で、最初は全能性の細胞が次第に分化する細胞クラスターに発達します。このようにして、すべての関連する器官と組織を含む人間の形態が、細胞の全能性クラスターから作られます。胚発生のエラーは、特定の臓器の発達不全などの深刻な結果をもたらす可能性があります。それも ポッター症候群 胚形成中に現れる疾患です。

症状複合体は、腎無形成および他の腎臓の整復欠損に数えられ、羊水過少症シーケンスとも呼ばれます。アメリカの病理学者エディスルイーズポッターは、20世紀で初めて、17人の男性と3人の女性の新生児に対する5,000人の剖検という状況でこの症状複合体を説明し、当時は鼻顔面異形成症と呼ばれていました。

この症候群は、それを書いた最初の人に敬意を表して、後にポッター症候群と名付けられました。最初の説明で、ポッターは、腎臓の両側性の位置異常は、最も重要な症状として、人間の生活に適合しないと指摘しました。

原因

ポッター症候群とその症状の原因は、腎臓が正しくないか、分化していないことです。現状の研究では、遺伝的素因が誤った素因を支持するかどうかは決定的に明らかにされていません。ミスアライメントの主な発生要因は明らかに羊水液の不十分な産生に相当し、羊水過少症として知られているものの形成につながります。

この現象では、妊娠中の母体羊水の量は200〜500ミリリットル未満です。妊娠の特定の段階の後、胎児は1日あたり約400ミリリットルの羊水を飲みます。その多くは胎児尿の形で羊膜に戻ります。放出される尿の量は、後で再び生成される羊水の最大の割合を占めるため、非常に重要です。

胎児の泌尿生殖器で生成される尿が少なすぎる場合、または別の接続によって再び放出される羊水が少なすぎる場合、妊娠終了時の羊水の量は平均必要値を下回り、羊水過少症のシーケンスを開始します。

症状、病気、徴候

ポッター症候群は多臓器疾患です。症状複合体はさまざまな結果から成り、その結果、胎児による尿の産生が不足し、羊水が再生しにくくなります。尿生殖路の奇形は、症候群の主な症状であると考えられており、特に無発生の形で現れます。ほとんどの場合、両方の腎臓のマグネシアがあります。

この初期の状況は、胚による尿の生産の欠如につながります。他のすべての症状は、伝導症候性腎無尿症に基づいています。一定量を超えると、羊水は保護機能を果たすことができなくなります。保護カバーがないと、子供は圧迫による奇形を経験します。圧迫は特に頭蓋骨の領域に影響を与え、一見、ダウン症候群に似た頭蓋顔面異形症を引き起こします。

さらに、下顎が未発達であることがよくあります。彼らの目は通常、特に大きく離れています。四肢も変形します。たとえば、文書化されたポッター症候群の症例では症候性内反足がますます見つかりました。胚の肺の成熟はある程度羊水に依存するため、肺の一般的な発達は阻害されます。このため、患者さんは通常、肺が発達していません。

診断と疾患の経過

ポッター症候群の診断は、出生前の超音波スキャンによって行われます。妊娠の最初の数か月の間、臨床症状はあまりはっきりしないため、必ずしも明白ではありません。ポッター症候群を示す典型的な変化は、妊娠17週頃まで現れません。

超音波の主な症状は、極端な成長遅延であり、これは、窮屈な状態と羊水減少による強制姿勢の増加に関連しています。胚の予後は非常に不良です。肺の成熟の欠如および腎臓の発達不全は、長期的には生命と両立しません。したがって、ポッター症候群は必然的にその過程で致命的です。ほとんどの場合、冒された胎児は妊娠の終わりに向かって子宮で死にます。

合併症

原則として、ポッター症候群は子供の死につながります。さまざまな奇形や奇形が発生するため、子供は出生直後に生き残ることができず、死亡します。両親や親戚は、しばしばポッター症候群による重度のうつ病やその他の心理的障害に苦しんでいるため、治療が必要です。

さらに、ポッター症候群に罹患した子供たちも、ダウン症候群と同様の症状に苦しんでいます。目も発達しておらず、呼吸困難や内反足がひどい。患者のほぼすべての臓器は通常奇形や奇形の影響を受けるため、直接治療を行うことはできません。その後、子供は出産後に死亡します。さらに、両親は心理的治療に依存しています。

原則として、特に問題はありません。出産後、母親は離乳薬を与えられます。他の可能性のある妊娠はポッター症候群の影響を受けないため、子供を持つことへの欲求は引き続き追求されます。ポッター症候群は、母親の合併症や他の生命を脅かす苦情にもつながりません。

いつ医者に行くべきですか？

ポッター症候群では、医師の診察が常に必要です。この病気は通常それ自体は治癒せず、ほとんどの場合症状は著しく悪化します。最悪の場合、子供は死亡するか、精神的および肉体的に障害を持つ可能性があるため、早期の診断と治療が不可欠です。通常、完全な治癒は不可能であるため、子供の平均余命は大幅に短縮されます。子供がさまざまな奇形に苦しんでいる場合、医師に相談する必要があります。

しかし、多くの場合、これらの奇形は出生前または出生直後に認識されるため、医師の診察を追加する必要はありません。ポッター症候群を診断するとき、子供は入院治療に依存します。子供が最初の数か月を生き延びた場合、親は多くの場合、症候群の症状を緩和するために子供を発達させ、育てる助けを必要とします。

ポッター症候群はしばしば両親や親戚の心理的な動揺やうつ病につながるため、心理学者への訪問も必要です。症候群の他の患者との接触もプラスの効果をもたらします。

治療と治療

ポッター症候群の原因療法も対症療法も考えられません。多臓器症状は、対症療法で治療するには重症です。遺伝的性質の物議を醸す性質のために、原因療法のわずかな展望すらありません。母親とおそらく父親のための支持療法は通常、唯一の治療選択肢です。

心理療法のケアは、この療法の中心を形成します。関係する両親は理想的には胎児の死の前にさようならを言うために紹介されます。死亡後、治療は精密に行われます。胎児が子宮内で死ぬ場合、分娩は人工的に引き起こされることが最も多い。硬膜外麻酔は痛みを取り除くために使用されます。人工的に産まれた後、母親は離乳のための薬を与えられます。両親は子供を検死させる機会を与えられます。

防止

これまでのところ、ポッター症候群の予防策はありません。腎臓の因果性マグネシアを支持する要因は決定的に明らかにされていません。これらの要因が明確になった場合にのみ、予防策を講じることができます。

アフターケア

ポッター症候群には治療法がないため、両親のフォローアップケアは主に心理的レベルに焦点を当てています。因果関係はまだわかっていませんが、致命的な病気の子どもが出産した後、女性は特別な症状に注意する必要があります。これらは母親の以前の病気を示している可能性があります。

子供のための致命的なコースは、親の心理療法的治療を必要とします。彼らはうつ病を防ぐために専門家の助けを求めるべきです。家族からの共感的で精神的なサポートは、出産直後の困難な時期を乗り越えるのに役立ちます。一部の医療専門家は、次の妊娠が損失を克服しやすくするまであまり長く待たないようにアドバイスしています。

状況と両親の即時の反応に応じて、休憩もお勧めです。出産後、両親はその話題を抑制せず、お互いに、そして彼らに近い人々と率直に話し合うべきです。このようにして、不必要な告発や複雑さを回避することができます。母親が医学的アドバイスを受けて母乳育児剤を服用することもお勧めです。一部の親は、意識的にさよならを言うために子供を検死することも望んでいます。

自分でできる

ポッター症候群は通常致命的です。赤ちゃんが腎臓なしで生まれた場合、生後数日以内に死亡します。そのような難しいコースでは、子供の両親は最初に治療上のサポートを必要とします。一部の医師は、子供が死亡した後すぐに再び妊娠することを推奨しています。これにより、損失の克服が容易になります。他の場合では、彼らが休憩を取り、後でイベントについて多くのことを話す場合、それは親を助ける。

ポッター症候群の子供ができた後、女性は異常な症状がないか注意する必要があります。多くの場合、この状態は以前の身体的な病気に好まれ、複雑な出産の結果として問題が発生します。

結果が肯定的である場合、赤ちゃんは透析に依存しています。保護者は24時間体制で子供を監視し、緊急事態が発生した場合に直ちに医療機関に連絡できるようにする必要があります。同様に重要なのは、病気の子供とのストレスの多い日常生活とのバランスです。この目的のために、医師は医師またはセラピストに話しかける必要があります。