多指症

あ 多指症 片手に5本以上の指、または片足に5本以上の指の存在を説明します。常染色体優性遺伝により、冒された人は両親の1人からこの奇形を受け継ぐ。多指症は、さまざまな分類と形態で存在します。

多指症とは何ですか？

用語 多指症 上肢または下肢の追加の指または足指を説明するために医学で使用されます。異常は出生時に存在するため、先天性疾患です。これは、胚期における縦方向の分割の増加が原因です。追加のつま先と指は異なる場合があります。

形状とサイズ、および場所は、非常にさまざまです。これらは非常に小さく、操作できない場合があり、皮弁としてのみ存在します。大規模な追加は通常、完全な骨構造と骨格の接続を持っています。多指症は両側で非常に一般的で、主に上肢に見られます。片足または片手だけの異常はあまり一般的ではありませんが、それも可能です。ローカリゼーションに従って分類を行うことができます。

一方で、橈骨、尺骨、中枢は区別されます。

• 余分な指が親指の隣にある場合は放射状。したがって、この場合、それは親指の倍増です。
• 小指の隣にある場合は尺骨。
• 2番目から4番目の指の間の中央。

多指症は、人間と動物の両方で発生する可能性があります。

原因

ほとんどの場合、多指症は常染色体優性遺伝によって引き起こされます。さまざまな突然変異が子供に受け継がれ、遺伝子の発現制御を操作することができます。さまざまな変異が、場所や形の違いに関与しています。母親の子宮の胚発生中、胚の手は最初はパドルのような形をしています。妊娠6週後になって初めて、パドルの表面が別々の指に分かれます。

このプロセスは、体細胞のプログラムされた死であるアポトーシスの助けを借りて可能です。したがって、指の間の不要な細胞は自己破壊されます。この段階での不規則性は、多指症を形成する可能性があります。この解剖学的異常は、2本の指が1本の指から離れたときに発生します。母親の老齢または妊娠中のテストステロンレベルの上昇は、リスクを高めます。

あるいは、多指症は、さまざまな症候群の多くの付随症状の1つである可能性があります。これは、Ellis-van-Crevelt症候群、Bardet-Biedl症候群、Carpenter症候群、Down症候群でよく見られます。 13と18トリソミーと同じです。

症状、病気、徴候

つま先や指が多指症で豊富であるため、足や手が一般的です。靴を購入する場合、前足が広くなると問題が発生する可能性があります。運動や身体のバランスを維持するのが困難になることもあります。これは最終的に背中と腰の不快感につながる可能性があります。

追加の構造により、足元に空間的な制約と軸のずれが生じる可能性があります。中心にある多指症は特にこの問題の影響を受けます。隣接する足指と指の間に十分なスペースがない場合、跡や過度の発汗が発生する可能性があります。足に起こりうる結果は、トウモロコシ、真菌感染症、角質、水疱、不快​​な足の汗のにおいです。

追加の構造が特に大きく、組織全体に影響を与える場合、深刻な骨変形を引き起こす可能性があります。外反母趾や外反母趾のように。さらに、影響を受けた人々は審美的な不満を訴えます。多指症は非常に目立ち、奇妙に見えます。変形は非常に顕著である場合もあります。

診断と疾患の経過

足や手が巨大な成長の影響を受けている場合、多指症は肉眼で簡単に検出できます。この場合、臨床所見は非常に明確です。最小限のトレーニング、高さ、形状は、X線画像を使用して診断できます。超音波検査では、多指症は妊娠の第14週と同じくらい早く特定できます。

合併症

多指症患者は、足に余分な指またはつま先を持っています。原則として、多指症は特定の健康リスクをもたらさないため、患者の平均余命は通常、病気によって悪影響を受けません。しかし、それは患者の日常生活の中でさまざまな不満や制限につながる可能性があるため、通常の活動はもはや苦労なしでは実行できなくなります。

余分な指や足指に加えて、患者は腰や背中の問題も抱えています。これにより、移動が制限される可能性があります。多指症はまた、過度の汗の生成、さらには不快な臭いや真菌感染症を引き起こします。したがって、患者の生活の質は、この病気によって著しく低下します。

治療なしでは、骨の変形も現れますが、これは通常、痛みに関連しています。余分なつま先や指は、外科手術で取り除くことができます。合併症はありません。その他の苦情も制限され、さまざまな治療法で緩和することができます。

いつ医者に行くべきですか？

多指症は常に医師が評価する必要があります。この病気は自己治癒しません。苦情は影響を受ける人の生活を著しく制限するため、治療により生活の質を大幅に向上させることができます。つま先や指の数が多すぎる場合は、この状態について医師に相談してください。余分なつま先または指が両方の手足または片方の手足のみに表示され、生活を困難にします。

多指症が汗の強い分泌につながる場合、または水疱やトウモロコシが手足に形成される場合は、この疾患の場合にも医師に相談する必要があります。特に子供にはいじめやいじめが発生する可能性があるため、美学が制限されているために心理的な不満がある場合は、心理学者に相談することもできます。 多指症は、一般開業医または小児科医によって診断することができます。さらなる治療は通常、合併症なしに外科的に行われます。患者の平均余命もこの病気によって悪影響を受けることはありません。

治療と治療

審美性と機能を改善するために外科的治療を行うことができます。余分な指とつま先が削除されます。さらに多くの修正が必要であり、手や足の快適さと使いやすさを保証します。可動式の皮膚タグは通常、出生直後に固定され、脱落します。親指を2倍にすると、生後8か月からの操作が理想的です。

しかし、動きの制限と関節の不安定さがしばしば続きます。場合によっては、爪の変形が発生します。多くの場合、結果は異常の重大度によって異なります。変形が大きいほど、修正が必要になります。中指多指症は、生後1年または2年で外科的に治療されます。これにより、拘縮や逸脱を回避できます。術後の好ましくない血管分布は循環障害を引き起こし、その後壊死を引き起こします。

結果は通常、その後の多くの修正により非常に悪くなります。罹患した子供の両親が外科的治療に反対する場合、ランニング年齢の初めから適切な整形外科用靴を作る必要があります。足には、皮膚病やその他の骨の変形を防ぐのに十分なスペースが必要です。特別な靴の中敷きも必要になるでしょう。

防止

多指症は常染色体優性遺伝性疾患であるため、予防策はありません。親がこの解剖学的特殊性の影響を受けている場合、子孫はそれを継承するリスクも50％あります。ただし、超音波を使用して妊娠14週目から構造を特定できます。

アフターケア

ほとんどの場合、多指症の人は、特別な、または直接的なフォローアップ手段を利用できません。影響を受ける人は、理想的には早い段階で医師に相談し、日常生活にさらなる合併症や制限がないようにする必要があります。病気自体は常に治療される必要はありません。

ほとんどの場合、患者は症状を緩和することができる外科的処置に依存しています。影響を受けた人は、そのような手術の後に必ず休んで、彼の体の世話をするべきです。ここでは、不必要に体に負担をかけないように、運動やその他のストレスの多い身体活動を控える必要があります。

足に多指症が発生した場合は、特殊な靴と中敷きを使用して症状を緩和することもできます。定期的な医師のチェックと検査も非常に重要です。子供の場合、親は多指症の兆候と症状を早期に認識してから、医学的アドバイスを求める必要があります。さらなるフォローアップ措置は通常、患者には利用できず、必要ありません。

自分でできる

多指症は必ずしも治療を必要としません。最も重要な自助措置は、罹患した肢にそれ以上のストレスをかけないことです。これは、例えば、余分な手足を固定する特別な包帯を着用することで達成できます。

手術後、冒された手はまず免れるべきです。理学療法と理学療法は、残りの指の可動性を最適化することで回復をサポートします。多指症は深刻な状態ではないため、これ以上の対策は必要ありません。過剰な四肢が外科的に除去された後、ほとんどの患者は無症状です。それにもかかわらず、影響を受けた手または足を観察する必要があります。炎症やその他の異常な症状がある場合は、医師に通知する必要があります。

視覚的な欠陥が精神状態に悪影響を及ぼす場合、医師に通知する必要があります。通常、セラピストとの心理的な議論は不確実性を克服するのに十分です。重度の多指症があり、片手または足に7本以上の指または足指が現れる場合、追加の医療措置が必要になることがあります。患者は担当の整形外科医に連絡し、運動や筋弛緩などの適切な自助措置について話し合う必要があります。