の 鎌状赤血球貧血 （技術用語： ドレパノサイトーシス）は赤血球の遺伝性疾患です。重度のホモ接合型と軽度のヘテロ接合型が区別されます。ヘテロ接合型鎌状赤血球貧血は、マラリアにある程度の耐性を与えるため、v。 a。マラリアの危険地域（アフリカ、アジア、地中海地域）で蔓延しています。
鎌状赤血球貧血とは何ですか？
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の 鎌状赤血球貧血 ヘモグロビン症（赤血球の色素ヘモグロビンの障害）の一つです。ヘモグロビンは、4つのサブユニットで構成される複雑なタンパク質であり、赤血球（赤血球）に色を与え、有機体を介して輸送するために酸素と結合します。
鎌状赤血球貧血の変化したヘモグロビン（HbS）は、酸素が不足すると結晶化する傾向があります。結果として、赤血球は鎌状赤血球の形になり、血管を詰まらせ、死に、または早期に破壊されます。したがって、鎌状赤血球貧血は、溶血性貧血と循環障害が特徴です。
原因
の 鎌状赤血球貧血 は、ヘモグロビンβサブユニットのアミノ酸配列の単一のアミノ酸の置換につながる遺伝子変異に基づいています。この疾患は常染色体の優性形質として遺伝します。
ヘテロ接合性の患者には、1つの健康な対立遺伝子と1つの病気の対立遺伝子があります。それらでは、ヘモグロビンの約1％だけが変更されます。 2つの変異対立遺伝子を持つホモ接合型患者は、異常なヘモグロビンしか持たないため、疾患がさらに重症化します。健康な生物であっても、小さな血管には生理的な酸素不足があり、健康なヘモグロビンがその酸素を放出します。
ホモ接合性鎌状赤血球貧血では、この生理学的に低い酸素分圧でさえ赤血球の変形を引き起こします。彼らは血管を詰まらせ、溶解する傾向があります。その過程で放出されたヘモグロビンは、一酸化窒素に結合します-重要な血管拡張剤（血管拡張剤）。血管が詰まっているだけでなく、狭くなっています。鎌状赤血球貧血における多くの小さな末端動脈の閉鎖は、循環障害およびさまざまな臓器系への損傷をもたらします。
症状、病気、徴候
鎌状赤血球貧血の症状は、影響を受ける人が原因遺伝子変異のホモ接合型またはヘテロ接合型保因者であるかどうかによって、重症度が異なります。
ヘテロ接合性キャリアでは、一般に症状は一般にありません。ただし、溶血が起こることもあります。多くの赤血球は突然分解され、特に腎臓に大きな負担をかけ、一時的に酸素が不足する可能性があります。このタイプの溶血は生命を脅かす可能性があります。ヘテロ接合遺伝物質におけるそのような赤血球の崩壊は、酸素または特定の薬物の欠如に反応して起こります。
一方、ホモ接合型保因者は、生後数か月で最初の症状を示します。酸素供給の不足の結果として、激しい痛みの発作が起こります。血管の閉塞も頻繁に起こり、大小の心臓発作を引き起こす可能性があります。組織の死は、酸素が供給されていない体の部分で時折発生します。骨の痛みは非常に一般的です。
鎌状赤血球貧血に苦しむ人々はまた、感染症にかかりやすく、しばしば発熱を訴えます。破壊された赤血球の分解が増加するため、黄疸の傾向が大幅に高まります。さらに、貧血のすべての症状が表示されます。これは、蒼白、明るい色の粘膜、集中困難、衰弱感、そして場合によっては息切れを引き起こします。
診断とコース
人生の最初の数か月で、一人一人が特別な胎児ヘモグロビンを作り出します。 鎌状赤血球貧血 影響しません。したがって、この疾患は、生後6か月から成人のヘモグロビンが出現するときにのみ顕著になります。
小児期には、主にホモ接合型の患者が目立ちます：彼らは痛みを伴う溶血性の危機に早くから苦しんでいます。これらには、青み、黄疸、脱力感を伴う溶血性貧血、さらに循環障害と、通常は脳と眼、脾臓、肺、腎臓、心臓、および筋肉と骨における複数の小さな臓器梗塞が含まれます。骨格の成熟が遅れる。典型的な症状は、痛みを伴う永続的な勃起（持続勃起症）です。
鎌状赤血球貧血の診断は、検査室診断、特にヘモグロビンゲル電気泳動によって確認されます。遺伝子検査は、ホモ接合型とヘテロ接合型の疾患を区別します。同型接合の患者の半分だけが30歳に達します。肺感染症は、肺が損傷しているため、主な死因です。
重症型の疾患とは対照的に、ヘテロ接合型鎌状赤血球貧血は、長期間正常なままである可能性があります。最初の溶血性危機は、非生理学的な酸素欠乏状態になるまで発生しません。 B.激しい運動ストレス下、または高地にいるとき。
合併症
鎌状赤血球貧血は重篤な合併症を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球の体のさまざまな領域で血管が閉塞した場合に、その影響が見られます。次に、医師は鎌状赤血球症についても話します。
鎌状赤血球貧血によって脚の小血管が塞がれると、脚に皮膚潰瘍が発生するリスクがあります。発作は神経学的合併症です。重症例では、脳出血や患者が昏睡状態に陥る可能性もあります。この理由は、即時の治療を必要とする脳内の閉塞です。
胆石の形成は、鎌状赤血球貧血の後遺症の一つでもあります。それらは血管閉塞の結果ではなく、赤血球（赤血球）の分解によって引き起こされます。ビリルビンは、これらの崩壊現象の副産物の1つです。血中のビリルビン濃度が上昇すると、色素結石としても知られる胆石が形成されるリスクが高まります。
男性では、持続勃起症が鎌状赤血球貧血に見られることがあります。これは、痛みを伴う永続的な勃起です。それは陰茎内の血管を塞ぐことによって起こります。治療なしでは、持続勃起症は勃起不全を引き起こす可能性があります。
失明は、鎌状赤血球貧血の恐ろしい合併症です。目の供給に関与する血管の閉塞によって引き起こされます。網膜が損傷するおそれがあります。
いつ医者に行くべきですか？
この病気の治療によってのみ、さらなる合併症と苦情を防ぐことができます。したがって、鎌状赤血球貧血の最初の兆候と症状については医師に相談してください。患者が永続的に酸素不足に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。これはしばしば重度の疲労や深刻な混乱を招き、影響を受けた人々は鈍く、もはや日常生活に積極的に参加していません。さらに、頭や骨の激しい痛みは、鎌状赤血球貧血を示している可能性があり、医師による治療も必要です。
患者は感染症にかかりやすくなり、また非常に青白くなったり高熱になったりします。鎌状赤血球貧血が治療されない場合、患者の平均余命は大幅に短縮されます。 鎌状赤血球貧血は一般開業医が認識して治療することができます。治療のために専門医の診察が必要になることもあります。鎌状赤血球貧血のさらなる経過も、疾患の正確なタイプに大きく依存します。
治療と治療
に対する因果療法 鎌状赤血球貧血 まだ存在しません。治癒の唯一の希望は骨髄移植にあります-しかし、これらは例外的なケースでのみ使用され、依然として比較的高い死亡率と関連しています。
鎌状赤血球貧血の通常の治療は、症状の遅延と緩和に重点を置いています。特に痛みの危機では、患者に鎮痛剤を供給しなければなりません。ヘモグロビンの急激な減少がある場合は、部分的な血液交換輸血が役立つことがあります。鎌状赤血球貧血では、脾臓はしばしば退行し、適切に機能しません。その後、患者は注意深い予防接種の保護が必要です。 B.肺炎球菌に対する。
しかし、脾臓が後退しない場合、病理学的に拡大し（脾腫）、貧血を悪化させ、脾臓摘出（脾臓の除去）を必要とすることもあります。いずれにせよ、鎌状赤血球貧血の患者は、危機的状況の外で定期的な定期外来検査を受けるべきです。
防止
以来 鎌状赤血球貧血 遺伝性の遺伝的欠陥である場合、病気自体に対する予防策はありません。ただし、ヘテロ接合型の患者は、酸素欠乏を回避し（高地に留まるか運動するなど）、注意深い予防接種の保護に注意を払い、定期的な健康診断を行うことで、穏やかな経過に貢献できます。
アフターケア
鎌状赤血球貧血は不治であると考えられています。鎌状赤血球貧血患者のフォローアップケアは、患者の教育、患者へのアドバイス（ライフスタイル）、感染予防と予防接種、および定期的な診断に重点を置いています。患者のトレーニングの対象は、疾患自体について患者に知らせることです。
彼は鎌状赤血球貧血が生命を脅かす症状につながる可能性があることを学ぶ必要があります。急性の合併症（例えば敗血症）の警告の兆候が患者に存在し、直ちに医師との診察につながるはずです。鎌状赤血球貧血の患者が脱水症、低体温症、低酸素症、アシドーシスおよび感染症からの再燃を経験する可能性があることは医学的に知られています。
したがって、患者カウンセリングは、患者がこれらの5つの要因を可能な限り回避できるように、患者のライフスタイルを敏感にすることを目的としています。攻撃間の時間を延長できます。一般的な衛生対策に加えて、感染予防として鎌状赤血球貧血の患者のためにペニシリンの毎日の摂取量も医師によって処方されます。
さらに、感染から保護するために、鎌状赤血球貧血のすべての患者は、フォローアップ中に13価の肺炎球菌結合型ワクチンによる少なくとも1回のワクチン接種を受けるべきです。定期的な診断のために、鎌状赤血球貧血の患者は少なくとも年に一度専門の病院に紹介されることが推奨されます。そこでは、血球数、血圧、脈拍数、肝臓と腎臓の値、尿の状態、タンパク質の排泄が臨床的に検査されます。心エコー検査も実施すべきである。
自分でできる
この疾患は通常、生後数か月または数年以内に気づきます。性質上、この年齢では、患者は自分自身を助けることも自分の状況を改善することもできません。したがって、親族と法定後見人は、子孫を適切に世話し、治療する医師と密接に協力する責任があります。
食物摂取は血液循環をサポートするために最適化されるべきです。特定の食品は、血液の形成を刺激する栄養素の吸収を達成するために使用することができます。さらに、乳児にとって酸素が豊富な環境は特に重要です。施設は適切に換気されている必要があり、戸外を歩くと、適切な酸素供給が確保されます。 これらの対策は鎌状赤血球貧血を治癒しませんが、子供の生物は積極的にサポートすることができます。
子供はニコチンや他の毒素を空気中に含む環境に置かれてはいけません。同様に、過度の実行と重い緊張の状況を避けてください。感染を防ぐには、感染を最小限に抑えることが重要です。レジャー活動やスポーツ活動も、生物のニーズに合わせて調整する必要があります。免疫システムを不必要に緊張させないためには、十分な休息と休息が重要です。
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