真性赤血球増加症

真性赤血球増加症 すべての血液細胞の過剰産生に関連する骨髄増殖性疾患であり、その結果、血栓塞栓症のリスクが増加します。毎年、人口10万人あたり1〜2個の疾患が発生する真性赤血球増加症は、まれな症候群疾患です。

真性赤血球増加症とは何ですか？

真性赤血球増加症は、赤血球（赤血球）の過剰な産生を特徴としています。その結果、血液が濃くなり、流動性が悪くなる。
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なので 真性赤血球増加症 骨髄内のすべての血液細胞、特に赤血球の合成が増加する慢性骨髄増殖性疾患です。

この漸進的で不可逆的な過剰生産の結果として、ヘマトクリット（細胞血液成分）と血液粘度（粘度）の増加が引き起こされ、微小循環障害と血栓塞栓性イベントのリスクの増加につながります。

さらに、2つの臨床段階は真性赤血球増加症で区別されます。第1フェーズは、赤血球合成と赤血球増加（赤血球数の増加）を特徴とし、完全に無症状です。進行性後期は、髄外造血（骨髄外の血液形成）および脾腫（脾臓の拡大）を伴う続発性骨髄線維症（骨髄組織線維症）を特徴とします。

真性赤血球増加症も骨髄異形成に発展する可能性があり、そこでは造血が突然変異した幹細胞または急性骨髄性白血病によってますます乗っ取られます。

原因

の正確な病因 真性赤血球増加症 はまだ明確にされておらず、おそらくまだ完全に記録されていない幹細胞の変異形質転換に基づいており、それらは異なる特定の細胞型にプロファイルすることができます。

いわゆるJAK2V617F点突然変異が影響を受けた人々の約95％で見つかりました。これは、アミノ酸バリンとフェニルアラニンの交換につながり、したがって、特に影響を受けた細胞の分裂率の増加につながります。エクソン12（アミノ酸をコードするDNAセグメント）で機能的に同等のJAK2変異も2〜3％観察されました。

これらの変異は、本態性血小板血症や原発性骨髄線維症などの他の骨髄増殖性症候群でも発生するため、ノキサエ（ベンゼンを含む）、電離放射線、および未知の遺伝子変異などの別の関与などの考えられる誘発因子についても説明します。

症状、病気、徴候

真性赤血球増加症は、赤血球（赤血球）の過剰な産生を特徴としています。その結果、血液が濃くなり、流動性が悪くなる。関連する循環障害はさまざまな不満を引き起こす可能性があります。真性赤血球増加症はしばしばゆっくりと始まるため、多くの患者は最初はほとんど症状を示しません。

手足の循環障害は、より一般的な症状の一つです。酸素の供給が不足すると、唇が青くなる（チアノーゼ）。一方、顔、腕、足に皮膚の発赤が見られます。真性赤血球増加症の多くの患者は、特に水との接触後、かゆみを訴えます。

ここでは、水性掻痒症について話します。いわゆる紅色痛は、悪性血液疾患の特徴的な症状でもあります。それは、痛みを伴う突然の過熱および足および/または手の発赤を特徴とする。赤血球の量が増えると、めまい、鼻血、視覚障害、または耳鳴りを引き起こす可能性があります。

血液の流動特性が変化するため、血栓（血栓症）や塞栓症による血管閉塞のリスクも高まります。ただし、冠状動脈への血液供給が低下すると、胸部が狭窄し（狭心症）、心臓発作のリスクが高まります。

診断とコース

1つの最初の疑い 真性赤血球増加症 多くの場合、血液検査に関連して赤血球、ヘマトクリット、またはヘモグロビンの値が上昇した結果です。

さらに、疾患の多くの場合、白血球と血小板の数が増加し、同時にエリスロポエチンレベル（EPOレベル）が減少します。病気の進行した段階では、疑いは脾腫によって確証することができます。診断は、JAK2（V617F）点突然変異の証拠によっても確認されます。

鑑別診断では、真性赤血球増加症（一次性赤血球増加症）は、EPOレベルの増加を特徴とする、肝臓または腎臓の低酸素症またはEPO産生腫瘍によるストレス性赤血球増加症、喫煙者赤血球増加症、赤血球増加症などの二次性赤血球増加症と区別す​​る必要があります。

早期の診断と制御された治療により、慢性的で進行性の経過にもかかわらず、疾患の予後は良好で、平均余命はほぼ正常です。治療せずに放置すると、真性赤血球増加症は、血栓塞栓性イベント（脳卒中、血栓症、心臓発作を含む）のリスクの大幅な増加と関連しています。

合併症

この疾患では、患者は主に著しく増加した血液量に苦しんでいます。これはまた、皮膚の発赤をもたらし、これは特に顔面で不快であり、したがって患者の生活の質を著しく低下させる可能性がある。血液自体は粘性があるため、通常は凝固が妨げられます。また、脳には誤った血液が供給されており、人格障害や気分変動を引き起こす可能性があります。

多くの場合、人々は激しい頭痛やめまいに苦しんでいます。病気のため、脳卒中や心臓発作のリスクが非常に高まるため、患者の平均余命を大幅に短縮できます。ほとんどの場合、真性赤血球増加症は薬物療法で治療されます。

影響を受ける人は、血栓症のリスクを最小限に抑えるために、長期間の摂取に依存していることがよくあります。特定の合併症や副作用はありません。影響を受ける人の平均余命はまた、真性赤血球増加症のために減少する可能性があります。健康的なライフスタイルもこの病気の経過に非常に良い影響を与えます。

いつ医者に行くべきですか？

血流の乱れと不規則性は医師に示されるべきです。身体の一部の領域にレーシングハート、めまい、内部の暖かさ、または異常な寒さの感覚がある場合、関係者は助けを必要とします。知覚障害、手足のチクチクする感覚、しびれ、過敏症の場合は、医師の診察を受けてください。皮膚の外観の変化、かゆみや発赤は医師に提示する必要があります。開いた傷が見つかった場合は、無菌の傷の手入れが必要です。

関係者がこれを十分に行うことができない場合は、医師に相談してください。さもなければ、細菌が生物に侵入し、さらなる病気や敗血症を引き起こす可能性があります。これは生命を脅かす状態を脅かします。鼻や歯茎からの出血、生体内の圧迫感、および一般的な機能障害を検査および治療する必要があります。視力障害や耳の雑音が発生した場合は、苦情を明確にする必要があります。健康を脅かす状況が発生した場合、救急車サービスに警告する必要があります。

意識障害または意識喪失の場合、救急医が必要です。内力の急激な減少、故障、突然の過熱は身体への警告信号です。真性赤血球増加症は、血栓を形成させる可能性があります。重症例では、それは脳卒中または心臓活動の低下になります。緊急医療がなければ、早期死亡のリスクがあります。

治療と治療

あ 真性赤血球増加症 これまでのところ、幹細胞移植によってのみ因果的または治癒的に治療することができます。このような介入は二次疾患のリスクが高く、死亡率が高いため、通常、疾患の非常に進行した段階でのみ考慮されます。

一方、血栓塞栓性イベントのリスクを軽減し、症状を緩和し、合併症を予防することを目的とした緩和療法は、真性赤血球増加症の治療の焦点です。ヘマトクリット値を下げるために、通常、血液量の迅速かつ効果的な削減を確実にする、血液療法（瀉血）が開始されます。

最初は、特定のヘマトクリット値に応じて、瀉血は2〜3日の間隔で行われ、個々の治療の間隔は治療の進行に伴って増加します。血栓症のリスクを最小限に抑え、微小循環障害を治療するために、血栓症凝集阻害剤（低用量ASA）が同時に使用されます。

必要な瀉血セッションまたは高血小板数の短い間隔を特定できる場合は、骨髄内のすべての血球の合成を阻害する、ヒドロキシ尿素やサイトカインなどの有効成分を使用した薬物に基づく細胞数の減少も、細胞減少療法の一部として求められています。

血小板数の目標とされた減少が示されるいくつかのケースでは、血小板成熟に対して抑制効果を有するアナグレリドを真性赤血球増加症の治療のために投与することができる。

防止

ある 真性赤血球増加症 おそらく、そのトリガー因子（トリガー因子）がまだ明確に解明されていない幹細胞の変異にさかのぼることができます。この病気を防ぐことはできません。しかし、体重減少、定期的な運動、長時間の座りの回避、および心血管疾患の一貫した治療により、赤血球増加症における血栓塞栓症のリスクの増加が最小限に抑えられます。

アフターケア

真性赤血球増加症のほとんどの場合、患者は、利用できる追跡措置がほとんどなく、限られたものしかありません。何よりもまず、迅速な、そして何よりも非常に早期の診断が重要です。そのため、他の合併症やさらなる苦情はありません。したがって、影響を受ける人々は、さらなる合併症または苦情を防ぐために、疾患の最初の症状または徴候で医師に相談する必要があります。

原則として、自己回復は発生しません。治療自体は、小さな外科的介入という形をとります。その後、影響を受けた人々は休息し、それを楽にする必要があります。不必要に体に負担をかけないようにするために、運動や肉体的またはストレスの多い活動は控えてください。薬も定期的にチェックし、医師が調整する必要があります。

何か不明な点がある場合や、投薬について質問がある場合は、必ず最初に医師に連絡してください。血球数を永続的に管理するためには、医師による定期的なチェックも非常に重要です。真性赤血球増加症が影響を受ける人々の平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

一般に、真性赤血球増加症に罹患している人は自助オプションを利用できません。いずれにせよ、患者は幹細胞の移植を含む医師による治療に依存しています。場合によっては、治療にもかかわらず患者が死亡することもあります。

一般に、真性赤血球増加症に罹患している人は、自分の体の世話をし、不必要なストレスに身をさらさないようにする必要があります。スポーツ活動も身体に負担をかけるため、避けるべきです。ストレスの多い状況も回避する必要があります。かゆみが発生した場合は、発疹を防ぐために患部に傷を付けないでください。心臓発作のリスクが高いため、医師による定期的な検査は心臓発作を避けるために非常に役立ちます。腎臓または肝臓の腫瘍の検査も有用です。これは、真性赤血球増加症でも好発する可能性があるためです。

場合によっては、疾患に罹患している他の人々との接触が理にかなっています。これは、情報交換につながり、日常生活に役立ち、生活を楽にすることができます。ほとんどの場合、真性赤血球増加症は患者の平均余命を縮めます。