とともに 極体診断 母性遺伝性疾患は人工授精との関連で認識されています。極体診断検査は、卵細胞が受精する前に行われます。未受精細胞の拒絶は、実際の胚の拒絶よりも道徳的に優れています。
極体診断とは？
極体診断は、優先診断の方法です。受精診断という用語は、人工授精において、卵が受精する前に遺伝的欠陥を検出することを目的とした遺伝子検査方法を表します。極体診断では、卵子を除去する前に、卵子の個々の要素に欠陥がないか調べます。
受精前診断の方法と着床前診断の分子遺伝学的検査は区別されなければなりません。体外受精がすでに行われた後、これらの手順は、胚が子宮に移植されるかどうかを決定します。この状況で倫理的な問題が発生するため、すべての国で着床前診断は許可されていません。たとえばオーストリアでは、着床前診断検査は禁止されています。所見の際に実際の胚が廃棄されることはないため、優先診断および極体診断は引き続き許可されます。
機能、効果、目標
体外受精は、不妊症のカップルや、子供に妊娠の機会を与えるという満たされていない欲求を持つカップルに提供します。体外受精製品は、瓶の中の胚としても知られています。このプロセスでは、卵細胞は女性の体の外で受精し、受精後、子宮に移植されます。受精前に遺伝的欠陥を排除するために、極体は母体と父方の両方の物質から取り除かれます。
極体は減数分裂で形成されます。それらは卵細胞に付着し、細胞質をほとんど含まず、単純な染色体のセットを備えています。体外受精の文脈における極体診断には、除去だけでなく、極体の人間の遺伝子検査も含まれます。このようにして、異常な発見があれば、遺伝的欠陥を検出し、受精前に卵細胞を廃棄することができます。母体と父方の材料が統合される前に手順が実行される主な理由は、すでに受精した卵細胞の診断が倫理上の理由で最初は許可されなかったことです。
たとえば、極体診断を使用すると、受精前に染色体セットの誤った分布を検出できます。転座などの染色体変異も検査により特定できます。さらに、極体診断の枠組みの中で、いわゆるポリメラーゼ連鎖反応によって提供される、母親から受け継がれた単一遺伝子疾患の分離を実証することが可能です。この方法は、遺伝物質のインビトロ複製の方法です。極体診断テストで異常が見られない場合は、最初の細胞分裂を待ちます。これにより胚が作成され、所見が正常な場合は、母親の子宮に移植されます。
異常な所見の代わりに、実際に胚が発生する前に卵細胞を廃棄することができます。 21トリソミーなどの異数性を排除するために加齢に伴うリスクの増加のため、染色体セットに対して実施される検査は、特に年配の女性に関連しています。さらに、極体診断により、メンデル遺伝における優性およびX連鎖型の母性遺伝性疾患の検出が可能になります。しかし、父方の病気の要因は、極体診断検査では完全には検出できません。
したがって、極体診断は遺伝的欠陥を確実に除外することはできません。しかしながら、着床前診断では、父方の遺伝性疾患も特定できるため、着床前診断法は、この点で極体診断よりも優れています。多くの人々は、着床前診断のためでなければならないので、すでに受精した卵細胞を拒絶することは倫理的に無責任であると考えています。
リスク、副作用、危険
受精医学の分野では、倫理的な問題が非常に重要です。州のガイドラインは、受精が責任があると見なされる枠組みを設定します。ドイツでは、この枠組みは胚保護法としても知られています。保護法の導入により、着床前診断は、実際の胚の拒絶に関連しており、したがって胚保護法を無視していたため、長期間にわたって限られた範囲でのみ許可されていました。
このため、ドイツでは選好と極体診断が推進されました。ただし、2011年以降、着床前診断は対応する適応症についてドイツ全土で承認されています。科学的には、着床前診断法は極体診断より優れているため、極体診断検査は2011年以来限られた範囲でしか使用されていません。どちらの手順も、母親や父親の身体的リスクや副作用とは関係ありません。ただし、両方の診断の結果は、家族計画においてカップルに心理的ストレスに直面する可能性があります。したがって、夫婦はできるだけ安定した体質で試験に行く必要があります。
調査結果が目立つ場合、母親と父親が卵細胞をまったく拒絶することを望んでいるかどうかという疑問が生じます。過去において、不成功な受精はしばしば関係に負担をかけ、個々のケースではそれらを終わらせさえしました。遺伝性疾患で発生する可能性があり、極体診断で明らかになる可能性があるような、受精時の合併症にも同じことが当てはまります。したがって、カップルは、診断が関係にどれほどのストレスを与えるかを事前に認識しておく必要があります。極体診断検査の適応症は、家族の遺伝性疾患として知られています。母親の年齢も極体診断の理由になる可能性があります。これは、特定の年齢を過ぎると突然変異のリスクが高まるためです。
