ポーランド症候群

の ポーランド症候群 胚発生中の障害によって引き起こされる抑制性奇形の複合体です。主な症状は、大きな胸筋の一部の適用が一方的に欠如していることです。異なる側の胸は、美容矯正で互いに調整することができます。

ポーランド症候群とは？

先天性奇形のグループには、筋肉と骨格系の両方に影響を与えるいくつかの奇形症候群が含まれています。このような症状の複雑さは ポーランド症候群、19世紀半ばに初めて説明されました。シンドロームに彼の名前を遺したイギリスの外科医アルフレッドポーランドは、それを説明する最初のものと考えられています。

症状複合体は、複雑なシステムを形成するさまざまな奇形で構成されています。通常、患者は胸筋を完全に欠いています。この主要な症状は、乳腺とベルクロシステムの奇形に関連付けられています。ポーランド症候群は、いわゆる抑制奇形の1つです。

その発生率は、10,000人に1人、10万人に1人と推定されています。男性は女性よりも症候群を起こしやすいです。奇形も左側より右側にあることが多いです。症状の発症年齢は新生児の年齢です。

原因

ポーランド症候群に関するいくつかの研究は、遺伝的原因を示唆しています。症候群のほとんどのケースは散発的に発生したようですが、個々のケースでは、常染色体優性遺伝パターンを持つ家族性クラスターが観察されました。病気の病因はまだ決定的に明らかにされていません。抑制性奇形の領域からの病気として、症候群はおそらく胚発生にその起源を持っています。

症状、病気、徴候

奇形の抑制の場合、上部光線が発芽する胚発生段階で抑制が起こります。この阻害は異なる場合があります。重症度は疾患の臨床像を決定します。上部の鋼鉄の代わりに、下部のビームも抑制の影響を受ける可能性があります。ただし、この現象は上部光線の抑制ほど一般的ではありません。

下ビームが遮断された後、内臓の奇形がしばしば発生します。奇形の抑制の主な原因とそれと共にポーランド症候群の実際の原因はまだわかっていません。 いくつかの論文は、血管の原因を想定し、奇形の抑制のために鎖骨下動脈への血液供給の中断を非難しています。

診断と疾患の経過

ポーランド症候群の複合症状は、乳腺と大きな胸筋の領域の奇形を特徴としています。患側の胸部は、反対側の胸部よりも大幅に小さく見えます。時には患者は片側だけで完全に乳房を欠いています。乳首は、ほとんどすべての場合に作成されます。

しかし、ほとんどの患者では、患側の乳首が隆起しており、乳輪が小さく、反対側の乳頭よりも小さく暗くなっています。乳房の患部には、結合組織が多く、脂肪組織がほとんどありません。この組織学的関係はそれにしっかりとした外観を与えます。大胸筋は3つの部分に分けることができ、ポーランド症候群の患者はほとんど下の部分が欠けています。

筋肉の上部が作成されないことはほとんどありません。さらに、一部の患者は小さな胸筋を欠いています。その他の症状は、個々のケースによって異なります。付随する症状は、例えば指の奇形であり、しばしば合指症の形をします。指の位置決めの失敗も起こり得る。たとえば、薬指と小指は適用されないことがよくあります。患者の腕は時々筋力低下の影響を受けます。

さらに、胸部の奇形、特に胸の縮小があるかもしれません。その結果、左側の心臓機能も妨げられる可能性があります。奇形の一部は臓器系にも影響を及ぼし、腎臓奇形または腎無形成を含みます。

合併症

ポーランド症候群のために、影響を受けた人々は抑制に苦しんでいます。これに加えて、他の奇形や患者の体の奇形も珍しくありません。内臓も奇形の影響を受ける可能性があるため、患者の平均余命が制限される可能性があります。

通常、この疾患の診断は比較的迅速かつ簡単であるため、直接治療をすぐに開始できます。影響を受ける人は筋力低下に苦しんでいるため、患者がスポーツや通常の活動に参加することは容易ではありません。さらに、指や足に奇形が発生することがよくあり、そのために影響を受ける人の日常生活はかなり困難になります。

ポーランド症候群のため、患者の生活の質は大幅に低下し、制限されています。いくつかのケースでは、いくつかの指も完全に欠如しています。ポーランド症候群の原因となる治療は残念ながら不可能です。したがって、影響を受ける人々は、生涯を通じてさまざまな治療法やインプラントに依存しています。奇形によって著しく困難になった場合、影響を受ける人は日常生活の中で他の人の助けを必要とする場合もあります。

いつ医者に行くべきですか？

ポーランド症候群は、乳房の筋肉や乳腺の奇形に基づいて、胚期または出産直後に診断できます。奇形の重症度に応じて、薬物療法、外科的治療およびその他の対策が必要です。小児科医は症状の写真を使用して治療計画を作成できます。子供の両親はこの計画を厳守し、何らかの副作用が発生した場合は医師に相談してください。処方薬を服用した後に副作用や相互作用がある場合は、医師の助言も必要です。

小児科医に加えて、理学療法士も治療に関与しなければなりません。セラピストと話すこともできます。両親はまた、外来治療サービスまたは家事援助を呼ぶことができます。このようにして、子供の治療を最適に設計できます。ポーランド症候群は通常、それ以上の病気を引き起こさないため、最初の治療後に定期的なフォローアップと定期的な検査のみを行う必要があります。小児科医との綿密な協議が必要です。

治療と治療

原因はまだ明確に解明されていないため、ポーランド症候群は対症療法でのみ治療できます。重症度が低い場合、治療は通常絶対に必要というわけではありません。欠けている胸筋の部分は通常、他の筋肉によって補われます。

この補償が自動的に行われない場合、患者は理学療法と作業療法に進み、対象を絞ったトレーニングを通じて補償する方法を学ぶことができます。ポーランド症候群のほとんどの患者は、主に外側乳房と合指症などの奇形によって引き起こされる美容障害のために、人生の過程で外科的治療を求めます。

乳房は、患部の乳房を増強することにより、互いに一致するサイズにすることができます。この豊胸の一環として、反対側のサイズも小さくすることができます。場合によっては、乳輪の締め付けとサイズの縮小も手術に組み込まれます。患部を拡大するために、通常、シリコンインプラントがポーランド症候群の患者に配置されます。

カスタムメイドのインレイも可能です。最も自然なオプションは、体自身の皮膚脂肪フラップの使用です。乳房はサイズの点では互いに調整できますが、構造的または形状の点では調整できないため、反対側の乳房の切断とその後の移植を推奨する医師もいます。このように、乳房の両側は同じように見え、持続的な成功を収め、患者の美容上の要求は理想的に満たされます。

ただし、二重手術は体に非常にストレスがかかり、健康の観点からは絶対に必要というわけではないため、ポーランド症候群の患者はこの手術について事前に十分に検討する必要があります。胸部の奇形があり、患者の心機能が損なわれている場合、健康上の理由から、胸部の外科的拡張が指示されます。

防止

これまでのところ、ポーランド症候群の予防策はありません。予防策を決定するには、まず奇形の原因を疑いなく明らかにする必要があります。

アフターケア

ポーランド症候群のほとんどの場合、影響を受けた人々は特別なフォローアップのオプションや対策をほとんど、あるいはまったく持っていません。この病気は完全に治すことができない遺伝病ですから。原則として、あなたが再び子供を産むことを望むなら、遺伝学的検査とカウンセリングも実施されるべきで、その結果、症候群は子孫で再発することができません。

ほとんどの場合、この疾患は理学療法または理学療法の手段によって比較的よく緩和することができます。特定の合併症はありません。影響を受ける人は自宅で多くの運動を繰り返すことができ、したがって治療を加速する可能性があります。

しかし、多くの場合、ポーランド症候群の症状を完全に緩和するには手術が必要です。そのような手術の後、影響を受けた人々は確実に休息し、彼らの体の世話をするべきです。不必要に身体に負担をかけないように、運動や身体活動は控えてください。定期的な医師のチェックと検査も非常に重要です。ポーランド症候群は通常、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。

自分でできる

ポーランド症候群は深刻な奇形であり、主に影響を受ける人々の審美的な欠陥です。セルフヘルプは、セラピストの助けを借りて外部の変化によって生じる可能性のある精神的な問題を回避すること、または既存の心理的疾患を治療することに集中します。これは、トラウマセラピーや、影響を受ける他の人々と話すことによっても達成できます。

ポーランド症候群に苦しむ人々は、しばしば身体的な制限も持っています。残りの胸筋には必要な強度がないため、荷重を持ち上げると問題が発生する可能性があります。理学療法、ヨガ、およびその他の慣行を使用して、この不均衡を補うことができます。どのステップが詳細に意味があるかは、奇形の重症度によって異なります。必要な手順を実行できるように、影響を受ける人はかかりつけの医師に相談するのが最善です。

子供の奇形に気づいた親は、早期に外科的処置を開始する必要があります。今日では、欠けている胸の筋肉をインプラントに置き換えることができます。手術後、健康的な食事、保護、医療ガイドラインの順守を通じて回復をサポートすることが重要です。