ポイツ=ジェガーズ症候群

の ポイツ=ジェガーズ症候群 胃腸管のポリープと色素斑の出現を特徴とする遺伝性疾患です。ポリープは、出血、腸閉塞、腸重積症などの合併症を引き起こす可能性があります。罹患した人は癌のリスクが高くなります。

ポイツ=ジェガーズ症候群とは何ですか？

の ポイツ=ジェガーズ症候群 胃腸管の多数のポリープが皮膚や粘膜の色素斑と組み合わせて発生する疾患です。この疾患は常染色体優性遺伝する。それは、50％の確率で遺伝子保有者によって彼の子供たちの各々に伝えられます。

性別は重要ではありません。この症候群は、遺伝子キャリアを親として持たないケースの半分で新しい突然変異として発生します。この疾患は癌のリスク増加と関連しています。それは、内科医Jan PeutzとHarold Jeghersにちなんで名付けられました。病気は同義です 腸管過形成性ポリポーシス, ハチンソン・ウェーバー・ピュッツ症候群, レンチノーシスポリポーサPeutz または ポイツ=ジェガーズ過誤症 専用。

この疾患は、1896年にJ. Hutchinsonによって最初に説明されました。 1：25,000から1：280,000の推定頻度で、この疾患はめったに発生しません。

原因

症候群の原因は遺伝子変異です。染色体19p13.3のセリンスレオニンキナーゼSTK 11（LKB 1も）が影響を受けます。腫瘍抑制遺伝子です。これが突然変異によってオフに切り替えられると、腫瘍の数が増加します。この遺伝子の変異は、家族歴が陽性の患者の70％で検出できた。散発的に影響を受けた人々では、症例の20〜60％で発見されました。他の遺伝子の変異もこの病気の引き金となると考えられています。

症状、病気、徴候

ポイツジェガーズ症候群では、皮膚や粘膜の色素斑が目立ちます。これらは主に赤い唇、頬の粘膜、口の周りの皮膚に発生します。鼻、目、手、足の皮膚も影響を受ける可能性があります。しみは皮膚のレベルにあり、サイズは最大約1センチです。それらは薄茶色から黒まで可能です。色素斑は、出生時にすでに存在しているか、人生の最初の数年で発生します。人生の過程で彼らは軽くなることができます。

ポリープは患者の約88％の胃腸管で発生します。彼らは10歳から30歳の間に現れます。サイズが1〜5ミリメートルのこれらの良性腫瘍が数百個発生する可能性があります。それらは主に小腸と大腸で発見されます。胃と直腸もしばしば冒されます。まれに、腎臓、肺、膀胱にポリープが現れることがあります。

ポイツジェガーズ症候群の1つの症状は、ポリープによって機械的に引き起こされる腸閉塞です。疝痛性腹痛、直腸出血、または血便も症状となります。これらは貧血を引き起こす可能性があります。腸重積症は、症候群の患者で繰り返し発生します。小腸は大腸に裏返されます。

診断と疾患の経過

診断は主に、消化管の色素斑とポリープの臨床像と家族歴に基づいて行われます。臨床診断は遺伝子診断によって確認することができます。遺伝的診断はまた、冒された人に初めて関係している臨床的に健康な人々で実行することもできます。

遺伝子診断法によると、この手順には付随する遺伝カウンセリングを提供する必要があります。追加の心理療法のケアが推奨されます。出血、腸閉塞、腸重積症は複雑になり、死に至る場合があります。腸ポリポーシスに罹患した患者は、生涯で最大90％の癌を発症するリスクがあります。

ポリープの変性は、消化管の癌腫を引き起こす可能性があります。子宮、子宮頸部、乳房、卵巣、肺、膵臓、睾丸の腫瘍が発生するリスクも高くなります。色素斑の変性は知られていない。

合併症

ポイツ・ジェガーズ症候群のために、冒された人々は、胃と腸の様々な病気に苦しんでいます。ポリープは主に発生し、激しい痛みや出血を引き起こす可能性があります。患者はまた、癌のリスクの増加に苦しんでいるため、患者の平均余命も短くなる可能性があります。さらに、ポイツ・ジェガーズ症候群は色素障害を引き起こし、そのため患者は皮膚に色素斑を持っています。

場合によっては、これは劣等感や自尊心の低下につながる可能性があります。皮膚自体が斑点で覆われているため、多くの場合、影響を受けた人は美しくなく、症状を恥じています。腸内により多くの腫瘍が発生し、さまざまな不満や腸閉塞を引き起こす可能性があります。患者は貧血と血便にも苦しんでいます。

通常、ポリープと腫瘍は結腸鏡検査で取り除くことができます。特定の合併症はありません。ただし、腫瘍はすでに他の領域に拡がっている可能性があるため、がんもそこで発生しています。この場合、影響を受ける人の平均余命は大幅に減少します。

いつ医者に行くべきですか？

ポイツ・ジェガーズ症候群は常に医師の診察と治療を受けるべきです。早期の治療と定期的な検査によってのみ、さらなる合併症を回避することができます。ポイツジェガーズ症候群の患者も癌のリスクが高いため、定期的な予防検査が非常に役立ちます。

患者が頻繁に赤くなった唇や、自然に消えずに永久に現れる皮膚の斑点がある場合は、医師に相談する必要があります。症状は初期にも現れる可能性があるため、予防は子供にとって特に有用です。

ポイツジェガーズ症候群も腸閉塞を引き起こす可能性があるため、激しい腹痛がある場合は、医師の診察も必要です。貧血の場合、恒久的な治療は避けられません。ポイツジェガーズ症候群自体は、ほとんどの場合、一般開業医によって診断されます。しかし、その後の治療は正確な症状に大きく依存するため、定期的な予防検査も患者の余命を縮めないために非常に役立ちます。

治療と治療

因果療法は不可能です。治療は対症療法のみです。一部のポリープは出血または退化につながる可能性があります。これらは通常の胃と結腸鏡検査の一部として削除する必要があります。すべてのポリープを除去することはできません。

ポリープからの出血が発生した場合は、所見に応じて、結腸鏡検査または外科手術によって止血できます。手術が必要な場合、複雑なプロセスの場合、腸の部分的な除去が必要になることさえあります。大量出血の場合は、予備血液を使用する必要があるかもしれません。

腸重積症が発生した場合、手術は通常避けられません。大腸に外転する小腸の部分は、死に脅かされています。小腸が大腸から引き抜かれ、解剖学的に正しい位置に固定されます。腸の一部がすでに死亡している場合は、これらを取り除く必要があります。

腸閉塞も外科的治療を必要とします。これにより、機械的な障害が取り除かれます。この操作では、死んだ腸の部分もすべて取り除かれます。化粧品の迷惑な色素の斑点は、レーザー処理によって明るくするか、取り除くことができます。

見通しと予測分析

ポイツ・ジェガーズ症候群の見通しは、個別に評価することしかできません。遺伝性の胃腸疾患です。これにより、典型的な血腫性ポリープが生じます。これらは主に胃腸管全体に見られます。

Peutz-Jeghersポリープは、体の他の部分にも発生する可能性があります。それらは特定の色素沈着によって認識できます。問題は、ポリープが悪性腫瘍に発展する可能性があるため、予後を評価することが難しいことです。

癌性潰瘍を発症するリスクは明らかに大幅に増加しています。したがって、消化管を定期的に検査することをお勧めします。主治医は、これらの検査を実施する頻度を決定します。これまでのところ、どの監視戦略が最も成功するかについての知識はありません。胃腸管からできるだけ多くのポリープを切除することは理にかなっています。ポイツ・ジェガーズ症候群の患者では、通常、必要な手術の回数が多くなります。

さらに、腸閉塞やその他の合併症は是正または予防する必要があります。これらはポリープから発生する可能性があります。若い患者では、特にポリープの発生を観察するだけで十分です。高齢者では悪性腫瘍を監視する必要があります。そのようなポリープの合併症の重症度に応じて、予後を調整する必要があります。高齢患者の場合、予後は悪性腫瘍の発生に基づいてのみ行うことができます。

防止

病気の発生を防ぐという意味での予防策は不可能です。合併症を避け、変性ポリープを早期に発見するために、胃と大腸内視鏡検査を定期的に実施する必要があります。他のがんの早期発見のための検査も推奨されます。

女性は定期的に骨盤検査とマンモグラムを受けるべきです。男性は定期的に泌尿器科のプレゼンテーションをすることをお勧めします。冒されたそれらの一親等の近親者は、遺伝子診断を実行させることができます。これは遺伝的状態に関する情報を提供するだけであり、病気の経過には影響を与えません。

アフターケア

ほとんどの場合、ポイツジェガーズ症候群のフォローアップケアの選択肢は非常に限られています。これは遺伝性疾患であるため、通常完全に治癒することはできず、最初の兆候や症状が出たときに医師に相談する必要があります。

子孫でのポイツ・ジェガース症候群の再発を防ぐために、遺伝子検査と助言を行うことができるように、原則として、子供が欲しい場合は医師にも相談する必要があります。この症候群では、大腸内視鏡検査を実施し、損傷や腸内の腫瘍を非常に早期に発見するために、影響を受ける人は内科医への定期的な訪問に依存しています。

多くの場合、手術が必要です。その後、影響を受けた人は確実に休息し、安心してください。不必要に身体に負担をかけないように、運動や運動は控えてください。影響を受ける人々のほとんどは、日常生活における自分の家族の助けとサポートにも依存しています。これは、ポイツジェガーズ症候群のさらなる経過にプラスの影響を与える可能性があります。この病気はまた、影響を受ける人の平均余命を短くするかもしれません。

自分でできる

症候群が深刻な状態であるため、ポイツジェガーズ症候群を患っている人は、まず医師の診察を受け、治療を受けなければなりません。さらに、健康的なライフスタイルや病気へのオープンなアプローチなどの自助措置があります。

腸の陥入が疑われる場合、救急医を呼ぶ必要があります。同時に、乳房、胃腸管、およびその他の臓器のポリープを検査できるように、患者は定期的に早期発見検査に行く必要があります。痛みや目に見える腫れなど、すでに特定の疑いがある場合は、すぐにかかりつけの医師に相談することをお勧めします。ポイツジェガーズ症候群は医師のみが治療できますが、患者は新しい苦情がないか身体を検査し、苦情日記をつけることで治療をサポートできます。

さらに、一般的な対策は、ウェルビーイングの改善に役立ちます。運動や健康的な食事に加えて、マッサージや鍼治療もお勧めです。これらの対策は、合併症がないように担当医師と事前に話し合う必要があります。症状が悪化したり、治療後に再発した場合は、医師の診察が必要です。