ネフロノフィティス

ネフロノフィティス 遺伝子の突然変異または欠失に起因する腎疾患です。末期腎不全は、遅くとも25歳までにこれらの7種類の疾患で発生します。これまでのところ、利用可能な唯一の治療法は移植です。

腎性腎炎とは何ですか？

に ネフロノフィティス 慢性炎症性の遺伝性腎疾患です。間質性腎組織は、疾患の主な標的です。これまでに、7つの異なる遺伝性疾患がこのグループに割り当てられています。

• 若年性腎炎

• 乳児性腎炎

• 青年期の腎性腎炎

残りの3つの病気はNPHP4、NPHP5、NPHP6、NPHP7と呼ばれ、これまでのところ十分に研究されていません。

1970年代まで、研究者たちは腎性腎症を髄質嚢胞腎疾患と説明していました。これらの疾患は、組織学的に互いに区別することがほとんどできません。髄様嚢胞腎疾患の遺伝は、腎性腎症の遺伝とは異なります。常染色体優性遺伝の代わりに、腎症は常染色体劣性遺伝を持っています。すべてのフォームの頻度は、約1：100,000の比率で与えられます。

原因

すべての腎性腎炎の原因は、遺伝子変異または遺伝子欠失です。したがって、疾患は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝する。若年性腎性腎症では、変異遺伝子は第2染色体遺伝子座q13にあります。この遺伝子は、ネフロシスチン-1タンパク質をコードします。変異または削除されると、タンパク質はその機能を失います。一方、小児腎性腎炎は、タンパク質インベルシンをコードする第9染色体遺伝子座q22-q31の突然変異または欠失に関連しています。

青年期の形態では、遺伝的欠陥は第3染色体遺伝子座q21-q22にあります。ネフロノフィシスの4番目の形態は、ネフロレチニンタンパク質がコードされている染色体1遺伝子座p36.22の変異または欠失によって引き起こされます。 5番目のバリアントは、ネフロシスチン-5タンパク質に影響を与える染色体3遺伝子座q21.1の欠失または変異です。 NPHP6は第12染色体遺伝子座q21.33の異常に起因し、NPHP7ではジンクフィンガータンパク質が障害されています。

症状、病気、徴候

すべての腎性腎炎では、塩分が大量に失われ、患者の水分がかなり減少し、通常は電解質バランスが変化します。尿を800 mosm * kg-1H2Oの濃度にすることはできません。高窒素血症が発生します。影響を受けた人々は、血液中に平均以上の窒素代謝産物を含んでいます。

貧血または貧血も腎性腎症の症状です。さらに、低カリウム血症、すなわちカリウム欠乏症があります。酸性化も同様に一般的です。腎臓の尿細管は萎縮し、嚢胞状に拡張します。健康な患者とは対照的に、尿細管は皮質脊髄境界線上にあります。

嚢胞は、主に腎髄質の集合管と腎臓の遠位回旋に形成されます。腎機能は段階的に低下し、末期腎不全につながります。末期腎不全は、思春期の腎性腎症の成年後にのみ発生します。

診断と疾患の経過

医師は通常、血液検査、尿サンプル、腎機能シンチグラフィー、および画像検査を使用して、腎性腎炎の診断を行います。超音波とMRIの両方をイメージングとして使用できます。原則として、腎症は、重篤な症状が発現するまで長期間検出されません。

影響を受ける人々の予後はかなり悪いです。末期腎不全は、遅くとも25歳までにすべての患者に発生します。この亜種の腎不全は成人の年齢の後にのみ予想されるため、思春期の形態は比較的最も好ましい予後と関連しています。

合併症

合併症は常に腎性腎症患者に起こります。すべての遺伝的欠陥は遅かれ早かれ腎不全につながります。ただし、末期腎不全が発生する時期は、関与する遺伝的欠陥によって異なります。その後、腎臓移植までの透析の助けを借りて生命を維持することができます。

最も一般的な遺伝的欠損、NPHP1欠損では、末期腎不全は25歳以前に発生します。この期間中いつでも発生する可能性があります。対症療法の助けを借りて、腎不全の発症を延期することができます。 NPHP2の欠陥の予後はさらに不利です。末期腎不全はしばしば出生前に発生しますが、遅くとも生後1年以内に発生します。

NPHP3の欠陥の経過はやや有利です。末期腎不全は通常、19歳前後でのみ起こります。遺伝的欠陥NPHP4、NPHP5、NPHP6、およびNPHP7についてはあまり知られていません。ただし、ここでも腎不全が発生します。

それ以外の場合は、血液中の尿中物質の蓄積、カリウム欠乏症、貧血（貧血）および代謝性アシドーシス（過酸性）になるため、患者は常に治療とモニタリングを行う必要があります。血液が常に浄化されているにもかかわらず、腎臓の完全な機能不全が発生する可能性があり、これは腎臓移植でのみ治療できる生命を脅かす状態です。

いつ医者に行くべきですか？

腎性腎炎の医師にいつ診察するかは、とりわけ、疾患の種類とその重症度によって異なります。基本的に、腎臓の問題は、数週間以上続く場合は明らかにする必要があります。貧血や欠乏症の兆候がある場合は、医学的説明が必要です。ホルモンの不調や腎臓の痛みがある場合は、医師の診察も必要です。すでに腎疾患を患っている人は誰でも、症状を医師に報告する必要があります。また、既存の病気が突然悪化した場合や、以前は気づかなかった異常な症状が発生した場合にも、医学的アドバイスが必要です。

その後、医師は包括的な検査を行い、それを使って診断を下します。これを早期に行うと、深刻な合併症を回避できます。したがって、最初の兆候を明確にし、必要に応じて処理する必要があります。適切な担当者は、かかりつけの医師、内科医、または腎臓専門医です。深刻な苦情が発生した場合、影響を受ける人はすぐに病院に連れて行かれるべきです。腎臓病の専門クリニックへの訪問も必要かもしれません。

治療と治療

腎性腎炎の患者に対する因果療法はありません。治療は症状の緩和に限定されます。進行性の腎不全は、現在の治療オプションでは止められません。完全治癒の唯一の見通しは腎臓移植です。影響を受けるすべての10％以上で、診断は末期腎不全がすでに存在する場合にのみ行われます。

末期腎不全発症後の腎代替療法として、いくつかの治療オプションが利用可能です。透析オプションは、血液透析と腹膜透析です。すべての透析手順は、腎臓の血液浄化および解毒機能を置き換えることを目的とした血液浄化手順です。血液透析は体外手術であり、体外で行われます。

一方、腹膜透析は体内処置であり、患者の体内で使用されます。前者は腎補充療法としてはるかに一般的に使用されます。長期的には、機能している腎臓を透析で置き換えることはできません。したがって、遅かれ早かれ、末期腎不全は常に腎移植を必要とします。これは、親族の腎臓移植または死亡した腎臓移植のいずれかです。

移植リストはもはやドイツに限定されず、EU全体に言及しているため、適切なドナー腎臓は現在、これまでよりも頻繁に発見されています。研究は現在、腎性腎症患者のための薬物療法の開発にも焦点を当てています。近い将来、薬物療法により進行性腎不全を遅らせることができるかもしれません。

見通しと予測

一般に、影響を受けるすべての人の予後はかなり良くありません。あらゆる形態の疾患では、末期腎不全は通常、遅くとも25歳までに発症します。この最終的な腎不全の発生は、存在する遺伝的欠陥に依存します。 NPHP1の欠陥により、腎臓は通常25歳以前に機能しなくなります。 NPHP2の欠陥がある場合、予後はあまり良くありません。この場合、腎臓は通常、出生前または生後1年の間に機能を失います。 NPHP3の欠陥により、腎不全は平均して19歳前後に始まります。これまでのところ、遺伝的欠陥NPHP3からNPHP7については、十分に意味のない研究データが利用できないため、専門家は腎不全の時期に関してより正確な予後を立てることができません。

しかし、末期腎不全は死刑判決ではありません。専門家が適切なドナー臓器を移植できるようになるまで、腎臓の機能を透析に置き換えることができます。ただし、提供される提供者の腎臓が少なすぎるため、提供者の腎臓を受け取るまでの待ち時間は非常に長くなる可能性があります。透析にもかかわらず、腎不全は体に影響を与えます。尿物質が蓄積すると、皮膚のかゆみや黄ばみが増えることがよくあります。治療せずに放置すると、腎性腎症は末期腎不全を引き起こし、ずっと早期に発症します。

防止

腎性腎症は突然変異に関連した遺伝性疾患であるため、予防することは困難です。

アフターケア

腎移植を介した腎症の対症療法は、患者にとって臓器移植後の通常のフォローアップ治療を意味します。入院治療では、術後の創傷治療に加えて、薬物治療もあります。新しい腎臓が自分の体に受け入れられるようにするために、臓器レシピエントは免疫抑制剤を一生服用しなければなりません。

入院後のリハビリフェーズ。その後の外来のフォローアップには、最初の週に、ただし少なくとも四半期ごとに血液値をチェックすることが含まれます。これは、腎臓が正常に機能しているかどうかを確認するために使用されます。超音波、CTまたはMRTを使用した放射線検査では、腎臓を検査できます。これらのフォローアップ検査は、腎臓が体に拒絶されているかどうか、または臓器が炎症を起こしているかどうかを確認するために重要です。

適切なドナー臓器が見つからなかったために影響を受ける人が透析で治療される場合、衛生的な規制を遵守する必要があります。この方法でのみ、いわゆるシャント（動静脈瘻）を介して行われる透析は、合併症なしに進行することができます。血液洗浄後、定期的な血液透析の合間に患者さんの食事を観察することをお勧めします。カリウム、リン酸塩、塩の摂取量は低く抑える必要があります。一方、タンパク質は十分な量を食物から摂取する必要があります。

自分でできる

腎性腎炎と診断された場合、関係者はまず治療を受けなければなりません。症状や症状の症状を緩和するために、さまざまな食事対策を講じることができます。

何よりもまず、生野菜、低塩食品、フルーツジュース、ミネラルウォーターなど、穏やかな食事をとることが重要です。腎臓が最適に調整できるように、栄養士と一緒に栄養計画を作成する必要があります。合併症が発生した場合は、医師に通知する必要があります。腎不全が疑われる場合は、救急隊に連絡するのが最善です。腎臓の痛みが突然発生した場合、医師は活性化する必要があります。嚢胞腎が形成されている可能性があり、治療が必要です。

病人はまた、十分な運動を確保する必要があります。腎臓へのストレスを最小限に抑える適度な運動は、免疫システムを強化し、消化を促進することによって回復を助けます。遺伝性の病気なので、妊娠中に必要な遺伝子検査を実施する必要があります。遺伝カウンセリングはリスクについての情報を提供します。