ムコ多糖症

の ムコ多糖症 グリコサミノグリカンの蓄積に基づくリソソーム蓄積症の総称です。すべての病気は同様の症状と形を発症します。症候群の重症度は大きく異なります。

ムコ多糖症とは何ですか？

最終コースは常に同じです。骨格系の進行性変形、関節拘縮、顔の特徴の粗大化、肝臓と脾臓の肥大があります。
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あ ムコ多糖症 単一の病気のようなものはありません。ムコ多糖症という用語は、多くの貯蔵病の総称であり、細胞のリソソームにおけるグリコサミノグリカン（GAG）の貯蔵障害に基づいています。接続の終了が機能しないため、ストレージは段階的に行われます。

ムコ多糖症はすべて遺伝的です。どの病気にも、対応するGAGの分解を触媒する特定の酵素が不足しています。ムコ多糖症はすべて非常にまれな疾患であり、多くの場合、同様の経過を示します。未処理のままにしておくと、増え続ける堆積物が細胞を破壊します。その過程で臓器は破壊されます。この疾患は、乳幼児期と成人期の両方で始まります。

ムコ多糖症は、グリコサミノグリカンの4つの異なるグループによって引き起こされる可能性があります。

• ヘパラン硫酸
• ケラタン硫酸
• コンドロイチン硫酸
• デルマタン硫酸。

すべてのグリコサミノグリカンは、タンパク質に結合した多糖鎖で構成されています。分子量の95％が炭水化物成分、5％がタンパク質成分です。影響を受けるグリコサミノグリカンと酵素に応じて、ムコ多糖症の6つの異なる主な形態を区別できます。これらには、ハーラー/シャイエ病（MPS I）、ハンター病（MPS II）、サンフィリッポ病（MPS III）、モルキオ病（ MPS IV）、マロトー・ラミー病（MPS VI）、およびスライ病（MPS VII）。すべてのタイプには、重度および軽度の形態があります。

原因

すべてのムコ多糖症の原因は、細胞のリソソームにおけるグリコサミノグリカン（GAG）の蓄積の増加です。対応する生体高分子の分解が妨げられます。個々の障害ごとに、特定の酵素が欠落しているか、この酵素が正しく機能していません。各酵素にはいくつかの変異があり得る。対応する突然変異の遺伝は、常染色体劣性、常染色体優性またはx連鎖劣性である可能性があります。

酵素プロセスは通常いくつかの反応ステップを含むため、理論的には同じグリコサミノグリカンに対していくつかの酵素を変異させることができます。障害の症状は同じか類似しています。

• に MPS I、ハーラー病またはシャイエ病、酵素アルファ-l-イズロニダーゼが欠損しています。
• MPS II は、欠陥のあるイズロン酸-2-スルファターゼを伴うハンター症候群を表します。
• サンフィリッポ症候群（MPS III）はいくつかのサブタイプに分けることができます。この状態では、いくつかの酵素が影響を受ける可能性があります。
• モルキオ病（MPS IV）はβ-ガラクトシダーゼの欠損が原因です。
• マロトー・ラミー症候群（MPS VI）N-アセチル-ガラクトサミン-4-硫酸スルファターゼです。
• スライ病（MPS VII）β-グルクロニダーゼの欠損が原因です。対応するグリコサミノグリカンがリソソームに保存されると、これらはますます大きくなります。

非分解GAGのためにより多くのスペースが必要になるため、セルも拡大します。これは多くの臓器の肥大でも顕著です。典型的な症状は、肝臓と脾臓の一定した肥大です。放置しておくと、貯蔵病は臓器が徐々に破壊されて死に至ります。

症状、病気、徴候

症状はすべての病気で同じです。重度と軽度のフォームがあります。ただし、穏やかな経過は、病気の進行が遅いことを意味します。最終コースは常に同じです。骨格系の進行性変形、関節拘縮、顔の特徴の粗大化、肝臓と脾臓の肥大があります。

精神的および運動能力は短期的または長期的に減少します。重症の疾患では、臨床像は非常によく似ています。臍ヘルニア、鼠径ヘルニア、心臓疾患、呼吸器感染症は初期に発生します。時間の経過とともに、気道の狭窄および扁桃腺および扁桃腺の拡大は、大規模な睡眠時無呼吸問題に発展します。

診断と疾患の経過

ムコ多糖症は、尿中のグリコサミノグリカンの排出を調べることで診断できます。ムコ多糖症では、値は常に増加します。白血球または線維芽細胞における疑われる欠陥酵素の活性も決定することができる。グリコサミノグリカンの排泄の特定のパターンは、疑いを対応する酵素に導き、それを調べます。

合併症

ムコ多糖症の結果として、影響を受けた人々は、さまざまな奇形と骨格の不調に苦しんでいます。患者の日常生活を著しく制限する可能性のある変形が発生します。原則として、関節はムコ多糖症の影響も受けるため、患者の動きは制限されます。

特に子供は影響を受け、ひどく発達が遅れるので、成人期にはさまざまな結果的損害が発生する可能性があります。ムコ多糖症が心臓や呼吸に問題を引き起こすことは珍しくありません。最悪の場合、心臓突然死は関係者の死につながる可能性があります。呼吸困難のため、患者は疲労と疲労に苦しんでいます。

影響を受ける人々の回復力も大幅に低下します。夜間の呼吸困難が睡眠障害、ひいては鬱病を引き起こすことは珍しくありません。ムコ多糖症は患者の生活の質を著しく低下させます。この病気の原因となる治療は残念ながら不可能です。したがって、影響を受ける人々は、症状を治療するために骨髄ドナーに依存しています。特定の合併症はありません。しかし、ほとんどの場合、患者は生涯にわたる治療に依存しています。

いつ医者に行くべきですか？

身体構造の変化や異常は、健康障害を示しています。永続的な光学的特徴がある場合、または関係者が意図的に姿勢を最適化するのに問題がある場合は、医師の訪問が必要です。診断ができるように、関節の腫れ、顔の特徴の変化、または胸の肥大は医師によって集中的に検査されるべきです。動きの可能性に制限がある場合、日常の自主管理の不規則性、身体的および精神的パフォーマンスの低下がある場合は、医師が必要です。心臓のリズムの乱れ、呼吸に問題がある、または夜の睡眠中に中断が生じた場合は、医師に相談してください。

喉の腫れ、喉の圧迫感、嚥下行動の乱れ、および発声の変化が心配されます。症状を軽減するために、医師の診察を受けなければなりません。関係者がより多くの感染症を患っている場合、集中して注意を払う能力が低下している場合、または臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニアが繰り返し発生する場合は、医師に観察結果を通知する必要があります。

突然のシミ、皮膚の黄変、内部の落ち着きのなさを調べて治療する必要があります。身体に痛みがあり、生活の質が低下し、行動に問題があるとすぐに、医師が必要です。息切れのリスクがある場合は、救急車サービスが必要です。この急性状態を防ぐために、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

治療と治療

因果療法は今日まだ不可能です。しかし、研究プロジェクトでは、これらの疾患の将来の遺伝子治療へのいくつかのアプローチがあります。残念ながら、現在この分野で具体的な結果はありません。しかし、ハーラー病の遺伝子治療に関する臨床試験はバルセロナで始まる予定です。ムコ多糖症のいくつかの形態では、骨髄移植が個々の症例で効果的であることが証明されています。これは、例えば、ハンター病、ハーラー病またはサンフィリッポ病に影響を与えます。

この骨髄移植により、罹患した幹細胞はドナーからの健康な幹細胞に交換されます。これにより、生物は失われた酵素を十分に回復させることができます。多くの場合、酵素補充療法も効果があります。ただし、この補充療法は生涯にわたって実施する必要があります。しかし、有望な治療法がもはや不可能である場合もあります。しかし、ここでのポイントは対症療法を行うことです。

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見通しと予測

ムコ多糖症患者におけるさらなる進展は、個別に評価されなければならない。この用語は、さまざまな蓄積症の総称です。これらは各患者に異なる程度で存在し、それらの強度は個別に発音されます。医療が開始されない場合、影響を受けるすべての人の内臓は、彼らの人生の過程で徐々に破壊されます。これにより、平均期待寿命が短くなります。

早期診断により、個人的に最適化された治療法を実行できます。これは、患者の健康要件および既存の不満に関連しています。長期的な治療は、健康の安定した改善を達成するために基本的に必要です。外科的介入が発生する可能性があり、それぞれに異なるリスクと副作用が伴います。合併症を伴わずに手術が進行すれば、症状は通常その後緩和されます。

それにもかかわらず、人生の中で望ましくない開発と後退が発生する可能性があります。個々のケースでは、骨髄移植のみが一般的な生活の質を改善できます。全体的な状況により、患者は強い精神的および精神的負担を経験します。症状が原因で、通常の日常生活が不可能なことがよくあります。心理的な合併症が発生し、状況がさらに悪化する可能性があります。

防止

ムコ多糖症は遺伝性疾患であるため、予防はできません。既存の病気の場合、治療の成功はタイムリーな治療を通じて保証されます。さらに、肺と心機能の継続的なモニタリングが必要です。ムコ多糖症の症例がすでに家族で発生している場合、家族が子供を産むことを望んでいるかどうか、遺伝カウンセリングを通じて疾患のリスクを評価することができます。

アフターケア

ムコ多糖症のほとんどの場合、患者はフォローアップケアの選択肢がほとんどないため、影響を受ける人は主に初期の段階で医師に相談する必要があります。この疾患を早期に発見して治療することによってのみ、さらなる合併症を防ぐことができます。そのため、最初の兆候や症状が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。

ほとんどの場合、影響を受ける患者は症状を緩和および制限できる外科的介入に依存しています。しかし、ムコ多糖症は遺伝病であるため、通常は完全に治癒することはできません。

したがって、子供でこの病気の再発を防ぐために子供を持つことを望む場合、関係者は最初に医師に相談する必要があります。治療中に家族のサポートを受けることもしばしば非常に重要です。これはまた、うつ病や他の精神的混乱を防ぐことができます。ムコ多糖症は、影響を受ける人の平均余命の低下につながる可能性があり、それにより、その後の経過は診断の時期に大きく依存します。

自分でできる

ムコ多糖症の自助の可能性は症状の緩和とそれによる生活の質の向上に限られています。他の親との交流は貴重なヒントを明らかにし、恐怖や懸念を和らげ、将来についてより前向きな見方を与えることができるので、自助グループは非常に役立つことが証明されています。

理学療法、作業療法、言語療法、および家庭環境で深まることが多い他の形態の療法の伴奏は、今や生活の不可欠な部分です。

自分と罹患した子供ができるだけ簡単に生活できるようにするために、できるだけ早く障害者が生活できる環境を整えることをお勧めします。子供の年齢と体重が増加するにつれて、高さ調節可能な介護ベッドは、介護者にとって大きな肉体的救済であることがわかります。てんかん警告装置やその他の技術的補助により、夜間でも安全性を最大限に高めることができ、夜間は親が安心してリラックスして眠ることができます。

多くの場合、薬物療法は望ましい効果を示さず、反対の効果を示すため、症状の日記をつけることは、医師が新しい症状を認識し、おそらく既存の症状の治療を修正するのに役立ちます。

この病気は親戚に非常に厳しいので、バッテリーを充電するためのスペースをほとんど作る必要がありません。これには、治療、予防ケア、または後でホスピスでの休暇が含まれます。