リシルヒドロキシラーゼ タンパク質内のリジン残基のヒドロキシル化に関与する酵素のグループを表します。したがって、それらは主に結合組織の構造に寄与しています。リシルヒドロキシラーゼの機能障害は、壊血病や遺伝性エーラース・ダンロス症候群などの疾患に現れます。
リシルヒドロキシラーゼとは何ですか？
リシルヒドロキシラーゼは、ヒドロキシルリジンをヒドロキシルリジンに組み込むことによってアミノ酸リジンの翻訳後修飾を触媒することがその役割である酵素である。そのタンパク質鎖にはヒドロキシル基を介してさらにネットワーク化する機会が与えられるため、これは結合組織を強化します。
ヒトのリシルヒドロキシラーゼは727アミノ酸から成ります。リシルヒドロキシラーゼはまた、ヒドロキシラーゼのグループ、すなわち、分子へのヒドロキシル基の組み込みを一般に触媒する酵素に属する。リシルヒドロキシラーゼに加えて、ヒドロキシラーゼまたはオキシドレダクターゼには、プロリルヒドロキシラーゼ、フェニルアラニンヒドロキシラーゼ、チロシンヒドロキシラーゼまたはトリプトファンヒドロキシラーゼも含まれる。特にプロリルヒドロキシラーゼと一緒に、リシルヒドロキシラーゼは結合組織の機能に重要な役割を果たします。両方の酵素グループは、それらの機能のために補酵素ビタミンCを必要とします。
機能、効果、タスク
リシルヒドロキシラーゼの機能は、タンパク質内のリジン残基へのヒドロキシル基の取り込みを触媒することのみからなる。翻訳後修飾の過程で、アミノ酸ヒドロキシルアミンはリジンから形成されます。
ヒドロキシルアミンも無料ですが、この形でタンパク質に組み込むことはできません。したがって、翻訳後修飾は、タンパク質が構築された後のこのアミノ酸のその後の変換を意味します。水素原子がヒドロキシル基に交換されると、この時点でタンパク質に架橋機能を実行できる官能基が組み込まれます。ヒドロキシル基の助けを借りて、異なるタンパク質鎖が一緒にリンクすることができます。さらに、糖分子はこの官能基に結合することができます。両方の反応は、とりわけ、結合組織の発達において非常に重要です。
結合組織は、生物と内臓を囲んでいます。機能的に異なる器官を区別できるようにするために、それはしっかりと緊張している必要があります。これは、高い比率でアミノ酸のリジンとプロリンを含む結合組織のタンパク質によって保証されます。この目的のために、両方のアミノ酸は、ヒドロキシル基を追加することにより、タンパク質に組み込まれた後、続いて部分的に修飾されます。すでに述べたように、この反応はプロリンではプロリルヒドロキシラーゼによって、リジンではリシルヒドロキシラーゼによって触媒されます。タンパク質形成後、これらの修飾反応は、タイトな結合組織を表すタンパク質鎖のネットワークを作成します。
両方の酵素の機能がなければ、機能的な結合組織の発達はまったく不可能です。ただし、両方の酵素は、補酵素アスコルビン酸、つまりビタミンCの助けを借りてのみ機能します。変異またはビタミンCの欠如によって構造が変化した酵素では、結合組織の構造が破壊され、深刻な病気につながる可能性があります。
教育、発生、特性および最適値
PLOD1遺伝子は、ヒトリシルヒドロキシラーゼのコーディングに関与しています。 PLOD1という名前は、リシルヒドロキシラーゼの名前「プロコラゲン-リジン、2-オキソグルタラト-5-ジオキシゲナーゼ1」に由来しています。この遺伝子は第1染色体にあります。新しい結合組織が絶えず生成されているので、リシルヒドロキシラーゼの生成も永続的に必要です。したがって、この遺伝子の変異は、生物の健康に非常に深刻な結果をもたらす可能性があります。
病気と障害
リシルヒドロキシラーゼの機能障害は、壊血病やエーラース・ダンロス症候群において特に重要な役割を果たします。壊血病は古代の船乗り病として知られており、ビタミンCの不足によって引き起こされます。アスコルビン酸としても知られているビタミンCは、リシルヒドロキシラーゼとプロリルヒドロキシラーゼの補酵素として機能します。欠けていると、結合組織タンパク質のアミノ酸であるリジンとプロリンがヒドロキシル化できなくなります。
結合組織タンパク質の蓄積と分解が絶えず行われているため、ビタミン欠乏の期間中、タンパク質鎖はますますネットワーク化できなくなります。結合組織がたるんで、その機能を適切に果たすことができなくなります。全身倦怠感、感染症への罹りやすさ、歯ぐきからの出血、歯の喪失、創傷の治癒不良、重度の皮膚の問題、筋肉の消耗、その他多くの健康障害など、さまざまな症状が発生します。壊血病は、最終的には一般的な心不全または重度の感染症による死につながる可能性があります。古代の船員は、海での長い航海中に十分なビタミンCを得ることができなかったため、特に影響を受けました。
ザワークラウトなどの特定の食物を与えると、病気がすぐに治ることが示されています。病気の原因がビタミンC欠乏症であることが後になって認識されました。船員の壊血病の発生は、船員にザワークラウトを与えることによって後に防がれた。人間のリシルヒドロキシラーゼの欠陥に部分的にしか起因しないことができる別の病気はエーラース・ダンロス症候群です。エーラース・ダンロス症候群は、さまざまな原因を持つさまざまな遺伝性結合組織病の総称です。この症候群は、深刻な結合組織の衰弱を特徴とします。
皮膚は伸ばしやすく、関節は動かせます。遺伝子組み換えリシルヒドロキシラーゼは、エーラース・ダンロス症候群VI型を引き起こします。これは、第1染色体にあるPLOD1と呼ばれる変異遺伝子が原因です。これから形成される欠陥のある酵素は、もはや完全には機能せず、リジンのヒドロキシル化反応を十分に触媒することができません。弱い結合組織は、既知の症状だけでなく、目や内臓のさらなる関与を伴って発症します。 VI型エーラースダンロス症候群は、常染色体劣性形質として遺伝することがあります。
.jpg)
.jpg)
