ロウ症候群

その中で ロウ症候群 それは非常にまれな遺伝性疾患です。それはX染色体上にあるので、ほとんど男の子だけが病気の影響を受けます。これは、さまざまな臓器に影響を及ぼし、対症療法でのみ治療できる多系統疾患です。

ロウ症候群とは何ですか？

から ロウ系 目、腎臓、筋肉、脳が特に影響を受けます。白内障は先天性疾患ですが、影響を受けた一部の人（緑内障）でも眼圧の上昇が見られることがあります。冒された最初の年に、冒された少年は、尿中のナトリウム、カリウム、カルシウムおよびさまざまな酸の平均以上の損失に関連する腎臓の問題を発症します。

また、早い段階で精神障害（遅延）が現れます。ロウ症候群は、いわゆるOCLR1遺伝子の変異によって引き起こされます。この病気は、1950年代半ばにチャールズアプトンロウによって最初に説明されました。彼は、この状態を低尿素産生、精神遅滞、および酸性尿症の症候群として指摘しました。遺伝性疾患はまた呼ばれています オクロ-セレブロ-腎症候群 専用。

原因

この病気はx染色体劣性形質として遺伝します。このため、男性は主に影響を受けます。彼らは、欠陥を補うことができる2番目のX染色体を欠いています。一方、女性は、2番目のX染色体が病気の発生を防ぐため、病気自体の影響を受けることなく、欠陥のある染色体を運ぶことができます。女の子は他の遺伝的欠陥の場合にのみ影響を受けることができます。

この疾患はX染色体の長腕（Xq24-q26.1）に限局しています。突然変異は酵素の形成の欠陥が原因で、インソシトールリン酸代謝の欠陥を引き起こします。

症状、病気、徴候

状態を示す標識がいくつかあります。上記の症状に加えて、冒された男の子は筋力低下も持っています。さらに、反射はしばしば誘発されないか、反射が非常に遅く現れるだけです。遅滞は、精神的発達だけでなく身体的発達にも影響を与えます。病気の人は身長が不足しており、通常、非常に高いピッチの悲鳴が特徴です。

皮膚の青みに加えて、異形症の兆候には、非常に細い髪と高い額があります。神経学的な観点から、発作が起こり得る。また、腱反射はほとんど見られません。筋肉への影響は、脳や脊髄に対する神経系の影響と関連しています。このため、てんかん発作や行動の問題も発生する可能性があります。

さらに、影響を受けた人々の半分は発作障害を経験します。これらは、熱性発作を伴うことができます。さらに、ロウ症候群に苦しむ人々は、彼らと一緒に働くことを困難にする特定の行動上の問題を示します。概して、それらは性格上問題がなく、しばしば甘くてかなり幸せですが、頻繁で反復的な動きが特徴です。意識的に制御できない手の反復運動は特に一般的です。

それとは別に、それらは通常、集中するのが難しく、気が散りやすくなります。筋肉の障害のため、6歳までに直立歩行を学ぶのは25％の子供たちだけです。彼らの残りは13歳になるまで能力を発達させません。一方、歩き方を覚えない子どももいます。背中の弱さのために、冒された人の一部は、側弯症またはシューアーマン病を発症することもあります。別の症状はくる病、または軟骨です。

目の領域でレンズの目を細めて曇らせることが可能です。少年たちは、耐えられるのであれば、眼鏡やコンタクトレンズの着用を強いられます。重症例では、眼圧が視神経を損傷し、失明につながる可能性があります。網膜の前にある瘢痕組織も、光の透過を妨げ、失明につながる可能性があります。この変更は操作できず、元に戻すことはできません。中枢神経系の障害のために、一部の子供は活動性が高いか、まれにかんしゃくを起こしやすい場合があります。

診断と疾患の経過

ロウ症候群の診断は、特別なDNAテストであるRFLP分析（制限断片長多型分析）を使用して行われます。さらに、白内障は出生後にスイッチングランプを使用して診断できます。いくつかのケースでは、眼圧はすでにここで増加しています。これは病気の最初の兆候です。 CTは心室の拡張を決定するために使用でき、尿検査も情報を提供できます。尿中のリン酸塩、アミノ酸、タンパク尿が検出されます。さらに、クレアチンキナーゼは血中で増加します。

合併症

何よりもまず、ロウ症候群の影響を受けている人々は、顕著な筋力低下に苦しんでいます。この結果、患者の回復力が低下し、関係者の日常生活に厳しい制限が生じます。患者が低身長であることは珍しいことではなく、特に子供たちは制限のために発達障害に苦しむ可能性があります。患者の皮膚は青白く、けいれんやてんかん発作がよく見られます。

最悪の場合、これらは患者の死につながる可能性があります。子どもたち自身が行動の問題に苦しんでおり、レッスンをたどることができないことがよくあります。大人はまた、精神的な苦情に苦しむことがあり、多くの場合、彼らはさらなる苦労なしに活動を行うことができません。さらに、ロウ症候群は関係者の完全な失明につながる可能性があります。

患者は活動過多であり、これはしばしば両親や親戚が心理的な不満に苦しむことを意味します。ロウ症候群の原因となる治療は不可能です。したがって、治療は主に投薬と心理カウンセリングの助けを借りて行われます。原則として、すべての苦情をプロセスで制限できるかどうかを普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

両親が子供の異常な行動に気づいた場合、小児科医に相談する必要があります。ロウ症候群は、通常、人生の最初の数年に発生する精神障害と身体的不満を特徴としています。歩行困難または話す困難などの警告サインは、深刻な病気を示します。同様に、視覚的な問題、食事を拒否すること、または黄疸。成長の鈍化については、医療専門家と迅速に話し合う必要があります。

いずれの場合も、ロウ症候群は内科専門の医師が診断する必要があります。診断しないと、さらに合併症が発生する可能性があります。実際の治療は通常、特別なクリニックで行われ、症状に応じてさまざまな専門家に相談します。白内障などの視覚障害は眼科医が治療する必要がありますが、筋肉障害は整形外科医またはカイロプラクターが治療する必要があります。精神障害は治療法を必要とし、それはしばしば一生続く。影響を受ける人々に加えて、両親や親戚がしばしば関与します。最後に、理学療法などの理学療法の措置は、治療の不可欠な部分です。

治療と治療

ロウ症候群は不治であり、回復は不可能です。したがって、病気は純粋に対症療法で治療されます。これには、理学療法と言語療法、および個々の苦情の治療が含まれます。これには、例えば、緑内障治療および白内障手術が含まれる。眼の問題は、可能であれば点眼薬または軟膏で治療されます。

また、行動療法は通常処方されます。これらは、一方では興奮剤であり、他方では神経遮断薬である可能性があります。抗うつ薬も可能です。標準的な治療には、リン酸塩とビタミンDの定期的な投与も含まれます。これにより、くる病や貧血を治療できます。アシドーシスは炭酸ナトリウムで補われます。

病気の人の予後は悪いです。最初の10年間は​​生き残ることができ、その後数年間で重度の障害を抱えているのはごくわずかです。腎不全または低血圧は通常、早期死亡につながります。原則として、平均余命は30歳をやや超えています。

見通しと予測

ロウ症候群の予後は不良です。遺伝病は因果関係で治療することはできません。法的状況は、人間の遺伝物質の介入と改変を禁じています。その結果、医師と研究者は症状を緩和する治療のみを適用できます。

この病気は多くの苦情を引き起こすため、患者の生活の質は厳しく制限されています。さらに、影響を受ける人々の平均寿命は短くなります。適切な治療法を見つけるためのあらゆる努力にもかかわらず、精神的および身体的な異常がこの疾患で発生します。多くの場合、患者は臓器不全のために死亡します。影響を受けた人々のほとんどは30歳に達しません。

全体として、この疾患は患者とその親族の日常生活に対処する上での大きな課題であり、生活の質を維持するためには毎日のケアが必要です。最初の兆候と苦情は、生後数か月または数年以内に現れます。急性の健康状態はいつでも発生する可能性があり、集中的な医療が必要になります。発作が起こり、行動上の問題があり、生物の機能に対するさまざまな制限が病気の特徴です。結果的損害はいつでも発生する可能性があり、心理カウンセリングを求める必要があります。

防止

従うと、病気を防ぐことができる兆候やアドバイスはありません。

アフターケア

遺伝的欠陥または変異は、医療専門家がそれらのいくつかを軽減、修正、または治療することしかできないような深刻な結果をもたらす可能性があります。多くの場合、遺伝性疾患は重度の障害を引き起こし、影響を受ける人々はしばしば一生懸命に闘わなければなりません。したがって、フォローアップケアでは、これらの制限を受け入れて対処することに重点が置かれます。

精神療法的ケアは、病気の特徴がうつ病、劣等感、または他の心理的障害につながる遺伝性疾患に役立ちます。心理的安定化に加えて、理学療法または心理療法の手段がしばしば使用されます。しかし、ゆっくりと進行する遺伝性疾患のすべての範囲で治療の成功を収めることができます。これらが一般的な健康状態をどの程度改善するかは、疾患自体の重症度によって異なります。

フォローアップケアの種類に関する一般化された記述は、影響を受ける患者にとって可能な限り容易になる限りにおいてのみ許されます。 遺伝性疾患の症状や障害のいくつかは、今日うまく治療することができます。

自分でできる

ロウ症候群に苦しむ人々は、広範囲の[[理学療法、理学療法、言語療法を必要とします。自助措置は、定期的な診療による治療の支援に限定されています。さらに、付随する症状があれば診断して治療する必要があります。患者は、苦情の日記をつけることで迅速な診断に貢献できます。

個々の症状は個別に治療できます。点眼薬または軟膏は、緑内障、白内障およびその他の目の問題に最適です。原則として、医師が適切な準備を処方しますが、場合によっては自然医学の治療法を使用することもできます。薬物治療に加えて、行動障害は行動療法の一​​部として治療されなければなりません。影響を受ける人は、けいれんやその他の不満の場合に迅速に介入できる友人や親類のサポートを必要とします。

これらの対策に加えて、食事の変更が示されます。ロウ症候群の患者は、くる病や貧血などの症状を軽減または防止するために、定期的にビタミンD、リン酸塩、その他のビタミンやミネラルを摂取する必要があります。時にはサプリメントを与えることが理にかなっています。影響を受ける人が自分でできることは、個々の状況によって異なり、担当医師が回答する必要があります。