リー・フラウメニ症候群

の リー・フラウメニ症候群 若年で腫瘍形成の増加につながる遺伝性疾患です。発生する腫瘍はほとんどが悪性であり、さまざまな臓器や体の部位に影響を与える可能性があります。病気は非常にまれに発生します。

Li Fraumeni症候群とは何ですか？

下 リー・フラウメニ症候群 専門家は常染色体優性遺伝する遺伝的欠陥を理解しています。悪性腫瘍は、小児期または思春期の罹患した人々にしばしば発症します。

これらは体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。ただし、副腎の腫瘍、乳がん、骨がん、白血病は、Li Fraumeni症候群に関連して特に一般的です。 Li Fraumeni症候群の人の癌のリスクは大幅に増加します：

30歳未満の健康な人は統計的に癌を発症するリスクが1％しかありませんが、遺伝子欠損の確率は50％です。病気は非常にまれに発生します。

原因

その原因 リー・フラウメニ症候群 遺伝的欠陥がある。いわゆる常染色体（性染色体に属さない染色体）が影響を受けます。

Li-Fraumeni症候群の全症例の70％で、これはTP53遺伝子の変異であり、腫瘍抑制（すなわち、腫瘍増殖の防止）に決定的に重要です。その結果、腫瘍形成が増加します。遺伝子に検出可能な変異がない場合、腫瘍抑制の状況での信号伝達の混乱が原因で疾患が発生することもあります。

リー・フラウメニ症候群のほとんどの人は、すでに病気にかかった家族から来ています。一方、影響を受けた人々のほぼ4分の1は、自然発生的な遺伝子突然変異のために病気になります。

症状、病気、徴候

腫瘍が位置する身体の部位に応じて、Li-Fraumeni症候群は非常に異なる症状と愁訴を引き起こす可能性があります。副腎が影響を受けると、ホルモンの不均衡が発生する可能性があり、高血圧、筋肉のけいれん、外的変化、うつ病などの形で現れます。血圧とともに触知可能な転移が形成され、これもホルモン障害を引き起こす可能性があります。

骨がんは、痛み、運動障害、腫れを介して現れることがあります。そのような軟骨肉腫の典型はまた、重篤な経過であり、罹患した人の50％以上が今後5年以内に死亡します。中枢神経系腫瘍も予後が不良です。彼らは、麻痺、障害の症状、神経痛、およびその他の多くの症状や不満を通じて自分自身を表現します。

白血病は外部から認められる可能性があり、病気の進行中に、悪心や嘔吐、疲労、身体的および精神的能力の制限などの症状を引き起こします。したがって、Li Fraumeni症候群の症状は全身に影響を及ぼし、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。腫瘍は通常、若い年齢で発生し、急速に発症します。それは主に重症で多くの場合致命的な悪性腫瘍です。

診断とコース

の存在 リー・フラウメニ症候群 TP53遺伝子の検出可能な変異に基づいて、多くの場合（約70％）を識別できます。そのような変化があれば、その病気の存在は実際に証明されています。

しかし、影響を受けた残りの30％には目に見える遺伝的変化はありません。ここでは、いわゆる臨床的な外観に基づいて診断が行われます。 45歳までに肉腫があり、1度または2度の近親者が1人以上いて、45歳までにがんまたは全身肉腫を持っている人は、Li Fraumeni症候群にかかる可能性が高くなります。この疾患は悪性腫瘍の形成を伴うため、基本的に生命を脅かすものとして分類されます。

合併症

Li Fraumeni症候群により、悪性腫瘍が発生します。これらは長期的には患者の死につながる可能性があります。ほとんどの場合、これらの腫瘍は患者の初期に発生します。しかし、病気のさらなる経過は影響を受ける臓器に大きく依存するため、この病気の一般的な経過は通常予測できません。

一般的に、これは関係者の疲労と回復力の低下につながります。患者はまた、日常生活における痛みや様々な奇形や限界に苦しむ可能性があります。影響を受ける人々の生活の質は、Li Fraumeni症候群のために著しく低下します。両親や親戚もこの症候群の症状に大きく苦しみ、結果として心理的な不満やうつ病を発症する可能性があります。

腫瘍が早期に検出されるほど、腫瘍の除去と治療がより適切になります。ただし、完全な修復は保証されません。場合によっては、Li Fraumeni症候群の症状が関係者の死亡または平均余命の大幅な短縮につながります。化学療法の助けを借りて、いくつかの症状を制限することができます。ただし、治療自体にはさまざまな副作用があります。

いつ医者に行くべきですか？

Li-Fraumeni症候群は、最初は疲労、体重減少、倦怠感などの一般的な症状によって現れます。これらの症状は通常、特に長期間にわたって発生する場合、深刻な状態を示しているため、医師が明確にする必要があります。影響を受けた人々は、痛みや皮膚の変化さえ経験した場合は、かかりつけの医師にすぐに通知する必要があります。腫れや結節は明確な警告サインであり、直ちに調査するのが最善です。

リスクグループには、がん患者とその近親者にまれな症候群または別のがん疾患の症例がある人々が含まれます。この疾患は45歳以前に発生し、通常は小児期と青年期に発症し、徐々に進行します。 Li Fraumeni症候群は、かかりつけの医師または皮膚科医によって治療されます。深刻な病気は専門の診療所で治療する必要があるかもしれません。遺伝性疾患は、原則として専門医による綿密なモニタリングが必要な深刻な状態です。また、再発のリスクが高まるため、腫瘍を切除した後でも、さらに健康診断が必要です。

治療と治療

それは リー・フラウメニ症候群 主治医によって診断された個々の治療は、患者の健康状態に依存します。ほとんどの場合、癌はすでに存在しており、医師の診察と診断につながっています。

もちろん、関係者の生命を危険にさらさないように、これは優先的に扱われなければなりません。がんの種類と病期によっては、化学療法が行われる可能性が高くなります。これは体内の癌細胞を破壊し、それらが生体内でさらに広がるのを防ぎます。特定の状況下では、すでに形成された腫瘍を切除するための手術も推奨されます。

これに続いて、初期の段階でさらなる腫瘍形成を検出するために、広範なフォローアップケアと後日定期的な定期検査が行われるべきです。 Li Fraumeni症候群自体に対する効果的な治療法はまだありません。しかし、最新の研究では、健康なDNAをがん細胞に導入して、その後健康な遺伝物質を生成し、さらなる腫瘍形成を防ぐ実験を行っています。

必要に応じて、他の治療法が成功せず、病気の進行により生命が急激に脅かされている場合、Li Fraumeni症候群の患者はまだ承認されていない薬物アドベキシンを受け取ることができます。

見通しと予測

Li Fraumeni症候群は、予後不良が特徴です。この症候群の結果として、患者は生後数年で悪性腫瘍に苦しみます。治療なしでは、早期死亡は比較的迅速に起こります。多くの場合、平均余命は約5年と推定されています。

遺伝性疾患のため原因療法はできません。現在の法的状況により、研究者と科学者は人間の遺伝学を変更することは禁止されています。したがって、治療を行う医師は、できるだけ早く病気の症状を認識し、それらを治療しようとします。それにもかかわらず、それは基本的に時間との戦いです。遺伝子を変異させることにより、生体内に異なる腫瘍が形成されます。がん細胞は分裂し、血流を介して体の他の部分に運ばれます。転移はしばしばそこで発生しますが、腫瘍の癌治療は体の別の部分で同時に行われています。

発生するすべての腫瘍は基本的に悪性の成長を示します。病気の影響により、人生の過程で複数のがんが発生するため、生活の質は厳しく制限されています。すべての努力にもかかわらず、平均余命は大幅に減少します。感染した人のわずか約半分で、その後の腫瘍疾患のリスクは健康な人のレベルにあります。

防止

以来 リー・フラウメニ症候群 ほとんどの場合、遺伝するのは遺伝的変異であり、厳密な意味での予防は不可能です。癌の最初の兆候が現れた場合はもちろん、常に医師の診察を迅速に受ける必要があります。特に若い年齢で家族歴がある腫瘍形成の場合、さらに適切なステップを開始できるようにするために、この状況ではLi-Fraumeni症候群に関する検査も推奨されます。

アフターケア

実際の癌治療の後、影響を受けた人々は継続的なケアを必要とします。定期的な健康診断や他の治療法の使用に加えて、ライフスタイルの変化もフォローアップケアの一部です。影響を受けた人々は今、生活の質を再び築かなければなりません。

責任ある医師だけでなく、親族や友人のサポートも、病気に対処するための良い方法を見つけるために重要です。自助グループを訪問することもアフターケアの重要な側面になり得ます。がんの種類によっては、医師と一緒にアフターケアプランを策定します。彼または彼女は、がんの種類の症状、病気の一般的な経過および予後によって導かれます。患者がまだ疾患と治療の結果を処理している最初のフェーズでは、フォローアップケアが特に重要です。寛解が達成されるまで患者をサポートすることが重要です。

自分でできる

原則として、Li-Fraumeni症候群の自助の可能性は非常に限られています。この症候群の経過と治療は腫瘍形成の正確な領域にも大きく依存するため、予後を予測することは困難です。しかし、この症候群では、患者はそれを取り除くための治療が必要になります。

定期的な検査は、Li Fraumeni症候群の腫瘍の早期発見と治療に貢献します。これにより、影響を受ける人の平均余命が長くなります。特に内臓は定期的に検査する必要があります。さらに、腫瘍の形成をさらに促進しないために、患者は健康的なライフスタイルを主導し、習慣性物質を避ける必要があります。

親しい友人や家族と話すことは非常に頻繁にメンタルヘルスの問題を助けます。リー・フラウメニ症候群の他の患者との接触もこの疾患に良い影響を与え、心理的不満を緩和し続けます。情報の交換も行われ、関係者の生活の質が向上する可能性があります。 永久的な治療と定期的な検査にもかかわらず、Li-Fraumeni症候群は、最終的には影響を受ける人の平均余命の低下につながります。